Opplever du klumper i nærheten av leddene dine? La oss snakke om tumorkalsinose!

Føler du noen ganger at du har en klump eller et hardt punkt under huden nær et ledd som albuen, skulderen eller kneet? Det gjør kanskje ikke vondt når du trykker på det, men det kan være litt stort. Det er normalt å føle seg litt redd når du ser noe slikt. Men ikke alle disse klumpene er farlige kreftformer. I dag skal vi snakke om en tilstand som viser disse symptomene, men som ikke er kreft, og som er litt sjelden, men viktig å vite om. Det er «tumoral kalsinose» .

Hva er tumorkalsinose?

Enkelt sagt er tumorkalsinose en genetisk tilstand . Dette er når blodnivåene av et kjemikalie kalt fosfat er for høye. Fosfat er en elektrisk ladet partikkel, eller ion, som inneholder mineralet fosfor. Så hos en person med tumorkalsinose akkumuleres både fosfor og kalsium i kroppen, noe som forårsaker klumper under huden, spesielt rundt leddene.

Både fosfor og kalsium er viktige for at kroppen vår skal kunne bygge sunne, sterke tenner og bein. Men når de blir for høye, begynner det å dannes ikke-kreftfremkallende (godartede) vekster, som ikke er farlige, men ser ut som svulster, i vevet. Dette er det vi kaller tumorkalsinose.

Finnes det et annet navn for dette?

Ja, det fulle medisinske navnet på denne tilstanden er «hyperfosfatemisk familiær tumorkalsinose» (HFTC) . Et litt langt navn, ikke sant? Noen leger kaller det også «Teutschläender sykdom». Det er for å huske Otto Teutschläender, en tysk lege som studerte denne sykdommen fra 1930-tallet til 1950-tallet.

Hva betyr dette lange medisinske navnet?

Skal vi dele opp dette navnet i deler og forstå det? Det ville vært enklere.

• Hyperfosfatemisk: Dette betyr at fosfatnivået i blodet er høyt.
• Familiær: Dette betyr at dette er en tilstand som går i familier og er arvelig.
• Tumoral: Dette ordet brukes fordi disse tumorlignende vekstene ser ut som kreftsvulster.
• Kalsinose: Dette betyr at kalsium avsettes i vev i muskler og muskel- og skjelettsystemet.

Forstår du betydningen av det lange navnet nå?

Hvordan påvirker tumorkalsinose kroppen?

Disse klumpene, kalt tumorkalsinose , dannes ofte under huden, nær leddene . De kan dannes i mer enn ett ledd, men de kan også dannes i flere ledd. De vanligste stedene er:

• Hofteledd
• Albuer
• Skuldre
• Bunn
• Håndleddsledd
• Ryggmargsrelatert
• Kjeveområdet

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Medisinske eksperter er ikke sikre på nøyaktig hvor mange som har denne tumorkalsinosen. Fordi det er en svært sjelden tilstand , er den vanligst hos personer av afrikansk avstamning og fra Midtøsten. Det kan ramme både menn og kvinner.

Hva er hovedtypene av tumorkalsinose?

Den vanligste typen av dette er hyperfosfatemisk familiær tumorkalsinose, som vi diskuterte tidligere. I tillegg finnes det andre sjeldne typer:

• Hyperfosfatemi-hyperostosesyndrom (HHS): Dette er en tilstand som forårsaker overdreven beinvekst og utvikling av ikke-kreftfremkallende beinskader.
• Normofosfatemisk tumorkalsinose: Denne typen sees ofte hos personer med nyresvikt. Den kan forårsake en tilstand som kalles hyperparatyreoidisme, som er en overaktiv biskjoldkjertel.

Hva forårsaker tumorkalsinose?

Tumorkalsinose er en metabolsk lidelse som er arvelig . Omtrent en tredjedel av personer med denne tilstanden har en endring, eller mutasjon, i FGF23-genet sitt. FGF23-genet hjelper beincellene våre med å lage et protein kalt fibroblastvekstfaktor (FGF) 23. Noen mennesker har også tilstanden på grunn av endringer i GALNT3- og KL-genene. Disse genene kontrollerer produksjonen av FGF23. Personer med nomofosfatemisk tumorkalsinose har en mutasjon i SAMD9-genet.

