Har du hørt om Pompe sykdom? La oss snakke mer om det!

Har du noen gang hørt om en sykdom med et merkelig navn som heter Pompe sykdom? Kanskje dette navnet er nytt for deg. Dette er faktisk litt sjeldent, noe som betyr at det ikke er en sykdom som rammer alle. Men det er veldig viktig å vite om det, fordi det er en genetisk tilstand, som betyr at den går i arv gjennom generasjoner. Dette fører til at en type sukker kalt «(glykogen)» akkumuleres i cellene i kroppen vår. Så i dag skal vi snakke enkelt om hva denne Pompe sykdommen er, hvordan den utvikler seg, hva symptomene er, og finnes det en behandling.

Hva er Pompe sykdom?

Enkelt sagt er Pompe sykdom en genetisk tilstand som tilhører gruppen glykogenlagringssykdommer. Kroppen vår har et enzym som kalles «(sur alfa-glukosidase)» eller «(GAA)». Dette enzymet bryter ned det komplekse sukkeret «(glykogen)» i kroppen vår, det vil si fordøyer det og bidrar til å produsere energi. Så en person med Pompe sykdom produserer ikke dette «(GAA)»-enzymet ordentlig, eller har svært lite av det.

Hva skjer da? Den typen sukker som kalles «(glykogen)» brytes ikke ned ordentlig og samler seg i små rom kalt «(lysosomer)» inne i kroppens celler. Tenk på det som en søppelbøtte. Hvis søppelet ikke fjernes, vil det fylles opp. Disse «(lysosomene)» er stedene der tingene inni cellene våre resirkuleres, det vil si at de er laget slik at de kan brukes igjen. Så fordi dette «(GAA)»-enzymet ikke fungerer som det skal, fylles «(glykogen)» opp inni disse «(lysosomene». På denne måten samler seg «(glykogen)» hovedsakelig i hjertemusklene og skjelettmusklene våre. Når det samler seg opp på den måten, blir disse organene skadet, og de begynner gradvis å svekkes.

Denne sykdommen kalles også:

• `(Pompes sykdom)` (Pompes sykdom)
• `(Syremalatasemangel)` (Syremalatasemangel)
• `(Glykogenlagringssykdom type II (GSD2))` (Glykogenlagringssykdom - type II)

Hva er de viktigste typene av Pompe sykdom?

Pompes sykdom deles hovedsakelig inn i to typer, avhengig av debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene.

Pompe sykdom med debut i spedbarnsalderen

Dette er den alvorligste formen for Pompe sykdom. Denne tilstanden oppstår når enzymet (sur alfa-glukosidase (GAA)) er fullstendig fraværende eller bare tilstede i svært små mengder. Noen ganger kan babyen ikke vise noen symptomer ved fødselen. Symptomene begynner imidlertid vanligvis å dukke opp i løpet av det første leveåret, vanligvis rundt 4 måneders alder.

Disse barna har alvorlig muskelsvakhet , forstørret lever og forstørret hjerte på grunn av svekkelse av hjertemuskelen (kardiomyopati). Sykdommen er svært progressiv. Hvis den ikke behandles riktig, kan disse barna dø av hjertesvikt eller respirasjonssvikt innen et år eller to. Dette er en veldig trist situasjon.

Sen debut av Pompe sykdom

Denne typen Pompe sykdom kan oppstå i alle aldre. Den kan oppstå før ett års alder, men uten at hjertet forstørres (noe som er et kjennetegn fra sykdommen i spedbarnsalderen), eller den kan oppstå i barndommen, ungdomsårene eller til og med voksen alder. Disse personene har et lavt nivå av enzymet (GAA), men ikke så lavt som hos spedbarn.

Denne typen er vanligvis mildere og mindre alvorlig enn den infantile formen, men det avhenger av alderen symptomene begynner i. Barn som utvikler symptomer i løpet av barndommen kan ha et mer alvorlig forløp.

Hovedsymptomet er muskelsvakhet («(myopati)»). Dette kan forårsake pustevansker. Det er imidlertid mindre sannsynlig at hjertet blir påvirket. Hvis det ikke behandles, kan respiratoriske komplikasjoner føre til død.

Hvor vanlig er Pompes sykdom?

Pompes sykdom er faktisk en svært sjelden genetisk sykdom . For eksempel forekommer denne sykdommen i USA hos omtrent én av 40 000 mennesker. I Sri Lanka er det vanskelig å finne nøyaktig statistikk om dette, men det er tydelig at dette er en sjelden sykdom.

Hva er symptomene på Pompe sykdom?

