Blir musklene dine også svakere? Dette kan være myotonisk dystrofi!

Har du noen gang følt at dine tidligere sterke lemmer sakte blir nummen eller svake? Eller synes du noen ganger det er vanskelig å åpne hånden når du holder noe hardt? Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til, men de kan være symptomer på en tilstand som kalles myotonisk dystrofi . La oss snakke om dette i detalj og enkelt i dag.

Hva er myotonisk dystrofi?

Enkelt sagt er myotonisk dystrofi (DM) en kompleks genetisk tilstand. Hovedproblemet med dette er at musklene i kroppen vår gradvis atrofieres og svekkes. Musklene til personer med denne sykdommen slapper kanskje ikke av umiddelbart etter bruk, men kan forbli sammentrukne. Vi kaller dette myotoni . Det er som å holde et dørhåndtak hardt og det tar litt tid å prøve å åpne det.

Symptomene på myotonisk dystrofi (DM) kan være svært omfattende. Det kan påvirke flere systemer i kroppen vår. For eksempel:

• Skjelettmuskulaturen vår (muskler vi kontrollerer bevisst) og hjertemuskulaturen.
• Øyne.
• Kardiovaskulærsystemet (sirkulasjonssystemet).
• Det endokrine systemet (hormonsystemet).
• Sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg).

Finnes det typer myotonisk dystrofi?

Ja, det finnes to hovedtyper av DM:

1. Myotonisk dystrofi type 1 (DM1): Dette kalles også Steinerts sykdom . DM1 har igjen fire undertyper:

• Klassisk type
• Mild type
• Medfødt type (tilstede ved fødselen)
• Barndomstype

2. Myotonisk dystrofi type 2 (DM2): Dette kalles også proksimal myotonisk myopati .

Symptomene på begge typene kan noen ganger være like. Imidlertid er DM2 vanligvis litt mildere enn DM1, noe som betyr at symptomene ikke er like alvorlige.

Hva er forskjellen mellom muskeldystrofi og myotonisk dystrofi?

Dette er noe som forvirrer mange. Muskeldystrofi er en gruppe arvelige (genetiske) sykdommer. Denne gruppen omfatter mer enn 30 typer sykdommer. Alle forårsaker muskelsvakhet. Disse faller inn under kategorien myopati , som er en sykdom i skjelettmuskulaturen vår. Over tid krymper musklene og blir svakere. Dette gjør det vanskelig å gå og utføre daglige gjøremål. Noen ganger kan også hjertet og lungene bli påvirket.

Myotonisk dystrofiDet er en type sykdom som tilhører den tidligere nevnte gruppen muskeldystrofi. Spesialiteten er at blant muskeldystrofiene som debuterer i voksen alder, er denne myotoniske dystrofitilstanden den vanligste. (Noen typer diabetes kan imidlertid også debutere i spedbarnsalderen eller barndommen).

Hvem kan utvikle myotonisk dystrofi? Er det en aldersforskjell?

Ulike typer DM kan starte i ulike aldre. La oss se hvordan:

• Klassisk myotonisk dystrofi type 1 (klassisk DM1): Dette begynner vanligvis i 20-, 30- eller 40-årene.
• Mild myotonisk dystrofi type 1 (Mild DM1): Dette kan ramme personer mellom 20 og 70 år. Men det er vanligst etter fylte 40 år.
• Medfødt myotonisk dystrofi type 1 (medfødt DM1): Som ordet «medfødt» antyder, er dette en type som rammer spedbarn. Dette betyr at den er tilstede fra fødselen av.
• Myotonisk dystrofi type 1 i barndommen (DM1): Dette starter vanligvis rundt 10-årsalderen.
• Myotonisk dystrofi type 2 (DM2): Dette begynner også i voksen alder. Symptomene starter vanligvis rundt 48 år.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Myotonisk dystrofi (DM) rammer minst 1 av 8000 mennesker over hele verden. Dette tallet kan imidlertid variere avhengig av geografisk region og etnisitet. DM er den vanligste typen muskeldystrofi blant personer av europeisk avstamning.

I de fleste populasjoner er diabetes type 1 (DM1) mer vanlig enn diabetes type 2 (DM2).

