Får du klumper over hele kroppen? La oss snakke om tuberøs sklerosekompleks (TSC)

Du kan ha blitt redd da du plutselig la merke til noen lyse flekker på den lilles kropp. Eller du kan ha vært bekymret for et symptom, som et anfall, som kom uten grunn. Dette kan noen ganger være symptomer på en mindre vanlig tilstand som kalles tuberøs sklerosekompleks (TSC). Først og fremst, ikke få panikk. Når du har en klar forståelse av dette, kan du leve med denne tilstanden. La oss snakke om alt på en enkel måte.

Enkelt sagt, hva er tuberøs sklerosekompleks (TSC)?

Tenk på det slik: cellene i kroppen vår er som arbeidere i arbeid. De deler seg og vokser når de trenger det, og slutter å dele seg når de er ferdige. Men hos noen med TSC er det en liten feil i prosessen som kontrollerer disse celledelingene. Så i stedet for å stoppe der de skal, fortsetter cellene å dele seg.

Når celler deler seg ukontrollert på denne måten, dannes det svulster i forskjellige deler av kroppen, for eksempel i hjernen, nyrene , hjertet , lungene , huden og øynene. Det viktigste du trenger å vite her er at disse svulstene ikke er kreft . Men de kan forårsake forskjellige problemer avhengig av hvor de dannes. Omtrent en million til to millioner mennesker rundt om i verden lever med denne tilstanden. Den gode nyheten er at det finnes gode behandlinger i dag for å kontrollere disse symptomene og krympe svulstene.

Hva er den spesifikke årsaken til TSC?

Hovedårsaken til dette er en endring (mutasjon) i genene våre . Dette kan skje på to måter.

1. Tilfeldig genetisk endring: For de fleste er omtrent to tredjedeler av TSC ikke arvet. Det kan være forårsaket av en tilfeldig endring i gener når mors og fars celler slås sammen for å danne et barn, eller når barnet utvikler seg som et embryo.

2. Arv fra foreldre: Omtrent en tredjedel av alle arver sykdommen fra foreldrene sine. Hvis én av foreldrene har TSC, har barnet 50 % sjanse for å utvikle sykdommen.

Hva er symptomene? Er de like for alle?

Nei. Symptomene på TSC varierer sterkt fra person til person. Og disse symptomene kan endre seg over tid. Noen begynner å vise symptomer nesten umiddelbart etter fødselen. For andre kan de dukke opp senere i livet. Symptomene avhenger av plasseringen, størrelsen og antallet svulster.

For å gjøre det lettere å forstå, la oss se hvordan dette påvirker forskjellige deler av kroppen.

Hvordan diagnostiserer legen denne sykdommen nøyaktig?

Fordi symptomene på denne sykdommen er så varierte, kan det noen ganger være litt komplisert å stille en diagnose. Legen din vil først snakke nøye med deg og spørre deg om detaljene. For eksempel:

• Hva var den første forskjellen du la merke til? Når startet det?
• Har du eller barnet ditt noen gang hatt et anfall ? Hva skjer når dere får et? Hvor lenge har det vart?
• Hvor ofte får du hodepine?
• Har noen andre i familien anfall eller TSC?

Etter det vil legen undersøke huden og øynene dine og henvise deg til flere tester om nødvendig.

• CT-skanning : En serie røntgenbilder brukes til å ta detaljerte bilder av innsiden av kroppen. Dette kan bidra til å finne svulster.
• MR- skanning: Denne kan gi klarere og mer detaljerte bilder enn en CT-skanning. Den kan til og med se på væskestrømmen i hjernen og ryggmargen. Noen ganger injiseres et spesielt fargestoff for å gjøre bildene tydeligere.
• Ekkokardiogram: Dette er en ultralydundersøkelse av hjertet. Den kan sjekke om det finnes svulster og andre forandringer i hjertet.
• Gentester: Denne testen, som gjøres med en blodprøve, kan definitivt bekrefte om du har TSC.

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlingen avhenger av symptomene dine og hvor svulstene befinner seg. Legenes hovedmål er å kontrollere symptomene dine og hjelpe deg med å leve et komfortabelt liv.

• For nyrene: Medisiner (som «everolimus») gis for å blokkere blodtilførselen til nyresvulstene eller for å krympe dem. Noen ganger må svulstene fjernes kirurgisk. I alvorlige tilfeller kan dialyse eller nyretransplantasjon være nødvendig.
• For hjernen: Noen svulster i hjernen kan gjøres mindre med medisiner. Det finnes spesielle medisiner for å kontrollere anfall. Noen svulster fjernes kirurgisk. Når et barns anfall behandles tidlig, kan det i stor grad hjelpe hjernens utvikling og læringsevne.
• For lungene: Noen personer med lungeproblemer får legemidler som påvirker immunforsvaret, som for eksempel sirolimus.
• For huden: Huduller og urenheter kan glattes ut med ting som laserbehandling (dermabrasjon) før de blir større.

Ting du bør være oppmerksom på når du lever med TSC

Å leve med en kronisk tilstand som dette kan være mentalt utfordrende, men hvis den håndteres riktig, kan du leve et vellykket liv.

• Ta vare på deg selv: Vær nøye med endringer i kroppen din. Informer legen din umiddelbart om eventuelle nye symptomer. Ta medisinene dine i tide og ikke gå glipp av legetimene dine.
• Vær forberedt på en nødsituasjon: Snakk med legen din for å være klar over hva du skal gjøre i en nødsituasjon og når du skal dra til akuttmottaket (ETU) .
• La barnet ditt være et barn: Hvis barnet ditt har TSC, ikke glem at det fortsatt er et barn. Skap et miljø der det kan leke, lære og være lykkelig.
• Støtte fra familie og venner: Snakk med familie og nære venner om denne situasjonen. Spør dem hvordan de kan hjelpe deg.
• Psykisk helse: Det er normalt å føle seg stresset og trist til tider. Hvis du føler det slik, ikke nøl med å søke hjelp fra en rådgiver.

Selv om det fortsatt ikke finnes noen fullstendig kur for TSC, kan de fleste med tilstanden leve et normalt, aktivt og selvstendig liv med riktig behandling og behandling.