Blør du mye fra et lite kutt? La oss snakke om hemofili

Har du noen gang følt at du eller noen i familien din blør ukontrollert når du får et lite kutt? Eller får du store blå flekker på kroppen selv etter en liten skade? Ikke avfei disse tingene som normalt. Fordi dette kan være et symptom på en tilstand som kalles hemofili . Ikke bekymre deg, vi skal snakke om alt på en enkel måte i dag.

Enkelt sagt, hva er hemofili?

Hemofili er en genetisk tilstand som påvirker måten blodet vårt koagulerer på . Normalt stopper blødningen etter en stund når vi blir skadet. Dette er fordi spesielle proteiner i blodet vårt (kalt koagulasjonsfaktorer ) samarbeider for å danne en blodpropp. Personer med hemofili mangler imidlertid et av disse proteinene som hjelper blodet med å koagulere. Dette er grunnen til at blødningen ikke stopper lett når vi blir skadet.

Det finnes to hovedtyper av hemofili.

I tillegg finnes det en svært sjelden type som kalles hemofili C. Den er forårsaket av mangel på faktor XI.

Hva er symptomene på hemofili?

Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen ganger kan blødning oppstå uten noen åpenbar grunn. Disse symptomene kan lett gjenkjennes, spesielt hos små barn .

Symptomer sett hos små barn og babyer:

• Blødning i hodet ved fødselen: Noen babyer kan ha blødning i hodet ved fødselen.
• Hevelse i leddene når man begynner å gå: Du bør være bekymret hvis barnets ledd, som knær og albuer, er hovne og blå så snart de begynner å gå eller krabbe.
• Store blå flekker selv fra et lite blåmerke: Selv en liten kul kan føre til at store, mørkeblå flekker dukker opp på kroppen.
• Hyppig neseblod og blødning fra tannkjøttet: Hyppig blødning fra tannkjøttet under tannfrembrudd eller når du pusser tennene.
• Blod i urinen eller avføringen.

En person med mild hemofili viser kanskje ikke noen symptomer før voksen alder. Tilstanden oppdages noen ganger når det er kraftig blødning under en mindre prosedyre, for eksempel en tanntrekking.

Hvordan oppstår denne sykdommen?

Dette kan virke litt komplisert, men det er enkelt å forstå. Hemofili er en genetisk sykdom . Det betyr at den er forårsaket av en defekt i genene som kommer fra enten moren eller faren.

• Fra mor til sønn: Det defekte genet som forårsaker hemofili er på X-kromosomet. Et guttebarn (sønn) mottar et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren. Så hvis moren er bærer av sykdommen, noe som betyr at hun har denne defekten på et av X-kromosomene sine, er det 50 % sjanse for at sønnen hennes vil motta det defekte X-kromosomet fra henne. Hvis det skjer, vil sønnen utvikle hemofili.
• Jenter (døtre) blir bærere: Et jentebarn får to X-kromosomer (ett fra moren og ett fra faren). Selv om hun får det defekte X-kromosomet fra moren, utvikler hun vanligvis ikke sykdommen på grunn av det friske X-kromosomet fra faren. De blir imidlertid bærere av sykdommen . Dette betyr at de kan overføre sykdommen til barna sine.
• Hvis faren har hemofili: En far med hemofili vil aldri overføre sykdommen til sønnene sine fordi sønner bare arver Y-kromosomet fra faren. Men siden alle døtrene hans arver det defekte X-kromosomet fra ham, vil alle disse døtrene være bærere av sykdommen.

Noen ganger kan et barn utvikle sykdommen gjennom en spontan mutasjon, selv om ingen i familien har hemofili.

Hvordan diagnostisere sykdommen? (Diagnose)

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis kort tid etter fødselen. Den kan diagnostiseres ved å se på en familiehistorie, eller hvis babyen har uvanlig blødning. Det kan til og med testes ved å ta en blodprøve fra navlestrengen etter at babyen er født.

Hvis du eller barnet ditt har disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart. Legen vil først spørre om noen i familien din har denne tilstanden. Deretter vil de ta noen blodprøver.

• Blodkoagulasjonstester: Disse sjekker hvor raskt og hvor godt blodet ditt koagulerer.
• Faktoranalyse: Hvis det oppdages et problem, kan denne testen bestemme nøyaktig hvilken type hemofili du har (A eller B) og hvor alvorlig den er.

Hva er behandlingene?

Det er ingenting å frykte, det finnes svært effektive behandlinger for hemofili i dag. Hovedmålet er å gjenopprette blodkoagulasjonsfaktoren som kroppen mangler.

• Koagulasjonsfaktorerstatning: Dette er hovedbehandlingen. Faktor VIII gis intravenøst ​​for hemofili A og faktor IX gis intravenøst ​​for hemofili B. Dette kan gjøres på sykehuset, eller du kan få opplæring i å gjøre det hjemme.
• Hormonbehandling:Desmopressin er en medisin som gis for å behandle mild hemofili A. Den virker ved å stimulere kroppen til å frigjøre faktor VIII. Den er tilgjengelig som injeksjon eller nesespray.
• Antikoagulantia: Disse medisinene virker ved å hindre at en blodpropp løses opp for raskt. De brukes i situasjoner som tanntrekking.
• Fysioterapi: Hyppig blødning i leddene kan føre til at de mister mobiliteten. Fysioterapi kan bidra til å gjenopprette funksjonen til disse leddene.

Komplikasjoner som kan oppstå på grunn av hemofili

Hvis riktig behandling ikke mottas, kan det oppstå komplikasjoner, spesielt i alvorlige tilfeller av hemofili.

• Leddskade: Hyppig blødning i ledd som knær, albuer og ankler kan føre til at de blir permanent deformerte, smertefulle og vanskelige å bevege seg.
• Blødning i hjernen: Dette er den farligste komplikasjonen. Blødning i hjernen kan oppstå som følge av en hodeskade, eller i noen alvorlige tilfeller uten noen åpenbar grunn. Dette kan forårsake permanent uførhet eller til og med død. Hvis du har en alvorlig hodeskade, må du umiddelbart oppsøke sykehusets akuttmottak.
• Pustevansker: Hvis det er blødning i halsområdet, kan hevelse forårsake pustevansker.

Hvis du planlegger å få barn og har en familiehistorie med hemofili, kan du få genetisk veiledning. Dette kan hjelpe deg med å finne ut om du er bærer og hva risikoen din er for barnet ditt. Det er også mulig å velge et sunt embryo og implantere det i livmoren din gjennom metoder som in vitro-fertilisering.