Normalt forteller proteinet «FGF23» nyrene våre hvor mye fosfat de skal absorberes fra blodet. Men når det oppstår en genetisk mutasjon, går denne prosessen galt. Da absorberer nyrene mer fosfat enn de burde. Normalt skiller nyrene ut overflødig fosfat i urinen. Men ved tumorkalsinose binder dette fosfatet seg til kalsium og danner svulster i bløtvevet.

Hvem har risiko for å utvikle denne tilstanden?

Tumorøs kalsinose er en autosomal recessiv sykdom . Dette er litt vanskelig å forstå, men enkelt sagt, for at du skal utvikle sykdommen, må du arve genmutasjonen fra begge foreldrene dine. Foreldrene dine kan være bærere av mutasjonen, men de har kanskje ikke sykdommen.

Hvis begge foreldrene er bærere, har hvert av barna deres følgende sjanser:

• Det er 1 til 4 sjanse for å ikke ha det muterte genet (ingen risiko for å utvikle sykdommen).
• Det er en 1 av 4 sjanse for å utvikle tumorkalsinose.
• Det er 1 til 2 sjanse for å være bærer uten å utvikle sykdommen.

Hva er symptomene på tumorkalsinose?

Denne tilstanden forårsaker klumper av varierende størrelser i nærheten av ett eller flere ledd. Disse klumpene oppstår ofte i barndommen eller ungdomsårene . De kan imidlertid også utvikles hos spedbarn og eldre voksne. Noen ganger utvikles det bare noen få klumper i løpet av livet. Eller det kan utvikles mange klumper samtidig.

Du kan ha symptomer som disse:

• Vanskeligheter med å bevege eller bøye det berørte leddet riktig.
• Harde, smertefrie klumper (noen klumper kan være litt smertefulle å ta på).
• Muskel- og skjelettsmerter.

Hvordan diagnostiseres tumorkalsinose?

En ortoped er en lege som spesialiserer seg på bein- og leddproblemer. Han eller hun vil undersøke deg og spørre om symptomene dine. Han eller hun kan deretter ta ett eller flere av følgende røntgenbilder for å se etter disse svulstene og andre beinproblemer:

• Røntgenundersøkelse (røntgen)
• CT-skanning
• MR-skanning (MR)

Hvilke andre tilstander viser lignende symptomer som tumorkalsinose?

Dette er svært viktig. Fordi det er avgjørende å få en korrekt diagnose . Årsaken er at det finnes andre tilstander som viser lignende symptomer, men som er mer alvorlige. Noen av disse tilstandene er:

• Godartede bløtvevssvulster og ondartede bløtvevssvulster
• Kalsifik myonekrose (en svulst med kalsiumavleiringer i benmusklene)
• Kalsifik senebetennelse (kalsiumavleiringer med senebetennelse)
• Calcinosis circumscripta (kalsiumavleiringer i hud og vev i hender og føtter)
• Kalsinose ved kronisk nyresvikt (kalsiumavleiringer hos personer i dialyse)
• Calcinosis universalis (avleiring av kalsiumsalter i hud, vev, sener og muskler)
• Bindevevssykdommer
• Gikt
• Myositis ossificans (muskel som blir til bein)
• Osteosarkom og sarkom (benkreft)
• Synovial kondromatose (bruskknuter i leddene)

Ser du? Selv om symptomene er like, kan årsaken være svært forskjellig. Derfor er det viktig å finne ut nøyaktig hva som skjer.

Hva er de ikke-kirurgiske behandlingene?

Legen din kan redusere mengden fosfat i blodet ditt.Fosfatbindende medisiner kan foreskrives. Når disse fosfatbindende medisinene kombineres med et legemiddel som kalles acetazolamid (vanligvis brukt mot epilepsi og glaukom), kan de blokkere kroppens evne til å absorbere fosfor. Du må kanskje også spise et kosthold med lavt fosforinnhold .

Hva er en diett med lavt fosforinnhold?

Hvis du har tumorkalsinose, kan legen din anbefale et kosthold med lavt fosforinnhold. Fosfor finnes naturlig i kjøtt, fisk og meieriprodukter. Fosfor tilsettes også i noen andre matvarer som konserveringsmiddel eller smakstilsetning.

Prøv å redusere mat og drikke som har mye fosfor, for eksempel:

• Øl, cola, iste og sjokoladedrikker.
• Sjokolade- og karamellvarianter.
• Meieriprodukter (melk, ost, iskrem, ikke-gresk yoghurt, kremete supper).
• Sjømat som østers og sardiner, og indre organer som storfe- og kyllinglever.
• Bearbeidet kjøtt (pølser, lunsjkjøtt, bacon, pølser).
• Produkter laget av havrekli.

