Klør du stadig på kroppen? Blir den rød? La oss lære om denne sjeldne sykdommen (systemisk mastocytose)

Kløer du også over hele kroppen fra tid til annen? Blir ansiktet og halsen plutselig rød og føles det som om du får hetetokter? Har du magesmerter, svimmelhet og bankende hjerte? Selv om du tror at disse tingene bare er allergier, kan det noen ganger være en annen tilstand bak dette, en som vi ikke har hørt mye om. I dag snakker vi om en slik sjelden sykdom, systemisk mastocytose. Ikke bekymre deg, la oss forstå dette enkelt.

Hva er systemisk mastocytose?

Enkelt sagt er dette en sykdom forårsaket av en unormal økning i en type celle kalt «mastceller» i kroppen vår. Mastceller er en type hvite blodlegemer. Tenk på disse mastcellene som soldater i immunforsvaret vårt. Hovedoppgaven deres er å beskytte oss mot sykdommer og hjelpe oss med å helbrede når vi blir skadet . Men ved denne sykdommen akkumuleres disse mastcellene i overkant og unormalt i forskjellige organer som hud, beinmarg , bein og tarmer. Hva skjer da? På grunn av en eller annen utløsende faktor blir disse overflødige mastcellene plutselig aktive og frigjør en stor mengde kjemikalier som «histamin» i kroppen. Det er da symptomene jeg nevnte tidligere, som rødme, kløe og eksem , dukker opp.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Mange lurer på om dette er en arvelig sykdom. Men dette er vanligvis ikke en arvelig sykdom. Som oftest skjer det i et gen som heter KIT, som finnes i mastcellene våre.Det er forårsaket av en tilfeldig forandring (mutasjon). Dette genet bidrar til å lage et protein som kontrollerer cellevekst. Så når dette endrer seg, begynner mastcellene å vokse ukontrollert. Selv om disse symptomene kan oppstå i alle aldre, er de vanligst hos eldre mennesker, spesielt mellom 40 og 50 år .

Utløsere som forverrer symptomene

Ikke alle med denne sykdommen opplever de samme symptomene. Utløserne som utløser symptomene kan også variere fra person til person. Noen av de vanlige utløserne er imidlertid listet opp i tabellen nedenfor. Det er viktig å være oppmerksom på disse. Det er også viktig å huske at symptomer noen ganger kan oppstå uten noen spesiell grunn.

Hva er hovedtypene og symptomene på denne sykdommen?

Det finnes fem hovedtyper av systemisk mastocytose. Legen din vil teste deg og fortelle deg hvilken type du har.

• Indolent systemisk mastocytose (ISM): Dette er den vanligste og mindre alvorlige typen. Sykdommen utvikler seg sakte og forårsaker ikke betydelig organskade.
• Ulmende systemisk mastocytose (SSM): Litt mer alvorlig enn ISM. Symptomene er mer alvorlige og kan påvirke organer over tid.
• Systemisk mastocytose med en assosiert hematologisk neoplasme (SM-AHN): I dette tilfellet er mastocytose ledsaget av en annen blodrelatert sykdom (f.eks. leukemi ).
• Aggressiv systemisk mastocytose (ASM): Denne typen utvikler seg raskt og kan skade organer som lever, milt og bein.
• Mastcelleleukemi (MCL): Dette er den sjeldneste og mest alvorlige typen. Det finnes et stort antall mastceller i beinmargen og blodet.

Symptomene du opplever avhenger av hvilken type sykdom du har og hvor i kroppen de unormale mastcellene er mest konsentrert. Her er noen vanlige symptomer:

• Kløe, utslett , rødming
• Magesmerter, oppblåsthet, diaré
• Kvalme eller oppkast
• Hodepine og tretthet
• Rask hjerterytme
• Lavt blodtrykk, svimmelhet, bevissthetstap
• Hevelse i leveren, milten og lymfeknutene
• Anemi og blødningstilstander
• Svekkelse av bein (osteoporose)
• Psykiske tilstander som konsentrasjonsvansker, hyppig angst eller depresjon.

Hvordan diagnostisere sykdommen? (Diagnose)

Legen din vil først spørre deg om symptomene dine og utføre en fysisk undersøkelse. Deretter kan de anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen:

• Hudbiopsi: Et lite hudstykke tas fra et berørt område og undersøkes under et mikroskop for å se om det er mange mastceller.
• Benmargsbiopsi: En hematolog bruker en tynn nål til å ta en liten prøve av benmargen din og undersøke den.
• Blod- og urinprøver:En fullstendig blodtelling (CBC) kan også brukes til å sjekke for andre tilstander, for eksempel anemi.
• Genetisk test: En blod- eller vevsprøve testes for å se om det er noen endringer i KIT-genet som er nevnt tidligere.
• Bildediagnostiske tester: Røntgenbilder, ultralyd og CT-skanning kan bidra til å oppdage beinsvakhet og hevelse i organer som lever og milt.
• Endoskopi eller koloskopi: Et tynt rør med et kamera festet til det brukes til å undersøke innsiden av magesekken eller tarmene for å sjekke om det er noen unormalheter, for eksempel magesår.

Hva er behandlingene?

Legen vil bestemme behandlingsplanen basert på symptomene dine, de berørte organene og typen sykdom.

• Antihistaminer: Disse medisinene bidrar til å kontrollere ting som kløe i huden, rødhet og mageproblemer.
• Adrenalin: Et hormon som brukes ved en alvorlig allergisk reaksjon (anafylaksi).
• Protonpumpehemmere: Kontrollerer magesyre og reduserer ting som magebetennelse.
• Mastcellestabilisatorer: Medisiner som stopper frigjøringen av histamin fra mastceller.
• Steroider: Kan hjelpe mot hud- og luftveissymptomer.
• Målrettet terapi: Legemidler som retter seg mot et spesifikt gen eller protein involvert i sykdommen. Disse kan være nødvendige for personer med alvorlige symptomer.
• Kjemoterapi: Denne behandlingen kan være nødvendig i tilfeller der sykdommen sprer seg raskt og forårsaker alvorlig organskade.
• Stamcelletransplantasjon: Et behandlingsalternativ som vurderes i svært sjeldne tilfeller.

Systemisk mastocytose, mastceller, hudutslett, anafylaksi, anafylaksi, KIT-gen, histamin