Har den lille store røde flekker på kroppen? La oss lære om PHACE-syndrom.

Mammaer og pappaer, dere kan bli bekymret og redde når dere ser store røde flekker eller små nupper på den lilles kropp, noen ganger i ansiktet og på halsen. Noen ganger er dette bare ting som vil gro, men sjelden kan de være et tegn på en sjelden og noe kompleks tilstand som PHACE-syndrom . Så, uten videre, la oss snakke i detalj om hva PHACE-syndrom er, hva det forårsaker, og hva vi bør gjøre hvis det er noe sånt.

Hva er PHACE-syndrom?

OK, la oss først se hva PHACE-syndrom er. Enkelt sagt er det en svært sjelden tilstand. Det betyr at det ikke skjer med alle. Det er en medfødt tilstand som er tilstede ved fødselen. Det betyr at den oppstår mens babyen fortsatt er i livmoren. Denne tilstanden kan påvirke ulike deler av babyens kropp. Den påvirker hovedsakelig huden, hjernen, hjertet, de store arteriene og øynene .

Som oftest er det bare noen få defekter i hvert av disse områdene. Noen barn viser kanskje bare noen få av symptomene som er oppført nedenfor. De vanligste tilstandene som sees hos barn med PHACE-syndrom er hemangiomer , cerebrovaskulære defekter og hjertefeil . Disse kan bli lagt merke til under graviditet, ved fødsel eller i spedbarnsalderen.

PHACE er faktisk et akronym for flere forskjellige lidelser. Det beskriver de viktigste utviklingsavvikene forbundet med dette syndromet. Det kalles noen ganger PHACES-syndrom. Den ekstra 'S'en står for sternum-kløft . Dette betyr at beinet midt i brystet, sternum, ikke er riktig formet, eller at det er en defekt i det.

Hva er symptomene på PHACE-syndrom?

Så, hva er symptomene på et barn med PHACE-syndrom? Dette kan variere fra barn til barn. Noen barn har færre symptomer, andre har flere. Og alvorlighetsgraden av symptomene varierer også fra barn til barn. La oss se hva de viktigste symptomene er:

• Hemangiomer: Dette er synlige, misfargede klumper på huden. De dannes faktisk av veksten av ekstra blodårer . De sees oftest i hodebunnen, ansiktet, nakken, kroppen og armene. De er vanligvis ganske store og kan spre seg. Noen ganger kan imidlertid disse hemangiomene også påvirke barnets indre organer. Hvis dette skjer, kan det oppstå problemer med syn og hørsel.

• Hjerneavvik:Den bakre hjernegropen er området i hjernen som kontrollerer vitale funksjoner som balanse, koordinasjon og pust. Hvis det er en abnormalitet i dette området, kan barnet ha ufrivillige bevegelser og intellektuelle funksjonshemminger . Det kan også være endringer i selve hjernestrukturen.

• Hjertefeil: Noen hjertefeil kan forårsake symptomer som kortpustethet , muskelsvakhet , høyt blodtrykk , hyppig angst og svetting. Noen ganger er ikke babyens hjerte fullt utviklet, og det kan være et hull mellom hjertekamrene (ventrikulær septumdefekt) . Eller det kan være en innsnevring av aorta (aortakoarktasjon).

• Arterielle abnormaliteter: Hvis arteriene som fører blod til hjernen og nakken er innsnevrede eller har andre abnormaliteter, kan det hende at hjernen ikke får nok blod. Dette kan føre til farlige tilstander som aneurismer , anfall , hjerneslag eller tap av følelse på den ene siden av kroppen.

• Øyeavvik: Babyens øyne, synsnerver eller blodårer i øynene har kanskje ikke utviklet seg ordentlig. Dette kan forårsake dårlig syn, synstap , unormalt små øyne, ukontrollerte øyebevegelser eller hengende øyne .

• Brystbensavvik: Som nevnt tidligere, kan brystbenet (sternum) midt på babyens brystkasse mangle eller ikke utvikle seg ordentlig. Dette kan føre til sprekker, ujevnheter og groper i dette området.

