Har du litt frykt eller tvil om den lilles utvikling? Noen ganger blir vi enda mer bekymret når vi hører nye navn fra leger, ikke sant? Vel, i dag skal vi snakke om en sjelden hjernesykdom som du kanskje ikke har hørt om, men som det er verdt å vite om. Dette kalles schizencefali.

Hva er schizencefali?

Enkelt sagt er schizencefali en hjerneavvik som oppstår ved fødselen, det vil si når en baby kommer til verden. Hjernen vår har to deler som kalles hjernehalvdelene , for å være presis, høyre side og venstre side. Dette er delene som kontrollerer motorikken vår, som å snakke og gå, måten vi tenker på, det vil si kognitiv funksjon , følelsene våre, hørselen og synet vårt , og mange andre viktige ting. Ved schizencefali dannes det en kløft eller et hull (kløft) i disse hjernehalvdelene, det vil si i disse sidene av hjernen. Denne kløften kan være på bare én side av hjernen («ensidig»), eller den kan være på begge sider («bilateral»).

Tenk deg at det finnes en væske som kalles cerebrospinalvæske , som beskytter og gir næring til hjernen vår. Det finnes også en type vev som kalles grå substans . Dette bidrar til å kontrollere bevegelser, hukommelse og følelser. Inne i dette gapet er cerebrospinalvæsken og den grå substansen fylt. Men hvis disse hoper seg opp for mye, oppstår det problemer, det vil si at symptomer begynner å dukke opp. For eksempel kan babyens utvikling bli forsinket , lammelse kan oppstå, eller hodestørrelsen kan være liten .

Hva er hovedtypene av schizencefali?

Det finnes to hovedtyper av denne tilstanden, schizencefali.

• Åpenleppe-schizencefali: I dette tilfellet strekker kløften seg fra utsiden av hjernen helt inn i ventriklene , kamrene inne i hjernen som er fylt med cerebrospinalvæske. Dette betyr at kløften er litt større og dypere.
• Closed-lip schizencephaly: Ved denne typen er kløften litt kortere. Den strekker seg ikke helt til ventriklene. Noen ganger kan denne typen være asymptomatisk.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Schizencefali er faktisk en svært sjelden tilstand. Det er ikke noe som rammer mange. Statistisk sett rammer det omtrent 1,5 av hver 100 000 babyer født i USA. I Storbritannia rammer det omtrent 1,48 av hver 100 000 babyer. Så du kan se hvor sjeldent dette er.

Hva er symptomene på schizencefali?

Symptomene på denne tilstanden kan variere fra person til person, avhengig av størrelsen og plasseringen av hjerneskaden. Her er noen vanlige symptomer:

• Hodestørrelse mindre enn normalt.
• Muskelsvakhet eller tap av styrke (hemiparese). Det føles som om lemmet er lammet.
• Muskelstivhet eller rigiditet («(spastisitet)»).
• Lammelse : Dette betyr at deler av eller hele kroppen er lammet.
• Epileptiske tilstander , det vil si anfall .
• Et overskudd av cerebrospinalvæske (CSF) inne i hjernen kalles hydrocephalus .
• En endring i øynenes stilling , som for eksempel strabismus .

I tillegg kan schizencefali forårsake utviklingsforsinkelser hos barn . Dette betyr at disse barna bruker litt lengre tid på å lære og gjøre ting som et barn normalt ville begynt å gjøre i en viss alder.

• Bevege seg rundt på egenhånd, ta på ting (grov- og finmotorikk).
• Snakke og kommunisere med andre (tale- og språkferdigheter).
• Lære og huske nye ting (kognitive ferdigheter).
• Leke og komme overens med andre (sosiale og emosjonelle ferdigheter).

Men husk at noen barn med den tidligere nevnte lukkede leppe-schizencefalien kanskje ikke viser noen symptomer .

Hva er årsakene til schizencefali?

For å være ærlig, er den eksakte årsaken til schizencefali fortsatt ukjent . Forskning tyder imidlertid på at det kan være forårsaket av eksponering for visse ting under fosterutviklingen .

• Noen medisiner , for eksempel blodfortynnende medisiner som warfarin.
• Noen rusmidler , for eksempel «(kokain)».
• Noen virusinfeksjoner , for eksempel «(Zika-virus)» eller «(Cytomegalovirus)».
• Det kan også skyldes noen komplikasjoner som oppstår under en test kalt «fostervannsprøve» utført under graviditet.

I tillegg kan genetiske endringer (mutasjoner) også påvirke måten et fosters hjerne utvikler seg på. Genetiske endringer er endringer i DNA-et vårt. Disse kan ofte forekomme tilfeldig, noe som betyr at ingen i familien har hatt tilstanden før, men de kan oppstå plutselig. Svært sjelden kan tilstanden gå i arv fra generasjon til generasjon.

Hvem er mest utsatt for denne tilstanden?

Hvis visse ting skjer under graviditeten, kan risikoen for å få et barn med schizencefali øke noe.

• Rusmisbruksforstyrrelse.
• Utvikling av en virusinfeksjon (f.eks. cytomegalovirus eller zikavirus).
• Lavt oksygennivå i blodet (hypoksi).
• Fostervannsprøve .
• Opplever sjokk eller skade (traume) .
• Bruk av medisinen «(Warfarin)» foreskrevet av lege.

Det sies også at morens alder, som er under 25 år , øker risikoen for denne tilstanden.

