La oss være oppmerksomme på Krabbes sykdom, en sjelden nevrologisk sykdom hos barn.

Det er vanskelig å sette ord på tristheten og angsten en mor eller far føler når den lille blir syk, ikke sant? Spesielt når det er en sjelden og tilsynelatende komplisert tilstand, er byrden enda større. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men viktig tilstand. Denne kalles Krabbes sykdom. Noen kaller det også globoidcelle leukodystrofi. Selv om navnet kan virke litt langt, la oss holde det enkelt.

Hva er Krabbes sykdom?

Enkelt sagt er Krabbes sykdom en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Den uttales «kra-bah».

Denne sykdommen tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrofier. Ved disse sykdommene går det beskyttende laget som kalles myelin i nervesystemet vårt tapt (dette kalles demyelinisering). Tenk på nervecellene i kroppen vår som elektriske ledninger. Det er et beskyttende lag rundt disse ledningene, som en plastkappe oppå ledningen. Det er det som kalles myelin. Denne myelinskjeden er det som gjør at nervesignaler kan bevege seg raskt og nøyaktig. Ved Krabbes sykdom er denne myelinskjeden skadet.

Ved denne sykdommen kan man også se en unormal celletype i hjernen som kalles globoide celler. Dette er store celler som vanligvis har mer enn én cellekjerne.

Etter hvert som myelinskjeden ødelegges, begynner hjerneceller å dø. Dette forårsaker gradvis problemer som svekker nervesystemets funksjon. For eksempel:

• intellektuell funksjonshemming
• Lammelse
• Hørselstap eller døvhet

Krabbes sykdom er en degenerativ tilstand som gradvis forverres over tid. Det triste er at den ofte ender med døden.

Sykdommen er oppkalt etter Knud Krabbe, en dansk nevrolog.

Hvem er mest rammet av Krabbes sykdom?

Omtrent 90 % av personer med Krabbes sykdom begynner å utvikle symptomer mellom 1 og 7 måneder. Dette kalles den infantile formen av Krabbes sykdom. Noen ganger kan sykdommen debutere etter 18 måneder, i ungdomsårene eller voksenlivet. Dette kalles den sene formen av Krabbes sykdom.

Det viktigste er at Krabbes sykdom er en sykdom som arves fra foreldre til barn gjennom gener.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Krabbes sykdom er generelt en svært sjelden sykdom. Hyppigheten av forekomsten varierer imidlertid i forskjellige deler av verden. Ifølge forskere kan sykdommen forekomme hos omtrent én av 100 000 levendefødte i Europa og én av 250 000 levendefødte i USA.

Sykdommen er imidlertid mer vanlig i noen isolerte samfunn i Israel, med en forekomst på omtrent 6 per 1000 mennesker.

Hva er symptomene på Krabbes sykdom?

Alvorlighetsgraden av symptomene på Krabbes sykdom avhenger av alderen symptomene debuterer i. Den infantile formen for Krabbes sykdom forverres raskt og er vanligvis dødelig før fylte 2 år. Den sene formen for Krabbes sykdom er relativt mildere, og forventet levealder er lengre.

Symptomer på infantil Krabbe-sykdom

Symptomene på Krabbes sykdom i spedbarnsalderen kan identifiseres i tre hovedstadier:

Fase 1:

En baby med Krabbes sykdom vokser og utvikler seg vanligvis godt til de er 4 til 6 måneder gamle. Det er da symptomene begynner. Disse inkluderer:

• Hyppig rastløshet, irritabilitet
• Oppkast
• Vanskeligheter med å drikke melk
• Manglende fremgang
• Hyppig feber uten tegn på infeksjon
• Muskelsvakhet

En baby med Krabbes sykdom kan være overfølsom for berøring, lyd og lys. Når en slik stimulus kommer, kan kroppen oppleve en stivnende følelse (toniske spasmer). Tenk deg at en baby vil skremme og stivne ved den minste lyd.

Fase 2:

I den andre fasen kan du oppleve symptomer som:

• Synsendringer
• Optisk atrofi - Dette betyr svekkelse av synsnerven.
• Unormal holdning – Stramhet i musklene i nakken, overkroppen og bena kan føre til en holdning som bøyer seg bakover fra nakken til hælene (opistotonisk holdning). Det er som å bøye seg bakover som en bue.
• Anfallslignende tilstander
• Bremsing av mental og fysisk utvikling
• Manglende evne til å gjøre ting som tidligere ble lært (f.eks. å smile, holde hodet høyt) igjen.

