Er dette en økning i ammoniakk i kroppen din? La oss lære om reseptfri mangel!

Du har sikkert hørt at hvis kroppen vår mangler visse ting, kan det oppstå store problemer. Det er nettopp det denne reseptfrie mangelen handler om. Tenk deg hva som ville skjedd hvis leveren din manglet et enzym som er nødvendig for å fungere ordentlig? Selv om dette er en alvorlig historie, finnes det gode behandlinger. La oss snakke mer detaljert om dette, skal vi?

Hva er egentlig denne reseptfrie mangelen?

Enkelt sagt betyr OTC-mangel at leveren din ikke klarer å produsere et enzym som kalles ornitintranskarbamylase (OTC) ordentlig. Dette OTC-enzymet er svært viktig fordi det bidrar til å fjerne et giftig stoff som kalles ammoniakk fra blodet vårt. Så når dette enzymet er lavt, begynner ammoniakk å bygge seg opp i kroppen. Dette er faktisk en ureasyklusforstyrrelse .

La oss nå se hvordan dette skjer. Når vi spiser protein, bryter bakteriene i tarmene ned proteinet og produserer ammoniakk som et avfallsprodukt. Deretter tar leveren vår denne ammoniakken og omdanner den til urea i en prosess som kalles ureasyklusen. Det er det OTC-enzymet er til for. Deretter filtrerer nyrene våre denne ureaen fra blodet og skiller den ut som urin. Forstår du? Så når OTC er borte, går hele denne prosessen amok.

Hva er hovedtypene av denne tilstanden?

Receptfri mangel er hovedsakelig delt inn i tre typer, avhengig av hvor lang tid det tar før symptomene oppstår:

• Neonatal type: Dette er den mest alvorlige typen. Symptomer oppstår innen de første 30 dagene etter fødselen. Disse babyene trenger øyeblikkelig behandling.
• Mellomliggende type: Dette rammer vanligvis barn fra én måned til omtrent 16 år.
• Sen debut: Denne kan oppstå etter fylte 16 år, noen ganger så sent som i fylte 60 år. Dette er den minst alvorlige av de to andre typene.

Hvem har større sannsynlighet for å utvikle reseptfrie legemidler?

OTC-mangel er faktisk en svært sjelden sykdom . Det er imidlertid den vanligste av ureasyklusforstyrrelsene. Ifølge forskere kan det ramme én av 14 000 eller én av 80 000 mennesker over hele verden. Dessuten rammer denne tilstanden gutter oftere og mer alvorlig .

Hva er symptomene på reseptfri reseptfri mangel?

Symptomene på denne sykdommen varierer avhengig av debuttidspunktet. Hos nyfødte er symptomene mest alvorlige. Disse symptomene er vanligst etter å ha spist proteinrik mat.

Symptomer hos nyfødte babyer

Hvis en baby har denne tilstanden, kan du se ting som dette:

• De nekter å spise eller drikke, og de drikker ikke melk.
• Ofte oppkast.
• Veldig engstelig, gråter alltid.
• Føler seg alltid søvnig og livløs («sløvhet»).
• Anfall kan forekomme.
• Livløs kropp, som et tøystykke («hypotoni»).
• Leveren kan bli hoven og forstørret (hepatomegali).

Tenk deg hvor redd en mor ville blitt hvis noe slikt skjedde med en nyfødt baby. Derfor er det så viktig å være oppmerksom på disse symptomene.

Symptomer hos barn fra én måned til 16 år

Barn over én måned og under 16 år kan også oppleve symptomene nevnt ovenfor. I tillegg kan du også se disse:

• Forvirring, en tilstand av mental forvirring.
• Delirium, som for eksempel hallusinasjoner.
• Tap av balanse og manglende evne til å gå ordentlig («ataksi»).

Symptomer hos voksne

Hvis denne tilstanden oppstår hos en voksen, kan det oppstå ytterligere symptomer, i tillegg til symptomene hos små barn som er nevnt tidligere:

• Kvalme.
• Hodepine som migrene.
• Vanskeligheter med å snakke, utydelig tale (dysartri).
• Hallusinasjoner er å se eller høre ting som ikke er der.
• Tåkesyn eller andre synsforstyrrelser.

Hvorfor oppstår denne mangelen på reseptfrie legemidler? Hva er årsakene?

Receptfri mangel er en genetisk lidelse . Dette betyr at den er forårsaket av endringer i DNA-et vårt. Forskere har så langt identifisert rundt 400 DNA-forandringer som kan forårsake denne sykdommen. I noen tilfeller (omtrent 20 prosent av tilfellene) kan den imidlertid også være forårsaket av en DNA-forandring som ikke kan oppdages ved tester.

