Na o tseba ka Bolwetši bja Alexander? A re boleleng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago!

Na o kile wa kwa ka Bolwetši bja Alexander? Mohlomongwe ga se wa ka wa e kwa le ka yona. Lebaka ke gore ke boemo bja methapo bjo bo diregago ka sewelo kudu, kudu lefaseng. Eupša, go bohlokwa go ba le tsebo ye nngwe ka malwetši a go swana le a, akere? Kudu ka ge re dula re tshwenyegile ka maphelo le kgolo ya bana ba rena, go bohlokwa go lemoga dilo tša go swana le tše.

Bolwetši bja Alexander ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Go lokile, a re boneng gore Bolwetši bja Alexander ke eng. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke bolwetši bjo bo kgomago tshepedišo ya rena ya megalatšhika, e lego tshepedišo yeo e rwalago melaetša mmeleng ka moka . Ka go lebanya, e ama "taba ye tšhweu" bjokong bja rena. Taba ye e tšhweu ke karolo ya bjoko yeo e bopilwego ka ditlhale tše dintši tša methapo.

Bolwetši bjo ke bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago leukodystrophy . Gaešita le ge lentšu le le ka kwagala le raragane ganyenyane, le šupa malwetši ao a senyago dilo tše tšhweu tša bjoko.

Bolwetšing bja Alexander, tshenyo e kgolo ke karolong yeo e bitšwago myelin . Myelin ke sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa ditlhale tša rena tša methapo. Nagana ka yona bjalo ka seširo sa polasitiki seo se dikologilego terata ya mohlagase. Seširo se sa myelin ke sona se dumelelago melaetša ya methapo ya tšhika go sepela ka thelelo le ka lebelo. Ka gona, ge myelin ye e senyegile, tshepedišo ya phetišetšo ya molaetša wa methapo ya tšhika e a šitišwa.

Ka baka leo, motho yo a nago le bolwetši bja Alexander syndrome a ka ba le mathata a fapa-fapanego, a bjalo ka go diega ga kgolo le go thothomela . Ka manyami, bolwetši bjo ke boemo bjo bo tšwelago pele, bjo ka dinako tše dingwe bo beago bophelo kotsing. Ga bjale ga go na kalafo ya yona.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Bolwetši bja Alexander ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go akanyetšwa gore bolwetši bjo bo direga mo e ka bago matswalo a tee go milione . Bolwetši bjo bo ile bja hlaolwa la mathomo ka 1949 ke Dr. W. Stewart Alexander , e lego ngaka ya mo-Australia. Ke ka fao e bitšwago bolwetši bja Alexander.

Na go na le mehuta ya bolwetši bja Alexander?

Ee, dingaka di hlopha bolwetši bjo go ya ka nywaga yeo dika di thomago go tšwelela ka yona. Go na le mehuta ye mmalwa ye megolo:

• Mohuta wa masea a sa tšwago go belegwa: Se se direga ka sewelo kudu. Dika di tšwelela ka gare ga kgwedi ya mathomo ya bophelo.
• Mohuta wa masea: Mohuta wo o tšea karolo ye e ka bago 80% ya diteko tša Alexander syndrome. Gantši dika di thoma pele ga nywaga e 2 .
• Mohuta wa bafsa: Dika di ka tšwelela magareng ga mengwaga ye 2 le 13. Le ge go le bjalo, di tlwaelegile kudu magareng ga mengwaga ye 4 le 10. Mo e ka bago 14% ya diteko ka mokaKe ya mohuta wo.
• Mohuta wa batho ba bagolo: Se le sona ga se tlwaelegile kudu. Dika gantši ke tše bonolo. Boemo bjo bo ka direga nywageng le ge e le efe ka morago ga mahlalagading . Mo e ka bago 6% ya diteko di wela mohuteng wo.

Sebaki sa bolwetši bja Alexander ke eng?

Maemong a 95% a bolwetši bja Alexander, phetogo ya diphedi e direga lephelo la leabela . Lephelo le le thuša go dira protheine yeo e bitšwago Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Ka bomadimabe, sebaki sa 5% ye e šetšego ya ditiragalo se sa dutše se sa tsebje.

Ka tlwaelo, diprotheine tše tša GFAP di kopana go bopa diketane tše telele (di-filaments). Diketane tše di nea matla le thekgo disele tša tshepedišo ya rena ya megalatšhika.

