Hovner også beina til babyen din opp? Dette kan være Milroys sykdom!

Har du noen gang lagt merke til at den lilles ben, spesielt under knærne, bare er hovne? Noen ganger kan dette sees rett etter fødselen. Eller det kan dukke opp etter noen dager. Det er normalt for mange foreldre å være litt bekymret for dette. En årsak til denne typen hevelse i bena kalles Milroys sykdom. I dag skal vi snakke om dette i detalj, veldig enkelt.

Hva er Milroys sykdom?

Enkelt sagt er Milroys sykdom en tilstand som tilhører en gruppe tilstander som kalles primært lymfødem . «Primær» betyr at den ikke er forårsaket av en annen sykdom, men at den oppstår alene. Det er en medfødt tilstand, som betyr at tilstanden kan være tilstede ved fødselen. Det er en genetisk tilstand, som betyr at den er arvelig.

Kroppen vår har et system som kalles lymfesystemet. Dette er som et dreneringssystem som fjerner avfallsstoffer fra kroppen vår. Når lymfekanalene og lymfeknutene i dette lymfesystemet ikke er utviklet riktig, kan de ikke fungere ordentlig. Da strømmer ikke lymfevæsken ordentlig og forblir på ett sted. Slik samler lymfevæske seg og forårsaker hevelse i babyers ben, spesielt i underbena og føttene. Tenk deg noe som når et vannrør tetter seg, fylles vann opp på ett sted.

Et annet navn for Milroy sykdom er arvelig lymfødem type I.

Det kan noen ganger være litt vanskelig å diagnostisere denne tilstanden, fordi leger ikke ser slike pasienter så ofte. Men hvis du oppdager hevelse i babyens ben, er det veldig viktig å spørre legen din om det. For jo før du diagnostiserer tilstanden, desto før kan du starte behandlingen. Det er også viktig å ikke få panikk.

Hvor sjelden er Milroys sykdom?

Dette er faktisk en relativt sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av hver 6000 fødte babyer. Det er vanligere hos jenter enn gutter. Det sies at for hver gutt med denne tilstanden, er det minst to jenter.

Hva er symptomene på Milroys sykdom?

Babyen din kan ha disse symptomene helt fra fødselen av. Noen ganger kan de dukke opp litt senere. Sjekk om babyen din har disse symptomene:

• Hevelse i underbena (ødem): Denne hevelsen sees vanligvis under knærne. Noen ganger kan den forekomme i bare ett ben, men oftere er den i begge.
• Bølgende vener i underbena: Noen ganger, med hevelse, blir venene tydelig synlige.
• Hevelse i testiklene (hydrocele): Gutters testikler kan bli hovne og fylt med væske. Dette kan være litt skummelt for foreldre, men det kan også være et symptom på en medisinsk tilstand.
• Tånegler som er bøyd oppover:Formen på neglene kan endre seg og se ut som de er vendt oppover.
• Små hudklumper (papillomatose): Dette er ikke krefttilstander, men de kan fremstå som små kuler på huden, noen ganger som ligner en liten blomkål.
• Mage-tarmproblemer: Noen babyer kan oppleve magebesvær, oppkast og diaré. Dette skjer ikke med alle, men det kan skje.

Hva er årsakene til Milroys sykdom?

Hovedårsaken til Milroys sykdom er en mutasjon (variant) i et gen som kalles FLT4 . Gener er som et lite sett med instruksjoner som kontrollerer alt i kroppen vår. Dette FLT4-genet hjelper lymfesystemet med å dannes riktig. Så når det er en liten endring i dette genet, det vil si en mutasjon, dannes ikke lymfesystemet riktig.

I de fleste tilfeller har én av foreldrene til barn med Milroys sykdom sykdommen. Den arves autosomalt dominant . Dette betyr at et barn kan utvikle sykdommen selv om bare én av foreldrene har genet for sykdommen. Hvis for eksempel begge foreldrene har genmutasjonen, har hvert barn 50 % sjanse for å arve sykdommen. Selv blant søsken i samme familie kan alvorlighetsgraden av symptomene, eller alderen symptomene oppstår, variere. Ett barn kan ha mye hevelse, mens det andre kanskje ikke har det like alvorlig.

