Na go na le phapano le ge e le efe kgolong ya ngwana wa gago ya tša botona le botshadi? A re boleleng ka Androgen Insensitivity Syndrome!

Ge lesea leo le sa tšwago go belegwa le gola ka popelong, ka dinako tše dingwe dilo tše dinyenyane ga di sepele kamoo go bego go letetšwe ka gona. Bana ba bangwe ba ka ba le mathata a manyenyane ka ditho tša bona tša pelego ge ba belegwa. Goba, mebele ya bona e ka no se fetoge bjalo ka ge go be go letetšwe ge ba fihla nywageng ya mahlalagading. Ka dinako tše bjalo, re ka nagana ka seemo seo se bitšwago `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. O se tshwenyege, re tla bolela ka se ka bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Androgen Insensitivity Syndrome ke eng?

Ge go bolelwa ka tsela e bonolo, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ke boemo bjoo go bjona ngwana e lego monna ka dikarolwana tša leabela (i.e., o na le chromosome ya X le chromosome ya Y), eupša mmele wa gagwe ga o arabele gabotse dihomoune tša thobalano tša banna, e lego di- androgen . Nagana ka yona ka tsela ye: go na le dikgoro tše dinyenyane mebeleng ya rena tšeo di romelago melaetša diseleng, gomme di arabela dihomoune tše. Go motho yo a nago le AIS, dikgoro tše ga di šome gabotse.

Dingaka di bitša se gore ke bolwetši bja go fapantšha bong . E be e bitšwa testicular feminization syndrome, eupša leina leo ga le sa dirišwa. Boemo bjo bo kgoma tsela yeo ditho tša thobalano tša lesea di golago ka yona ge a sa le ka popelong. E ama gape le tšwelopele ya dika tša thobalano tšeo di swanetšego go direga nakong ya go tsena mahlalagading. Gantši, batho bao ba nago le boemo bjo ga ba kgone go ba le bana ge e šetše e le batho ba bagolo (go hloka thari) .

Na go na le mehuta e fapanego ya se?

Ee, go na le mehuta ye meraro ye megolo ya `AIS`. Mohuta wo mongwe le wo mongwe o na le dimelo tše di fapanego gannyane.

1. Bolwetši bjo bo Feletšego bja go se kwešiše ka Androgen (CAIS):

• Batho ba ba swana le banenyana ka mo go feletšego ka ntle. Ke gore ditho tša bona tša pelego di swana le tša ngwanenyana.
• Le ge go le bjalo, ga di na ditho tša pelego tša ka gare tša basadi (i.e. mae a dikgogo, diphaephe tša fallopian, popelo).
• Bontši bja nako, batho bao ba nago le `CAIS` ba godišwa bjalo ka banenyana.

2. Bolwetši bja go se kwešiše ka karolo ya Androgen (PAIS):

• Ditho tša bona tša pelego tša ka ntle di ka no se tšwelele ka botlalo go swana le tša mošemane, goba di ka bonagala bjalo ka tša ngwanenyana, goba di ka ba le motswako wa bobedi bja tšona, go dira gore go be thata go di hlaola gabotse e le tša banna goba tša basadi (ditho tša pelego tše di sa kwagalego).
• Batho bao ba nago le `PAIS` ka dinako tše dingwe ba godišwa e le bašemane gomme ka dinako tše dingwe e le banenyana.

3. Bolwetši bjo bonolo bja go se kwešiše ka Androgen (MAIS):

• Ditho tša bona tša pelego di swana le tša ngwana wa monna.
• Le ge go le bjalo, gape gantši ga ba kgone go ba le bana (go hloka thari). Dingaka tše dingwe di tšea `MAIS` e le karolo ya `PAIS` ka boyona.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Boemo bjo bja `AIS` bo hlolwa ke phošo ya lephelo la `Androgen Receptor (AR)` , yeo e lego godimo ga chromosome ya `X` yeo e fetišetšwago go tšwa go mma go ya go ngwana. Ka ge se e le lephelo la `X-linked`, ge mma e le morwadi wa lephelo le le se nago bosodi, ngwana wa gagwe wa monna o na le kgonagalo ya 1 go 4 ya go hlagolela seemo se sa `AIS`. Bana ba basadi le bona ba ka ja bohwa bja lephelo le le se nago bosodi, gomme ka morago le bona e tla ba barwadi, eupša ba ka se hlagolele `AIS`.

AIS ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . PAIS e kgoma masea a tona a ka bago a tee go a 99 000. CAIS e ama masea a magareng ga a mabedi le a mahlano go a 100 000.

Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka ke lefe?

Bjalo ka ge re boletše pejana, lebaka le legolo la se ke go se tlwaelege ga lephelo la `AR` go chromosome ya `X`. Ge lephelo le le sa šome gabotse, mmele ga o kgone go dira di- androgen receptor. Ge re bolela ka tsela e bonolo, di- receptor tše tša androgen ke dilo tšeo di thušago disele tša mmele go arabela dihomoune tša banna tšeo di bitšwago di- androgen (ka mohlala , testosterone) . Ka fao, ge di-receptor tše di hlaelela, mmele ga o "lemoge" dihomoune tša banna, seo se ra gore le ge dihomoune tšeo di le gona, ga di dire seo di swanetšego go se dira.

Ke dika dife tša se?

Dika tša AIS di fapana go ya ka mohuta. Lega go le bjalo, sebopego se segolo seo se tlwaelegilego mehuta ka moka ke go hloka thari .

Batho bao ba nago le `CAIS` ba ka se kgone go ima goba go ima molekane wa bona. Le ge ditho tša tšona tša pelego di swana le tša mosadi, ga di na ditho tša pelego tša ka gare tša basadi. Batho bao ba nago le `PAIS` goba `MAIS` le bona ga go bonagale kudu gore ba kgone go ba le bana. Di ka ba le setho sa pelego se senyenyane kudu, gomme tšweletšo ya peu e ka ba fase kudu goba ya se be gona.

Dika tše dingwe tšeo batho bao ba nago le CAIS ba ka bago le tšona di akaretša:

• Go ba yo motelele ka mo go sa tlwaelegago go feta ngwanenyana yo a tlwaelegilego nakong ya go tsena mahlalagading.
• Go se be gona ga go ya kgwedišong (Amenorrhea) .
• Nakong ya go tsena mahlalagading , go na le moriri o monyenyane kudu goba ga o na wona makhwapheng le lefelong la ditho tša pelego.
• Go tshesane goba go se tsepame ga bosadi .
• The testicles lula ka ka mpeng cavity (eseng theoha).

Dika tše dingwe tšeo batho bao ba nago le PAIS ba ka bago le tšona di akaretša:

• Bifid scrotum ke boemo bjoo go bjona setho sa pelego se arotšwego ka tše pedi .
• Go godišwa ga clitoris (Clitoromegaly) .
• Go godišwa ga ditlhalenama tša matswele go bašemane (Gynecomastia) .
• Hypospadias ke ge lefelo la go bulega la urethral le le ka lehlakoreng la ka tlase la setho sa pelego, e sego ntlheng .
• Dikgomaretši tša labial .
• Setho sa pelego se senyenyane ka mo go sa tlwaelegago (Micropenis) .
• Ditho tša pelego tšeo di sa theogego ka karolo .

Matshwao a mangwe ao batho bao ba nago le `MAIS` ba ka itemogelago ona:

• Go godišwa ga matswele `(Gynecomastia)` .
• Penis e nyenyane (Micropenis).
• Go ba le moriri o monyenyane kudu wa mmele .

O lemoga bjang se?

Ngaka e ka lemoga PAIS ge a belegwa ka go lebelela ditho tša pelego tša ngwana. Lega go le bjalo, ge e ba lesea le e-na le CAIS goba MAIS, le ka no se lemogwe go fihlela ngwana a e-na le nywaga e ka bago e 11 goba e 12, ge lesea le le mahlalagading . Ke mo ngaka e ka kgonago go tseba ge e ba go na le bothata.

Ka mohlala, ngwana yo a nago le CAIS a ka no se be le moriri wa setho sa pelego goba a se be le moriri wa setho sa pelego. Ngwana yo a nago le MAIS a ka ba le setho sa pelego se senyenyane kudu goba a ka ba le matswele. Nakong ya go tsena mahlalagading, ditho tša pelego tšeo di sa theogego di ka herniate ka lefelo le le fokolago lebotong la ka mpeng. Ka dinako tše dingwe, dingaka di utolla gore ngwana o na le ditho tša pelego tšeo di sa theogetšego ge a buiwa bakeng sa inguinal hernia .

Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago?

Go tiišetša boemo bjo bja `AIS`, ngaka e tla swanelwa ke go dira diteko tše mmalwa:

• Diteko tša madi: Tše di hlahloba tekanyo ya dihomoune , di- chromosome tša thobalano le go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela .
• Diteko tša go tšea diswantšho: Diteko tša go swana le ultrasound di ka kgonthišetša ge e ba ditho tša pelego tša basadi di bopilwe.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le AIS, gomme o rulaganya go ba le bana, ke kgopolo e botse go dira diteko tša leabela . Teko ye e ka go botša ge e ba o le morwadi wa lephelo le leo le sa tlwaelegago.