Hva er symptomene på myotonisk dystrofi?

Dette er hovedsymptomene på diabetes mellitus. De blir gradvis verre over tid, noe som betyr at de blir mer alvorlige:

• Muskelatrofi: Muskelsvinn.
• Muskelsvakhet: Redusert muskelstyrke.
• Myotoni: Vi har snakket om dette før. Manglende evne til bevisst å slappe av en muskel. For eksempel, når noen med diabetes tar tak i et dørhåndtak, kan det være litt vanskelig å slippe taket.

Men fordi diabetes mellitus (DM) påvirker forskjellige deler av kroppen, kan en rekke andre symptomer oppstå. Alvorlighetsgraden av disse symptomene og hastigheten de utvikler seg med varierer avhengig av typen DM.

Symptomer på klassisk myotonisk dystrofi type 1

Symptomer av denne typen starter i voksen alder. Myotoni er hovedsymptomet som først ses. Dette er mer merkbart etter hvile og kan avta noe etter muskelaktivitet.

Andre symptomer er:

• Distal muskelsvakhet:Dette betyr at musklene som er lenger unna kroppens sentrum (f.eks. musklene i armer og ben) blir svake. Dette gjør det vanskelig å utføre delikate oppgaver med hendene (f.eks. å kneppe, skrive). Det gjør det også vanskelig å gå på grunn av en tilstand som kalles droppfot (som om undersiden av foten drar langs bakken).
• Atrofi av ansiktsmusklene fører til at ansiktet får en tynn, spiss form (myopatisk ansikt) .
• Hjerteledningsforstyrrelser .

Symptomer på medfødt myotonisk dystrofi type 1

Fordi denne typen er tilstede ved fødselen, kan babyen vise noen symptomer mens den fortsatt er i livmoren:

• Redusert fosterbevegelse i livmoren.
• Polyhydramnion er en overdreven mengde fostervann som omgir fosteret under graviditet.
• Klumpfot ( foten vendt innover).
• Ventrikulomegali (forstørrelse av hjernens ventrikler) (på grunn av opphopning av cerebrospinalvæske).

Symptomer sett hos barn og voksne etter fødsel:

• Overleppen ser ut som et telt på grunn av svakhet i ansiktsmusklene.
• Sløret tale (dysartri) .
• Intellektuelle funksjonshemminger.
• I stedet for myotoni er det redusert muskeltonus (hypotoni) .

Symptomer på mild myotonisk dystrofi type 1

Symptomer av denne typen begynner vanligvis mellom 20 og 70 år. De inkluderer:

• Mild muskelsvakhet.
• Myotoni (Myotoni).
• Katarakt .

Symptomer på myotonisk dystrofi type 1 hos barn

Symptomer av denne typen starter vanligvis rundt 10-årsalderen. De inkluderer:

• Lærevansker og psykososiale problemer (f.eks. familieproblemer, depresjon, angst).
• Sløret tale.
• Myotoni i musklene i hendene.
• Hjerteledningsforstyrrelser .

Symptomer på myotonisk dystrofi type 2

Symptomer på type 2 diabetes debuterer vanligvis i voksen alder og kan variere.

Symptomer kan omfatte:

• Svakhet eller stramhet i musklene nær midten av kroppen (f.eks. muskler rundt hofter og skuldre).
• Myofascielle smerter (smerter i muskler og bindevev) .
• Tidlig debut av grå stær (før 50 år).
• Myotoni i varierende grad oppstår når man griper noe med hånden.
• Hørselshemming.

Smerte er en vanlig klage blant personer med DM2. Disse personene rapporterer smerter i magen, skjelettmuskulaturen og under trening.

Hva forårsaker myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi (DM) er en genetisk sykdom , som betyr at den går i arv fra foreldre til barn gjennom gener.

DM type 1 (DM1) er forårsaket av mutasjoner (endringer) i genet kalt DMPK . DM type 2 (DM2) er forårsaket av mutasjoner i genet kalt CNBP .