Ni av ti barn med FLT4-genmutasjonen viser symptomer på hevelse i bena innen 3-årsalderen .

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Milroys sykdom diagnostiseres med en fysisk undersøkelse av en lege . Legen vil se nøye på babyens ben for tegn på hevelse, hudforandringer og negleform. I tillegg kan følgende tester gjøres:

• Ultralyd: Dette er en skanning av morens mage under graviditeten som noen ganger kan vise om det er hevelse i babyens ben. Det kan også gjøres på beina etter at babyen er født.
• Lymfoscintigrafi: Dette er en litt spesialisert test. I denne testen injiseres en liten mengde radioaktivt materiale under huden, og et kamera brukes til å observere hvordan det beveger seg gjennom lymfesystemet. Dette kan vise hvordan lymfesystemet fungerer og om det er noen blokkering.
• Genetisk testing: Dette bidrar til å bekrefte om det er en mutasjon i FLT4-genet. Dette innebærer vanligvis å ta en blodprøve.

Barnets lege kan også henvise deg til en pediatrisk-sertifisert lymfødemterapeut, som spesialiserer seg på behandling av disse tilstandene.

Hvordan behandles Milroys sykdom?

Det finnes hjemmebehandlinger for hevelsen forårsaket av denne sykdommen. Disse behandlingene er ment å kontrollere hevelsen, redusere komplikasjoner og forbedre barnets livskvalitet. Behandlinger for Milroys sykdom for hovne ben inkluderer:

• Kompresjonsbehandling: Bruk av spesielle kompresjonssokker eller bandasjer. Disse legger et forsiktig trykk på beina for å redusere hevelse og hjelpe lymfevæsken med å strømme tilbake i kroppen.
• Kinesiologitape (KT-tape): Dette er en spesiell teip som brukes av idrettsutøvere. Den kan også noen ganger bidra til å redusere hevelse ved å stimulere helbredelse.
• Sko som gir støtte: Det er viktig å bruke sko som passer godt, støtter og ikke er stramme.

I de fleste tilfeller vil disse enkle behandlingene gi deg gode resultater. Hvis de ikke fungerer, kan du prøve lymfedrenasjemassasje . Dette er en skånsom massasjeteknikk utført av en spesialutdannet terapeut. Den bidrar til å fjerne lymfevæske fra blokkerte områder og la den renne ordentlig. En lege kan gjøre dette, eller du kan lære hvordan du gjør det hjemme.

Hvis disse metodene ikke fungerer, kan legen din anbefale kirurgi for å hjelpe barnets lymfesystem til å fungere bedre. Dette anses imidlertid ofte som en siste utvei. Dette kan omfatte:

• Fjerning av berørt vev.
• Bruk av en bypass-prosedyre for å omdirigere strømmen av lymfevæske til bedre områder: Det er som å lage en ny sti rundt en blokkert vei.
• Transplantasjon av friske lymfeknuter fra andre steder i barnets kropp til beina. Dette kalles vaskularisert lymfeknuteoverføring .

Hvis barnet mitt har denne tilstanden, hva kan jeg forvente?

Fordi Milroys sykdom er en sjelden tilstand, kan det være lurt å forklare den til barnets lærere eller andre i barnets liv. Hvis barnet ditt for eksempel får en kul på foten på skolen, kan det være litt mer alvorlig enn det ville vært for et annet barn, og det er større sjanse for infeksjon. Å snakke om dette kan hjelpe en lærer å forstå hvorfor barnet ditt bruker lengre tid på å skifte klær i gymtimen, eller hvorfor det er farlig å være uten sko (på grunn av risikoen for skade og infeksjon). Men ikke bekymre deg, barnet ditt kan gjøre det meste av det andre barnet i klassen gjør.

