Produserer beinmargen din fibrøst vev? La oss lære om myelofibrose!

Har du noen gang hørt om en sykdom som heter myelofibrose? Det er faktisk en veldig sjelden type blodkreft. Enkelt sagt er det når benmargen , som er den myke, svampete delen av beinene dine, erstattes av fibrøst arrvev . Det er også en type langvarig leukemi, og den tilhører en gruppe som kalles myeloproliferative lidelser. Myeloproliferative lidelser er når det produseres for mange blodceller i benmargen, der blodcellene lages.

Hva er egentlig myelofibrose?

La oss se nærmere på dette. Benmargen din inneholder bloddannende stamceller . Disse stamcellene utvikler seg senere til røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Men hos noen med myelofibrose oppstår det en mutasjon i det genetiske materialet, eller DNA, i en av disse stamcellene. Dette fører til at cellen blir en defekt kreftcelle. Denne defekte cellen deler seg deretter og overfører mutasjonen til alle de nye cellene den lager.

Over tid bygger disse unormale kreftcellene seg opp i store mengder. Noen av disse cellene forårsaker betennelse i beinmargen. Denne betennelsen er det som forårsaker dannelsen av arrvevet jeg nevnte tidligere. Så på grunn av dette arrvevet og de overskytende kreftcellene mister beinmargen evnen til å produsere friske blodceller.

Hva er hovedtypene av myelofibrose?

Det finnes to hovedtyper av myelofibrose.

• Primær myelofibrose: Dette er typen som oppstår spontant, uten noen forbindelse med noen annen sykdom.
• Sekundær myelofibrose: Dette er forårsaket av en annen blodsykdom. For eksempel kan det være forårsaket av sykdommer som primær trombocytose eller polycytemia vera. Denne sekundære typen står for mellom 10 % og 20 % av diagnostiserte pasienter.

Hvor vanlig er denne sykdommen som kalles myelofibrose?

Myelofibrose er faktisk en svært sjelden tilstand. For eksempel rapporteres det i USA at denne sykdommen forekommer hos omtrent 1,5 av 100 000 personer per år. Den kan ramme hvem som helst, uavhengig av alder. Det er ingen aldersforskjell, men det er mer sannsynlig at den blir diagnostisert hos personer over 50 år. Hvis myelofibrose utvikler seg hos små barn, blir den vanligvis diagnostisert før 3-årsalderen.

Hvilke effekter kan myelofibrose ha på kroppen din?

Når blodceller produseres unormalt på denne måten, kan det oppstå ulike komplikasjoner. La oss se på hva de er:

• Anemi: Dette er en tilstand der det ikke er nok røde blodlegemer. Som du vet, er røde blodlegemer de som frakter oksygen gjennom kroppen. Så når det ikke er nok røde blodlegemer, får ikke kroppens vev nok oksygen. Dette kan forårsake symptomer som tretthet, svakhet og kortpustethet .

• Trombocytopeni: Dette er en tilstand der det er for få blodplater. Blodplater er det som hjelper blodet med å koagulere når det er en skade. Så når blodplatetallet er lavt, kan kroppen din være mer utsatt for blødninger og blåmerker .

• Splenomegali: Milten din kontrollerer blodcelletellingen og fjerner skadede røde blodceller fra kroppen din. Så når du produserer for mange unormale blodceller, må milten din jobbe hardere. Den kan bli forstørret. Når milten din blir forstørret, kan du føle en fylde eller ubehag i øvre venstre del av magen .

• Ekstramedullær hematopoiesis: Dette er utviklingen av bloddannende celler utenfor benmargen , i andre deler av kroppen. Disse cellene kan dannes på steder som lungene, mage-tarmkanalen, ryggmargen, hjernen eller lymfeknuter. Disse cellene kan klumpe seg sammen for å danne svulster , som kan invadere andre organer eller forstyrre deres funksjon.

• Portalhypertensjon: Dette er en økning i blodtrykket i venen som fører blod fra milten til leveren. Dette er mest sannsynlig forårsaket av skade på venene på grunn av den ekstramedullære hematopoiesen som er nevnt tidligere.

En annen ting er at for omtrent 12 % av personer med primær myelofibrose kan tilstanden utvikle seg til en svært alvorlig type blodkreft kalt akutt myeloid leukemi .

Hva forårsaker myelofibrose?

Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker myelofibrose. Men de har funnet ut at det er knyttet til endringer i DNA-et til visse gener . En type protein kalt Janus-assosierte kinaser (JAK-er) er involvert. Disse JAK-proteinene kontrollerer produksjonen av blodceller i benmargen, og sender signaler til cellene om å dele seg og vokse. Hvis disse JAK-proteinene blir overaktive, kan det produseres for mange eller for få blodceller.

Mellom 60 % og 65 % av personer med myelofibrose har en mutasjon i JAK2-genet . Ytterligere 5 % til 10 %Det finnes en mutasjon i genet for myeloproliferativ leukemi (MPL). I tillegg ses en mutasjon kalt calreticulin (CALR) hos mellom 20 % og 25 % av pasienter med myelofibrose.

Hvem er mest utsatt for dette?

Du kan ha økt risiko for å utvikle myelofibrose av følgende årsaker:

• Hvis du er over 50 år gammel .
• Hvis du har en blodsykdom som kalles primær trombocytose eller polycytemia vera.
• Hvis du har blitt utsatt for ioniserende stråling eller petrokjemikalier som benzen og toluen.

Hva er symptomene på myelofibrose?

Myelofibrose er en sakte progredierende sykdom, så du kan være uten symptomer på flere år. Omtrent en tredjedel av pasientene har ingen symptomer i de tidlige stadiene.

Hvis symptomer oppstår, er de vanligste alvorlig tretthet (på grunn av anemi) og forstørret milt . Symptomer kan også omfatte:

• Hardt arbeid
• Feber
• Kløe
• Blek hud
• Vekttap
• Nattesvette
• Smerter i bein eller ledd
• Hyppige infeksjoner
• Forstørret milt eller lever
• Uforklarlige blodpropper
• Uvanlig blødning eller blåmerker
• Forstørrelse av venene i magesekken og spiserøret (disse venene kan sprekke og blø).

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

En lege, spesielt en onkolog, vil undersøke deg fysisk, spørre om din sykehistorie og spørre om dine nåværende symptomer. De vil også sjekke om du har forstørret milt og tegn på anemi.

Deretter utføres ulike tester for å utelukke andre tilstander og bekrefte om du har myelofibrose.

Blodprøver

• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette måler antallet forskjellige typer celler i blodet ditt. Hvis antallet røde blodlegemer er lavere enn normalt, eller antallet hvite blodlegemer og blodplater er unormalt, kan det være et tegn på myelofibrose.
• Perifert blodutstryk (PBS): Dette sjekker størrelsen, formen og andre egenskaper ved blodcellene dine for abnormiteter. Hvis det er unormale celler og et stort antall umodne blodceller, kan det også være et tegn på myelofibrose.
• Blodkjemiprøver:Disse testene måler nivåene av ulike stoffer som frigjøres i blodet fra organene dine. Dette kan fortelle deg hvor godt et organ fungerer. Høye nivåer av ting som urinsyre, bilirubin og laktatdehydrogenase i blodet kan også være et tegn på myelofibrose.

Benmargstester

• Benmargsbiopsi: Dette innebærer å ta en liten prøve av benmargen din og undersøke den under et mikroskop. Cellene analyseres for å avgjøre om du har myelofibrose.
• Benmargsaspirasjon: Dette innebærer å fjerne væsken fra benmargen og teste den for tegn på myelofibrose.

Ytterligere tester kan være nødvendige

Ytterligere tester kan være nødvendige for å bekrefte diagnosen din:

• Genmutasjonsanalyse: Legen din vil teste blodet og benmargscellene dine for genmutasjoner assosiert med myelofibrose, som JAK2, CALR og MPL. Noen behandlinger retter seg mot kreftceller som har JAK2-mutasjonen.
• Bildediagnostiske prosedyrer: Legen din kan ta en ultralyd for å sjekke om det er en forstørret milt. De kan også ta en MR for å sjekke om det er arrvev i beinmargen. Dette arrvevet kan være et tegn på myelofibrose.

Hvordan behandles myelofibrose?

Hvis du ikke viser symptomer, trenger du kanskje ikke behandling. Men selv om du ikke trenger umiddelbar behandling, vil legen din fortsette å overvåke tilstanden din.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) og Vonjo® (pakritinib) er medisiner godkjent av det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) . De brukes til å behandle myelofibrose med moderat til høy risiko. Alle tre av disse medisinene fungerer som JAK-hemmere . Det vil si at de reduserer den overaktive Janus-assosiert kinase (JAK)-signaleringen. Som et resultat bidrar disse medisinene til å lindre symptomer forbundet med myelofibrose, som forstørret milt, nattesvette, kløe, vekttap og feber.

