En sjelden sykdom som forårsaker død på grunn av søvnmangel? La oss lære om dette (Fatal familiær søvnløshet)

Sover du heller ikke om natten? Vendes og vendes du i timevis etter at du har lagt deg? Dette er faktisk et vanlig problem blant mange av oss. Men har du noen gang tenkt på at denne typen søvnløshet kan være det første symptomet på en ekstremt sjelden genetisk sykdom som til og med kan føre til døden? Ikke bekymre deg, jeg sier ikke at du har denne sykdommen. Fordi dette er en veldig sjelden sykdom i verden. Men det er veldig viktig å være klar over dette. Så i dag skal vi snakke om denne farlige og ekstremt sjeldne sykdommen.

Hva er fatal familiær søvnløshet (FFI)?

Til tross for ordet «søvnløshet» i navnet, er ikke FFI egentlig en søvnforstyrrelse. FFI er en sjelden genetisk lidelse som går i arv fra generasjon til generasjon gjennom gener. Enkelt sagt er det en tilstand forårsaket av et protein i hjernen vår som er mutert og skader hjernen. Sykdommen er så sjelden at eksperter sier at bare rundt 100 personer i rundt 30 familier over hele verden har blitt rapportert å ha genet som forårsaker denne sykdommen. Så hvis du ikke klarer å sove, er sjansen for at det skyldes FFI svært liten, omtrent én av en million. Det finnes også en ikke-genetisk variant av den samme sykdommen, som betyr at den oppstår plutselig uten grunn. Det kalles sporadisk dødelig insomnia (sFI). Eksperter vet fortsatt ikke nøyaktig hvordan det oppstår.

Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til FFI er en mutasjon i genet «PRPN» i kroppen vår. Dette genet kontrollerer produksjonen av et protein kalt «PrP». Selv om den nøyaktige funksjonen til dette proteinet ikke er oppdaget, fører mutasjonen i genet til at dette proteinet dannes i feil form. Deretter blir det giftig for kroppen vår. Disse giftige, misdannede proteinene akkumuleres gradvis gjennom livet i en del av hjernen som kalles thalamus . Thalamus er et senter som kontrollerer mange viktige ting, som søvn, appetitt og kroppstemperatur. Over tid, når disse giftige proteinene skader thalamus, fører skaden til at symptomene på FFI oppstår. Denne genetiske mutasjonen går i arv gjennom generasjoner på en autosomal dominant måte. Dette betyr at du må arve én kopi av det muterte genet fra enten moren din eller faren din for å utvikle sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har denne genmutasjonen, har du 50 % sjanse for å også få den.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomer på FFI begynner vanligvis å dukke opp mellom 40 og 60 år. Selv om de starter veldig milde, kan disse symptomene raskt bli alvorlige. La oss ta en titt på hva disse symptomene er.Mange av disse symptomene er forårsaket av både søvnmangel og hjerneskade. Dessverre dør de fleste pasienter av hjerteinfarkt eller andre infeksjonstilstander innen 6 til 36 måneder (3 år) etter at symptomene har oppstått.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Hvis legen din mistenker at du har FFI, vil de utføre flere tester for å bekrefte det.

• Spørsmål om familiens sykehistorie: Siden dette er en genetisk sykdom, er det svært viktig å finne ut om noen i familien har hatt lignende symptomer.
• Fysisk undersøkelse : Symptomene undersøkes nøye.
• Genetisk testing : En blodprøve testes for en mutasjon i PRPN-genet.
• Søvnstudie: Søvnmønstre overvåkes med spesialutstyr på et sykehus.
• Test av spinalvæske: Undersøkelse av cerebrospinalvæske tatt fra ryggmargen .

I noen tilfeller, hvis noen dør før sykdommen diagnostiseres, kan FFI bekreftes ved å undersøke hjernen under en obduksjon.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling av FFI fokuserer på å håndtere symptomer og gi pasienten så mye lindring som mulig. Fordi det er en svært sjelden sykdom, finnes det ingen standard behandlingsregime. Et team av helsepersonell, inkludert en nevrolog og psykiater, vil samarbeide for å bestemme riktig behandling for pasienten. Behandlingen inkluderer vanligvis:

• Tilførsel av vitaminer og ekstra næringsstoffer.
• Å sørge for et godt balansert kosthold.
• Hvis du tar andre medisiner som forverrer symptomene dine, må du slutte å bruke dem eller endre dem.
• Å gi visse beroligende midler eller melatonin for å hjelpe med søvn, som foreskrevet av lege.
• Tilbyr rådgivning for psykologisk lindring .

For å forhindre at sykdommen sprer seg til andre familiemedlemmer i fremtiden, kan legen råde alle familiemedlemmer til å gjennomgå genetisk testing.

Når bør jeg oppsøke lege?

Jeg gjentar, hvis du har problemer med å sove, er sjansen for at det er søvnløshet svært, svært lav. Så ikke bekymre deg unødvendig for det. Men hvis du har problemer med å sove over lengre tid, eller hvis du har andre symptomer som forvirring eller vansker med å gå i tillegg til søvnløshet, bør du oppsøke legen din umiddelbart. Fordi disse symptomene kanskje ikke er søvnløshet, kan være et tegn på en annen behandlingsbar tilstand. Derfor er det svært viktig å få en riktig diagnose og søke nødvendig behandling. Fatal familiær søvnløshet, FFI, søvnløshet, genetiske sykdommer, prionsykdom, søvnproblemer, hjernesykdommer