Anemi, men for mye jern i kroppen? La oss snakke om sideroblastisk anemi

Når folk flest hører ordet «anemi » , tenker de umiddelbart på jernmangel . Det er derfor de føler seg trette hele tiden, sløve, svimmel og noen ganger ute av stand til å sove. Men visste du at i noen tilfeller av anemi skjer det motsatte? I stedet for jernmangel «øker» jernet i blodcellene . Høres ikke dette litt rart ut? I dag snakker vi om en slik spesiell, men ikke veldig vanlig, anemitilstand som kalles sideroblastisk anemi.

Enkelt sagt, hva er sideroblastisk anemi?

For å forstå dette, la oss først se på blodet vårt. Inne i de røde blodcellene i blodet vårt finnes et protein som kalles hemoglobin . Hovedoppgaven er å fange opp oksygenet som kommer inn i lungene når vi puster og frakte det gjennom kroppen. Så dette oksygenet er viktig for at hver celle i kroppen vår skal kunne leve.

For å lage dette hemoglobinet trenger kroppen vår definitivt mineralet «jern». Generelt oppstår anemi når kroppen mangler jern. Derfor er den ikke i stand til å lage hemoglobin.

Tenk deg et kjøkken som har ris, vann og salt til å koke ris, men riskokeren er ødelagt. Da kan du ikke koke ris. Slik er det. Ved denne sykdommen er det rikelig med jern, en ingrediens som trengs for å lage hemoglobin. Men fabrikken som bruker dette jernet til å lage hemoglobin, våre røde blodceller, fungerer ikke som den skal. Så det ubrukte jernet begynner å hope seg opp inne i disse defekte røde blodcellene. Vi kaller disse unormale cellene som har samlet jern på denne måten «(sideroblaster)».

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Symptomene på denne sykdommen er svært like andre anemitilstander, så den kan noen ganger lett forveksles. Og fordi sykdommen utvikler seg sakte, vet du kanskje ikke engang at du har den. Dette er de viktigste symptomene du kan se.

Hva er hovedtypene av sideroblastisk anemi?

Denne sykdommen kan hovedsakelig deles inn i to typer.

1. Arvelig sideroblastisk anemi

Dette er en svært sjelden, genetisk tilstand. Det vil si at den overføres til et barn gjennom gener fra en av foreldrene. Den vanligste typen er X-bundet sideroblastisk anemi . Dette er forårsaket av en mutasjon i et gen som påvirker hemoglobinproduksjonen. Som et resultat prøver kroppen å absorbere mer jern fra maten for å kompensere for mangelen på hemoglobin. I alvorlige tilfeller kan det skade organer som leveren . Denne medfødte typen diagnostiseres vanligvis før fylte 30 år.

2. Senere debuterende type (ervervet sideroblastisk anemi)

Dette er den vanligste typen. Det beste er at den ofte kan kureres . Selv om leger noen ganger ikke vet den eksakte årsaken, er det flere hovedfaktorer som bidrar til denne tilstanden:

• Visse medisiner: Spesielt noen medisiner gitt mot tuberkulose.
• Overdrevent alkoholforbruk: Overdrevent alkoholforbruk over lengre tid er en viktig risikofaktor.
• Giftige kjemikalier : Langvarig eksponering for visse giftige kjemikalier, som bly.
• Andre sykdommer: Denne tilstanden kan også være forårsaket av andre sykdommer som immunforstyrrelser, svulster eller metabolske sykdommer.

I tillegg kan begge typene utvikle en annen tilstand som kalles hemokromatose , som fører til at overflødig jern akkumuleres i kroppen.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen nøyaktig?

Fordi symptomene ligner på andre anemitilstander, kan det være litt utfordrende å diagnostisere. Så det er viktig å lytte til kroppen din. Hvis du har ett eller flere av symptomene som er nevnt ovenfor, bør du oppsøke legen din.

Legen vil nøye spørre deg om symptomene dine, undersøke deg og deretter bestille flere tester for å bekrefte om du har denne tilstanden.

• Blodprøver: En fullstendig blodtelling og jernprøver er viktige.
• Perifert blodutstryk: Her undersøkes en blodprøve under et mikroskop for å se om det finnes noen unormale jernakkumulerende celler (sideroblaster) som vi snakket om tidligere.
• Benmargsbiopsi: I noen tilfeller kan det være nødvendig å ta en liten prøve av benmargen og teste den for å bekrefte sykdommen.
• Andre tester: Om nødvendig kan legen også anbefale en MR-skanning eller genetisk testing.

Hvordan behandles det?

Behandlingsalternativene avhenger av om du har den medfødte eller ervervede typen.

• Behandling av årsaken: Hvis du har den ervervede typen, er det første trinnet å fjerne årsaken. Hvis for eksempel en medisin forårsaker tilstanden, vil legen din stoppe den medisinen og foreskrive en annen. Hvis du drikker mye, må du slutte å drikke alkohol helt.
• Vitamin B6: Studier har vist at vitamin B6, eller pyridoksin, kan være nyttig i behandlingen av begge typer tilstander. Legen din kan foreskrive dette vitaminet som et supplement.
• Fjerning av overflødig jern: Det finnes medisiner som kan gis for å fjerne overflødig jern fra kroppen. Deferoksamin gis som en injeksjon under huden, og Deferasiroks gis som en pille. Disse medisinene kan imidlertid påvirke nyrene, så de bør brukes under nøye oppsyn av en lege.
• Blodoverføring: Hvis kroppen din ikke responderer på vitamin B6-behandling, kan legen din anbefale en blodoverføring. Dette har imidlertid en ulempe. Ved fortsatt blodoverføring vil kroppens jernnivå øke, noe som øker risikoen for leverskade.
• Benmargstransplantasjon: Dette er behandlingen som er siste utvei. Det vurderes i alvorlige tilfeller der ingen annen behandling har gitt en kur.