Har du høye jernnivåer i kroppen, men føler deg ikke bra? Kan det være sideroblastisk anemi?

Føler du deg ofte trøtt og kortpustet? Føler du noen ganger at du har lavt blodtrykk? Dette kan være symptomer på vanlig anemi. Noen ganger kan det imidlertid være en mer kompleks årsak bak dette. I dag skal vi snakke om en blodsykdom som er litt sjelden, men viktig å vite om. Det er sideroblastisk anemi, eller som legene kaller det «(Sideroblastisk anemi - SA)».

Så hva er sideroblastisk anemi?

Enkelt sagt er dette en sjelden tilstand som påvirker måten kroppen vår produserer røde blodceller på, de røde cellene i blodet vårt. Hvis du har denne tilstanden, har du et lavt antall røde blodceller, noe som betyr at du har anemi. Men samtidig har du overraskende nok også en høy mengde jern. Hvorfor skjer dette? Fordi kroppen din ikke bruker jernet den trenger for å produsere røde blodceller ordentlig.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Denne tilstanden som kalles «(Sideroblastisk anemi)» kan oppstå på to måter. Den ene er medfødt sideroblastisk anemi eller CSA . Det vil si at noen babyer blir født med denne sykdommen. Den andre er ervervet sideroblastisk anemi . Dette er den vanligste typen. Den kan være forårsaket av andre blodrelaterte sykdommer, bruk av visse medisiner eller overdreven eksponering for visse mineraler.

Tenk bare at babyer og små barn som er født med denne tilstanden noen ganger kan utvikle livstruende helseproblemer på grunn av overflødig jern i kroppen, kjent som «jernoverbelastning». Hvis voksne utvikler denne sykdommen, kan de utvikle tilstander som hjertesykdom og skrumplever.

Det er gode nyheter! Selv om leger ikke kan kurere medfødt «(sideroblastisk anemi)» fullstendig, finnes det medisiner som kan kontrollere symptomene og forhindre alvorlige komplikasjoner. Imidlertid kan noen typer «(sideroblastisk anemi)» som utvikler seg senere i livet kureres.

Denne tilstanden, som er den typen som er tilstede ved fødselen, kan ramme babyer, små barn og til og med unge voksne. Noen ganger er symptomene på CSA svært milde. Så selv om du er født med det, kan noen mennesker ikke ha noen store helseproblemer før de er eldre.

Den sistnevnte typen, kalt «ervervet CSA», forekommer ofte hos personer med en blodsykdom kalt «myelodysplastisk syndrom». Det kan også være forårsaket av eksponering for mineraler som bly og sink, bruk av visse medisiner eller noe som påvirker kroppens evne til å bruke kobber.

Hvordan påvirker denne tilstanden kroppen min?

Personer med sideroblastisk anemi viser vanligvis symptomer på anemi. Det vil si at de føler seg ekstremt trette uten grunn.Føler seg trøtt, har pustevansker osv. Ikke bare det, de kan ha både «makrocytisk anemi» (røde blodlegemer som er større enn normalt) og «mikrocytisk anemi» (røde blodlegemer som er mindre enn normalt). Begge typene anemi kan også være symptomer på andre typer anemi.

Hva er årsakene til sideroblastisk anemi?

Som vi diskuterte tidligere, kan dette være medfødt, eller det kan utvikle seg senere på grunn av en annen medisinsk tilstand, eksponering for visse metaller, mineraler eller medisiner.

For å forstå årsakene til medfødt sideroblastisk anemi (medfødt SA), er det nyttig å vite litt om hvordan våre røde blodlegemer fungerer.

En kort introduksjon til røde blodceller

Røde blodceller er den vanligste celletypen i blodet vårt. Friske, modne røde blodceller er essensielle for å frakte oksygen til kroppens vev. Røde blodceller gjør dette ved hjelp av et protein som kalles hemoglobin. Hemoglobin er det som gir røde blodceller den røde fargen.

Røde blodceller trenger jern for å lage hemoglobin. Normalt produserer beinmargen vår stamceller. Disse stamcellene utvikler seg senere til umodne røde blodceller kalt erytrocytter. Disse umodne cellene inneholder den riktige mengden hemoglobin og jern som trengs for å lage sunne, modne røde blodceller.

Men hvis du har sideroblastisk anemi, kan ikke kroppen din bruke dette jernet. Dette forårsaker to problemer. Uten jern produserer ikke de røde blodcellene dine nok hemoglobin til å frakte oksygen gjennom kroppen din. På den annen side bygger det ubrukte jernet seg opp i beinmargen din. Dette forårsaker en unormal celletype kalt en ringformet sideroblast . En sideroblast er en umoden rød blodcelle som har en jernring rundt kjernen. Leger kan se disse ringene når de ser på stamceller i beinmargen under et mikroskop. Sideroblastisk anemi har fått navnet sitt fra disse jernringene. Disse jernringene indikerer at cellene lagrer jern i stedet for å bruke det. Denne opphopningen av jern kalles jernoverbelastning . Denne jernoverbelastningen er ansvarlig for mange av de alvorlige helseproblemene som kan oppstå på grunn av sideroblastisk anemi.

