Har du også svake muskler i skuldre og hofter? La oss snakke om Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD)!

Føler du noen ganger at skuldrene, armene eller hoftene dine er litt svake? Synes du det er vanskelig å reise seg fra en stol eller gå i trapper? Føler du noen ganger at armene dine er svake når du løfter noe tungt? Dette er kanskje ikke bare fysisk tretthet. I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært viktig tilstand. Dette kalles limb-girdle muskeldystrofi , eller LGMD forkortet.

Hva er limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)?

Enkelt sagt er limb-girdle muskeldystrofi en generell betegnelse for en gruppe arvelige tilstander som gradvis svekker visse muskler i kroppen vår. Det er en kronisk tilstand, som betyr at den kan vare livet ut. Den kan ramme hvem som helst i alle aldre.

«Lembelter» er knoklene rundt skuldrene og hoftene våre. Akkurat som leddene som forbinder armer og ben med torsoen. Så i denne «(LGMD)»-tilstanden er det hovedsakelig musklene som er forbundet med disse skulder- og hofteområdene som er påvirket.

Du har kanskje også hørt begrepet «muskeldystrofi». Det refererer til en gruppe genetiske tilstander som påvirker musklenes funksjon. Ved de fleste typer «muskeldystrofi» forverres symptomene gradvis over tid.

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles LGMD?

Faktisk er «(Limb-Girdle muskeldystrofi)» en svært sjelden sykdom . Tenk bare, i et land som Amerika, når du legger sammen alle disse «(LGMD)»-typene, rammer det bare omtrent to personer per hundre tusen. Hvis du sammenligner det med «(Duchenne muskeldystrofi)» som vi kjenner til og snakker litt mer om (dette er også en type «muskeldystrofi»), rammer det omtrent én av 3600 gutter i Amerika. Så «(LGMD)» er mye mindre vanlig enn det.

Blant disse typene av «(LGMD)» er den vanligste typen i USA «(LGMD R1 calpain3-related)». Dette kalles også «(calpainopati)». Mellom 12 % og 30 % av alle «(LGMD)»-pasienter tilhører denne typen.

Hvilke symptomer ser vi?

De viktigste symptomene på limb-girdle muskeldystrofi er muskelsvakhet og muskelsvinn eller atrofi . Dette påvirker spesielt:

• Til skuldrene
• For overarmene (den delen av armen vår fra skulderen til albuen)
• Til hofteområdet
• For lårene (den delen av beina våre fra hoften til kneet)

Alderen der symptomene begynner, samt hvor raskt disse symptomene utvikler seg, kan variere fra en type LGMD til en annen.

De første tegnene på denne tilstanden er vansker med å gå . For eksempel:

• En vaggende gangart kan utvikle seg, som ligner en ands vaggende gangart .
• Fra et sted å sitte, som en stol eller et toalettseteDet er vanskelig å reise seg .
• Vanskeligheter med å gå i trapper .

Når musklene i skuldre og overarmer blir svake, kan det også skje slike ting:

• Vanskeligheter med å rekke over hodet . Tenk på det som å ta noe ned fra en hylle.
• Det er vanskelig å holde armene ut foran seg .
• Manglende evne til å løfte tunge gjenstander .
• Noen kan synes det er vanskelig å bruke hendene selv til å spise .

Noen typer LGMD kan ha ytterligere egenskaper i tillegg til disse. Noen av dem inkluderer:

• Hjerteproblemer : For eksempel ting som hjertemuskelsvakhet (kardiomyopati), ledningsforstyrrelser eller arytmier.
• Pustevansker .
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi) .
• Kontrakturer , som betyr vanskeligheter med å bøye og løse opp leddene.
• Muskelkramper .
• Muskelhypertrofi : Noen ganger, selv om musklene er svake, kan de virke større fra utsiden.
• Svakhet i distale muskler, som armer og ben .

Kan dette forårsake alvorlige komplikasjoner?

Ja, noen ganger kan LGMD forårsake komplikasjoner. Men det er ikke det samme for alle. Det er flere faktorer som kan påvirke det:

• Hvilken type `(LGMD)` har du?
• I hvilken alder begynte symptomene, og hvor raskt utvikler sykdommen seg.
• Hvor god medisinsk behandling og fasiliteter for symptombehandling du har.