Milroys sykdom er en kronisk sykdom, som betyr at det er en langvarig tilstand. Hevelse i beina kan øke gradvis hos noen, og avta litt hos andre. Hvis denne hevelsen ikke behandles, kan den føre til at det berørte området blir hardt og hardt som en stein. Personer med denne tilstanden kan også utvikle en hudinfeksjon kalt cellulitt . Dette er en tilstand som fører til at huden blir rød, varm og smertefull. Dette er en farlig tilstand som noen ganger kan spre seg til blodet. Derfor er det viktig å informere legen selv om du merker en liten forandring i huden din.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Her er noen ting du kan gjøre for å ta vare på barnet ditt med Milroys sykdom:

• Ta godt vare på barnets hud. Hold huden på beina ren hver dag, tørk dem godt og påfør fuktighetskrem. Behandle eventuelle mindre kutt, skrubbsår, insektbitt eller infeksjoner så snart som mulig. Dette kan bidra til å redusere risikoen for å utvikle tilstander som cellulitt.
• Prøv å unngå å skade føttene. Bruk klær som dekker føttene når du leker, løper eller hopper. Ikke la dem gå utendørs uten sko. Barn med Milroys sykdom er mer utsatt for infeksjoner enn andre.
• Ikke la barnets ben stå på ett sted, beveg dem ofte. Lette øvelser og å heve og senke bena kan bidra til å redusere hevelse.
• Oppmuntre til fysisk aktivitet, spesielt svømming. Vanntrykket hjelper mot hevelse. Øvelser som er skånsomme mot leddene, som gange og sykling, er også bra.
• Rådfør deg med legen din før du gir barnet ditt noen medisiner. Noen medisiner, for eksempel noen smertestillende midler, kan øke hevelsen.
• Reduser mengden salt i maten. Salt øker væskeansamlingen i kroppen, noe som også kan øke hevelsen.
• Gi barnet ditt næringsrik mat. Et balansert kosthold med grønnsaker, frukt og magert protein bidrar til å sikre at barnet ditt får i seg de næringsstoffene det trenger.

Når bør barnet mitt oppsøke lege?

Et barn med Milroys sykdom vil ha regelmessige kontroller . Dette lar legen se hvordan barnet har det, hvordan hevelsen er, om behandlingen virker, og om tilstanden holder seg den samme eller blir verre. Hvis du føler at behandlingen ikke hjelper, hvis hevelsen i barnets ben øker, om den er rød, om den er varm, eller om barnet ditt har feber, må du snakke med barnets lege. Noen ganger kan barnet ditt trenge å oppsøke en ergoterapeut for å hjelpe dem med å bruke lemmene lettere og utføre daglige oppgaver.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Her er noen spørsmål du kan stille barnets lege:

• «Er det noen andre i familien vår som har risiko for å utvikle denne sykdommen? Bør vi få genetisk veiledning?»
• «Kjenner du til støttegrupper for personer med Milroys sykdom? Finnes det noen slike grupper på Sri Lanka?»
• "Hvordan velger jeg riktig kompresjonstøy til barnet mitt? Hvor kan jeg finne det?"
• «Hvor vellykkede er disse enkle behandlingene etter din erfaring? Når bør vi vurdere kirurgi?»
• «Hva er de spesielle tingene du må gjøre for å beskytte huden på barnets ben?»

Å ha et barn med Milroys sykdom er ikke som å ha et barn med en vanlig sykdom. Det første steget i å ta vare på barnet ditt er å lære deg selv og andre om denne tilstanden. Lær så mye du kan om den, og ikke vær redd for å stille spørsmål til barnets medisinske team. Du er ikke alene, og det er mange som kan hjelpe.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

Ok, la oss oppsummere de viktigste punktene fra det vi har snakket om:

• Milroys sykdom er en tilstand som kan være tilstede ved fødselen og er forårsaket av genetiske faktorer som svekker lymfesystemets funksjon, noe som resulterer i hevelse i bena.
• Dette er sjeldent , men det er viktig å søke legehjelp hvis babyens ben er hovne. Rask diagnose og behandling er svært viktig.
• Behandlingsalternativene inkluderer kompresjonssokker, spesielle bånd, lymfedrenasjemassasje og noen ganger kirurgi.
• Siden dette er en kronisk tilstand , er det viktig å ta godt vare på barnet, ta vare på huden, beskytte den mot infeksjoner og holde det under riktig medisinsk tilsyn.
• Ikke bekymre deg. Ved å være godt informert om denne tilstanden og samarbeide med legene dine, kan barnet ditt komme langt på vei mot å leve et normalt liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, må du snakke med fastlegen eller barnelegen din.

Milroys sykdom, lymfesystemet, hevelse i bena hos barn, lymfødem, medfødte sykdommer, genetiske sykdommer, behandling