Det er to hovedmåter disse DNA-endringene («DNA») kan forekomme på:

• Arvelig: En baby kan arve denne DNA-mutasjonen fra moren sin. Hvis dette skjer, vil en gutt få sykdommen. Hvis en jente er bærer, vil hun bli rammet. Dette varierer fra land til land, men det er vanligvis mellom 36 % og 80 % av tilfellene.
• Ikke-arvet (de novo) type: I dette tilfellet arver ikke babyen DNA-endringen. Dette betyr at endringen skjedde tilfeldig mens babyen utviklet seg i livmoren.

Arvelig OTC-mangel er en X-bundet tilstand . Dette betyr at bare kvinner er bærere og ikke utvikler hele sykdommen. De kan imidlertid fortsatt utvikle symptomer. Forskning har vist at mellom 10 % og 20 % av kvinnelige bærere vil utvikle symptomer på et tidspunkt i livet.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av mangel på reseptfrie legemidler?

Mangel på reseptfrie legemidler kan forårsake høye nivåer av ammoniakk i blodet. Dette høye nivået av ammoniakk i blodet (hyperammonemi) er giftig for hjernen . Dette kan føre til metabolsk encefalopati.Hvis dette blir alvorlig eller varer over lengre tid, kan det oppstå alvorlige komplikasjoner, som for eksempel:

• Intellektuell funksjonshemming og utviklingsforsinkelser.
• Nevrologiske lidelser som cerebral parese.
• Å falle i koma betyr å miste bevisstheten.
• Dessverre kan selv døden inntreffe.

Disse komplikasjonene er vanligst, og er mer alvorlige, hos nyfødte med reseptfri reseptfri mangel.

Mangel på reseptfrie legemidler kan være svært farlig under graviditet. Det er imidlertid mulig å håndtere tilstanden under graviditet og få en sunn baby. Hvis du har mangel på reseptfrie legemidler, eller hvis noen i familien din har hatt denne tilstanden, er det lurt å snakke med fødselslegen og gynekologen din. De kan deretter samarbeide med legene som behandler mangelen på reseptfrie legemidler for å koordinere behandlingen du trenger.

Hvordan oppdager (diagnostiserer) leger mangel på reseptfrie legemidler?

OTC-mangel diagnostiseres hovedsakelig gjennom laboratorietester, spesielt blodprøver og urintester. I mange tilfeller kan det oppdages før en baby blir født gjennom DNA-tester. Selv om OTC-mangel er en genetisk tilstand, er det imidlertid ikke sikkert at disse testene kan oppdage alle DNA-endringene som kan forårsake den. Dette er fordi det finnes et bredt spekter av DNA-endringer som kan forårsake det.

Avhengig av lover og forskrifter i landet du bor i, kan det finnes et system for å teste alle nyfødte for reseptfrie legemidler. På slike steder er sjansene for å oppdage sykdommen tidlig høyere.

Men på steder der slike standard testmetoder ikke er tilgjengelige, kan det være vanskelig selv for erfarne leger å diagnostisere tilstanden etter at babyen er født. Dette er fordi symptomene er svært vage i tidlige stadier og kan ligne på symptomene på enhver annen sykdom. I de mest alvorlige tilfellene kan ammoniakkforgiftning forårsake hjerneskade før legene i det hele tatt oppdager tilstanden.

Hva er behandlingene for reseptfri reseptfri mangel?

Den gode nyheten er at det finnes gode behandlinger for reseptfrie legemidler. Det er noen viktige punkter å huske på når du behandler dette:

• Redusere ammoniakknivået i blodet: I en nødsituasjon kan dialyse raskt fjerne ammoniakk fra blodet.
• Alternative behandlingsveier: Det finnes nitrogenfjernende medisiner. Disse virker ved å fange nitrogen, bearbeide det på andre måter og forhindre dannelsen av ammoniakk. Eksempler inkluderer legemidler som natriumfenylacetat og natriumbenzoat.
• Kostholdsendringer: Det er viktig å redusere og kontrollere proteininntaket for å holde ammoniakknivåene i blodet på et trygt nivå.For å gjøre dette må du prioritere å få i deg kalorier fra karbohydrater («carbs») og fett («fats»).
• Kosttilskudd: Essensielle aminosyrer som ikke kan utvinnes fra protein må tas som kosttilskudd.
• Overvåking av ammoniakknivåer i blodet: Regelmessige blodprøver kan bidra til å oppdage ammoniakknivåer i blodet før de blir farlig høye.

Hvis mangelen på reseptfrie legemidler oppdages før babyen blir født, kan det være mulig å starte behandling for babyen i livmoren. Å gi moren disse alternative medisinene kort tid før babyen blir født kan bidra til å holde babyens ammoniakknivåer på et trygt nivå etter fødselen.

Kan reseptfri mangel kureres fullstendig?

Ja, det finnes en måte å kurere reseptfri reseptfri mangel på. Det er en levertransplantasjon . I denne metoden fjernes den syke leveren din, og en frisk lever transplanteres. Den leveren kan produsere reseptfri enzym. Etter levertransplantasjonen kan du spise et normalt, næringsrikt kosthold, og du trenger ikke å ta ammoniakksenkende medisiner.