Noen av de mulige komplikasjonene er:

• Hvis LGMD starter i barndommen, kan det føre til forsinkelser i grovmotoriske ferdigheter som å gå .
• Noen typer kan forårsake intellektuelle funksjonshemminger og lærevansker .
• Kyfose og/eller skoliose kan sees, spesielt ved LGMD som begynner i barndommen.
• Lungefunksjonen kan svekkes, noe som kan føre til restriktiv lungesykdom , muligens respirasjonsinsuffisiens eller respirasjonssvikt .
• Underernæring kan oppstå på grunn av vansker med å spise og svelge.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til limb-girdle muskeldystrofi er mutasjoner i gener.Disse genene er ansvarlige for å opprettholde en sunn muskelstruktur og -funksjon. Så når det skjer en endring i disse genene, kan ikke cellene som skal vedlikeholde musklene gjøre den jobben ordentlig. Som et resultat svekkes musklene gradvis over tid. Det er spesifikke genendringer relatert til hver type «(LGMD)».

Disse genetiske endringene arves fra foreldrene våre. LGMD er delt inn i to hovedkategorier, avhengig av hvordan genene arves:

• LGMD gruppe D : Disse forekommer i et mønster som kalles «autosomal dominant arv». Dette betyr at den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen kan utvikle seg selv om bare én av foreldrene arver den.
• LGMD R-gruppen : Disse forekommer i et mønster som kalles «autosomal recessiv arv». Dette betyr at den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen må arves fra begge foreldrene.

Finnes det forskjellige typer LGMD?

Ja, det finnes flere undertyper av «(Limb-Girdle muskeldystrofi)». Forskere og leger bruker en spesiell navnestruktur for å klassifisere disse undertypene. Den består av bokstavene «LGMD» og noen få andre ting:

• Hvordan gener arves : Bokstaven «D» står for «(autosomal dominant arv)». Bokstaven «R» står for «(autosomal recessiv arv)».
• Oppdagelsesrekkefølge : Forskere gir disse undertypene et tall i den rekkefølgen de ble oppdaget.
• Berørt protein eller gen : Dette er indikert som «[gen- eller proteinnavn]-relatert». For eksempel «(calpain3-relatert)».

Det finnes flere typer av dette. Det er litt komplisert å beskrive hver enkelt, så vi vil ikke gå inn på detaljene. Men legen din kan fortelle deg mer om dette.

Hvordan oppdager leger dette?

Hvis du eller barnet ditt mistenkes for å ha symptomer på limb-girdle muskeldystrofi, vil en lege sannsynligvis utføre en fysisk undersøkelse , en nevrologisk undersøkelse og en muskelundersøkelse . De vil spørre deg om symptomene dine og om noen i familien din har hatt disse tilstandene.

Hvis du mistenker at du har LGMD, kan en eller flere av følgende tester anbefales:

• Kreatinkinase-blodprøve : Et enzym kalt «kreatinkinase» frigjøres i blodet når muskler skades. Så hvis nivået er forhøyet, kan det være et tegn på en tilstand som kalles «muskeldystrofi».
• Genetiske tester : Disse testene kan identifisere genetiske endringer assosiert med noen LGMD-subtyper. Dette er den eneste måten å bekrefte nøyaktig hvilken LGMD-subtype du har .
• MuskelbiopsiDette innebærer å ta en liten prøve av muskelvevet ditt og få den undersøkt av en spesialist under et mikroskop. Dette kan bidra til å avgjøre om du har symptomer på muskeldystrofi.
• Elektromyografi (EMG) : Denne testen måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen LGMD, vil legen din ofte bestille hjerte- og lungefunksjonstester for å sjekke hvor godt hjertet og lungene fungerer. Det er viktig å vite om tilstanden også har påvirket disse organene.

Hva er behandlingene?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for limb-girdle muskeldystrofi, men forskere fortsetter å jobbe med det.

Hovedmålet med dagens behandlinger er å bidra til å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten . Behandlingsalternativene kan variere avhengig av hvilken type LGMD du har. Noen av dem inkluderer:

• Fysioterapi og ergoterapi : Disse bidrar hovedsakelig til å styrke muskler og utføre tøyningsøvelser. De hjelper deg med å finne måter å gjøre hverdagsoppgaver lettere og opprettholde mobilitet.
• Kortikosteroider : Kortikosteroider som prednisolon og deflazacort kan bidra til å bremse muskelsvakhet, forbedre lungefunksjonen, bremse ryggsmerter og bremse utviklingen av kardiomyopati. De fungerer imidlertid ikke for alle typer LGMD. De er spesielt nyttige for noen typer, for eksempel LGMD R9 FKRP-relatert.
• Mobilitetshjelpemidler : Hjelpemidler som stokker, tannregulering, rullatorer og rullestoler gjør det enklere å gå og komme seg rundt, bidrar til å forhindre fall og bidrar til å redusere tretthet.
• Kirurgi : Noen LGMD-pasienter kan trenge kirurgi for å lindre spenninger i stramme muskler og korrigere skoliose.
• Åndedrettsvern : Hostehjelpemidler og åndedrettsvern kan bidra til å gjøre pusten lettere. Ved alvorlig respirasjonssvikt kan det være nødvendig med trakeostomi (å lage et hull i halsen for å hjelpe med å puste) og assistert ventilasjon.
• Hjertebehandling : Medisiner som ACE-hemmere og/eller betablokkere kan, hvis de startes tidlig, bremse utviklingen av kardiomyopati og forhindre utvikling av hjertesvikt. Pacemakere kan bidra til å behandle hjerterytmeproblemer og hjertesvikt.
• Logopedi: Denne terapien kan være gunstig for de som har problemer med å svelge.
• Kliniske studier : Avhengig av hvilken type LGMD du har og hvor du bor, kan du også ha muligheten til å delta i nye kliniske studier. Det er et økende antall kliniske studier som for tiden pågår for LGMD.