Lignende endringer i strukturen til begge genene, DMPK og CNBP, er årsaken til DM1 og DM2. I begge tilfeller gjentas en DNA-seksjon mange ganger på en unormal måte. Dette skaper en ustabil region i genet. Jo flere ganger denne DNA-seksjonen gjentas unormalt, desto mer alvorlige blir symptomene på DM.

Vitenskapelige bevis tyder på at det overskytende budbringer-RNAet som produseres av disse unormale DNA-repetisjonene er giftig. Dette forstyrrer produksjonen av forskjellige proteiner i celler, noe som forårsaker symptomene på myotonisk dystrofi i forskjellige organer.

Hvordan denne sykdommen går i arv fra generasjon til generasjon (myotonisk dystrofi-arv)

Begge typene diabetes arves i et mønster som kalles autosomal dominant . I dette mønsteret trenger bare én forelder å ha det berørte genet for at sykdommen skal overføres til et barn. Halvparten av barna til en forelder med en autosomal dominant egenskap vil arve egenskapen.

Ettersom myotonisk dystrofi type 1 (DM1) går i arv fra generasjon til generasjon, blir debutalderen vanligvis yngre og symptomene verre. Dette fenomenet kalles antisipasjon . Det er som om sykdommen "akselererer" fra generasjon til generasjon.

Hvordan diagnostiseres myotonisk dystrofi? (Diagnose)

Hvis du har symptomer på diabetes mellitus (DM), vil en lege først undersøke deg og spørre deg om:

• Din personlige sykehistorie.
• Familiens medisinske historie, spesielt om noen i familien har diabetes.
• Dine symptomer.

Etter det kan det gjøres noen medisinske tester for å bekrefte diagnosen DM.

Hva slags tester gjøres?

Genetisk testing kan bekrefte diagnosen diabetes mellitus. Disse testene ser etter mutasjoner i DMPK-genet (for DM1) eller CNBP-genet (for DM2).

Hvis legen din mistenker at du har diabetes eller en annen sykdom, kan de utføre en eller flere av disse testene før de henviser deg til genetisk testing:

• Kreatinkinase-blodprøve: Kreatinkinase er et enzym som hovedsakelig finnes i hjertet og skjelettmuskulaturen. Når disse muskelcellene blir skadet, akkumuleres dette enzymet i blodet. Personer med mild diabetes kan ha dette nivået bare litt forhøyet, eller det kan være normalt.
• Elektromyogram (EMG):I denne testen settes en tynn nållignende elektrode inn i muskelen, og den elektriske aktiviteten til muskelfibrene måles. Personer med diabetes mellitus har vanligvis høy og lav elektrisk aktivitet i musklene sine, selv når de er i hvile.
• Muskelbiopsi: I denne tar en lege en liten vevsprøve fra muskelen din og undersøker den under et mikroskop for å se om det er tegn på DM.

Vil det bli gjort ytterligere tester etter at sykdommen er bekreftet?

Ja, hvis disse testene bekrefter diabetes mellitus (DM), kan legen din anbefale ytterligere tester for å sjekke funksjonen til visse organer som kan være påvirket av DM. For eksempel:

• En elektrokardiogram (EKG) -test for å sjekke hjertets funksjon.
• Lungefunksjonstesting for å sjekke for nevromuskulære respirasjonsproblemer.
• En søvnstudie for å sjekke for obstruktiv søvnapné og overdreven søvnighet på dagtid.

Finnes det en behandling for myotonisk dystrofi?

Dessverre finnes det fortsatt ingen kur for myotonisk dystrofi (DM). Derfor er de primære målene for behandlingen:

• Håndtering av symptomer.
• Opprettholde høyest mulig livskvalitet og uavhengighet.

Fordi DM påvirker forskjellige deler av kroppen, kan behandlingene variere avhengig av symptomene dine. Disse kan omfatte:

• Medisiner for å redusere vedvarende myotoni. For eksempel natriumkanalblokkere som meksiletin , trisykliske antidepressiva , benzodiazepiner eller kalsiumantagonister .
• En CPAP-maskin for å forhindre søvnapné.
• Stimulanter som metylfenidat for overdreven søvnighet på dagtid.
• Kataraktkirurgi er en operasjon for å fjerne en katarakt som hindrer synet.
• Behandling av diabetes. Dette kan kreve piller og/eller insulin . Personer med diabetes har økt risiko for å utvikle diabetes på grunn av insulinresistens .
• Testosteronbehandling for mannlig hypogonadisme . Menn med DM1 opplever ofte lave testosteronnivåer og erektil dysfunksjon .

