Har den lille din denne merkelige sykdommen? – La oss lære om Lesch-Nyhan syndrom

Skader den lille seg? Har du noen gang sett ham bite seg i leppene, bite seg i fingrene eller slå seg i hodet et sted? Når det skjer, er det normalt at du, som mor eller far, føler deg veldig redd og bekymret. I dag skal vi snakke om en så alvorlig, men svært sjelden tilstand som kalles Lesch-Nyhan syndrom. Jeg håper at du etter å ha lest dette vil få en klar forståelse av dette.

Hva er Lesch-Nyhan syndrom? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er Lesch-Nyhan syndrom (LNS) en svært sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen . Den påvirker hovedsakelig et barns hjerne og atferd. Som vi nevnte tidligere, er et av de viktigste og mest alvorlige symptomene på denne sykdommen barnets ukontrollerte selvskading. Det betyr ting som å bite seg i leppene, bite seg i fingrene eller slå hodet mot ting som veggen. Tenk deg hvor mye smerte et lite barn må føle når de gjør det.

Denne sykdommen forårsaker forhøyede nivåer av urinsyre, et naturlig forekommende avfallsprodukt i kroppen vår. Forskere mistenker at LNS også påvirker nivåene av den kjemiske budbringeren dopamin, som er essensiell for sunn hjernefunksjon.

Barn med denne tilstanden, LNS, kan utvikle en alvorlig, smertefull leddgikt kalt gikt . De kan også ha dystoni og psykisk utviklingshemming.

Dessverre finnes det ingen kur for Lesch-Nyhan syndrom. Prognosen er ikke god. Med riktig behandling kan imidlertid barnets symptomer kontrolleres, komplikasjoner reduseres og livskvaliteten forbedres til en viss grad.

Hvem får Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig metabolsk lidelse. Den går vanligvis i arv fra mor til sønn. Det er svært sjeldent hos jenter.

Men noen ganger, selv om ingen i familien har hatt denne genetiske sykdommen før, kan denne «LNS»-tilstanden også oppstå på grunn av en plutselig endring (mutasjon) i et spesifikt gen (HPRT1-genet) mens barnet vokser i livmoren. «Gentesting» kan finne ut om en person har denne genmutasjonen arvet eller er nyutviklet.

Finnes det andre tilstander som ligner på Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Ja, det finnes faktisk flere andre tilstander som viser lignende symptomer som «LNS». For eksempel har «autismespekterforstyrrelse» og «cerebral parese» begge lignende symptomer som «LNS».Derfor er det svært viktig å få en nøyaktig diagnose slik at barnet ditt kan få riktig behandling.

Her er noen andre tilstander som ligner på «LNS»:

• Cornelia de Lange syndrom - Dette er også en utviklingsforstyrrelse.
• Familiær dysautonomi.
• Fragilt X-syndrom.
• Glukose 6-fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel – Dette er en genetisk tilstand som påvirker røde blodlegemer.
• «Arvelig sensorisk nevropati».
• Huntingtons sykdom.
• Fosforibosylpyrofosfat (PRPP) syntetase hyperaktivitet - Dette fører også til overdreven produksjon av urinsyre.
• «Rett syndrom».
• Tourettes syndrom.

Finnes det forskjellige typer Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Den vanligste formen for sykdommen, kalt klassisk Lesch-Nyhan syndrom (LNS), er svært alvorlig . Den forårsaker fysiske, mentale og atferdsmessige problemer. Det finnes imidlertid andre, mildere varianter av sykdommen. Barn med disse typene har relativt få symptomer. De har også mye mindre sannsynlighet for å skade seg selv og utvikle bevegelsesforstyrrelser.

Slike myke typer er:

• `HPRT1-relatert nevrologisk funksjon (HND)`.
• `HPRT1-relatert hyperurikemi (Kelley–Seegmiller syndrom)` (HPRT1-relatert hyperurikemi - Kelley–Seegmiller syndrom) – Dette er den mildeste typen.

Hvilke andre navn finnes det for Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Denne sykdommen er også kjent under flere andre navn. Disse er:

• «Koreoatetose selvlemlestelsessyndrom»
• «Fullstendig hypoksantin-guanin fosforibosyltransferase-mangel»
• Juvenil gikt
• `Juvenilt hyperurikemi-syndrom`
• Kelley-Seegmiller syndrom
• Lesch-Nyhans sykdom (LND)
• `Primært hyperurikemi-syndrom`
• `Total HPRT-mangel`
• X-bundet hyperurikemi

Hvor vanlig er Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Lesch-Nyhan syndrom er en svært sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av 380 000 personer . Det er også mer vanlig hos gutter. Syndromet ble først identifisert i 1964.

