Har babyen din PKU (fenylketonuri)? Ikke bekymre deg, la oss finne ut av dette enkelt!

Gleden du føler når du ser på den nyfødte babyen din er ubeskrivelig, ikke sant? Men når du så hører om noen av testene som gjøres på sykehuset etter at babyen er født, blir du litt redd og nysgjerrig. En slik test er PKU-testen. Du har kanskje ikke hørt om dette navnet. Men dette er en veldig viktig test. I dag snakker vi om denne sjeldne tilstanden som kalles PKU, men hvis den oppdages tidlig, kan den kontrolleres fullstendig og babyen kan leve et sunt liv.

Enkelt sagt, hva er PKU (fenylketonuri)?

PKU, eller fenylketonuri, er en sjelden genetisk lidelse . Den arves fra foreldrene. En baby med denne tilstanden kan ikke fordøye eller bryte ned aminosyren fenylalanin, som finnes i proteinmaten vi spiser, ordentlig.

Tenk på kroppen vår som en stor fabrikk. Maten vi spiser er råvarene vi bruker i den. Disse råvarene brukes av små arbeidere kalt enzymer for å lage de tingene kroppen vår trenger. En baby med PKU har liten eller ingen produksjon av et spesielt enzym kalt fenylalaninhydroksylase (PAH), som bryter ned fenylalanin.

Så hva skjer? Fenylalanin, som utvinnes fra morsmelk og senere fra mat som babyen spiser, begynner å hope seg opp i blodet i stedet for å bli eliminert fra kroppen. Når mengden fenylalanin som akkumuleres på denne måten øker, blir det giftig for babyens hjerne . Hvis det ikke behandles, kan dette skade hjernen og forårsake alvorlige komplikasjoner som intellektuell funksjonshemming og utviklingsforsinkelser.

Hva er symptomene på PKU?

En baby med PKU ser helt frisk ut ved fødselen. Så i starten kan det ikke være noen merkbare endringer. Hvis symptomene ikke behandles, vil de begynne å dukke opp mellom tre og seks måneders alder. I løpet av denne tiden kan du legge merke til små forsinkelser i babyens utvikling.

Når en baby er omtrent ett år gammel, kan følgende symptomer bli tydelige hvis den ikke behandles.

Hvordan påvirker graviditet en mor med PKU?

Dette er et svært viktig poeng. Hvis en kvinne med PKU blir gravid og PKU-tilstanden hennes ikke er under kontroll i løpet av den tiden, kan det påvirke barnet i livmoren. Det økte nivået av fenylalanin i mors blod kan skade barnet.

Dette øker risikoen for spontanabort og kan også forårsake ulike komplikasjoner for det ufødte barnet.

• Medfødt hjertesykdom
• Noen endringer i ansiktsformen
• Lav fødselsvekt
• Lite hode (mikrocefali)

Hvorfor utvikler PKU seg? Hva er årsaken?

Som vi diskuterte tidligere, er PKU en genetisk sykdom. Den er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles «PAH» i kroppen vår. Dette «PAH»-genet instruerer kroppen vår til å produsere enzymet som bryter ned fenylalanin. Når det er en mutasjon i genet, produseres ikke enzymet, eller det er en defekt i produksjonen.

Denne sykdommen arves autosomalt recessivt. Enkelt sagt går det slik:

For at et spedbarn skal utvikle sykdommen, må det motta én kopi av det endrede genet fra både mor og far . Hvis de bare får genet fra én av foreldrene, vil ikke babyen utvikle sykdommen. Imidlertid kan den forelderen være bærer. Dette betyr at de kanskje ikke har symptomer, men de kan overføre genet til barna sine i fremtiden.

Hvordan diagnostiserer leger PKU?

Det har blitt mye enklere å identifisere PKU nå takket være nyfødtscreening.

Mellom 24 og 72 timer etter at babyen din er født, vil en lege eller sykepleier på sykehuset stikke babyens hæl med en liten nål og samle noen dråper blod på et spesielt kort. Dette kalles en «hælstikktest». Denne blodprøven brukes til å sjekke nivået av fenylalanin i babyens blod.

Hvis blodnivået av fenylalanin er høyt, tas det ytterligere blod- og urinprøver for å bekrefte diagnosen. Noen ganger kan en genetisk test gjøres for å identifisere den spesifikke genetiske endringen som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene for PKU?

Det finnes ingen kur for PKU. Tilstanden kan imidlertid håndteres svært godt gjennom hele livet . Symptomene kan komme tilbake hvis behandlingen avsluttes. Hovedbehandlingen er et spesielt kosthold og noen ganger medisiner.

1. En spesiell diett med lavt fenylalanininnhold

Dette er den viktigste og viktigste delen av PKU-håndtering.En person med PKU må følge en diett med lavt fenylalanininnhold resten av livet.

Siden fenylalanin er en del av protein, bør proteinrik mat begrenses .

• Kjøtt, fisk, kylling
• Egg
• Melk og meieriprodukter (yoghurt, ost)
• Korn som linser og kikerter
• Soyaprodukter
• Nøtter

Men siden kroppen trenger en viss mengde protein for vekst, bør du snakke med en ernæringsfysiolog for å finne ut hvor mye protein du kan innta. De vil lage en næringsrik måltidsplan som passer for barnet/personen med PKU.

Nyfødte babyer med PKU bør umiddelbart startes med en spesiell morsmelkerstatning som ikke inneholder fenylalanin.

2. Medisiner

For noen PKU-pasienter kan medisiner være nyttige i tillegg til kosthold. Disse bør kun brukes etter anbefaling fra lege.

• Sapropterindihydroklorid (Kuvan®): Denne medisinen hjelper noen pasienter med å bryte ned fenylalanin i kroppen. Du bør imidlertid fortsette å følge en diett mens du tar denne medisinen.
• Pegvaliase (Palynziq®): Dette er en vaksine som anbefales for voksne pasienter. Den gir kroppen et enzym som bryter ned fenylalanin.

Er det mulig å leve et normalt liv med PKU?

Ja, det er det definitivt! Selv om PKU er en livslang tilstand, kan dens helsepåvirkning minimeres hvis den oppdages tidlig og behandles riktig.

Det kan være utfordrende å følge et lavproteinkosthold resten av livet. Men du er ikke alene. Legen din og ernæringsfysiologen er alltid der for å hjelpe deg. Å bli med i støttegrupper med andre med PKU kan også hjelpe deg med å dele erfaringer og få styrke.

Du har kanskje sett noen flasker med «slankedrikk» og tyggegummipakker med en advarsel som sier «Fenylketonurikere: Inneholder fenylalanin». Dette er for å informere personer med PKU om at produktet inneholder aspartam, som inneholder fenylalanin.

Hvis du eller familien din føler deg stresset på grunn av PKU-tilstanden din, ikke nøl med å snakke med en psykisk helserådgiver . Psykisk helse er like viktig som fysisk helse.