Hyppig tetthet i brystet, manglende vektøkning ... Er dette cystisk fibrose (CF)? La oss være oppmerksomme på dette.

Har den lille din alltid tett nese? Uansett hvor mye mat de gir, blir de tynne uten å engang innse det? Føles det noen ganger som om de har problemer med å puste? Det er normalt at foreldre blir redde når de ser disse symptomene. Dette kan være symptomer på en tilstand som kalles cystisk fibrose (CF), som vi kanskje ikke har hørt mye om, men som er veldig viktig å vite. La oss snakke om dette uten frykt og enkelt i dag.

Hva er egentlig cystisk fibrose (CF)?

Enkelt sagt er dette en genetisk sykdom som arves fra foreldre . Det finnes et spesielt gen som kontrollerer bevegelsen av salt (klorid) og væsker gjennom cellene i kroppen vår. Dette kalles CFTR-genet (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator) . Så CF-sykdom oppstår når det er en defekt eller mutasjon i dette genet.

Hva skjer på grunn av denne defekten? Normalt er sekretene i kroppen vår, som slim og puss , tynne og glatte. Men i kroppen til en person med CF blir disse sekretene veldig tykke, klissete og klissete .

Tenk deg hva som skjer når dette tykke slimet bygger seg opp i lungene. Det gjør det vanskelig å puste, bakterier setter seg lett fast , og infeksjoner blir hyppigere . Over tid kan dette forårsake alvorlig skade på lungene, respirasjonssvikt og til og med død.

Disse tykke sekretene blokkerer også kanalene i bukspyttkjertelen. Da frigjøres ikke fordøyelsesenzymer som hjelper til med å fordøye maten vi spiser . Som et resultat oppstår underernæring og hemmet vekst. I tillegg kan leversykdom, diabetes («cystisk fibrose-relatert diabetes» - CFRD) og fertilitetsproblemer også forekomme.

Men ikke bekymre deg. I dag, takket være avanserte behandlinger, har forventet levealder for CF-pasienter økt med flere tiår.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på CF kan variere fra person til person. De varierer også avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. La oss ta en titt på de viktigste symptomene.

Atypisk cystisk fibrose

Dette er en mildere form for cystisk fibrose. Symptomene oppstår senere i livet. Noen ganger er bare ett organ berørt.

Hva forårsaker cystisk fibrose?

Som vi diskuterte tidligere, er dette forårsaket av en defekt i genet som kalles CFTR . For at et barn skal utvikle denne sykdommen, må barnet motta en kopi av det defekte genet fra både mor og far .

Hvordan diagnostiseres sykdommen?

Det er svært viktig å diagnostisere denne sykdommen tidlig, fordi da kan behandlingen startes raskt og mulige komplikasjoner i fremtiden minimeres. I Sri Lanka tester noen sykehus nå barn for dette ved fødselen.

De viktigste testene som brukes for å diagnostisere sykdommen er:

• Svettetest: Dette er den mest pålitelige testen for å diagnostisere CF.Denne smertefrie testen måler mengden salt (klorid) i svetten din. Hvis mengden er mye høyere enn normalt, er det et tegn på cystisk fibrose.
• Blodprøve: Denne tester nivået av et kjemikalie kalt «immunreaktivt trypsinogen (IRT)» i blodet. Dette nivået er høyt hos pasienter med cystisk fibrose.
• Genetisk testing (DNA-test): Denne sjekker direkte for defekter i CFTR-genet.

I tillegg til disse testene kan legen din anbefale andre tester for å bekrefte diagnosen og se etter komplikasjoner. For eksempel røntgenbilde av brystet, lungefunksjonstester (PFT-er) og sputum- og avføringstester.

Hva er behandlingene?

Fordi CF er en kompleks sykdom, behandles behandlingen av et tverrfaglig team av spesialister, inkludert en lungelege, en fysioterapeut og en ernæringsfysiolog. Hovedmålene med behandlingen er å rense lungene for slim, forebygge infeksjoner og gi nødvendig næring.

Medisiner

Legen din kan foreskrive medisiner som:

• Antibiotika: Forebygger og behandler lungeinfeksjoner.
• Slimfortynnende medisiner: Disse gis gjennom en inhalator eller forstøver. De hjelper med å tynne ut tykt slim og gjøre det lettere å hoste opp.
• Bronkodilatatorer: De utvider luftveiene og gjør pusten lettere.
• Kosttilskudd med enzymer i bukspyttkjertelen: Disse bør tas til hvert måltid og mellommåltid. De hjelper med fordøyelsen og næringsopptaket.
• CFTR-modulatorer: Dette er den nyeste og mest effektive klassen medikamenter. Disse legemidlene bidrar til å gjenopprette funksjonen til det defekte CFTR-proteinet som direkte forårsaker sykdommen. Dette kan tynne ut slim, forbedre lungefunksjonen, redusere hoste og til og med redusere vektøkning. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) er noen av disse legemiddeltypene.

Teknikker for luftveisklaring (ACT)

Dette er ting som bør gjøres daglig, minst to ganger om dagen. De hjelper med å løsne og fjerne det tykke slimet som sitter fast i lungene.

• Brystfysioterapi: Å ha noen rytmisk banke på ryggen og brystet for å løsne slim.
• Vesten: Dette er en vest som er koblet til en spesiell maskin. Når den brukes, vil høyfrekvente vibrasjoner banke mot brystet, noe som fører til en handling som løsner slim.
• PEP-apparater: Utpust gjennom små apparater som «(Flutter, Acapella)» skaper trykk i lungene og hjelper med å fjerne slim.

operasjoner

Noen komplikasjoner kan kreve kirurgi.

• Lungetransplantasjon: En siste utvei når sykdommen er svært alvorlig og lungene er nesten fullstendig dysfunksjonelle.
• Levertransplantasjon: Hvis leveren er alvorlig skadet.
• Annet: Ting som å fjerne nesepolypper, sette inn en sonde i magen for å gi mat.

Mulige komplikasjoner av CF

Hvis CF ikke behandles riktig, kan det oppstå ulike komplikasjoner.

• Lunger: Permanent utvidelse av luftveiene (bronkiektase), lungekollaps (pneumothorax), kroniske infeksjoner.
• Pankreatitt: CF-relatert diabetes («CFRD»).
• Lever: Leverarrdannelse (cirrhose).
• Tarm: Tarmobstruksjon, økt risiko for tykktarmskreft.
• Reproduksjonssystem: Mannlig infertilitet og forsinket fødsel hos kvinner.
• Bein: Tynning av bein (osteoporose).

Ofte stilte spørsmål (FAQ)