Fysioterapi og ergoterapi er viktige behandlinger for å maksimere uavhengighet for personer med diabetes mellitus. De kan hjelpe deg med å styrke musklene dine og lære nye måter å utføre daglige oppgaver på. Du kan også opprettholde uavhengighet ved å bruke hjelpemidler (f.eks. tannregulering, stokker, rullestoler).

Logopedologi (SLP) kan hjelpe ved svelgevansker (dysfagi) og utydelig tale (dysartri) .

Kan utviklingen av myotonisk dystrofi forhindres?

Siden DM er en arvelig sykdom, er det ingenting du kan gjøre for å forhindre den.

Før du får barn, hvis du er bekymret for risikoen for å overføre diabetes eller andre genetiske tilstander til barna dine, snakk med legen din om genetisk veiledning .

Hva er prognosen med denne sykdommen?

Utsiktene for myotonisk dystrofi (DM) avhenger av sykdomstypen og alderen der symptomene debuterer. Generelt sett, hvis symptomene debuterer i en tidligere alder, kan utfallet være mindre gunstig og forventet levealder kan bli redusert.

Omtrent 50 % av personer med DM1 vil trenge rullestol for å komme seg rundt før de dør. Personer med DM2 trenger vanligvis ikke hjelpemidler for å komme seg rundt fordi symptomene deres er milde.

Hva er forventet levealder for noen med myotonisk dystrofi?

Gjennomsnittlig forventet levealder for noen med DM varierer avhengig av sykdomstypen.

• Blant spedbarn med medfødt diabetes mellitus 1 er nyfødtdødeligheten omtrent 18 %. Omtrent 25 % av de med medfødt diabetes 1 dør før de fyller 18 måneder, og omtrent 50 % dør før de fyller 30 år.
• Personer med mild DM1 lever vanligvis et normalt liv.
• Personer med klassisk DM1 har kortere levetid enn den generelle befolkningen.

Kan myotonisk dystrofi være dødelig?

Ja, myotonisk dystrofi (DM) kan være dødelig. Alderen hvor døden inntreffer varierer imidlertid avhengig av sykdomstypen. Den viktigste dødsårsaken ved DM er nevromuskulærassosiert respirasjonssvikt . Kardiovaskulære komplikasjoner kan også være en dødsårsak.

Når bør du oppsøke lege for myotonisk dystrofi?

Hvis du har symptomer på DM, som muskelsvakhet og myotoni, må du oppsøke lege.

Hvis du har DM, bør du møte legeteamet ditt regelmessig for å forsikre deg om at din nåværende behandlingsplan fungerer som den skal.

Når du eller barnet ditt får en ny diagnose, kan det være vanskelig å takle det. Men husk at ikke alle med myotonisk dystrofi (DM) påvirkes på samme måte. Det beste du kan gjøre er å snakke med en spesialist som forsker på og behandler DM. De kan fortelle deg om behandlingsalternativer og svare på eventuelle spørsmål du måtte ha.

La oss huske hva vi snakket om som et sammendrag (Take-Home Message)

• Myotonisk dystrofi (DM) er en genetisk sykdom som hovedsakelig forårsaker muskelsvakhet og avmagring.
• Myotoni er en tilstand der musklene har problemer med å slappe av etter bruk.
• Det finnes to hovedtyper av DM: DM1 og DM2 . DM1 har andre undertyper.
• Symptomene kan variere avhengig av type DM og fra person til person.
• Dette skyldes mutasjoner i gener.
• Sykdommen diagnostiseres gjennom genetisk testing og andre tester.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det behandlinger som kan håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Hvis du er i tvil om dette, bør du umiddelbart søke legehjelp. Tidlig oppdagelse er svært viktig.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

` Myotonisk dystrofi, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, myotonisk dystrofi, muskelsykdommer, DM, nevrologiske sykdommer