Mulige komplikasjoner av PHACE-syndrom

Barn med PHACE-syndrom har større sannsynlighet for å utvikle visse komplikasjoner på grunn av disse abnormalitetene i kroppsstrukturen og blodårene. Her er hva de er:

• Balanseproblemer
• Tannproblemer, for eksempel emaljehypoplasi og tannrotavvik.
• Vanskeligheter med å svelge
• Unormaliteter i det endokrine systemet . For eksempel redusert skjoldbruskfunksjon og redusert hormonproduksjon.
• Hyppig hodepine, noen ganger migrene .
• Dårlig vekst
• Forsinkelser i tale og språk
• Økt risiko for hjerneslag .
• Underutviklede reproduktive organer

Hva forårsaker PHACE-syndrom?

Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hvorfor noen babyer utvikler PHACE-syndrom. Studier tyder på at det kan være forårsaket av både genetiske og miljømessige faktorer. Imidlertid er den nøyaktige genetiske variasjonen som forårsaker det ennå ikke klar. Noen eksperter mener at det er forårsaket av en tilfeldig (de novo) genendring som oppstår ved unnfangelsen. Dette betyr at det vanligvis ikke arves fra foreldre.

Hvordan diagnostiseres PHACE-syndrom?

Ok, så hvordan diagnostiserer leger PHACE-syndrom? Vanligvis vil en lege gjøre en grundig fysisk undersøkelse og noen tester . De har spesifikke diagnostiske kriterier , som er et sett med retningslinjer. Det er slik de avgjør om et barn har PHACE-syndrom.

Noen ganger kan leger få en idé om tilstanden fra skanninger du tar mens du er gravid. Men andre ganger er det kanskje ikke åpenbart før etter at babyen er født, eller senere i spedbarnsalderen.

Ofte vil legen først se etter et stort hemangiom på barnets kropp, spesielt i ansikt, hals eller hodebunn. Tilstedeværelsen av ett hemangiom og minst ett annet nøkkeltrekk relatert til PHACE kan være tilstrekkelig for diagnosen.

I tillegg kan det gjøres flere tester for å se nærmere på babyens hjerne, hjerte, arterier og øyne. Dette er testene som vanligvis gjøres:

• CT-skanninger
• Ekkokardiogrammer – Dette ser på hjertets struktur og funksjon.
• Synsundersøkelser – av en øyelege.
• Hørselstester
• MR-skanning – Ta detaljerte bilder, spesielt av hjernen og blodårene.
• Ultralydskanning

Hvordan behandles PHACE-syndrom?

Ved behandling av PHACE-syndrom er hovedfokuset på å forhindre mulige komplikasjoner og hjelpe barnet med å leve normalt med symptomene sine. Behandlingsmetodene varierer avhengig av hvilke organer eller deler av kroppen tilstanden påvirker.Det betyr at ikke alle barn får samme behandling.

Denne typen behandling gjøres vanligvis:

• Laserbehandling for hemangiomer på huden, eller å gi dem medisiner (f.eks. betablokkere som propranolol) for å krympe dem.
• Tilbyr spesialundervisning , logopedi og fysioterapi for å hjelpe med læring på skolen.
• Noen ganger er kirurgi nødvendig for å korrigere defekter i hjertet, blodårene eller hjernen.
• Administrering av ulike medisiner for å kontrollere epilepsi, hodepine og hormonelle ubalanser.
• Tilby støttende hjelpemidler for hørselstap og briller for synstap.

Mange familier snakker med en genetisk veileder for å lære mer om behandlingsalternativer for barnet sitt, samt hvordan man kan hjelpe dem når de vokser opp. Dette kan være svært nyttig.

Kan dette forebygges?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre PHACE-syndrom på. Fordi den eksakte årsaken er ukjent, er det ingenting du kan gjøre for å redusere risikoen for å få et barn med denne tilstanden.

