Får du kuler på kroppen? Forståelse av tuberøs sklerosekompleks (TSC)

Hvis du plutselig har lagt merke til lyse flekker på barnets hud, eller hvis du har uforklarlige anfall, er det naturlig å være bekymret. Dette kan noen ganger være tegn på en tilstand som kalles tuberøs sklerosekompleks (TSC), som ikke ofte diskuteres offentlig. Først og fremst, ikke få panikk. Med en klar forståelse av denne tilstanden kan du håndtere den på en vellykket måte. La oss diskutere alt du trenger å vite på en enkel måte.

Hva er tuberøs sklerosekompleks (TSC)?

Tenk på kroppens celler som hardtarbeidende ansatte. De deler seg og vokser når det trengs, og stopper så når jobben er gjort. Hos noen med TSC er det imidlertid en liten feil i prosessen som regulerer celledelingen. Som et resultat slutter ikke cellene å dele seg når de skal.

Når celler deler seg ukontrollert, fører det til vekst av svulster i forskjellige deler av kroppen, som hjernen, nyrene , hjertet , lungene , huden og øynene. Det viktigste du trenger å vite er at disse svulstene ikke er kreftfremkallende . De kan imidlertid forårsake forskjellige problemer avhengig av hvor de vokser. Millioner av mennesker over hele verden lever med denne tilstanden. Heldigvis finnes det utmerkede moderne behandlinger tilgjengelig i dag for å håndtere symptomer og krympe disse vekstene.

Hva er den eksakte årsaken til TSC?

Hovedårsaken er en genetisk mutasjon . Dette skjer på en av to måter:

1. Spontan genetisk mutasjon: For folk flest (omtrent to tredjedeler av tilfellene) er ikke TSC arvet. Det skjer tilfeldig i de tidlige stadiene av utviklingen når mors og fars celler først kombineres for å danne et embryo.

2. Arvet fra foreldre: I omtrent en tredjedel av tilfellene går tilstanden i arv fra en forelder. Hvis én av foreldrene har TSC, er det 50 % sjanse for at barnet deres arver den.

Hva er symptomene? Rammer det alle på samme måte?

Nei. TSC-symptomene varierer betydelig fra person til person og kan endre seg over tid. Noen individer viser tegn ved fødselen, mens andre kan utvikle dem senere i livet. Symptomene avhenger av hvor svulstene befinner seg, størrelsen og antallet.

For å hjelpe deg med å forstå, la oss se på hvordan det påvirker forskjellige deler av kroppen.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Fordi symptomene varierer så mye, kan diagnosen noen ganger være kompleks. Legen din vil sannsynligvis ta en grundig sykehistorie ved å stille spørsmål som:

• Hva var den første forandringen du la merke til, og når begynte den?
• Har du eller barnet ditt opplevd anfall ? I så fall, hva skjer under en episode, og hvor lenge varer de?
• Hvor ofte får du hodepine?
• Har noen i familien din en historie med anfall eller TSC?

Etterpå vil legen din undersøke huden og øynene dine og kan henvise deg til ytterligere tester:

• CT-skanning : Bruker en serie røntgenbilder for å ta detaljerte interne bilder, som bidrar til å finne svulster.
• MR-skanning : Gir enda klarere og mer detaljerte bilder enn en CT-skanning, inkludert bilder av hjernen og væskestrømmen. Av og til brukes kontrastmiddel for bedre klarhet.
• Ekkokardiogram: En ultralyd av hjertet for å identifisere svulster og andre strukturelle forskjeller.
• Genetiske tester: En blodprøve som definitivt kan bekrefte tilstedeværelsen av TSC.

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlingene skreddersys basert på dine spesifikke symptomer og plasseringen av svulstene. Hovedmålet til det medisinske teamet ditt er å kontrollere symptomene for å hjelpe deg med å leve komfortabelt.

• For nyrene: Medisiner (som everolimus) kan brukes til å blokkere blodtilførselen til svulster eller krympe dem. Kirurgi kan noen ganger være nødvendig. I alvorlige tilfeller kan dialyse eller nyretransplantasjon være nødvendig.
• For hjernen: Enkelte hjernesvulster kan krympes med medisiner. Det finnes også spesifikke medisiner tilgjengelig for å kontrollere anfall. I noen tilfeller utføres kirurgi for å fjerne svulster. Å behandle anfall hos barn raskt er avgjørende for hjernens utvikling og læringsevner.
• For lungene:For personer med lungekomplikasjoner kan immunsuppressive medisiner som sirolimus foreskrives.
• For huden: Kuler og flekker kan behandles og glattes ut med laserterapi eller dermabrasjon.

Å leve med TSC

Å leve med en kronisk lidelse kan være følelsesmessig utfordrende, men med riktig behandling kan du leve et meningsfullt liv.

• Vær oppmerksom på kroppen din: Vær oppmerksom på eventuelle nye endringer og snakk med legen din umiddelbart. Ta medisinene dine som planlagt, og ikke gå glipp av avtalene dine.
• Vær forberedt på nødsituasjoner: Snakk med legen din om hva du skal gjøre i en nødsituasjon og når du bør oppsøke akuttmottaket .
• La barn være barn: Hvis barnet ditt har TSC, husk at de fortsatt er et barn. Sørg for et miljø der de kan leke, lære og være glade.
• Søk støtte: Del reisen din med familie og venner, og la dem få vite hvordan de best kan støtte deg.
• Psykisk velvære: Det er normalt å føle seg overveldet eller trist til tider. Hvis du sliter, ikke nøl med å søke støtte fra en rådgiver eller psykisk helsepersonell.

Selv om det ennå ikke finnes noen kur for TSC, kan de fleste med riktig behandling og behandling leve et normalt liv og et aktivt, uavhengig liv.

Tuberøs sklerosekompleks, TSC, genetisk lidelse, hjernesvulster, anfall, hudflekker, nyresykdom, TSC-oversikt, symptomer på TSC