Hovedsymptomet på Pompes sykdom er progressiv muskelsvakhet , spesielt i hofter, ben, skuldre, armer og mellomgulvet, den store muskelen mellom brystet og magen.

Symptomer på Pompe i spedbarnsalderen:

• Musklene kan være slappe og mangle fasthet (hypotoni). Kroppen kan virke slapp, som en «babys halting».
• Forstørrelse av hjertet (kardiomegali)
• Forstørret lever (hepatomegali)
• Forstørret tunge (makroglossi)
• Manglende trivsel («manglende trivsel»). Dette betyr at babyen ikke går opp i vekt eller vokser seg høyere.
• Pustevansker.
• Vanskeligheter med å spise og drikke melk.
• Hyppige luftveisinfeksjoner (f.eks. lungebetennelse).
• Hørselshemming.

Symptomer på forsinket Pompe-debut:

Disse symptomene kan være milde og bare bli verre over tid. De kan imidlertid også forårsake alvorlig svakhet og pustevansker.

• Gradvis svekkelse av musklene i bena og overkroppen.
• Vanskeligheter med å gå, hyppige fall.
• Smerter i ulike deler av kroppen, spesielt i musklene.
• Mister evnen til å trene, løpe og hoppe.
• Hyppige luftveisinfeksjoner.
• Pustevansker (dyspné) ved lett tretthet.
• Hodepine om morgenen.
• Føler meg ekstremt sliten i løpet av dagen.
• Utilsiktet vekttap.
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi).
• Uregelmessigheter i hjerterytmen («(arytmi)»).
• Gradvis nedgang i hørselsevnen.

Hva er årsakene til Pompe sykdom?

Pompes sykdom er forårsaket av mutasjoner i genet (GAA). Dette (GAA)-genet er ansvarlig for å produsere enzymet (sur alfa-glukosidase) som er nevnt tidligere. Dette enzymet bryter ned sukkerkomplekset (glykogen).

Normalt sett omdanner kroppen vår dette «(glykogenet)» til «(glukose)», som brukes til energi. Enzymet «(syre-alfa-glukosidase)» fungerer i rom kalt «(lysosomer)» inne i cellene våre. Tenk på disse «(lysosomene)» som resirkuleringssentre i cellene våre. Enzymer bryter ned forskjellige stoffer og leder dem til å gjøre nytt arbeid for kroppen, for eksempel å gi energi.

Så hvis du har Pompe sykdom, fører mutasjoner i (GAA)-genet til at produksjonen av enzymet (sur alfa-glukosidase) reduseres eller er helt fraværende. Uten dette enzymet kan ikke kroppen din bryte ned (glykogen) ordentlig. Da akkumuleres (glykogen) i disse (lysosomene), noe som forårsaker alvorlig muskelskade. Dette er hovedårsaken til symptomene.

Denne sykdommen arves autosomalt recessivt. Dette betyr at begge foreldrene dine må gi det muterte genet videre til deg. Vanligvis er foreldrene bare bærere av sykdommen, noe som betyr at de ikke viser symptomer. Men de har det muterte genet.

Hva er komplikasjonene ved Pompe sykdom?

Pompes sykdom, som starter i spedbarnsalderen, kan være dødelig hvis den ikke behandles. Mange med Pompes sykdom utvikler luftveis- og hjerteproblemer. Nesten alle pasienter utvikler muskelsvakhet. På et tidspunkt i livet kan mange trenge oksygenstøtte og hjelpemidler for ting som å gå.

Hvordan diagnostiseres Pompes sykdom?

Legen din vil først undersøke deg fysisk og spørre om familiens sykehistorie. Deretter vil de ta en blodprøve og teste for et enzym som kalles «kreatinkinase». Dette kan bidra til å avgjøre om det har oppstått muskelskade. En mer spesifikk test er å måle aktiviteten til enzymet «(GAA)» i blodet ditt. Du kan også ta «genetisk testing» eller genetisk testing for å studere «(GAA)»-genet i kroppen din.

I tillegg kan følgende tester utføres:

• Lungefunksjonstester : Disse måler lungenes kapasitet.
• Elektromyografi (EMG) : Dette måler hvor godt musklene dine fungerer.
• Hjertetester : Dette kan omfatte tester som et elektrokardiogram (EKG) og et ekkokardiogram (ekko).
• Søvnstudier : Disse testene registrerer visse kroppsaktiviteter mens du sover.

Hvordan behandles Pompes sykdom?

