Har du for mye jern i kroppen? La oss snakke om hemokromatose!

Føler du deg noen ganger uvanlig sliten uten grunn? Gjør det vondt i leddene dine, spesielt knær og tær, og ser huden litt grå eller bronsefarget ut? Vi avfeier ofte disse tingene som «bare slik vi blir eldre». Men dette kan være tegn på en tilstand der jernnivået i kroppen vår øker farlig. Denne tilstanden kalles medisinsk hemokromatose . Det er dette vi snakker om i dag.

Enkelt sagt, hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en tilstand der kroppen akkumulerer for mye jern . Noen kaller det også « jernoverbelastning ».

Normalt absorberer kroppen vår bare den mengden jern vi trenger fra maten vi spiser. Hos personer med hemokromatose absorberer imidlertid kroppen mer jern enn den trenger. Problemet er at det ikke finnes noen måte å fjerne dette overflødige jernet fra kroppen.

Så hvor lagrer kroppen dette overflødige jernet? Det lagres i leddene dine, så vel som i vitale organer som lever , hjerte , hud, hypofyse og bukspyttkjertel . Over tid begynner dette akkumulerte jernet å skade disse organene. Hvis de ikke behandles, kan disse organene til og med slutte å fungere.

Det finnes to hovedtyper av denne sykdommen.

Denne situasjonen kan hovedsakelig deles inn i to typer.

1. Primær hemokromatose: Dette er den vanligste typen. Den er arvelig. Enkelt sagt, for å utvikle denne sykdommen, må du arve det defekte genet fra både mor og far. Hvis du arver det fra bare én av foreldrene, vil du ikke utvikle sykdommen, men du kan være bærer av genet.

2. Sekundær hemokromatose: Dette forekommer av andre årsaker. For eksempel kan denne tilstanden forekomme hos noen som trenger hyppige blodoverføringer på grunn av en tilstand som alvorlig anemi.

Hva forårsaker denne situasjonen?

La oss se hva som er årsakene til dette.

Arvelige årsaker (primær hemokromatose)

Kroppene våre har et gen som heter «HFE». Dette er det som styrer hvor mye jern vi absorberer fra maten vi spiser. To mutasjoner i dette «HFE»-genet, nemlig «C282Y» og «H63D», er årsaken til de fleste pasienter med arvelig hemokromatose.

I tillegg kan mutasjoner i andre gener, som for eksempel HJV og HAMP, også forårsake denne sykdommen hos et lite antall personer (omtrent 10–15 %). Personer som er rammet av disse genene utvikler vanligvis symptomer i ung alder.

Forårsaket av andre medisinske tilstander (sekundær hemokromatose)

Denne typen er vanligvis forårsaket av hyppige blodoverføringer på grunn av tilstander som alvorlig anemi (som sigdcelleanemi) eller benmargssvikt. De røde blodcellene som doneres når du gir blod inneholder mye jern. Siden kroppen ikke har noen måte å fjerne dette jernet på, begynner de å hope seg opp.

Leverskade, for eksempel på grunn av fettleversykdom ( cirrose ) eller kronisk hepatitt B eller C, kan også føre til at jern akkumuleres i kroppen.

Hvem har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen?

Selv om hvem som helst kan utvikle hemokromatose, har noen mennesker høyere risiko.

Har du også disse symptomene?

Omtrent halvparten av personer med hemokromatose opplever ingen symptomer. Menn utvikler vanligvis symptomer mellom 30 og 50 år, mens kvinner ofte utvikler symptomer etter fylte 50 år eller etter overgangsalderen.

Hvordan finner du dette, doktor?

Fordi disse symptomene kan sees ved andre sykdommer, kan det noen ganger være vanskelig å stille en diagnose. Legen din vil spørre deg om din families medisinske historie og vil også utføre en fysisk undersøkelse.

I tillegg kan disse testene utføres:

• Blodprøver: To hovedprøver utføres her.
• Transferrinmetning: Dette måler hvor mye jern som er bundet til et protein (transferrin) som transporterer jern i blodet.
• Serumferritin: Dette måler mengden av et protein (ferritin) som lagrer jern i blodet.

Hvis disse testene viser at jernnivåene dine er høye, kan legen din også utføre en genetisk test for å se om du har genet som forårsaker hemokromatose.

• Leverbiopsi: Legen tar et lite stykke vev fra leveren og undersøker det under et mikroskop for å se om det er noen skade på leveren.

• MR-skanning: Dette kan ta klare bilder av organene dine og se om de har jernforekomster.

Hva er behandlingene?

Hvis du har primær hemokromatose, er behandlingen veldig enkel. Det innebærer å fjerne blod fra kroppen din etter en bestemt tidsplan. Dette kalles flebotomi.

Flebotomi

Dette ligner på å donere blod. En lege eller utdannet sykepleier stikker en nål inn i en blodåre i armen din og trekker blod inn i en blodpose.

• Innledende behandling: I starten må du dra til sykehuset én eller to ganger i uken for å ta en blodprøve inntil jernnivået ditt går tilbake til det normale. Dette kan ta flere måneder eller et år.
• Vedlikeholdsbehandling: Når jernnivåene er tilbake til det normale, reduseres hyppigheten av blodtransfusjoner, vanligvis til to til fire ganger i året.

Behandling med legemidler (kelatterapi)

Hvis du har sekundær hemokromatose, eller hvis venene dine ikke er sterke nok til å absorbere blod, kan legen din foreskrive en behandling som kalles «keleringsterapi». I denne behandlingen får du en medisin som hjelper kroppen din med å eliminere overflødig jern gjennom urin og avføring.

Kan denne tilstanden håndteres hjemme?

En person som gjennomgår flebotomibehandling trenger vanligvis ikke å gjøre noen store endringer i kostholdet sitt, ettersom selve behandlingen kontrollerer jernnivået. Du kan imidlertid gjøre følgende for å redusere risikoen for komplikasjoner:

• Unngå alkohol fullstendig. Alkohol skader leveren, noe som gjør det svært farlig med denne sykdommen.
• Unngå å spise rå fisk eller skalldyr. Bakteriene i disse kan forårsake alvorlige infeksjoner hos personer med høye jernnivåer.
• Unngå å ta vitamin C-tilskudd. Det er imidlertid ikke noe problem å spise frukt og grønnsaker som inneholder vitamin C.
• Unngå å ta jernpiller eller multivitaminer som inneholder jern.
• Unngå jernberikede frokostblandinger.