Fase 3:

I den tredje fasen ses disse symptomene:

• Fullstendig synstap (blindhet)
• Fullstendig hørselstap (døvhet)
• En unormal kroppsholdning – en holdning der armer og ben er strakte, fingrene peker nedover, og hodet og nakken er trukket tilbake (decerebratholdning)
• Redusert evne til å bevege seg rundt.

Å lese disse detaljene kan gjøre deg trist og redd. Men å vite disse tingene er svært viktig for tidlig diagnose og å få den hjelpen du trenger.

Symptomer på sen debut av Krabbe-sykdom

Sen infantil Krabbe-sykdom debuterer mellom 13 og 36 måneder. Symptomene viser seg gradvis som følger:

• Irritabilitet
• Synsendringer
• Unormal gange
• Anfall
• Apneiske episoder
• Ustabilitet i kroppstemperatur

I dette tilfellet er gjennomsnittsalderen for død rundt seks år.

Symptomer på juvenil Krabbe-sykdom er:

• Synsendringer
• Skjelvinger
• Gangavvik
• Manglende evne til å kontrollere bevegelser som ønsket og gradvis muskelstivhet
• Oppmerksomhetsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)

Hastigheten som denne typen Krabbe-sykdom forverres varierer, men døden er vanligvis forårsaket innen 10 år etter diagnosen.

Symptomer på sent debuterende Krabbe-sykdom :

• Brennende følelse i hender og føtter
• Endringer i humør og atferd
• Sjamling under gange, tap av balanse (ataksi)
• Muskelstivhet (spastisitet)
• Synsforandringer og blindhet
• Krampe
• Hørselshemming og døvhet

Mange som utvikler Krabbes sykdom i voksen alder blir mentalt og fysisk svake.

Hva forårsaker Krabbes sykdom?

Krabbes sykdom er en sykdom som går i arv fra foreldre til barn gjennom et gen. Den arves i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at begge kopiene av genet i hver av barnets celler må ha mutasjoner. En person med denne sykdommen har én kopi av det muterte genet i hver av foreldrene sine. Foreldrene viser imidlertid vanligvis ikke symptomer. De er bare bærere av sykdommen.

Krabbes sykdom er forårsaket av mutasjoner i genet «GALC». Dette fører til at kroppen ikke produserer et enzym som kalles «galaktocerebrosidase». Dette enzymet er viktig for at kroppen vår skal kunne metabolisere en forbindelse som kalles «galaktocerebrosid». Dette galaktocerebrosidet er en viktig del av myelin (det beskyttende laget rundt nervene).

Når dette viktige enzymet går tapt, brytes myelinskjeden i hele sentralnervesystemet ned (demyelinisering). Dette er årsaken til de nevrologiske symptomene ved Krabbes sykdom.

Hvordan diagnostiseres Krabbes sykdom?

I noen stater i USA er en test for Krabbes sykdom inkludert i den rutinemessige screeningsprotokollen for nyfødte. Dette er en blodprøve.

En annen viktig måte å diagnostisere Krabbes sykdom på er gjennom bildediagnostikk. Spesielt kan en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) oppdage endringer i et barns hjerne som indikerer Krabbes sykdom. En MR er svært nyttig for å oppdage hjerneskader ved Krabbes sykdom. Disse testene kan også bidra til å diagnostisere sykdommen i barndommen og voksen alder.

Hvis barnet ditt får diagnosen Krabbes sykdom, bør du sjekke omfanget av hørsels- og synshemmingen.En hørselsvurdering og en synsundersøkelse vil sannsynligvis være nødvendig. Dette vil bidra til å avgjøre hva slags høreapparater og synshjelpemidler barnet ditt kan trenge.

Hvis barnet ditt får diagnosen Krabbes sykdom, vil legen din sannsynligvis anbefale at du og partneren din gjennomgår genetisk veiledning og testing for å vurdere risikoen for å få et barn til. De kan også anbefale at andre familiemedlemmer testes for å se om de er bærere av det unormale genet.

