Har den lille din disse symptomene? La oss snakke om Prader-Willi syndrom

Du har kanskje hatt noen bekymringer om babyens vekst og utvikling, eller om hvordan han eller hun spiser og drikker. Noen babyer trenger litt spesiell omsorg. I dag skal vi snakke om en sjelden, men viktig tilstand som du bør være klar over.

Hva er Prader-Willi syndrom?

Enkelt sagt er Prader-Willi syndrom (PWS) en sjelden genetisk tilstand som påvirker et barns metabolisme. Det kan forårsake endringer i barnets utvikling og atferd.

Et lite barn med denne tilstanden har svært lav muskeltonus (hypotoni). Dette betyr at kroppen kan føles veldig svak. Det kan være vanskelig å suge og spise mat i starten. Imidlertid begynner en unormal appetitt, eller konstant sult (hyperfagi), å utvikle seg mellom to og seks år. Hvis maten ikke kontrolleres ordentlig, kan denne overdrevne spisingen føre til at barnet blir veldig stort eller blir alvorlig fedme.

I tillegg kan PWS føre til at et barn går glipp av normale utviklingsmilepæler og forsinker puberteten. I sjeldne tilfeller kan livstruende komplikasjoner oppstå, som luftveisproblemer, kardiovaskulære problemer forårsaket av fedme, søvnapné og diabetes.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Denne tilstanden, som kalles Prader-Willi syndrom, kan faktisk ramme hvem som helst. Fordi det er genetisk, skjer det ofte tilfeldig, noe som betyr at det skjer uten grunn når kjønnsceller dannes. Svært sjelden kan det være arvelig hvis noen i familien har hatt denne tilstanden før.

Hvor vanlig er Prader-Willi syndrom?

Dette er en svært sjelden tilstand. Hvis du ser deg rundt i verden, er det omtrent én av 10 000 til én av 30 000 babyer. Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er.

Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Måten PWS påvirker hver person kan variere, men det finnes noen vanlige symptomer.

Symptomer sett i spedbarnsalderen:

Noen av disse symptomene kan sees så snart babyen er født:

• Svak gråt .
• Konstant tretthet og sløvhet.
• Vanskeligheter med å suge og spise (dårlig spiseevne).
• En slapp kropp , eller mangel på muskeltonus («hypotoni»). Det kan føles som om kroppen din henger som en dukke.

Fysiske trekk som viser seg etter hvert som barnet vokser:

Disse egenskapene er noen ganger tilstede ved fødselen, men blir tydeligere etter hvert som barnet blir eldre:

• Mandelformede øyne .
• Et langt, smalt hode.
• En trekantet munn.
• Å være litt kortere enn andre barn (kort høyde).
• Små hender og føtter.
• Underutviklede kjønnsorganer.

Kjennetegn som påvirker et barns utvikling og atferd:

Dette er egenskapene foreldre noen ganger føler mest, og som kan være litt utfordrende:

• Raserianfall , følelsesmessige utbrudd eller stahet.
• Intellektuell funksjonshemming: Dette betyr at det tar litt tid å lære og forstå nye ting.
• Obsessiv eller tvangsmessig atferd som hudplukking .
• Søvnforstyrrelser. Noen ganger føler man seg veldig søvnig om dagen, og om natten føles det som om man ikke får sove.
• Spiseproblemer. Dette er det mest fremtredende symptomet. Uansett hvor mye du spiser, føler du deg ikke mett. Dette fører til overspising (hyperfagi).

Tenk deg hvor vanskelig det ville være hvis barnet ditt, uansett hvor mye det spiste, fortsatte å si: «Jeg vil ha mer, jeg er sulten.» Denne overspisingen kan føre til klasse III-fedme, noe som kan øke risikoen for å utvikle andre komplikasjoner, som diabetes og hjertesykdom.

Hva er grunnen til dette? Hvorfor skjer dette?

Prader-Willi syndrom er forårsaket av en endring i genene våre. Mer spesifikt fungerer ikke noen gener på kromosom 15 i kroppen vår som de skal.

Vi får alle én kopi av kromosom 15 fra moren vår ved unnfangelsen, og én kopi fra faren vår. Normalt er genene på kopien av kromosom 15 fra faren vår aktiverte, det vil si «på». Genene på kopien av kromosom 15 fra moren vår er «av», det vil si stille. Vi kaller dette «genompregning». Imidlertid er begge kopiene nødvendige for at genene i kroppen vår skal fungere ordentlig.

Tilstanden «PWS» kan nå være forårsaket av flere endringer i kromosom 15:

• Kromosomdelesjon : Hos omtrent 70 % av PWS-pasienter mangler en del av de 15 kromosomene som arves fra faren i hver celle. Symptomene oppstår derfor fordi genene fra faren ikke fungerer som de skal, og genene fra moren er stille.
• Maternal uniparental disomi: Omtrent 25 % av tiden arver et barn to kopier av kromosom 15 fra moren og ingen fra faren. I dette tilfellet er begge kopiene av kromosom 15 stille, slik at genene ikke fungerer som de skal.
• Translokasjon: I mindre enn 1 % av tilfellene bryter en del av kromosom 15 av og fester seg til et annet kromosom. Da er ikke genene der de skal være, slik at de ikke gjør jobben de skal.

Enkelt sagt er det kromosom 15 som gir instruksjoner om å lage ting som kalles «små nukleolære RNA-er (snoRNA-er)» som hjelper cellene våre med å gjøre forskjellige ting. Disse «snoRNA-ene» kontrollerer andre «RNA»-molekyler. «RNA»-molekyler lager proteiner, og disse proteinene gjør mye av arbeidet i cellene. Så når det er et problem med kromosom 15, går hele denne prosessen galt.

Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)

En lege diagnostiserer Prader-Willi syndrom ved å nøye undersøke barnet og utføre genetiske tester. Legen vil se på barnets fysiske egenskaper og stille deg spørsmål om barnets symptomer, spisevaner og atferd.

Hvis det er mistanke om PWS, vil en genetisk test bli bestilt. Dette er vanligvis en blodprøve. Denne kan nøyaktig avgjøre om det er noen abnormaliteter i barnets DNA, det vil si endringer i genene.

Hva er behandlingene for dette?

Ved behandling av Prader-Willi syndrom er hovedfokuset på å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner. Det finnes ingen enkelt behandling for dette, men en kombinasjon av behandlinger brukes.

Behandlingsmetoder:

• For små babyer kan du bruke spesielle hjelpemidler som spesielle flaskesmokker for å hjelpe dem med å drikke melk . Fordi de har problemer med å suge, må de få i seg næringen de trenger.
• Det viktigste er å hjelpe barnet ditt med å spise riktig . Dette betyr å gi dem kalorifattig mat og kontrollere mengden de spiser. Dette kan være litt utfordrende, ettersom barnet ditt ofte vil føle seg sulten.
• Medisiner gis for å øke visse hormoner . For eksempel veksthormon. For gutter kan testosteron eller humant koriongonadotropin (HCG) gis, og for jenter østrogen.
• Støttende terapier er svært viktige. Fysioterapi bidrar til å styrke muskler, logopedi bidrar til å forbedre tale, og spesialundervisning bidrar til å forbedre et barns læringsevner.

Hva er bivirkningene av Prader-Willi syndrom?

Barn med denne tilstanden blir ofte overvektige på grunn av overspising. Denne overvekten kan føre til andre komplikasjoner:

• Hjerteproblemer.
• Diabetes (type 2-diabetes).
• Høyt blodtrykk (hypertensjon).
• Luftveisproblemer.
• Søvnapné.

Selv om fedme er en kompleks tilstand, kan den håndteres. Barnets lege vil kunne gi deg god veiledning om dette.

Kan vi forhindre dette?

Dessverre kan ikke Prader-Willi syndrom forebygges . Det er genetisk. Som oftest er det forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon. Det er uforutsigbart. Det er ikke forårsaket av noe foreldrene gjorde før eller under graviditeten.

Hvis du planlegger å få et barn til, eller hvis du vil lære mer om dette, er det lurt å få genetisk veiledning. Deretter kan dere snakke om risikoen ved å få et barn med denne genetiske tilstanden.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Prader-Willi syndrom?

Dette kan gjøre deg veldig trist og sjokkert. Det er normalt. Men med riktig behandling fra starten av og fortsatt god omsorg kan de fleste barn med Prader-Willi syndrom leve et normalt liv.

Det er normalt å trenge ekstra hjelp med skolearbeid. Alle barn med PWS vil trenge støtte gjennom hele livet for å leve så selvstendig som mulig. Legen din kan henvise deg til en ernæringsfysiolog. De kan hjelpe deg med å administrere barnets kosthold og lage en måltidsplan. Det er også nyttig for foreldre og familier å oppsøke en psykisk helserådgiver eller bli med i en støttegruppe for familier med barn med denne tilstanden. Dette kan hjelpe deg med å lære nye måter å takle og støtte barnet ditt på.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Nei, det finnes for øyeblikket ingen kur for Prader-Willi syndrom. Det pågår imidlertid forskning for å forstå tilstanden bedre.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du tror at barnet ditt har symptomer på Prader-Willi syndrom, bør du oppsøke barnets lege umiddelbart . Ikke ignorer eventuelle utviklingsforsinkelser (tapte utviklingsmilepæler) i spedbarnsalderen. Hvis tilstanden oppdages tidlig, kan legen din hjelpe med å håndtere barnets tilstand, hjelpe dem med å nå utviklingsmilepæler og redusere komplikasjoner ved å kontrollere kostholdet deres.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Når du går til legen, er det lurt å stille spørsmål som disse:

• Hvordan kan jeg bidra til å beskytte barnet mitt mot fedme?
• Hva vil behandlingen av barnet mitt inneholde?
• Hvilke atferdsproblemer kan barnet mitt ha?
• Finnes det støttegrupper som kan hjelpe oss med å lære om og mestre PWS?
• Er det lurt å ta genetisk testing for resten av familien min?

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har en sjelden, uhelbredelig genetisk tilstand. Barnets medisinske team vil imidlertid gi deg den støtten og veiledningen du trenger. Barnet ditt kan bruke lengre tid på å nå utviklingsmilepæler enn andre barn på sin alder. De vil også trenge livslang støttende behandling for å forhindre komplikasjoner. Hvis du har spørsmål om barnets diagnose eller hvordan du best kan ta vare på barnet ditt, ikke nøl med å snakke med barnets lege.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

OK, så la oss oppsummere noen av de viktigste tingene vi snakket om i dag om Prader-Willi syndrom:

• Dette er en svært sjelden genetisk tilstand, som betyr at den ikke skyldes foreldrenes feil.
• Noen symptomer kan sees selv i spedbarnsalderen , som sløvhet og ammevansker.
• Konstant sult og overspising er viktige symptomer på denne tilstanden, som kan føre til fedme.
• Dette kan påvirke barnets utvikling, atferd og læring.
• Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og leve et bedre liv. Det er svært viktig å gjenkjenne sykdommen tidlig og starte behandling.
• Støtte til foreldre og familie er svært viktig. Du kan få hjelp fra leger, ernæringsfysiologer, terapeuter og støttegrupper.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har noen bekymringer angående barnet ditt, ikke nøl med å søke legehjelp.

Prader -Willi syndrom, PWS, genetiske sykdommer, barns helse, overvekt, kosthold, utviklingsforsinkelse