Lega go le bjalo, go batho bao ba nago le bolwetši bja Alexander, proteine ​​ye ya GFAP ga e tšweletšwe gabotse. Go e na le moo, dihlopha tše di sa tlwaelegago tša diprotheine tšeo di bitšwago ditlhale tša Rosenthal di kgoboketšwa mafelong ka gare ga disele moo di sa swanelago go ba gona. Ditlhale tše tša Rosenthal ke tšona di senyago myelin yeo go boletšwego ka yona pejana.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go swarwa ke bolwetši bjo?

Ge e le gabotse, motho le ge e le ofe a ka swarwa ke bolwetši bjo. Gantši, phetogo ya dikarolwana tša leabela e direga ka go se kgethe, ka ntle le lebaka le le kwagalago. Ke ka sewelo kudu gore ngwana a abe leabela phetogo ye ya leabela go batswadi ba gagwe. Se se ra gore bontši bja batho ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo.

Ke dika dife tša bolwetši bja Alexander?

Dika tša bolwetši bjo di ka fapana go ya ka batho. Gape, dika di fapana go ya ka mengwaga (mohuta) yeo bolwetši bo thomago ka yona.

Dika tša masea a sa tšwago go belegwa: .

Dika tše di bonagala kgweding ya mathomo ya bophelo.

• Hydrocephalus: Ye ke go kgoboketšwa ga seela bjokong bja ngwana. Se se ka dira gore hlogo e godile.
• Megalencephaly: Go gola mo go sa tlwaelegago ga bjoko le hlogo.
• Go thothomela/Sethoathoa: Maemo a go swana le a go thothomela kgafetšakgafetša.
• Spasticity: Go thatafala ga mešifa, go fokotšega ga go fetofetoga.
• Go diega ga kgolo: Go palelwa ga ngwana go gola ka tekanyo yeo e swanetšego nywaga. Ka mohlala, matla a molala, go kgokologa le go dula godimo go ka diega.
• Go palelwa ke go atlega goba go oketša boima bja mmele ka mo go swanetšego.

Matšoao a masea: .

Dika tše gantši di thoma mo dikgweding tše tshela tša mathomo, eupša ka dinako tše dingwe di ka thoma ka morago ga dikgwedi tše 24, goba mengwaga ye e ka bago ye mebedi. Dika di swana kudu le tšeo di bonwago nakong ya masea ao a sa tšwago go belegwa.

Dika tša go thoma ga bafsa:

Dika tše gantši di tšwelela magareng ga nywaga e 4 le e 10.

• Bothata bja go metša le go bolela.
• Ataxia: 1 .Se se šupa mathata a teka-tekano, kgokagano le go šikinyega, a bjalo ka go se kgone go sepela goba go ba le bothata bja go swara dilo.
• Mathata a mešifa: dilo tša go swana le go thatafala ga mešifa (spasticity), bohloko bja mešifa, go tšhošwa ga mešifa.
• Go hlatša kgafetšakgafetša.

Dika tša go thoma ga batho ba bagolo:

Dika tše di ka tšwelela nako le ge e le efe nakong ya ge motho a godile. Gantši di swana le tšeo di bonwego bjaneng, eupša go thothomela le gona go ka direga. Ka dinako tše dingwe dika tše di ka ekiša tša maemo a mangwe, a bjalo ka bolwetši bja Parkinson goba multiple sclerosis , ka gona go bohlokwa go hwetša tlhahlobo e nepagetšego.

Bolwetši bja Alexander bo lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba ka kelohloko goba dika tša ngwana wa gago. Go tlaleletša, ba ka dira gape diteko tša go swana le:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Se se ka nyaka diphetogo le ge e le dife bjokong. Ka mo go kgethegilego, MRI e ka bontšha diphetogo tabeng e tšhweu, tše bjalo ka maswao a ditlhale tša Rosenthal.
• Teko ya leabela: Ye ke teko ya madi yeo e ka kgonthišetšago ge e ba go e-na le phetogo ya leabela ya GFAP yeo e bakago bolwetši bja Alexander.

Bolwetši bjo bo alafša bjang? E laolwa bjang?

Ka manyami, go sa dutše go se na kalafo ya bolwetši bja Alexander. Dikalafo tša gona bjale di ikemišeditše kudu go laola dika le go diegiša tšwelopele ya bolwetši .

Lega go le bjalo, bo-rathutamahlale ba tšwela pele go dira diteko tša tša kalafo bakeng sa go hwetša dikalafo tše difsa tša bolwetši bjo. O ka boledišana le ngaka ya gago mabapi le ge e ba mohuta wo wa teko o go loketše goba ngwana wa gago.