Det er best å snakke med legen din eller ernæringsfysiolog om dette for mer informasjon.

Hva er de kirurgiske behandlingene?

Du kan trenge kirurgi for å fjerne svulster som er for store til å fungere ordentlig. Disse svulstene har imidlertid større sannsynlighet for å vokse tilbake . Legen din kan også ta en prøve av vevet som er fjernet og utføre en biopsi for å bekrefte diagnosen.

Hva er de mulige komplikasjonene ved tumorkalsinose?

Svært sjelden kan denne tilstanden påvirke blodårene eller hjernen, noe som øker risikoen for alvorlige helseproblemer som hjerteinfarkt og hjerneslag.

I tillegg kan denne tilstanden også forårsake følgende:

• Hornhinneforkalkninger eller angioide striper (røde striper) i øyets hornhinne.
• Tannproblemer.
• Overdreven beinvekst (hyperostose).
• Betennelse i de lange knoklene (diafysen) i bena eller armene.

Kan tumorkalsinose forebygges?

Hvis du og partneren din begge har genmutasjonen som forårsaker tumorkalsinose, kan dere snakke med en genetisk rådgiver om måter å redusere risikoen for at barna deres arver mutasjonen. Noen velger en prosedyre som kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) . Dette innebærer å identifisere embryoer som ikke har mutasjonen. Legen din bruker deretter en prosedyre som kalles in vitro-fertilisering (IVF) for å overføre de friske embryoene til kvinnens reproduksjonssystem. Med denne prosedyren vil ikke barnet ditt arve genmutasjonen som forårsaker sykdommen.

Hva er utsiktene for noen med tumorkalsinose?

De fleste med tumorkalsinose lever fulle, aktive liv . Tilstanden forårsaker sjelden alvorlige helseproblemer. Du må imidlertid oppsøke legen din regelmessig for å sjekke om det kommer tilbakefall.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis du har disse symptomene:

• Redusert bevegelsesutslag i et ledd.
• Leddsmerter, beinsmerter eller muskelsmerter.
• Utseendet til en svulst eller klump under huden.

Hva bør jeg spørre legen min om?

Du kan stille legen spørsmål som disse:

• Hvorfor utviklet jeg tumorkalsinose?
• Hva er den beste behandlingen for meg?
• Trenger jeg kirurgi?
• Hvilken type mat bør jeg kutte ned på?
• Bør jeg være bekymret for komplikasjoner?
• Bør resten av familien min gjennomgå genetisk testing?

Kan tumorkalsinose være kreftfremkallende?

Til tross for ordet «tumoral» i navnet, er svulster som utvikler seg på grunn av tumorkalsinose egentlig ikke kreftfremkallende . Det er ingen risiko for at disse svulstene blir ondartede. Så ikke bekymre deg for det.

Det er sant at svulster under huden på grunn av tumorkalsinose kan være litt ubehagelige og skremmende. Men for folk flest forårsaker ikke disse svulstene noen store problemer. Medisinering kan senke fosfornivået i blodet. Legen din kan også anbefale at du oppsøker en ernæringsfysiolog for å hjelpe deg med å spise et fosforfattig kosthold. Hvis du har smerter i ledd, bein eller muskler som begrenser mobiliteten din, bør du fortelle legen din. Selv om svulster kan fjernes med kirurgi, må du huske på at de kan komme tilbake.

Hjemmemelding (ting å huske)

OK, så la oss oppsummere de viktigste punktene vi diskuterte i dag om tumorkalsinose:

• Dette er en sjelden, arvelig tilstand. Økte nivåer av fosfat i blodet fører til at de kombineres med kalsium og danner klumper nær leddene.
• Disse svulstene er ikke kreftfremkallende .
• Disse er ofte smertefrie, men kan forstyrre leddbevegelsen.
• Behandlingen inkluderer fosfatsenkende medisiner, et fosforfattig kosthold og om nødvendig kirurgi.
• Hvis du ser en slik klump, ikke få panikk og søk legehjelp. En riktig diagnose er svært viktig.
• Mange mennesker lever normale, aktive liv med denne tilstanden.

Så hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, er det best å oppsøke lege for å få råd.

` Tumorøs kalsinose, leddcyster, fosfat, kalsium, genetiske sykdommer, hudknuter, beinsykdommer