Hva er typene medfødt sideroblastisk anemi (CSA)?

Det finnes tre typer medfødt SA. Disse er forårsaket av mutasjoner i visse gener som påvirker funksjonen til røde blodlegemer. La oss se på hva de er:

• X-bundet sideroblastisk anemi:Dette er den vanligste typen medfødt anemi. Den er forårsaket av en mutasjon i genet som produserer et spesifikt enzym kalt «ALAS2», noe som forårsaker en mangel på hemoglobin. Personer med denne tilstanden har bleke, mindre enn normalt røde blodlegemer (mikrocytiske). De har også overskudd av jern i kroppen.
• Autosomal recessiv sideroblastisk anemi (ARCSA): Dette er den nest vanligste typen. ARCSA rammer spedbarn og svært små barn. Det er en alvorlig tilstand som noen ganger kan være livstruende. Den oppstår når mengden jern i blodet blir for høy.
• Morslig: Omtrent 20 % av alle CSA-pasienter faller inn under denne kategorien. Dette er fordi genet MT-ATP6 er mutert, noe som påvirker funksjonen til mitokondriene dine. (Mitokondrier er organellene i cellene våre. De er ansvarlige for cellenes viktigste energikilde. Mitokondrier omdanner energien fra maten til en form som cellene kan bruke.)

Hvilke typer ervervet sideroblastisk anemi oppstår senere i livet?

Det finnes to typer sideroblastisk anemi som utvikler seg senere i livet – primær og sekundær. Primær SA refererer til SA assosiert med en tilstand som kalles myelodysplastisk syndrom. Sekundær SA refererer til SA som kan utvikle seg etter betydelig eksponering for visse metaller, kjemikalier og medisiner. Ting som kan forårsake sekundær sideroblastisk anemi inkluderer:

• Alkohol: Alkoholbruksforstyrrelse er hovedårsaken til senere debut av sideroblastisk anemi.
• Tungmetallforgiftning: Dette inkluderer blyforgiftning og arsenforgiftning.
• Vitamin B-mangel: Vitamin B bidrar til å lage en komponent som kalles hem, som omdannes til hemoglobin. Hem er det som bidrar til å transportere oksygen.
• Kobbermangel: Kobber bidrar til å lage et enzym som beskytter mot overflødig jern.
• Sinkoverdosering: For mye sink kan påvirke måten kroppen bruker jern og absorberer kobber på. Noen tar sinktilskudd, og dette kan skje.
• Medisiner: Noen antibiotika, cellegift, hormoner og kobberreduserende medisiner kan forårsake sekundær sideroblastisk anemi. Leger behandler denne typen SA ved å teste medisinene du tar og fjerne medisinene som antas å forårsake SA.

Hva er symptomene på sideroblastisk anemi?

Som mange typer anemi inkluderer symptomer på sideroblastisk anemi:

• Ekstrem utmattelse:Dette betyr at du føler deg så sliten at du ikke klarer å gjøre daglige gjøremål.
• Dyspné: Dette er en følelse av kvelning eller pustevansker.
• Hjertebank: Dette er en følelse av at hjertet slår for fort, eller på en unormal måte.
• Hodepine.

Personer med X-bundet sideroblastisk anemi kan oppleve ytterligere symptomer på grunn av utilstrekkelig hemoglobin og økte jernnivåer i kroppen. Disse symptomene inkluderer:

• Forstørret lever: Leveren din utfører mange viktige funksjoner i kroppen.
• Forstørret milt: Milten din er et organ på størrelse med en knyttet neve som ligger i øvre del av magen. Du legger kanskje ikke merke til at milten din er større enn normalt, eller du kan oppleve en dump smerte i øvre del av magen.
• Bronsefarget hud: Hvis kroppen din lagrer for mye jern, kan huden din få en bronsebrun farge.
• Ukontrollert diabetes mellitus.

Hvordan diagnostiserer leger sideroblastisk anemi?