Hva forårsaker Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Hovedårsaken til dette erEn endring, eller mutasjon, i et spesifikt gen kalt «HPRT1-genet». Dette «HPRT1»-genet produserer et svært viktig enzym kalt «HPRT». Et enzym er en type protein som fremskynder kjemiske reaksjoner (metabolisme) i kroppen vår og hjelper kroppen med å fungere.

Tenk deg hva som skjer når dette «HPRT»-enzymet ikke fungerer som det skal. Ved Lesch-Nyhan syndrom kan ikke kroppen bruke kjemikalier som kalles «puriner» på riktig måte . Når disse purinene ikke brukes riktig, blir de til «urinsyre». Dette er et avfallsprodukt i blodet vårt.

Normalt passerer mesteparten av denne «urinsyren» gjennom nyrene og skilles ut i urinen. Ved Lesch-Nyhan syndrom akkumuleres imidlertid overskudd av «urinsyre» i kroppen (hyperurikemi) .

Denne overskytende urinsyren avsettes som små steiner, eller uratkrystaller, i huden, hendene og føttene. Disse krystallene kan skade leddene og forårsake en tilstand som kalles gikt.

Disse små steinene kan også dannes i enten nyrene eller blæren, noe som blokkerer urinstrømmen og forårsaker smerte. I noen alvorlige tilfeller kan begge nyrene slutte å virke (nyresvikt).

Hva er symptomene på Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Symptomer hos barn med Lesch-Nyhan syndrom påvirker deres mentale evner, bevegelser og atferd . Svakheter i muskelkontroll og utviklingsforsinkelser er blant de tidlige tegnene på tilstanden.

Noen babyer kan ha oransje krystaller i bleiene sine hvis de har for mye urinsyre i kroppen. De fleste babyer med denne tilstanden viser imidlertid ingen åpenbare symptomer før de er omtrent 4 måneder gamle.

Det er mange symptomer som foreldre og leger kan se. La oss se på dem én etter én:

Å skade seg selv og andre

Tvangsmessig selvskading er et kjennetegn på Lesch-Nyhan syndrom, en tilstand som oppstår etter at et barn begynner å få tenner. Denne atferden inkluderer vanligvis:

• Å slå hodet eller lemmene et sted.
• Bitende lepper, fingre og kinn.
• Sviing i øynene.

Noen ganger prøver barn med denne tilstanden å skade andre. De kan misbruke andre verbalt, gripe tak i, slå, bite eller spytte på dem . Det må være så trist og hjelpeløst for en mor eller far å se dette, ikke sant?

Muskel- og bevegelsesproblemer

Andre vanlige symptomer er problemer med muskelkontroll. Disse inkluderer:

• Ballismus er den repeterende bevegelsen av hender eller føtter på samme måte.
• Vanskeligheter med å krype, gå eller spise med hendene.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi).
• Hyperrefleksi.
• Bøying av ryggraden på grunn av muskelsammentrekning (opisthotonos).
• Ufrivillige bevegelser (dystoni) eller endringer i ansiktsuttrykk.
• Ufrivillige rykk, vridning og vridning (koreoatetose).
• Plutselige rykkende bevegelser (chorea).
• Nedsatt bevegelighet på grunn av muskelstivhet eller rigiditet (spastisitet).
• Slørende ord eller langsom tale (dysartri).

Helseproblemer

Barn med Lesch-Nyhan syndrom kan utvikle visse helseproblemer på grunn av opphopning av «urinsyre» i kroppen. Disse inkluderer:

• Blæresteiner.
• Nyresvikt.
• Nyrestein.
• Gikt.
• Megaloblastisk anemi forårsaket av vitamin B12-mangel.
• Hyppig oppkast.

Læringsproblemer

Barn kan også ha problemer som:

• Læringsvansker.
• Psykiske problemer som hukommelsestap eller redusert oppmerksomhet.
• Vanskeligheter med å planlegge komplekse ting.

Hvordan diagnostiseres Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Du kan legge merke til symptomer hos barnet ditt. Eller en lege kan legge merke til uvanlig oppførsel under en rutinemessig undersøkelse. Helsepersonell diagnostiserer Lesch-Nyhan syndrom med en fysisk undersøkelse .

De vil også spørre om barnets symptomer og familiens sykehistorie. De vil også se etter tegn som:

• Utviklingsforsinkelser.
• En blod- eller urinprøve vil avgjøre om urinsyrenivået ditt er forhøyet.
• Selvskadende atferd.

Hvilke andre tester hjelper med diagnosen?

Legen din kan anbefale blodprøver og genetisk testing for å bekrefte diagnosen og utelukke andre tilstander. Genetisk testing innebærer å ta en liten blodprøve. Etter den genetiske testen vil en genetisk rådgiver snakke med deg om resultatene.

