La oss lære om Lynch syndrom, som øker risikoen for kreft.

Har du noen gang hørt om begrepet «lynchsyndrom»? Dette er kanskje et nytt ord for deg. Men det er viktig for oss alle å vite. Enkelt sagt er lynchsyndrom en tilstand som øker risikoen for å utvikle kreft på grunn av visse endringer i genene våre. Mer spesifikt øker det risikoen for å utvikle kreft før fylte 50 år. Så la oss snakke litt mer detaljert om dette, skal vi?

Hva er egentlig Lynch syndrom? Hvem får det?

Lynch syndrom er en genetisk tilstand som er arvelig . Det vil si at den er forårsaket av en genetisk mutasjon i genene vi arver fra mor eller far. Tenk deg at når cellene våre deler seg, kan det noen ganger oppstå små feil. Kroppene våre har spesielle gener som oppdager og korrigerer disse feilene. Disse kalles «Mismatch Repair»-gener (MMR-gener). En person med Lynch syndrom har en defekt i ett eller flere av disse «MMR»-genene. Deretter kan ikke de andre feilene korrigeres når disse cellene deler seg. Disse skadede cellene akkumuleres og blir til kreft .

Dette kan skje med hvem som helst. Fordi det er genetisk. Noen ganger, selv om ingen i familien har hatt denne tilstanden før, kan en person utvikle den på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon. Dette betyr at bare fordi det ikke finnes noen familiehistorie, betyr det ikke at det ikke vil skje.

Ifølge statistikk i USA kan omtrent én av 279 personer ha Lynch syndrom. Det sies at omtrent 4000 tilfeller av tykktarmskreft og omtrent 1800 tilfeller av livmorkreft er forårsaket av Lynch syndrom hvert år. Det er også svært viktig å være oppmerksom på denne tilstanden i Sri Lanka.

Hva er symptomene på Lynch syndrom?

Symptomene kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og hvilken type kreft som forårsaker den. De vanligste symptomene på kolorektal kreft inkluderer:

• Blod i avføringen.
• Forstoppelse .
• Magesmerter eller kramper.
• Diaré eller avføring mindre enn normalt.
• Hyppig følelse av ekstrem tretthet («fatigue»).
• Følelse av metthet eller oppblåsthet.
• Kvalme eller oppkast.

Det viktigste er at noen mennesker kanskje ikke viser noen symptomer før kreften er svært fremskreden. Derfor, hvis du har noen av disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart .

Hvilke typer kreft kan forårsakes av Lynch syndrom?

Dette kan faktisk påvirke mange organer. Her er noen typer kreft som kan være forårsaket av Lynch syndrom:

• Hjernekreft
• Tykktarms- og endetarmskreft - Dette er den viktigste.
• Galleblærekreft
• Leverkreft
• Eggstokkreft
• Kreft i bukspyttkjertelen
• Prostatakreft
• Hudkreft
• Tynntarmkreft
• Magekreft
• Kreft i øvre urinveier
• Livmorkreft (endometriekreft) – En annen type kreft som ofte rammer kvinner.

Mutasjonen i hvilket gen («gen») er tilstede, avgjør hvilket organ som har høyere risiko for kreft. Det er fem hovedgener assosiert med Lynch syndrom. De er: «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» og «EPCAM».

Tykktarmskreft forårsaket av Lynch syndrom kan utvikle seg tidligere (innen 1–2 år) enn i den generelle befolkningen. Det tar vanligvis omtrent 10 år før tykktarmskreft utvikler seg. I tillegg har en person som har hatt tykktarmskreft en høyere risiko for å utvikle kreften igjen . Det er omtrent 15 % risiko innen 10 år etter operasjon for den første kreften, omtrent 40 % risiko innen 20 år og omtrent 60 % risiko etter 30 år.

Hva forårsaker Lynch syndrom?

Som nevnt tidligere, er hovedårsaken til dette en genetisk mutasjon i ett eller flere av de fem genene som korrigerer feil i DNA-et vårt («mismatch repair-genet» eller «MMR-genet»). Disse fem genene er:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• PMS2
• `EPCAM`

Hvis du har Lynch syndrom, får ikke MMR-genene dine instruksjonene de trenger for å kvitte seg med skadede celler. Deretter akkumuleres disse skadede cellene i vev og forårsaker kreft.

Hvordan går dette fra generasjon til generasjon?

Lynch syndrom er en «autosomal dominant» tilstand. Enkelt sagt, selv om bare én av foreldrene har det muterte genet, kan barnet arve det . Dette betyr at det er 50 % sjanse for at barnet også vil ha tilstanden.

Hvis du har fått diagnosen Lynch syndrom, er det viktig å informere familiemedlemmene dine og oppfordre dem til å søke genetisk veiledning . Genetisk veiledning kan hjelpe deg og familien din å forstå tilstanden og risikoen for at barnet ditt arver den. Genetisk testing kan også gjøres for å se om du har Lynch syndrom-genmutasjonen.

Hvordan diagnostiseres Lynch syndrom?

Legen din kan diagnostisere Lynch syndrom gjennom prenatale screeningtester og genetisk testing. Genetisk testing kan også gjøres etter at babyen er født.

En genetisk test innebærer å ta en blodprøve eller en munnprøve for å sjekke om det er en mutasjon i de tidligere nevnte genene `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eller `EPCAM`. Hvis en genetisk test bekrefter tilstedeværelsen av en slik mutasjon, vil legen diagnostisere Lynch syndrom.

Hvilke tester brukes for å oppdage kreft forbundet med Lynch syndrom?