Kan andre tilstander oppstå ved schizencefali?

Ja, noen ganger når leger diagnostiserer schizencefali, ser de også etter andre tilstander. Her er noen eksempler:

• Cerebral parese (`(Cerebral parese)`)
• Agenesi av corpus callosum ( en brolignende del av hjernen som forbinder de to hjernehalvdelene)
• Septo-optisk dysplasi ( en tilstand som forårsaker syns- og hormonproblemer)
• Araknoide cyster ( væskefylte cyster mellom membranene som dekker hjernen)

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Leger kan ofte se tegn på schizencefali under prenatal ultralyd etter 20 ukers svangerskap. Den nøyaktige diagnosen stilles imidlertid etter at babyen er født . Dette gjøres enten ved hjelp av en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) eller en CT-skanning (computertomografi) . Disse skanningene kan tydelig vise størrelsen på hjernefeilen og hvilken type den er.

I tillegg kan barnets lege også bestille en genetisk test . Denne vil se etter eventuelle endringer i DNA-et som kan forårsake tilstanden.

Hva er behandlingene for schizencefali?

Hovedfokuset i behandlingen av schizencefali er å kontrollere og redusere symptomer , da det ikke er en fullstendig kurerbar tilstand. Behandlingsalternativer inkluderer:

• Å gi medisiner for å forhindre epileptiske anfall .
• Tilstanden som kalles hydrocephalus , som er når væske bygger seg opp i hjernen, krever kirurgi for å sette inn en shunt eller et rør . Dette leder bort overflødig væske.
• Kirurgi utføres noen ganger for å redusere trykket forårsaket av ekstra væske i hjernen.
• Behandlinger som fysioterapi , ergoterapi og/eller logopedi kan være svært nyttige for å forbedre barnets evner.
• De deltar i utdanningsprogrammer støttet av skolen.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Det er best å snakke med legen din om bivirkningene av behandling for schizencefali. Det finnes en rekke bivirkninger som kan oppstå ved både kirurgi og medisiner. Disse vil variere avhengig av hvilken type behandling du eller barnet ditt får.

Hva er utsiktene for noen med schizencefali?

Utsiktene for noen med schizencefali varierer sterkt avhengig av størrelsen og plasseringen av hjerneskadene . Noen mennesker kan bare ha en liten lesjon, som ikke kan forårsake noen symptomer og leve et normalt liv. Andre kan imidlertid ha en større lesjon, som kan forårsake flere symptomer og kan kreve livslang støtte .

Hva med levetiden?

Schizencefali påvirker ikke levetiden din direkte . Det vil si at den ikke forkorter forventet levealder. Noen komplikasjoner av tilstanden, som ukontrollerte anfall eller hydrocephalus, kan imidlertid være livstruende .

Kan denne situasjonen forebygges?

Faktisk finnes det ingen måte å alltid forhindre schizencefali på. Fordi noen årsaker er utenfor vår kontroll. Men ved å ta godt vare på deg selv under graviditeten kan du redusere risikoen for at babyen din utvikler denne tilstanden til en viss grad.

• Gå til legen regelmessig og bli sjekket.
• Ta nødvendige skritt for å beskytte deg mot infeksjoner .
• Snakk med legen din om medisinene du tar for øyeblikket. Noen medisiner er ikke egnet under graviditet.
• Unngå helt ting som er skadelige for fosteret, som for eksempel narkotika.
• Det ville også være bra om du kunne møte en genetisk veileder for å lære om risikoen for at et barn kan få en genetisk sykdom.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Endring i muskeltonus (stramhet eller svakhet).
• Hvis du ikke klarer å bevege en del av kroppen din (for eksempel lammelse).
• Hvis barnet er sent ute med å nå utviklingsmilepæler som er passende for alderen.

Viktigst av alt: Hvis du eller barnet ditt får et epileptisk anfall, ring umiddelbart ambulansetjenesten i Suwaseriya i 1990 eller dra til nærmeste sykehus.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du finner ut at barnet ditt har schizencefali, kan det hende du har mange spørsmål. Det er lurt å spørre legen din om ting som:

• Hvilken type schizencefali har barnet mitt?
• Hvordan bør jeg støtte barnet mitt?
• Hvilke komplikasjoner bør vi være spesielt oppmerksomme på?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Hvilke behandlingsalternativer anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Finnes det støttegrupper for foreldre som tar vare på slike barn?

Ting å huske på i korte trekk

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite om denne sjeldne nevrologiske tilstanden, schizencefali, og om du, barnet ditt eller noen du er glad i har den. Schizencefali og hvordan den påvirker deg varierer avhengig av størrelsen på hjernen. Du har kanskje ingen symptomer i det hele tatt, eller du trenger kanskje støtte gjennom hele livet. Tilstanden påvirker ikke direkte levetiden din, og den forstyrrer ikke din evne til å nå dine daglige mål. Noen ting kan imidlertid være mer utfordrende enn andre. Det medisinske teamet ditt kan hjelpe deg med å lære mer om tilstanden og diskutere behandlingsalternativer som kan hjelpe deg å føle deg bedre. Ikke føl deg alene, og få den hjelpen du trenger.

` Schizencefali, hjernefissur, hjerneavvik, medfødte sykdommer, barnesykdommer, utviklingsforsinkelse, epilepsi, hydrocephalus, genetiske sykdommer