Din genetiske historie (genomisk medisin): La oss lære om det nyeste gjennombruddet innen medisin.

Familiemedlemmene dine har kanskje fortalt deg: «Øynene dine er akkurat som farens», og «Smilet ditt er akkurat som morens». Vi kaller utseendet vårt, egenskapene våre og de tingene vi får fra moren og faren vår for gener . Disse genene arves fra foreldrene våre. Men denne genetiske historien er mye dypere og mer overraskende enn vi tror. I dag snakker vi om det siste kapittelet i den dype historien, som er genommedisin . Dette er en ny teknologi som kommer til å gjøre en stor forskjell innen det medisinske feltet.

Hva er genomisk medisin?

Enkelt sagt er genetisk medisin studiet av hvordan alle genene i en persons kropp samarbeider for å påvirke kroppen. Tenk på det på denne måten. Du kan ikke få en idé om et helt hus fra én enkelt murstein. Men hvis du ser på den komplette blåkopien av et hus, kan du forstå alt om hvordan huset ser ut, hvor rommene er og hvordan dører og vinduer er. På samme måte er et enkelt gen som den mursteinen. Men samlingen av alle genene i kroppen din (genomet) er som den komplette blåkopien av det huset. Inne i denne blåkopien er det et komplett sett med instruksjoner for hvordan kroppen din vil vokse og utvikle seg. Disse instruksjonene er skrevet i molekyler kalt DNA .

Selv om dette feltet er relativt nytt, har det utviklet seg raskt de siste tiårene. En viktig årsak til dette var Human Genome Project , som ble fullført i 2003. Det var et massivt program som samlet forskere fra hele verden. Målet var å identifisere alle genene i en menneskekropp, kartlegge dem og forstå deres funksjon. Det var der forskere oppdaget at det finnes omtrent 20 500 gener i kroppen vår.

Ved å bruke denne kunnskapen kan leger nå identifisere hvem som har høyere risiko for å utvikle visse sykdommer , som kreft og sjeldne sykdommer som rammer små barn. Denne teknologien vil også i fremtiden hjelpe med å velge den mest effektive behandlingen for en pasient.

Hva er forskjellen mellom genetikk og genomikk?

Selv om disse to ordene noen ganger høres like ut, er det en klar forskjell mellom de to. Det er svært viktig å forstå denne forskjellen.

For eksempel har du kanskje hørt at visse genmutasjoner kan forårsake sykdom. Personer med en BRCA -genmutasjon har mye høyere risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft enn gjennomsnittspersonen. Hvis du har noen bekymringer, snakk med legen din om å ta en blodprøve som sjekker for det aktuelle genet. Det kalles genetikk.

Men genomikk er mye bredere enn dette. Det innebærer å kartlegge DNA-sekvensen til alle genene i kroppen din. Dette kalles genomsekvensering . Selv om dette kan virke som en komplisert oppgave, har kostnadene for dette nå sunket betydelig med utviklingen av ny teknologi.

Denne forskjellen kan forklares ytterligere i tabellen nedenfor.

Bør jeg også ta en genetisk test (genomsekvensering)?

Dette er et spørsmål mange stiller seg. Det finnes allerede steder rundt om i verden hvor denne typen testing kan gjøres. Men er dette virkelig noe alle trenger?

Gitt den nåværende situasjonen er denne testen bare mest nyttig i noen få spesifikke situasjoner.

• Barn med vanskelig diagnostiserbare medisinske tilstander: Noen barn kan ha medfødte helseproblemer, intellektuelle funksjonshemminger, utviklingsforsinkelser eller hyppige anfall . Når årsaken ikke kan finnes gjennom rutinemessige tester, kan genomsekvensering være i stand til å finne årsaken. Når årsaken er identifisert, kan behandlingen justeres.
• Noen kreftpasienter: For pasienter med visse kreftformer, spesielt blodkreft, kan denne testen hjelpe dem med å velge den mest passende og effektive behandlingen for dem. Dette er det vi kaller «presisjonsmedisin». Det vil si at i stedet for å gi alle den samme medisinen, utformer vi behandling som er skreddersydd for genene dine.

Hvis du har kreft, er det viktig å snakke med legen din om denne typen test. Avhengig av hvilken type kreft du har, kan informasjonen fra denne testen hjelpe deg med behandlingen eller forstå sykdomsprogresjonen.

Hva er fordelene og ulempene med denne genetiske testen?

Denne teknologien er veldig spennende og lovende. Men som begge sider av en sak har den sine fordeler og ulemper som må vurderes.

Hvis du vurderer en slik test, bør du også vurdere potensialet for stress fra informasjonen den gir. Mens noen kanskje liker å vite fremtiden sin på forhånd, er det andre som ikke klarer å håndtere det. Tenk deg også om to ganger før du gir din svært personlige genetiske informasjon til et privat selskap. Les og forstå deres retningslinjer for databeskyttelse nøye.