Har den lille din denne sjeldne kreftformen? La oss snakke om rhabdoid svulst!

Mammaer og pappaer, det er en stor byrde for hjertet deres, og noe dere ikke engang vil tenke på når den lille får vite at de har kreft. Men noen ganger kan barn utvikle sykdommer vi ikke forventer. I dag skal vi snakke om en svært sjelden, raskt spredende type kreft som rammer barn, spesielt små barn. Dette kalles rhabdoid svulst . Dere føler dere kanskje litt rare når dere hører dette navnet, men la oss forklare det enkelt.

Hva er en rhabdoid svulst? Enkelt sagt...

Rhabdoid svulst er en sjelden, hurtigvoksende type kreft . Den er vanligst hos små barn og spedbarn . Når de ses under et mikroskop, ligner disse kreftcellene på rhabdomyoblaster , en type muskeldannende celle. Det er derfor den kalles «rhabdoid». Denne kreften kan utvikle seg i et barns nyrer, bløtvev eller sentralnervesystem (hjerne og ryggmarg). Dessverre kan denne kreften spre seg veldig raskt, noe som gjør den vanskelig å behandle.

Finnes det forskjellige typer rhabdoid svulst?

Ja, det finnes flere hovedtyper av denne kreftformen, avhengig av hvor den forekommer. La oss se hva de er.

1. Rhabdoid svulst i nyren (RTK)

Dette er en rhabdoid svulst i nyren hos et barn. Den forkortes noen ganger som «(RTK)».

2. Ekstrakranielle eller ekstrarenale maligne rhabdoidtumorer

Denne typen kreft kan utvikle seg i barnets bløtvev og andre organer, som lever, lunger og hud. Den kalles også ondartede rhabdoidtumorer (MRT) . «Ondartet» betyr kreft.

3. Atypiske teratoide rhabdoide svulster (ATRT)

Denne typen rhabdoid kreft utvikler seg i barnets sentralnervesystem, hjernen og ryggmargen. Ved denne typen kreft dannes kreftcellene først i barnets hjerne eller ryggmarg. Omtrent 50 % av disse (ATRT) kreftformene utvikler seg i lillehjernen (som kontrollerer bevegelse og balanse) eller hjernestammen ( som kontrollerer ting som pust og hjertefrekvens).

Hvem har størst sannsynlighet for å utvikle rhabdoidtumorer?

Det rammer hovedsakelig spedbarn og svært små barn , spesielt de mellom 11 og 18 måneder . Voksne har mye mindre sannsynlighet for å utvikle denne sykdommen.

Dette er så sjeldent at noen studier sier at det forekommer hos færre enn én av en million mennesker.Denne kreften sies å forekomme i små mengder. Det betyr at det er en svært sjelden tilstand.

Hvorfor utvikler disse rhabdoide svulstene seg? Hva er årsaken?

Som oftest er hovedårsaken til rhabdoid kreft en genetisk mutasjon i SMARCB1-genet . Tenk deg at det finnes en liten beskyttelse i kroppen vår som kontrollerer celleveksten. Dette SMARCB1-genet er et tumorsuppressorgen . Det produserer et protein som kontrollerer celleveksten. Som en trafikkpoliti hindrer det cellene i å dele seg for raskt. Så hvis det er en defekt, det vil si en mutasjon, i dette SMARCB1-genet, mister man kontrollen , og cellene deler seg for raskt, noe som fører til kreft . I sjeldne tilfeller kan disse kreftformene også utvikle seg på grunn av en mutasjon i et annet tumorsuppressorgen kalt SMARCA4. Selv om noen barn kan arve dette muterte genet fra foreldrene sine, oppstår disse kreftformene som regel på grunn av en ny genetisk mutasjon som oppstår uten noen familiehistorie . Dette betyr at selv om ingen i familien har hatt mutasjonen før, kan barnets celler ha denne mutasjonen ved en tilfeldighet. Når barnet behandles, kan det gjøres en genetisk evaluering for å se etter denne genmutasjonen.

Hva er symptomene på rhabdoid tumor?

