Skal vi snakke om den arvelige sykdommen hATTR-amyloidose (hereditær transthyretin-amyloidose)?

Prikker hendene og føttene dine bare? Eller føler du deg mett selv etter å ha spist litt mat, eller får du merkelige magesmerter? Noen ganger tror vi at dette er normale ting, men bak disse kan det skjule seg en mer alvorlig, men sjelden sykdom som ingen snakker om. I dag skal vi snakke om en slik sykdom, som går i arv fra generasjon til generasjon , og som gradvis forverres. Det er en sykdom som kalles hATTR-amyloidose.

Enkelt sagt, hva er hATTR-amyloidose?

Det fulle navnet på dette er arvelig transthyretin-amyloidose. Vi kaller det hATTR forkortet. Dette er en sjelden sykdom som er arvelig, noe som betyr at den går i arv gjennom gener.

Tenk deg at kroppens lever produserer et spesielt protein som kalles transthyretin (TTR) . Hos en frisk person gjør dette proteinet jobben sin, og går deretter tapt. Men hos noen med hATTR-sykdom produseres dette TTR-proteinet i feil form på grunn av en mutasjon i et gen. Det er som et vakkert laget leketøy som faller fra hverandre.

Disse feilfoldede proteinene kommer sammen og danner små klumper. Vi kaller disse proteinklumpene amyloider . Disse amyloidene begynner å avsette seg i forskjellige deler av kroppen vår, spesielt i organer som nerver, hjerte og nyrer. Som skitt som setter seg fast i et vannrør, begynner disse proteinavsetningene å skade disse organene. Dette kan forårsake alvorlige komplikasjoner og til og med være livstruende. Men den gode nyheten er at det nå finnes gode behandlinger for å kontrollere disse symptomene.

Legen din kan ganske enkelt kalle det «amyloidose», fordi hATTR er én type sykdom i en gruppe sykdommer som kalles det.

Hva er de mulige symptomene på hATTR-sykdom?

Fordi denne sykdommen rammer så mange deler av kroppen, er symptomene svært varierte. Noen ganger ligner disse symptomene på andre vanlige sykdommer, så det kan være vanskelig å diagnostisere sykdommen.

Det påvirker hovedsakelig nervesystemet. Når disse proteinene bygger seg opp i nervene som går fra hjernen til resten av kroppen, kaller vi denne tilstanden polynevropati . Så du kan oppleve slike ting.

Hvordan utvikler denne sykdommen seg? Hvem er i faresonen?

Som navnet antyder, er dette en arvelig sykdom . Hvis du har denne sykdommen, er det fordi du har arvet det defekte genet fra moren eller faren din (eller begge).

Dette regnes som en svært sjelden sykdom i verden. I noen land, for eksempel Portugal, Japan og Brasil, er imidlertid denne sykdommen vanlig. Selv om det finnes lite spesifikke data om dette i Sri Lanka, antas det at det kan være et stort antall feildiagnostiserte pasienter fordi symptomene ligner på andre sykdommer.

Symptomer kan oppstå i alle aldre, vanligvis mellom 30 og 70 år. Det rammer både menn og kvinner likt.

Hvordan diagnostiserer legen denne sykdommen?

Det kan være litt komplisert å diagnostisere denne sykdommen fordi den har mange symptomer.

Spør om familiehistorie og symptomer

Først vil legen spørre deg og familien din om helsehistorien deres.

• Har noen i familien din hjertesykdom eller fortykkelse av hjertet?
• Føler du nummenhet eller svie i lemmene?
• Har du magebesvær, diaré eller forstoppelse?
• Føler du deg svimmel når du står?
• Har du synsproblemer?

Spesielle tester

Avhengig av symptomene dine, kan legen din anbefale flere andre tester.

• Blod- og urinprøver: Disse hjelper med å sjekke om det er unormale proteinnivåer i kroppen.
• Vevsbiopsi: Dette er den viktigste måten å bekrefte sykdommen på. Vanligvis tas et lite vevsstykke fra fettputen under huden på magen under narkose og sendes til et laboratorium. Det kan brukes til å se nøyaktig om amyloidproteinet vi snakket om er avsatt.
• Genetisk testing: Når en biopsi bekrefter tilstedeværelsen av amyloid, utføres DNA-testing for å avgjøre om det er arvelig hATTR eller en annen type amyloidose. Dette er svært viktig for planlegging av behandling.
• Andre tester: EKG- og ekkotester for å sjekke hjertefunksjonen, og nerveledningsundersøkelser for å sjekke nervefunksjonen kan også gjøres.

Hva er behandlingene for denne sykdommen?

Behandling av hATTR avhenger av symptomene dine og sykdomsstadiet. Det er to hovedmål med behandlingen. Det ene er å kontrollere symptomene. Det andre er å kontrollere produksjonen av det unormale TTR-proteinet, som er den underliggende årsaken til sykdommen.

1. Behandling av symptomer

• Hvis det samler seg vann i kroppen på grunn av hjerte- eller nyreproblemer, brukes vanndrivende midler for å fjerne den ekstra væsken.
• Det finnes også medisiner mot fordøyelsesproblemer som diaré og magesmerter.
• Det finnes også spesielle medisiner for å kontrollere nervesmerter.

2. Behandlinger rettet mot årsaken til sykdommen

Dette er de viktigste behandlingene som forhindrer at sykdommen forverres.

Legen din vil avgjøre hvilken behandling som er best for deg. Snakk åpent med ham/henne om alle disse alternativene.

Det medisinske teamet som hjelper deg

Fordi denne sykdommen påvirker flere organer i kroppen, trenger du støtte fra et team av leger med ulike spesialiteter.

• Nevrolog: For nerverelaterte problemer.
• Kardiolog: For å overvåke og behandle hjertefunksjonen.
• Nefrolog: Hvis nyrene er påvirket.
• Gastroenterolog: For mageproblemer.
• Øyelege: For øyeproblemer.
• Genetisk rådgiver: For å gi forståelse om sykdommen og dens innvirkning på arvelighet.
• Fysioterapeut: For å hjelpe med gangvansker og holde kroppen sterk.