Et team av spesialister er ofte nødvendig for å håndtere LGMD, både for deg og barnet ditt. Disse kan inkludere nevrologer, fysioterapeuter, genetikere, ortopeder, fysioterapeuter, ergoterapeuter, kardiologer, pulmonologer, psykologer og sosionomer.

Hva er utsiktene for noen med LGMD?

Det er vanskelig for forskere og leger å si nøyaktig hva prognosen er for noen med LGMD. Men det medisinske teamet ditt vil gi deg så mye informasjon som mulig om hva du kan forvente.

Vanligvis, hvis LGMD starter i barndommen, utvikler sykdommen seg raskere og det er mer sannsynlig at komplikasjoner oppstår . Men hvis LGMD starter i ung voksen alder eller voksen alder, er den vanligvis mindre alvorlig og sykdommen utvikler seg saktere .

Hvor lenge kan du leve med dette?

Gjennomsnittlig levetid for noen med LGMD avhenger i stor grad av hvilken undertype av LGMD de har og hvor raskt den utvikler seg . Generelt kan personer med LGMD som utvikler komplikasjoner, som hjertesykdom og pustevansker, ha en kortere levetid enn de uten slike komplikasjoner.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Fordi limb-girdle muskeldystrofi er en genetisk tilstand, er det for øyeblikket ingenting som kan gjøres for å forhindre den .

Hvis du planlegger å få barn og er bekymret for at du kan føre LGMD eller andre genetiske sykdommer videre, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning .

Hvis du har LGMD, er det flere ting du kan gjøre for å forhindre eller forsinke komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din:

• Spis et godt og næringsrikt kosthold for å forhindre underernæring.
• Drikk rikelig med vann for å forhindre dehydrering og forstoppelse.
• Gjør lett til moderat trening som anbefalt av ditt medisinske team.
• Oppretthold en sunn vekt .
• Unngå røyking for å beskytte lungene og hjertet.
• Få vaksiner i tide .

Hvordan tar jeg vare på noen med LGMD? Eller hva gjør jeg hvis jeg har det?

Hvis du har limb-girdle muskeldystrofi, eller hvis du har omsorg for noen med det, er det viktig å søke best mulig medisinsk behandling og behandling . Dette vil hjelpe deg med å opprettholde best mulig livskvalitet.

Du og familien din kan også bli med i støttegrupper . Dette vil gi dere muligheten til å møte andre som har opplevd det samme som dere, snakke med dem og dele ideer. Det vil være en stor kilde til styrke.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har limb-girdle muskeldystrofi, bør du oppsøke lege regelmessig for å få behandling og overvåke symptomene dine.

Det kan være overveldende å forstå diagnosen Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD). Men det medisinske teamet ditt kan hjelpe deg med å utvikle en behandlingsplan som er skreddersydd for symptomene dine. Det viktigste er å sørge for at du får den støtten du trenger og holder fokus på helsen din . Husk at det medisinske teamet ditt alltid er der for å hjelpe deg og familien din.

Til slutt, ting å huske på

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) er en genetisk tilstand som gradvis svekker musklene i skulder- og hofteområdet. Selv om det er en sjelden tilstand, er det viktig å være oppmerksom på symptomene.

• Hovedsymptomer : Svakhet i musklene i skuldre, overarmer, hofter og lår, vanskeligheter med å gå og manglende evne til å løfte vekter.
• Årsak : Genetiske forskjeller.
• Behandling : Det finnes for øyeblikket ingen kur. Målet er å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten. Fysioterapi, ergoterapi og om nødvendig medisiner og apparater er viktige.
• Det viktigste : tidlig diagnose, riktig medisinsk rådgivning og behandling. Familiestøtte og støttegrupper er også svært viktige.

Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å snakke med legen din. De vil hjelpe deg.

` muskeldystrofi med lem-girdle, LGMD, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, skuldersmerter, hoftesmerter, behandling, muskeldystrofi singalesisk, muskelsvinn