Fordi sideroblastisk anemi kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere, vil legen din først teste deg for å bekrefte eller utelukke ervervet sideroblastisk anemi. Hvis de bestemmer at det ikke er ervervet sideroblastisk anemi, vil de gjøre flere tester for å finne ut hvilken type medfødt sideroblastisk anemi du har. Her er noen av testene de kan gjøre:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Resultatene av «(CBC)» viser størrelsen og formen på cellene i blodet ditt, hvor mange nye blodceller kroppen din produserer, og i tilfellet med «(SA)», hvor mange modne og umodne røde blodceller du har.
• Perifert blodutstryk: Dette er en prosedyre som leger bruker for å undersøke blodceller. Mens noen blodprøver bruker en maskin til å analysere dem, analyserer legene i dette tilfellet blodcellene under et mikroskop.
• Jernundersøkelser: Denne testen viser jernnivåene dine.
• Benmargsaspirasjon: Dette er en prosedyre for å ta en prøve av den flytende delen av benmargen din.
• Benmargsbiopsi: I denne testen tar legene en liten prøve av benmargen din og undersøker benmargscellene.
• Genetisk testing:Genetisk testing kan bidra til å bekrefte eller utelukke spesifikke genetiske tilstander. Det kan også hjelpe deg med å forstå sannsynligheten for å overføre tilstanden til barna dine.

Hvordan behandler leger sideroblastisk anemi?

Leger bruker ulike behandlinger for medfødt og ervervet sideroblastisk anemi. Disse behandlingene varierer avhengig av tilstanden din, så legen din vil diskutere den beste behandlingen for deg. For eksempel kan noen med X-bundet SA (CSA) få vitamin B6 og jernsenkende medisiner. Hvis SA er forårsaket av blyforgiftning, vil legen din behandle blyforgiftningen. Det er best å snakke med legen din om dette.

Hvordan kan jeg forhindre dette?

Sideroblastisk anemi er ofte forårsaket av en genetisk mutasjon. Selv om denne typen medfødt sideroblastisk anemi ikke kan forebygges, kan den behandles. Hvis du har X-bundet «(CSA)» og symptomene dine er milde, eller hvis noen i familien din (foreldre, søsken eller barn) har «(CSA)», er det lurt å spørre legen din om genetisk testing.

Det finnes imidlertid ting du kan gjøre for å forhindre at noen typer ervervet CSA utvikler seg senere. Dette er trinnene du kan ta:

• Unngå utilsiktet bly- eller arsenforgiftning.
• Hvis du tar sinktilskudd mot ting som forkjølelse, bør du spørre legen din om riktig dosering.
• Begrens alkoholforbruket ditt. Alkoholisme kan føre til sideroblastisk anemi. Prøv å redusere mengden alkohol du drikker hver dag. Hvis du trenger hjelp, kan du be legen din om å anbefale passende programmer.

Hva kan jeg forvente i denne situasjonen?

Prognosen din avhenger av hvilken type sideroblastisk anemi du har. Hvis du for eksempel har X-bundet medfødt sideroblastisk anemi, kan legen din behandle tilstanden din med vitamin B6 og jernsenkende medisiner. Hvis du har fått sideroblastisk anemi, som er forårsaket av blyforgiftning, kan legen din behandle blyforgiftningen.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Mange med sideroblastisk anemi må overvåke jernnivåene sine regelmessig for å forhindre ytterligere jernoverbelastning. Hvis du har hatt sideroblastisk anemi tidligere, bør du spørre legen din hva du kan gjøre for å forhindre en ny SA.

Sideroblastisk anemi er en sjelden blodsykdom. Noen vet hvorfor de har sideroblastisk anemi, men andre vet kanskje ikke det. Hvis du har sideroblastisk anemi, kan det være lurt å stille legen din disse spørsmålene:

>

* Hvilken type `(SA)` har jeg?

* Hvorfor fikk jeg `(SA)`?

* Hvilke behandlingsalternativer har jeg?

* Hva er bivirkningene av behandlingen?

* Hva kan jeg forvente etter behandlingen?

* Kan jeg gi (SA) videre til barna mine?

Så, hva er det viktigste vi må huske fra denne historien?

Sideroblastisk anemi er en sjelden, men potensielt alvorlig blodsykdom. SA er forårsaket av noe som forstyrrer kroppens evne til å produsere friske røde blodlegemer. Personer med SA har ofte for mye jern i blodet. I de fleste tilfeller er denne jernoverbelastningen lett å behandle. Hos spedbarn og små barn født med SA kan imidlertid jernoverbelastningen forårsake livstruende helseproblemer.

Tenk deg at hvis den lille din ble født med sideroblastisk anemi, ville legene deres begynt å behandle tilstanden med en gang. Å ha en veldig syk baby eller smårolling kan være veldig skremmende og overveldende. Legene dine forstår dette og vil gjøre alt de kan for å hjelpe deg og barnet ditt under og etter behandlingen. Så hvis du eller noen i familien din har disse symptomene, er det viktig å oppsøke lege umiddelbart for å få råd.

Jern , anemi, sideroblaster, benmarg, hemoglobin, gener, blodsykdommer