Hvis du får diagnosen Lynch syndrom, vil legen din ofte anbefale flere tester for å sjekke om det er kreft. De vanligste testene er:

• Koloskopi: Dette innebærer å sette inn et rør (skop) med et kamera festet gjennom anus for å undersøke innsiden av tykktarmen og endetarmen. Dette gjøres vanligvis én gang i året eller hvert andre år.
• Transvaginal ultralyd: Et lite instrument (sonde) føres inn gjennom skjeden for å undersøke eggstokkene og livmoren. Dette anbefales også én eller to ganger i året.
• Urinanalyse: En urinprøve tas for å sjekke for ting som nyresvulster. Dette gjøres vanligvis én gang i året.
• Tumorbiopsi: Hvis legen din mistenker at du har en svulst et sted i kroppen din, vil de ta en liten bit av den og teste den i laboratoriet for å se om den inneholder kreftceller.
• Øvre endoskopi eller kapselendoskopi: En prosedyre som bruker et lite, tynt rør (skop) eller et mikroskopisk kamera (et lite, tynt rør som svelges som en pille) for å se etter kreft i magesekken og tynntarmen. Du kan bli bedt om å gjøre dette hvert tredje til femte år.

Hvordan behandles Lynch syndrom?

Nøkkelen til behandling av Lynch syndrom er tidlig oppdagelse og kirurgisk fjerning av svulster . Dette betyr regelmessige screeninger og tidlig oppdagelse av kreft, hvis den er tilstede.

Hvem behandler dette?

Det er best å søke behandling hos et team av spesialistleger for en slik tilstand.Fordi Lynch syndrom kan påvirke flere organsystemer, kan behandlingsteamet inkludere en rekke spesialister, inkludert gastroenterologer, kirurger, gynekologiske onkologer, urologer, hudleger, gynekologer, primærleger, genetikere, genetiske rådgivere og onkologer.

Kan kreften komme tilbake etter behandling?

Ja, selv om kreften fjernes kirurgisk, er det en sjanse for at kreften kommer tilbake . Derfor er det viktig å fortsette testingen.

Noen personer med Lynch syndrom bestemmer seg for å operere for å fjerne livmoren (hysterektomi), eggstokkene (ooforektomi) eller deler av tarmen (kolektomi eller tarmreseksjon) tidlig fordi de har høyere risiko for å utvikle kreft. Dette er i stor grad en personlig avgjørelse, og bør tas etter råd fra en lege.

Kan Lynch syndrom forebygges?

Dessverre er Lynch syndrom en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges fullstendig . Imidlertid kan personer med Lynch syndrom screenes for kreft gjennom hele livet, fra voksen alder, slik at kreft kan oppdages tidlig hvis den utvikler seg .

Hva skjer hvis du har Lynch syndrom? Hva kan du forvente?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Lynch syndrom. De beste resultatene oppnås imidlertid hvis kreften oppdages og fjernes tidlig, før den sprer seg til andre deler av kroppen . Derfor er det svært viktig for personer med Lynch syndrom å ta årlige screeningtester, for eksempel en koloskopi.

Vil Lynch syndrom forårsake svulster i tykktarmen min?

Personer med Lynch syndrom kan utvikle flere «adenomer», en type ikke-kreftfremkallende vekst i tykktarmen eller endetarmen. Hvis disse «polyppene» ikke identifiseres og fjernes, kan de bli kreftfremkallende. Derfor er det viktig å ta regelmessige koloskopier for å sjekke disse og fjerne dem hvis de er tilstede.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har Lynch syndrom, er det viktig å ha årlige kontroller og screeningtester regelmessig .

Hvis du oppdager klumper, nye utvekster eller hudforandringer hvor som helst på kroppen, må du oppsøke lege umiddelbart , da dette kan være tegn på kreft.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hvor ofte bør jeg ta kreftscreeningtester?
• Er denne klumpen på hudkreften min?
• Hvilken genmutasjon har jeg?
• Kan jeg ta en gentest før jeg planlegger å bli gravid?

Er Lynch syndrom og HNPCC det samme?

Lynch syndrom og «arvelig ikke-polypose kolorektal kreft» (HNPCC) brukes noen ganger om hverandre for å referere til den samme tilstanden. Det er imidlertid en liten forskjell mellom de to i måten de går i arv gjennom generasjoner.

Lynch syndrom er forårsaket av en mutasjon i MMR-genet. Den samme genmutasjonen rammer også personer med HNPCC. Navnet HNPCC brukes imidlertid når denne tilstanden forekommer i familien . Det betyr at HNPCC alltid arves fra generasjon til generasjon. Lynch syndrom kan noen ganger forekomme uten at noen i familien har det, og kan også oppstå på grunn av en tilfeldig genmutasjon. Det er derfor navnet Lynch syndrom nå er mye brukt.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Ingen liker å høre ordene: «Du har kreft.» Når du finner ut at du har Lynch syndrom, må du kanskje høre disse ordene fra legen din. Men det trenger ikke å være en dårlig ting.

Når du har fått diagnosen Lynch syndrom, vil legen din samarbeide med deg for å planlegge regelmessige screeningtester for å oppdage kreft tidlig. Tidlig oppdagelse og behandling er de beste måtene å forbedre sjansene dine for å overleve . Da kan du leve et lykkelig og sunt liv.

Derfor, i stedet for å bli skremt av denne informasjonen, vær oppmerksom, søk legehjelp om nødvendig, og prøv å leve et sunt liv . Hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det svært viktig å informere dem om dette også.

Lynch syndrom, HNPCC, kreft, genetiske mutasjoner, arvelige sykdommer, tykktarmskreft, livmorkreft