Genetisk testing under graviditet: La oss lære alt om karyotypetesten!

Når du er gravid, ber legen deg om å ta forskjellige tester, ikke sant? Noen ganger når du hører navnene på disse medisinske testene, blir du litt redd og nysgjerrig. For mange kalles en test som er litt uvant, men veldig viktig, en karyotypetest. Noen kaller det også en genetisk test, en kromosomtest eller en cytogenetisk analyse. Ikke bekymre deg, disse navnene refererer til den samme testen. I dag skal vi snakke om dette veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig denne karyotypetesten?

Enkelt sagt ser en karyotypetest nøye på kromosomene i kroppens celler. Tenk på disse kromosomene som en blåkopi for hvordan kroppen vår vil bli bygget opp. Denne testen ser etter eventuelle endringer eller avvik i denne blåkopien.

Under svangerskapet vil legen din sannsynligvis bestille screeningtester for å sjekke for visse genetiske og kromosomale tilstander i løpet av første og andre trimester. Som oftest er resultatene av disse testene innenfor normalområdet. Ingen ytterligere testing er nødvendig.

Men hvis disse innledende testene på en eller annen måte tyder på at det kan være et problem, kan legen din foreslå at du tar en annen test, for eksempel en karyotypetest. Dette kan bekrefte med sikkerhet om babyen som vokser i livmoren faktisk har et genetisk eller kromosomalt problem.

Hva ser en karyotypetest etter?

Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer. En baby får 23 av disse fra moren og de andre 23 fra faren.

Noen ganger kan en baby ha et ekstra kromosom, ett kromosom mangler, eller det kan være en unormal forandring i et av kromosomene. En karyotypetest kan avgjøre nøyaktig om dette er tilfelle. Dette er noen av tilstandene leger hovedsakelig ser etter med denne testen.

• Hvis du har problemer med å bli gravid , eller har hatt flere spontanaborter , kan legen din utføre denne testen for å sjekke om det er problemer med dine eller partnerens kromosomer.
• Finn ut om du kan overføre en genetisk tilstand til barnet ditt.
• Hvis det oppstår en dødfødsel, må du avgjøre om årsaken er et genetisk problem.
• Finn årsaken til eventuelle fysiske eller utviklingsmessige problemer babyen eller smårollingen din kan ha.
• I de sjeldne tilfellene der kjønnet til en nyfødt er usikkert, bekreft det.
• Noen typer kreftKreft kan forårsake endringer i kromosomene. En karyotypetest kan bidra til å bestemme riktig behandling.

Hva er disse typene karyotypetester, og når utføres de?

Disse testene kan bare gjøres i bestemte uker av svangerskapet. Legen din vil avgjøre hvilken test som er best for deg, avhengig av hvor langt du er i svangerskapet og dine risikofaktorer.

Babyen har litt større sannsynlighet for å ha et kromosomproblem i følgende tilfeller:

• Hvis du er over 35 år gammel.
• Hvis du allerede har et barn med en kromosomavvik , eller hvis noen i familien din har tilstanden.
• Hvis du eller partneren din har noen abnormaliteter i kromosomene sine.
• Hvis du har hatt tidligere spontanaborter eller dødfødsler.

Det er to hovedtyper tester som utføres:

1. Chorionvillusprøvetaking (CVS)

I denne undersøkelsen bruker legen en lang nål til å fjerne en veldig liten vevsprøve fra morkaken , som gir næring til babyen. Disse cellene sendes til et laboratorium for testing. Dette kan bidra til å avgjøre om babyen har genetiske problemer som Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

• Når du skal gjøre det: Mellom 10 og 13 uker med svangerskapet.
• Risikoer: Det er en svært liten risiko for spontanabort fra denne testen (omtrent 1 av 100 kvinner som tar testen). Det er også en viss risiko for babyen, så leger anbefaler det bare hvis det er høy risiko for at babyen får et problem.

2. Fostervannsprøve

I denne testen stikker legen en lang nål gjennom magen din og tar en liten mengde av fostervannet som omgir babyen i livmoren. Babyens celler i denne væsken sendes til testing. I tillegg til alle de genetiske problemene som CVS-testen ser etter, kan den også oppdage alvorlige tilstander som påvirker babyens hjerne eller ryggmarg (nevralrørsdefekter).

• Når du skal gjøre det: Mellom 15 og 20 uker med svangerskapet.
• Risiko: Det er fortsatt en liten risiko for spontanabort, men den er lavere enn med CVS (omtrent 1 av 200 testede kvinner).

Er det noen risikoer ved disse testene?

Ja, som vi diskuterte tidligere, er det noen risikoer forbundet med metodene som brukes for å få disse cellene. CVS eller fostervannsprøve kan svært sjelden forårsake spontanabort . Det er også en liten sjanse for kraftig blødning eller infeksjon. Legen din vil diskutere alt dette med deg i detalj. Så før du får panikk, spør legen din om eventuelle spørsmål du måtte ha.

Hva skjer etter at testresultatene kommer inn?

Dette er det viktigste. Resultatene av en karyotypetest er svært spesifikke . Det vil si at når resultatene er mottatt, kan du vite sikkert om babyen «har» et genetisk problem eller «ikke har det».

Dette er ikke som de tidligere screeningtestene. De sa bare om risikoen var «høy» eller «lav». Men resultatet av karyotypetesten er ikke en gjetning, men en bekreftelse.

Når du har mottatt resultatene, vil legen din diskutere dem med deg i detalj og forklare hvilke skritt du må ta videre.