Hovedbehandlingen for Pompe sykdom erEnzymbehandling (ERT). I denne behandlingen gir legen deg en av følgende medisiner intravenøst:

• `(Alglukosidase alfa)`
• `(Avalglukosidase alfa)`

Disse legemidlene er genmodifiserte enzymer som fungerer akkurat som enzymene som naturlig forekommer i kroppen vår. Denne behandlingen:

• Bidrar til å redusere størrelsen på hjertet.
• Bidrar til å opprettholde normal hjertefunksjon.
• Det bidrar til å forbedre muskelfunksjon, styrke og stivhet, eller bremser sykdomsprogresjonen.
• Reduserer mengden glykogen lagret i kroppen.

I tillegg vil et team av spesialister behandle dine individuelle symptomer og gi nødvendig behandling. Dette teamet kan omfatte:

• Fysioterapeuter, ergoterapeuter og respiratorterapeuter
• Kardiologer
• Nevrologer

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden din, kan det hende du trenger:

• Fysioterapi eller ergoterapi.
• En sonde for ernæring (`(ernæringssonde)`).
• En kunstig åndedrettsstøtte («(mekanisk ventilasjon)»).

Forskere gjennomfører for tiden kliniske studier av genterapi for Pompes sykdom. Genterapi innebærer å erstatte skadede gener med friske. Dette gjør at kroppen din kan produsere enzymet syre-alfa-glukosidase på riktig måte. Dette er et stort håp for fremtiden.

Kan Pompe sykdom forebygges?

Pompes sykdom er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Men hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning . Dette vil hjelpe deg å lære mer om dette og om nødvendig bli testet.

Hvordan er levetiden med Pompe sykdom?

Hvis sykdommen ikke diagnostiseres og behandles tidlig, dør barn med Pompes sykdom i spedbarnsalderen ofte i ung alder av pustevansker eller hjertesvikt.

Personer med sent debuterende Pompe sykdom kan leve lenger fordi sykdommen utvikler seg saktere. Dette avhenger imidlertid av alderen symptomene starter og alvorlighetsgraden av sykdommen. Generelt sett, jo eldre alder symptomene starter, desto saktere utvikler sykdommen seg.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har symptomer på Pompes sykdom, bør dere oppsøke lege umiddelbart . Tidlig diagnose kan forbedre livskvaliteten betraktelig for barn og voksne med denne sykdommen.

Hvordan kan jeg eller barnet mitt ta vare på seg selv med denne tilstanden?

Hvis du eller barnet ditt har Pompes sykdom, bør du vurdere å snakke med en psykolog. En psykolog kan hjelpe deg med å forstå tilstanden bedre og hjelpe deg med å takle den bedre. Det finnes også støttegrupper hvor du kan møte andre som går gjennom lignende situasjoner og dele erfaringer.

Ofte kan omsorgspersoner oppleve overdreven tretthet eller stress (omsorgspersontretthet eller utbrenthet). Dette er normalt, men det er viktig å ta vare på deg selv så vel som barnet ditt.

Hva bør jeg spørre leger om Pompes sykdom?

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen Pompe sykdom, kan det være lurt å stille legen spørsmål som:

• Hvilken type Pompe sykdom har barnet mitt?
• Hva kan du si om barnets levetid?
• Hva slags spesialister må vi oppsøke?
• Hvor ofte trenger jeg å oppsøke disse spesialistene?
• Hva kan jeg gjøre for at babyen min skal ha det komfortabelt?
• Er det lurt å få utført genetiske tester på andre familiemedlemmer også?
• Hvordan kan jeg lære å leve godt med Pompes sykdom?

Hvis du eller barnet ditt har Pompes sykdom, bør du spørre legen din om å bli med i en støttegruppe. Det kan være svært nyttig og trøstende å dele erfaringer og lære av andre. Husk at du ikke er alene. Selv om det ikke finnes noen kur for Pompes sykdom, fortsetter forskere å forske på behandlinger. Leger studerer flere effektive medisiner som kan bidra til å kontrollere spredningen av symptomer og forbedre barnets livskvalitet.

Hilsen til hjemmet

Avslutningsvis er Pompes sykdom en sjelden, genetisk sykdom. Den forårsaker hovedsakelig muskelsvakhet. Det finnes to typer, den infantildebuterende typen og den sent debuterende typen. Tidlig diagnose og behandling, som enzymerstatningsterapi (ERT), er svært viktig. Personer som lever med denne sykdommen og deres familier kan ha stor nytte av psykologisk støtte og støttegrupper. Etter hvert som forskningen på nye behandlinger fortsetter, er det håp for fremtiden. Hvis du har spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med en lege.

Pompe sykdom, glykogenlagringssykdom, syre alfa-glukosidase, GAA-enzym, muskelsvakhet, enzymerstatningsterapi, genetisk lidelse, Pompe med infantil debut, Pompe med sen debut, lysosomal lagringssykdom