For mange er hovedmålet med behandlingen å håndtere tilstander forbundet med myelofibrose, som anemi og forstørret milt.

Behandling for anemi

Det finnes behandlinger for anemi som:

• Androgener: Inntak av androgener som danazol kan øke produksjonen av røde blodlegemer.
• Immunmodulatorer: Disse legemidlene øker immunforsvarets evne til å bekjempe kreftceller, og reduserer dermed symptomene. Legemidler som interferon, thalidomid (Thalomid®) og lenalidomid (Revlimid®) tilhører denne klassen. De kan også gis i kombinasjon med glukokortikoider som prednison.
• Cellegiftmedisiner: Noen cellegiftmedisiner kan redusere symptomer forårsaket av økt blodcelletall og forstørret milt. Hydroksyurea og kladribin er slike legemidler.
• Blodtransfusjoner: Hvis du har alvorlig anemi, kan regelmessige blodtransfusjoner øke antallet røde blodlegemer.

Behandling av splenomegali

JAK-hemmere, immunmodulatorer og cellegift brukes til å behandle en forstørret milt. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å fjerne milten kirurgisk (splenektomi) eller ha strålebehandling mot milten.

Strålebehandling kan også være nødvendig for å behandle en tilstand som kalles ekstramedullær hematopoiesis, der blodceller utvikler seg utenfor benmargen.

Kan myelofibrose kureres fullstendig?

Allogen hematopoietisk celletransplantasjon (HCT) kan være det eneste alternativet for å kurere denne sykdommen. Dette er imidlertid en risikabel prosedyre og er ikke egnet for alle.

I denne prosedyren erstattes dine unormale blodceller med celler fra en frisk donor. Før transplantasjonen vil du få cellegift eller strålebehandling for å drepe de syke cellene. Deretter kan de nye cellene fra donoren overta kroppens funksjoner.

HCT-behandling medfører høy risiko for komplikasjoner . Derfor er den bare egnet for en utvalgt gruppe mennesker. Risikoen for komplikasjoner er enda høyere for personer med andre medisinske tilstander. Om du er egnet for dette avhenger av mange faktorer, som alder, alvorlighetsgraden av symptomene dine og sannsynligheten for at behandlingen lykkes.

Hvordan er forventet levealder når man lever med denne sykdommen?

Myelofibrose er en svært alvorlig kreftform . Median overlevelsesrate for disse pasientene er vanligvis omtrent seks år. Median overlevelsesrate betyr at noen mennesker lever mindre enn seks år, mens et tilsvarende antall lever i mer enn seks år. Dette er ikke det samme for alle, det varierer fra person til person.

Det er flere faktorer som bestemmer prognosen for sykdommen din:

• din alder.
• Dine symptomer.
• Blodcelletallet ditt.
• Alvorlighetsgraden av arrdannelse i beinmargen.
• Hvorvidt det finnes genetiske mutasjoner (JAK2, CALR, MPL).

Det viktigste er å snakke åpent med legen din om hvordan diagnosen din vil påvirke livet ditt.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Selvomsorg)

Spør legen din om du kan ha nytte av palliativ behandling . Palliative team kan inkludere leger, sykepleiere, sosionomer og andre spesialister. De kan gi deg ressursene og støtten du trenger for å leve med denne sykdommen. I tillegg til behandlingen du får fra onkologen din, kan disse menneskene være en god kilde til støtte. Spesialister på palliativ behandling kan bidra til å forbedre livskvaliteten din som en person som lever med kreft.

Til slutt, de viktigste tingene du må huske

Myelofibrose er en sjelden type blodkreft der beinmargen erstattes av fibrøst vev. Dette er en alvorlig tilstand som krever kontinuerlig medisinsk overvåking og/eller behandling. Avhengig av tilstanden din, kan det hende du ikke har noen symptomer på flere år. I andre tilfeller kan symptomene utvikle seg raskt og gjøre det vanskelig å utføre daglige aktiviteter. Det finnes imidlertid behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomer som forstyrrer ditt daglige liv.

I mellomtiden kan du spørre legen din om ressurser som kan hjelpe deg med å takle disse endringene. Palliativ behandling og støttegrupper er svært nyttige alternativer når du tilpasser deg livet med kreft.

Husk at du ikke er alene. Leger, familie og venner er alle der for å hjelpe deg. Ikke vær redd for å snakke med legen din om eventuelle spørsmål du måtte ha.

` Myelofibrose, blodkreft, beinmarg, anemi, miltforstørrelse, JAK-hemmere, leukemi