Dessverre er levertransplantasjoner ikke så vanlige for denne sykdommen av en rekke årsaker. I tillegg må personer som har hatt en levertransplantasjon ta immunsuppressive midler resten av livet for å forhindre avstøting av det transplanterte organet. Legen din kan fortelle deg mer om levertransplantasjoner og hvordan de kan påvirke deg.

Genterapi for reseptfri reseptfri mangel undersøkes også for tiden. Denne behandlingen kan være et fremtidig alternativ til levertransplantasjon for sykdommen.

Hva kan du forvente når du lever med reseptfri reseptfri mangel?

Hva du kan forvente med reseptfri proteinmangel varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Jo mer alvorlig tilstanden er, desto mindre protein kan du trygt innta. Mange med reseptfri proteinmangel foretrekker et vegetarisk kosthold allerede før de får diagnosen, fordi det er lettere for dem. Legen din vil veilede deg om hvor mye protein du kan innta og hvordan du kan overvåke det.

Alt i alt kan det å ha reseptfrie legemidler ha en betydelig innvirkning på livet ditt. Økte nivåer av ammoniakk i blodet kan øke risikoen for komplikasjoner som intellektuell funksjonshemming. Derfor er det så viktig å holde ammoniakknivåene lave.

Med overvåking, behandling og et proteinfattig kosthold er imidlertid reseptfri mangel en stort sett håndterbar tilstand . Det er viktig å overvåke ammoniakknivåene i blodet regelmessig for å sikre at de ikke blir forhøyet. Hvis ammoniakknivåene i blodet er forhøyet, kan behandling bidra til å senke dem.

Hvor lenge varer en reseptfri mangel?

Mangel på reseptfrie legemidler er en medfødt tilstand , som betyr at du er født med den, og den varer livet ut. Levertransplantasjon er den eneste tilgjengelige kuren.

Hva er fremtiden for noen med reseptfri reseptfri mangel?

Prognosen for noen med reseptfri reseptfri mangel avhenger i stor grad av når symptomene først oppstår. Forskning fra 2020 tyder på at pasienter som oppsøker middelaldrende og eldre har en bedre prognose. Dødeligheten deres varierer fra 8 % til 13 %.

Nyfødte er vanligvis de alvorligste tilfellene, og dødeligheten er også høy. Denne dødeligheten er imidlertid mye lavere nå enn tidligere år. En 30-årig studie utført fra 1971 til 2011 fant at dødeligheten for nyfødte var 74 %. En senere studie utført fra 2001 til 2013 fant imidlertid at dødeligheten hadde sunket til 43 %. Dette viser hvor stor forskjellen har vært med fremskrittene innen medisinsk vitenskap.

Finnes det en måte å forhindre mangel på reseptfrie legemidler?

Det finnes ingen måte å forhindre mangel på reseptfrie legemidler. Du kan imidlertid få genetisk veiledning før du får barn. Selv om dette ikke kan forhindre sykdommen, kan det hjelpe deg å forstå sjansene for at barna dine vil arve den.

Når må du dra til sykehuset?

Hvis du eller barnet ditt har symptomer på høyt ammoniakknivå i blodet («ammoniakk»), bør dere umiddelbart oppsøke sykehus eller legevakt . Jo lenger ammoniakknivået i blodet («ammoniakk») forblir høyt, desto større er risikoen for permanent hjerneskade. Så det er ikke en god idé å utsette.

Hvilke er de viktige spørsmålene du bør stille legen din?

Når du oppsøker legen din, er det lurt å stille noen spørsmål som disse:

• Er min reseptfrie mangel forårsaket av en nåværende identifisert genetisk mutasjon?
• Bør andre familiemedlemmer testes for reseptfrie legemidler?
• Hva er den maksimale mengden protein jeg kan innta på en dag?
• Hvilken behandling trenger jeg?
• Hvilke kosttilskudd bør jeg ta?
• Hva er symptomene som krever akuttbehandling?

Til slutt, et par ting å huske på

Enten denne sykdommen rammer deg eller barnet ditt, er det normalt å oppleve en rekke følelser når du får vite at dette er en livslang genetisk tilstand. Du kan føle frykt, angst og sinne. Alle disse følelsene er forståelige.

Men du må huske at mangel på reseptfrie legemidler ikke er din feil , og det er ofte forårsaket av faktorer utenfor din kontroll.

Selv om mangel på reseptfrie legemidler er en alvorlig tilstand, har fremskritt innen medisinsk vitenskap gjort den mye lettere å behandle enn den var for noen tiår siden. Med regelmessig overvåking og behandling kan tilstanden i stor grad håndteres. Det er også økende bevis for at en levertransplantasjon kan kurere sykdommen. Hvis du har spørsmål eller trenger hjelp underveis, ikke glem å stole på ditt medisinske team. De er alltid der for å veilede og støtte deg.

` OTC-mangel, ammoniakk, lever, ureasyklus, genetiske sykdommer, protein, pediatriske sykdommer