Go ithekgile ka dika, go ka dirišwa dikalafo tše di latelago:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela.
• Kalafo ya mmele, kalafo ya mošomo le kalafo ya polelo. Tše di thuša go kaonefatša motšhene wa go šikinyega ga ngwana, bokgoni bja go dira mediro ya letšatši le letšatši le polelo.
• Bakeng sa hydrocephalus, e lego boemo bjoo go bjona seela se kgoboketšwago bjokong, go ka dirwa go buiwa ga shunt . Se se tloša seela se se feteletšego bjokong.

Ke mathata afe a bolwetši bja Alexander?

Dika tša Alexander syndrome di ka mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Ka gona, molwetši a ka nyaka dilo tše bjalo ka:

• Didirišwa tšeo di thušago go sepela, tše bjalo ka ditulo tša digole goba di- walker.
• Go hwetša phepo ye e lekanego, go fepa ka diphaephe ( phepo ya enteral ) go ka nyakega.

Bokamoso (prognosis) bja batho bao ba nago le bolwetši bjo ke bofe?

Go bolela e sa le pele ka bokamoso bja batho bao ba nago le bolwetši bja Alexander syndrome go raragane ganyenyane, ka ge go fapana go ya ka batho . Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, dika di ka mpefala ge nako e dutše e e-ya, kudu-kudu baneng. Tlhago le nako ya dika di fapana go ya ka mohuta wa bolwetši:

• Masea ao a nago le sebopego sa masea a sa tšwago go belegwa gantši a golofetše kudu, gomme a mantši a hwa pele ga nywaga e mebedi .
• Bana bao ba nago le mohuta wa masea ba ka phela nywaga e ka bago e mehlano go ya go e lesome .
• Bana bao ba nago le mohuta wa go thoma ga bafsa ka dinako tše dingwe ba ka phela go fihla nywageng ya bona ya bo-30 goba ya bo-40 .
• Batho ba bangwe bao ba nago le foromo ya go thoma ka batho ba bagolo ba na le dika tše bonolo kudu, goba ba ka ba ba se na dika. Maemong a mantši, bolwetši ga bo ame nako ya bona ya bophelo.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile ge o ekwa dilo tše. Eupša go tseba tsebišo ye go tla go thuša go kwešiša bolwetši bjo.

Na bolwetši bja Alexander bo ka thibelwa?

Mabakeng a mantši, gaešita le ditsebi ga di kgone go bolela gabotse lebaka leo ka lona phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bja Alexander e direga. Ka gona, maemong a mantši, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Alexander goba mohuta o mongwe wa leukodystrophy, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela . Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gore bana ba gago ba nakong e tlago ba abe bohwa bjo. Le gona o ka nyaka go ela hloko tshepedišo yeo e bitšwago Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Se se akaretša go kgetha diembryo tše di phetšego gabotse tšeo di se nago phetogo ya dikarolwana tša leabela tša GFAP yeo e bakago bolwetši bja Alexander le go di tsenya ka popelong ka go nontšha ka gare ga vitro (IVF) .

Ke swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Alexander, bona ngaka ka pela ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše:

• Bothata bja go leka-lekanya goba go sepela.
• Bothata bja go hema, go metša, go ja goba go bolela.
• Go nyema moko le go hlatša.
• Go thothomela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

O ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke mohuta ofe wa bolwetši bja Alexander ke na le nna (goba ngwana wa ka)?
• Kalafo e kaone-kaone ke efe?
• Na ke kgopolo e botse go dira diteko tša leabela bakeng sa Alexander syndrome bakeng sa ditho tše dingwe tša lapa?
• Ke dika dife tša mathata tšeo ke swanetšego go di ela hloko?

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Bolwetši bja Alexander ke bja bophelo ka moka, bjo bo tšwelago peleBoemo bja tša kalafo. Se se direga ka sewelo kudu gomme ka dinako tše dingwe se ka kitima ka malapeng. Diteko tša dikarolwana tša leabela di ka hlaola phapano ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bjo.

Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go imolla dika le go kaonefatša boleng bja bophelo. Bo-rathutamahlale ba tšwela pele go dira nyakišišo bakeng sa go hwetša dikalafo tše kaone bakeng sa bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago.

Ke tshepa gore go tseba tshedimošo ye go tla go thuša go kwešiša bolwetši le go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela ge go nyakega. Ka mehla gopola gore ga o noši, gomme o ka hwetša thušo yeo o e nyakago.

` Bolwetši bja Alexander, Bolwetši bja Methapo, Bolwetši bja Leabela, Myelin, Leukodystrophy, Bolwetši bja Bana