Har noen i familien din en sjelden genetisk sykdom? Lær om lysosomale lagringsforstyrrelser

Noen ganger er det vanskelig for oss å forstå noen sykdommer som rammer noen i familien vår, spesielt et lite barn. Når vi går til en lege, er vi ikke kjent med noen av sykdommene han forteller oss. Så i dag snakker vi om en gruppe sykdommer som mange ikke har hørt om, men som det er veldig viktig å vite. Disse kalles lysosomale lagringsforstyrrelser. Selv om dette navnet kan virke litt komplisert når du hører det, la oss forstå det enkelt.

Hva er egentlig lysosomale lagringssykdommer (LSD)?

Greit, la oss si det slik. Kroppene våre er bygd opp av milliarder av bittesmå celler. Inne i hver av disse cellene er det en spesiell del som kalles et «lysosom». Tenk på det som et «søppelgjenvinningssenter» inne i cellen. Hovedoppgaven er å bryte ned, fordøye og resirkulere ting cellen ikke trenger, som proteiner, karbohydrater og gamle celledeler.

For å gjøre denne viktige jobben har lysosomet en spesiell gruppe hjelpere. Vi kaller dem «enzymer». Dette er spesielle typer proteiner. I likhet med sakser hjelper disse enzymene med å bryte opp og ned store ting.

Tenk over det, hva skjer hvis et av disse enzymene av en eller annen grunn ikke produseres ordentlig i kroppen vår? Da fungerer ikke arbeidet til dette «resirkuleringssenteret» ordentlig. De tingene som må brytes ned og fordøyes, det vil si ting som proteiner og fett, begynner å hope seg opp inne i cellene. Som en søppelplass. Over tid blir disse akkumulerte stoffene giftige for cellene, begynner å ødelegge cellene, og dermed skade forskjellige organer i kroppen vår. Det er tilstanden vi kaller en lysosomal lagringsforstyrrelse.

Hva er hovedtypene av denne sykdomsgruppen?

Det finnes mange typer sykdommer under denne kategorien. Hver av dem er forårsaket av mangel på et spesifikt enzym. La oss se på noen av de vanligste typene. Selv om navnene på disse kan virke litt forvirrende, er det lett å forstå når du vet hva de er.

Hvorfor oppstår disse sykdommene?

Mange av disse sykdommene er genetiske sykdommer. Det vil si at de arves fra foreldre til barn. Slik skjer det.

Tenk deg at begge foreldrene har en «svak kopi» av genet som produserer et visst enzym. Men de viser ikke symptomer fordi de også har en «frisk kopi» av det genet. Vi kaller disse menneskene «bærere».

Men hvis et barn arver denne svake kopien av genet fra både mor og far, vil ikke barnets kropp produsere det relevante enzymet. Det er da barnet vil utvikle den relevante lysosomale lagringssykdommen.

Dette er svært sjeldne sykdommer. Noen sykdommer er imidlertid vanligere i visse etniske grupper. For eksempel er Gauchers sykdom og Tay-Sachs sykdom vanligere hos personer av europeisk jødisk avstamning.

Hva er symptomene?

Symptomene avhenger av hvilket enzym som er mangelfullt, og dermed i hvilke organer i kroppen de uønskede stoffene lagres. Derfor er symptomene på hver sykdom forskjellige.

• Symptomer på Fabrys sykdom inkluderer betennelse, smerte, nummenhet, røde flekker på huden, redusert svette og hørselstap i lemmene.
• Gauchers sykdom kan forårsake forstørret milt og lever, lett blåmerker, beinsmerter, alvorlig tretthet og anemi (lavt blodtall).
• Pompes sykdom forårsaker symptomer som alvorlig muskelsvakhet, pustevansker, hemmet vekst hos babyer og et forstørret hjerte.
• Babyer med Tay-Sachs sykdom utvikler seg bra de første månedene, men mister senere muskelkontroll. De kan miste syn og hørsel, og få anfall.

Hvordan finner man ut om man har disse sykdommene?

Å diagnostisere disse sykdommene er en litt komplisert prosess, men tidlig oppdagelse er svært viktig.

1. Bærerscreening: Avhengig av familiehistorien din, kan legen din foreslå genetisk testing før ekteskapet eller under graviditet. Dette kan bidra til å avgjøre om du eller partneren din er bærere av disse sykdommene.

2. Tester under graviditet: Hvis det oppdages en abnormalitet under en ultralydsskanning under graviditet, kan legen foreslå å teste fosteret.

• Fostervannsprøve: Gentesting ved å ta en liten prøve av fostervannet som omgir mors livmor.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten celleprøve tas fra morkaken og testes.

3. Hvis et barn har symptomer: En blodprøve fra barnet kan tas for å sjekke enzymnivåer. I tillegg kan andre tester som MR-skanning, biopsi eller urinprøve utføres.

Hva er behandlingene for dette?

Det finnes ingen kur for disse sykdommene ennå. Det finnes imidlertid flere behandlinger som kan kontrollere symptomer og øke forventet levealder og livskvalitet.

• Enzymbehandling (ERT): Dette innebærer å gi kroppens mangelfulle enzym direkte inn i kroppen gjennom en vene (IV).
• Substratreduksjonsterapi (SRT): Dette innebærer administrering av medisiner som reduserer produksjonen av uønskede stoffer som akkumuleres inne i celler.
• Stamcelletransplantasjon:Stamceller tatt fra en frisk person transplanteres inn i pasienten, og hjelper kroppen med å produsere enzymet den trenger.
• Symptombehandling: Symptomene kontrolleres med behandlinger som smertestillende medisiner, fysioterapi, kirurgi og i noen tilfeller dialyse.

I tillegg pågår det forskning på moderne behandlinger som genterapi, som kan gi en mer permanent løsning i fremtiden.

La oss lære om å leve med disse sykdommene.

Dette er livslange sykdommer, så sammen med behandling er det svært viktig å gjøre livsstilsendringer.

• Et godt kosthold: Snakk med legen din og en ernæringsfysiolog for å lage et balansert kosthold som passer deg.
• Reduser risikoen: Disse sykdommene kan øke risikoen for å utvikle andre sykdommer. For eksempel er det svært viktig for noen med Fabrys sykdom å kontrollere kolesterolnivået.
• Hold deg aktiv: Spør legen din om trygge øvelser som passer for kroppen din.
• Psykisk helse: Å leve med en langvarig sykdom som denne kan være mentalt utfordrende. Søk hjelp hos en psykolog eller rådgiver. Det er også til stor hjelp å bli med i støttegrupper med personer med lignende sykdommer.