Symptomene kan variere avhengig av barnets alder og hvor kreften er lokalisert . Symptomer starter vanligvis i området der kreften vokser. Disse kan inkludere nerveskade, pustevansker eller en klump i barnets mage. Fordi denne kreften sprer seg veldig raskt, kan symptomene oppstå raskt. Andre symptomer kan omfatte:

• Hyppig feber.
• Hodepine .
• Blod i urinen ( hematuri ) .
• Kvalme og oppkast .
• Hovne lymfeknuter.
• Konstant sint, rastløs (irritabilitet).
• Maten er smakløs .
• Uvanlig døsighet.
• Hos babyer blir hodestørrelsen større.
• Tap av balanse eller vanskeligheter med å gå.

Hvis barnet ditt har ett eller flere av disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Hvordan?Hvordan diagnostiseres denne rhabdoidtumoren?

Legen som undersøker barnet ditt vil først gjøre en fysisk undersøkelse og spørre deg om barnets symptomer. Deretter vil de bestille flere tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan omfatte:

• Ultralydskanning : Dette bruker høyenergiske lydbølger for å lage et bilde (sonogram) av babyens indre organer.
• CT-skanning: Dette bruker røntgenstråler og en datamaskin for å lage et tredimensjonalt (3D) bilde av barnets bløtvev og bein.
• MR-skanning: Dette bruker en magnet, radiobølger og en datamaskin for å lage detaljerte bilder av områder som barnets hjerne og ryggmarg.
• Nevrologisk undersøkelse: Denne tester barnets hjerne-, ryggmargs- og nervefunksjon.
• Korsryggpunksjon / Spinalpunksjon: I denne testen tas en prøve av cerebrospinalvæske (CSF) fra barnets ryggmarg og undersøkes under et mikroskop for å se om det er noen kreftceller.

Disse skanningene kan imidlertid vise rhabdoidtumorer som ligner på andre typer kreft. Derfor tar leger ofte vevsprøver og bestiller ytterligere tester. Disse testene inkluderer:

• Genetisk testing: En prøve av barnets blod eller vev tas og testes for mutasjoner i genene `SMARCB1` og `SMARCA4`.
• Biopsi: I denne prosedyren bruker legen en nål til å ta en liten prøve av svulsten. En patolog ser deretter på den under et mikroskop for å se om det er noen kreftceller. Hvis det finnes kreftceller, kan så mye av svulsten som mulig fjernes under operasjonen eller i en senere operasjon.
• Immunhistokjemi: Dette er en veldig spesifikk test. Den bruker antistoffer for å se etter bestemte markører/antigener i en prøve av barnets vev. Disse markørene kan bidra til å avgjøre om det er rhabdoid kreft eller en annen type kreft.

Hvordan behandles rhabdoid tumor?

En pediatrisk onkolog tar ledelsen i behandlingen av et barn. Han eller hun samarbeider med et team av andre spesialister for å utvikle en behandlingsplan som passer best for barnet. Flere forskjellige behandlinger kan brukes sammen for å behandle rhabdoidkreft. Fordi denne kreften sprer seg så raskt, har studier vist at bruk av flere behandlinger sammen er mer sannsynlig å drepe kreftceller enn å bruke bare én.

• Kirurgi: Hvis biopsien ikke fjerner kreften, er det første trinnet, om mulig, å utføre kirurgi for å fjerne så mye av kreften som mulig, muligens alt.
• Cellegiftbehandling (kjemoterapi): Dette innebærer å gi medisiner for å stoppe veksten av kreftceller. Disse medisinene dreper noen kreftceller og hindrer andre i å dele seg. Disse medisinene kan imidlertid ikke skille mellom gode celler og kreftceller, så de kan forårsake bivirkninger.
• Høydose cellegiftbehandling med stamcelletransplantasjon: Høydose cellegiftbehandling kan drepe flere kreftceller. Imidlertid dreper den også friske celler, som bloddannende celler i beinmargen. For å håndtere dette tas noe av barnets beinmarg og lagres før høydose cellegiftbehandling gis. Etter behandling gis beinmargen tilbake til barnet for å erstatte de ødelagte cellene.
• Strålebehandling: Denne behandlingen bruker høyenergiske røntgenstråler for å krympe eller ødelegge kreftceller. Men fordi strålebehandling kan påvirke et barns vekst og hjerneutvikling, justeres dosen i henhold til barnets alder og størrelse.
• Kliniske studier: Legen kan også foreslå nye kliniske studier (nye typer cellegift, målrettet terapi eller immunterapi) for å behandle barnets kreft.

Hva er de mulige bivirkningene av behandlingen?