Hvis noen i familien din har Lesch-Nyhan syndrom, og du er gravid, snakk med legen din om det. Legen din kan anbefale prenatal testing, spesielt hvis du vet at babyen din er en gutt. Denne prenatale testingen kan omfatte:

• Fostervannsprøve.
• Prøvetaking av chorionvillus.

Finnes det en kur for Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Dessverre finnes det ingen kur for Lesch-Nyhan syndrom, og behandlingsmulighetene er begrensede. Helsepersonell kan imidlertid hjelpe deg og barnet ditt med å håndtere symptomene og oppnå en bedre livskvalitet.

Hvem skal være med i behandlingsteamet for barnet mitt for Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Hvis barnet ditt har Lesch-Nyhan syndrom, vil et team av forskjellige spesialister og helsearbeidere vanligvis dekke hele spekteret av symptomer. Dette teamet kan omfatte:

• En genetiker.
• En nyrespesialist (nefrolog).
• En nevrolog.
• En ergoterapeut.
• En barnelege.
• En fysioterapeut.
• En sosialarbeider.
• En logoped.
• En lege som spesialiserer seg i urinveiene (urolog).

Hvordan behandles Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Behandling for Lesch-Nyhan syndrom avhenger av barnets symptomer og alvorlighetsgraden av dem.

Nyfødte og små barn kan trenge ekstra tilsyn og støtte med mating .

Helsepersonell kan anbefale ting som:

• Medisiner for å kontrollere høye urinsyrenivåer eller for å lindre atferdsproblemer.
• Hjelp med mating eller svelging.
• Hjelpemidler, som for eksempel rullestol, for å gjøre bevegelsen enklere.
• Fysioterapi og ergoterapi.
• Beskyttelsesutstyr som skinne eller munnbeskytter for å forhindre ufrivillige bevegelser som fingerbitt.
• Prosedyrer som sjokkbølgelitotripsi eller laserlitotripsi for å bryte opp nyre- eller blærestein.

Kan jeg redusere barnets risiko for å utvikle Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Faktisk finnes det ingen måte å forhindre Lesch-Nyhan syndrom på. Det er forårsaket av genetiske endringer (mutasjoner) som oppstår mens babyen vokser i livmoren. Ingenting du gjør kan forårsake denne sykdommen. Husk det. I noen tilfeller kan prenatal testing gjøres for å oppdage den genetiske mutasjonen.

Hva er utsiktene for et barn med Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Utsiktene for barn med Lesch-Nyhan syndrom er generelt dårlige . De kan vanligvis ikke gå og trenger rullestol. Mange har kort forventet levealder . På grunn av komplikasjoner av sykdommen er det sjelden at folk lever lenger enn 20 år. Et behandlingsteam kan imidlertid hjelpe deg og barnet ditt med å håndtere symptomene og hjelpe barnet ditt med å holde seg så komfortabelt og aktivt som mulig.

Når bør jeg søke legehjelp for barnet mitt?

Det er viktig å gjenkjenne Lesch-Nyhans syndrom tidlig . Helsepersonell kan gi deg og barnet ditt kontinuerlig støtte og symptomlindring. Legen din vil samarbeide med deg for å skreddersy en behandlingsplan til barnets skiftende behov.Lager en personlig pleieplan.

Mange foreldre føler seg sjokkerte og hjelpeløse etter å ha fått diagnosen Lesch-Nyhan syndrom. Dette er forståelig nok en sjelden genetisk sykdom som det ikke finnes noen kur for. Tidlig oppdagelse og behandling kan imidlertid forbedre barnets livskvalitet betydelig. Snakk med legen din om effektive behandlinger som kan utgjøre en forskjell etter hvert som barnet ditt vokser.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Greit, så ut fra det vi har snakket om, håper jeg du har fått litt innsikt i Lesch-Nyhan syndrom. Dette er en svært sjelden og svært utfordrende tilstand for et barn og en familie.

• Dette er en genetisk sykdom: den går ofte i arv fra mor til sønn, eller den kan være forårsaket av en ny genetisk mutasjon.
• Hovedsymptomet er selvskading: det forårsaker også muskelproblemer, tilstander som gikt og lærevansker.
• Det finnes ingen kur, men symptomene kan kontrolleres: med ulike behandlinger og støtte fra et team av spesialistleger kan vi prøve å gjøre barnets liv så komfortabelt som mulig.
• Tidlig diagnose er svært viktig: Hvis du merker symptomer, må du umiddelbart søke legehjelp.
• Du er ikke alene: Det kan være vanskelig å holde seg mentalt sterk i en slik situasjon. Søk imidlertid støtte fra leger, rådgivere og dine nærmeste.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, bør du oppsøke en kvalifisert lege så snart som mulig.

Lesch -Nyhan syndrom, LNS, HPRT1-genet, urinsyre, gikt, selvskading, genetisk lidelse, pediatri, genetiske sykdommer, urinsyre