Hva er behandlingen for Krabbes sykdom?

Dessverre finnes det fortsatt ingen permanent kur for Krabbes sykdom. Og den ender vanligvis med døden.

Det finnes imidlertid én behandling som kan kontrollere utviklingen av Krabbes sykdom: en hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT).

En stamcelletransplantasjon erstatter usunne celler i kroppen med friske celler. Hematopoietiske stamceller er umodne celler som kan utvikle seg til alle typer blodceller, inkludert hvite blodceller, røde blodceller og blodplater.

Ved HSCT transplanteres blodstamceller fra en frisk donor til et barn med Krabbes sykdom. Dette bidrar til å gi barnet friske celler og god GALC-enzymfunksjon i hjernen. HSCT er imidlertid mest effektiv når den gis før symptomene oppstår.

Forskere fortsetter å prøve å finne bedre behandlinger for Krabbes sykdom. Fordi det for øyeblikket ikke finnes noen kur og sykdommen forverres over tid, er hovedbehandlingen støttende behandling . Dette kan omfatte:

• Muskelavslappende midler for muskelspenninger
• Antikonvulsive medisiner for å kontrollere anfall
• Fysioterapi for å øke mobiliteten
• Ergoterapi for eldre barn og voksne
• Hvis det er vanskelig å svelge, sondeernæring

Hva er prognosen for Krabbes sykdom?

Prognosen for Krabbes sykdom er dårlig. Den ender vanligvis med døden. Overlevelsestiden varierer imidlertid avhengig av alderen symptomene begynner.

Gjennomsnittlig forventet levealder for barn med Krabbes sykdom i spedbarnsalderen er omtrent 13 måneder. De fleste barn med sen sykdomsdebut dør innen to år etter at symptomene har oppstått.

Progresjonshastigheten og levetiden til Krabbes sykdom, som begynner i barndommen og voksen alder, varierer.

Død fra Krabbes sykdom skjer vanligvis på grunn av respirasjonssvikt forårsaket av muskelsvakhet eller infeksjon forårsaket av at mat/væske kommer inn i lungene (aspirasjon).

Kan Krabbes sykdom forebygges?

Fordi Krabbes sykdom er en arvelig sykdom, er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre den.

Men hvis du er bekymret for risikoen for å arve Krabbes sykdom eller andre genetiske lidelser før du prøver å få barn, snakk med en helsepersonell om genetisk veiledning.

Når bør barnet mitt med Krabbes sykdom oppsøke lege?

Barnet ditt må regelmessig oppsøke helsepersonell for å overvåke symptomene, fremdriften og justere støttende behandlingsplan etter behov. Hvis barnet ditt utvikler nye symptomer, må du gi beskjed til legen din umiddelbart.

Krabbes sykdom er en sjelden, arvelig nevrologisk lidelse. Det kan være et sjokk og en byrde å få vite at barnet ditt har Krabbes sykdom. Men husk at du ikke er alene. Det finnes ressurser som kan hjelpe og lære deg og familien din om dette. Å ha et medisinsk team som har kunnskap om denne sykdommen er viktig for å gi barnet ditt best mulig behandling.

Sammendrag (melding til hjemmet)

Her er noen enkle ting å huske om Krabbes sykdom:

• Krabbes sykdom er en sjelden genetisk sykdom som skader nervesystemet.
• Dette ødelegger det beskyttende laget kalt myelin som omgir nervecellene.
• Sykdommens alvorlighetsgrad og levetid varierer avhengig av alderen symptomene debuterer (spedbarn, barn, voksne). Den er mest alvorlig i spedbarnsalderen.
• Det finnes for øyeblikket ingen kur, men det finnes støttende behandlinger for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. HSCT (hematopoietisk stamcelletransplantasjon) før symptomene oppstår, kan noen ganger kontrollere forverringen av sykdommen.
• Dette er en genetisk sykdom og kan ikke forebygges. Genetisk rådgivning kan imidlertid hjelpe deg med å bli bevisst på risikoen din.
• Hvis barnet ditt har disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Husk at det er best å søke riktig medisinsk rådgivning for ethvert helseproblem.

Krabbes sykdom, globoidcelle leukodystrofi, myelin, demyelinisering, genetiske sykdommer, nevrologiske sykdommer, barnesykdommer