Men hvis du vil vite mer om sjansene dine for å få et barn med en genetisk tilstand, kan du snakke med legen din om å få genetisk testing .

Hva skjer hvis barnet mitt har PHACE-syndrom? Hva kan man forvente?

Hvis barnet ditt har denne tilstanden, må de ha regelmessige kontroller hos fastlegen sin og spesialister innen ulike felt (f.eks. kardiolog, nevrolog, øyelege) for å sikre at symptomene ikke påvirker livskvaliteten . Dette er en tilstand som krever langsiktig behandling.

Denne tilstanden kan ikke bare påvirke barnet, men også deg og resten av familien. Derfor er det svært viktig å tenke på din mentale helse. Noen finner stor lettelse og styrke i å snakke med en psykisk helsepersonell .

Så hva er forventet levealder for noen med denne tilstanden? Det avhenger egentlig av hvor alvorlige barnets symptomer er og hvilke organer sykdommen har rammet.

Barn med alvorlig hjerne- og hjerteskade har større sannsynlighet for å ha kortere forventet levetid. Men hvis et barn har milde symptomer og de behandles godt, kan de leve et normalt liv.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noe av det følgende, må du oppsøke lege:

• Hvis du har problemer med å spise eller drikke
• Hvis barnet ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen, det vil si hvis de utvikler seg sent (f.eks. ikke holder nakken opp i tide, ikke går, ikke snakker).
• Hvis du ikke reagerer visuelt på ting, det vil si hvis du ser noe merkelig i øynene dine.
• Hvis du ser en stor, flat, rød flekk på kroppen din (som et hemangiom).

Når bør du ta barnet ditt til sykehuset raskt?

Hvis du ser noe slikt, ta barnet ditt til nærmeste legevakt umiddelbart , eller ring 1990:

• Hvis du viser tegn på hjerneslag (f.eks. plutselig hengende side av ansiktet, tap av armfunksjon, manglende evne til å snakke).
• Hvis du får et anfall.
• Hvis du har pustevansker, hvis du føler at du holder på å kveles.
• Hvis hjerterytmen er uregelmessig, eller hvis babyen blir blå.

Spørsmål å stille legen/fruen

Du kan stille barnets lege eller sykepleier spørsmål som disse. Disse vil hjelpe deg å forstå situasjonen:

• Har barnet mitt virkelig PHACE-syndrom? Trenger jeg å ta ytterligere tester for å bekrefte det?
• Trenger barnet mitt kirurgi ? I så fall, hvorfor og når?
• Finnes det en behandling for å bli kvitt barnets hemangiom ? Vil det bli fullstendig kurert?
• Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene? Hva er de?
• Hva er det vi må være spesielt oppmerksomme på når det gjelder barnet?
• Hvordan vil barnets forventede levealder være?
• Vil barnet kunne leve et normalt liv med denne tilstanden?

Til slutt, noe å huske på

Når du finner ut at barnet ditt har en sjelden tilstand, og du ikke vet mye om den, kan du bli veldig sjokkert, trist og redd. Det er virkelig vanskelig å tro. Dette kan ha en enorm følelsesmessig innvirkning på deg og familien din.

Noen barn lever langt inn i voksen alder med denne tilstanden. For andre kan imidlertid forventet levealder forkortes på grunn av alvorlige symptomer. Å bli med i en støttegruppe, eller å snakke med en genetisk rådgiver eller psykisk helsepersonell, kan være en stor kilde til trøst og styrke for deg og din familie på dette tidspunktet. Så ikke nøl med å få den hjelpen.

Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, sykepleiere og mange andre som kan hjelpe deg med å håndtere disse utfordringene, lytte til spørsmålene dine og gi deg informasjonen du trenger. Så vær sterk og prøv å gi barnet ditt det beste det trenger.

` PHACE-syndrom, hemangiom, medfødte sykdommer, hjerneavvik, hjertefeil, arterielle defekter, øyeavvik, genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer, barnehelse