Kreftbehandlinger, spesielt cellegift, kan forårsake bivirkninger. Dette er fordi legemidlene som brukes til å drepe kreftceller også dreper friske celler. De fleste bivirkningene forsvinner imidlertid etter at behandlingen er avsluttet . Du kan samarbeide med barnets medisinske team for å håndtere disse bivirkningene. Vanlige bivirkninger inkluderer:

• Hårtap (alopecia) .
• Maten er smakløs.
• Forstoppelse.
• Diaré.
• Kvalme og oppkast.
• Sår i halsen og munnen.
• Hevelse (ødem) .
• Søvnløshet.
• Overdreven tretthet .
• Minneproblemer.

Kan rhabdoidtumorer forebygges?

Dessverre er disse kreftformene forårsaket av genetiske mutasjoner, så det finnes ingen måte å forhindre dem på . Men hvis noen i familien din har hatt rhabdoidkreft eller andre kreftformer, og du venter barn, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning . Genetisk veiledning kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å ha en genetisk tilstand hos barnet ditt.

Kan rhabdoid svulst kureres? Hvordan vil barnets fremtid bli?

Legen som behandler barnet ditt kan gi deg det nøyaktige svaret på dette spørsmålet. ImidlertidDessverre overlever de fleste barn med ondartet rhabdoid svulst ikke mer enn noen få år. Men hvis barnet får diagnosen etter fylte 2 år , kan prognosen være litt bedre. Overlevelsesraten for denne kreftformen avhenger av flere faktorer:

• Barnets alder.
• Hvor kreften er i barnets kropp.
• Om kreften har spredt seg til andre deler av kroppen.
• Hvor mye av kreften som ble fjernet ved kirurgi.
• Hvordan barnet vil reagere på kreftbehandling.

Fordi ondartet rabdoid karsinom er så sjeldent, er statistikken over forventet levealder basert på et svært lite antall pasienter. Derfor kan et barns faktiske forventede levealder variere. Studier viser at femårsoverlevelsesraten for rabdoid nyrekarsinom (RTK) er mellom 20 % og 25 % . Dette betyr at mellom 20 % og 25 % av personer som får diagnosen RTK fortsatt er i live fem år etter diagnosen. Femårsoverlevelsesraten for atypisk teratoid rabdoid karsinom (ATRT) er mellom 32 % og 50 %.

Det er normalt å føle en stor byrde og tristhet når du hører noe slikt. Men husk at du ikke er alene.

Hva bør jeg spørre legen om?

Det er normalt å ha mange spørsmål når du finner ut at barnet ditt har kreft. Her er noen spørsmål du bør huske å stille da:

• Hvilken type kreft har barnet mitt?
• Hvilket stadium har barnet mitt hatt kreft?
• Hvilke tester bør barnet mitt ha?
• Hva er behandlingsalternativene for barnets kreft?
• Hva er sjansene for at denne behandlingen lykkes?
• Hvilke kliniske studier er tilgjengelige for barnet mitt å delta i?
• Hvordan vet vi om behandlingen er vellykket?

Hvordan foregår oppfølgingen under og etter behandlingen?

Gjennom barnets kreftbehandling må noen av testene som brukes til å diagnostisere sykdommen gjentas. Disse testene brukes til å måle hvor godt behandlingen fungerer. Basert på resultatene av disse testene vil det medisinske teamet samarbeide med deg for å bestemme hvilke neste skritt du bør ta. Dette kan inkludere å fortsette, endre eller stoppe behandlingen. Etter at barnet ditt er ferdig med kreftbehandlingen, må de komme tilbake for regelmessige oppfølgingsundersøkelser og tester . Under disse oppfølgingene vil legen din sjekke om barnets tilstand har blitt bedre eller om sykdommen har kommet tilbake. Denne oppfølgingen kan vare i flere år etter behandlingen.

Til slutt, husk ... (Hjemmemelding)

Vi vet det er hjerteskjærende å høre nyheten om at barnet ditt har kreft. Men det er viktig å huske at du ikke er alene.Hele teamet som behandler barnet ditt, inkludert leger og sykepleiere, er her for å hjelpe deg og familien din i denne vanskelige tiden. Det finnes behandlinger for rhabdoidtumorer, og det er håp for barnet ditt . Snakk med barnets lege om å bli med i en kreftstøttegruppe for foreldre eller familier. Du kan finne stor trøst og oppmuntring ved å dele din historie og høre om andres erfaringer.