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo ya AIS e laolwa ke bong bjo bo abetšwego ge motho a belegwa. Bontši bja kalafo bo thoma ka morago ga ge ngwana a fihlile mahlalagading. Se se dumelela nako ya gore mmele wa ngwana o dire diphetogo tša kgolo gomme se dumelela ngwana go akaretšwa kudu diphethong tša bona tša kalafo.

Lega go le bjalo, ditsebi tše dingwe tša tša maphelo di dumela gore dikalafo tše dingwe, tše bjalo ka go tlošwa ga ditho tša pelego, di swanetše go dirwa pele ga ge motho a tsena mahlalagading ka baka la kotsi ya go ba le mohuta wa kankere yeo e bitšwago gonadoblastomas ditho tša pelego tšeo di sa theogego. Ba bolela gape gore dikalafo tše dingwe di ka dirwa ka morago ga ge go tsena mahlalagading go fedile.

Dikgetho tša kalafo bakeng sa bana bao ba godišeditšwego e le bašemane:

• Go buiwa go lokiša ditho tša pelego tša banna. Mohlala, `hypospadias repair` (go beakanya gape go bulega ga urethral) goba `orchiopexy` (go beakanya gape ditete tše di sa theogego ka gare ga scrotum).
• Go buiwa ga go fokotša matswele go tloša dinama tše di feteletšego tša matswele.
• Go buiwa ga go lokiša hernia ke tshepedišo ya go tswalela dinama tše di bulegilego goba tše di fokolago lebotong la ka mpeng.
• Kalafo ya dihomoune tša testosterone .

Dikgetho tša kalafo tšeo di lego gona bakeng sa bana bao ba amogetšwego e le banenyana:

• Go buiwa go tloša ditho tša pelego tša banna goba dinama tše di feteletšego tša clitoral.
• Mekgwa ya go katološa bosadi yeo e sego ya go bua go tsenelela bosadi.
• Kalafo ya dihomoune tša estrogen .

Na se se ka thibelwa?

Ga go na tsela ya go thibela AIS. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo gomme o tshwenyegile ka gore ngwana wa gago a ka tšea leabela le la leabela leo le sa tlwaelegago, go ka dirwa diteko tša leabela bakeng sa go hwetša ge e ba o le morwadi.

Bao ba phelago le boemo bjo ba bjang? (Pono ya Bokamoso) .

Batho bao ba nago le AIS ba ka phela maphelo a tletšego le a phetšego gabotse . Ba bantši ba arabela gabotse kalafong ya dihomoune le go buiwa. Lega go le bjalo, ka ge AIS gantši e baka go hloka thari, e ka ba thata maikwelong go batho ba bantši. Gape e ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bjo bobotse bja monagano bja bana le bafsa ba bagolo.

Ge e ba o se na gonadectomy , kotsi ya gago ya go ba le kankere ya ditho tša pelego e oketšega ka mo e ka bago 30%.

Ge ngwana wa ka a na le AIS, nka thuša bjang?

"Go hlokomela maphelo a monagano a ngwana ke karolo ye kgolo ya go laola AIS."

Ge e ba ngwana wa gago a na le AIS, go bohlokwa go ba le tshepedišo e tiilego ya thekgo ya go kwešiša dingaka, bagwera le ba lapa. Go tsenela dihlopha tša thekgo go ka thuša gape ngwana wa gago go abelana maitemogelo a gagwe le ditlhohlo le ba bangwe bao ba fetago ka gare ga selo se se swanago.

Ge ngwana wa gago a fihla mahlalagading, gomme a thoma go lemoga gore mmele wa gagwe ga o fetoge bjalo ka ge go be go letetšwe, go bohlokwa kudu go bolela le yena ka AIS .

O šomana bjang le AIS bjalo ka motho yo mogolo?

Go phela le AIS bjalo ka motho yo mogolo e ka ba tlhohlo. Go ka ba thata go ba le bophelo bjo bo tlwaelegilego bja tša botona le botshadi, go hwetša molekane yo a kwešišago le go amogela boemo bja gago gomme go hloka thari go ka ba le tutuetšo e kgolo monaganong bathong ba bantši.

Ge e ba o na le AIS, e ka ba mo go holago go boledišana le moeletši goba mohlabolli ka diphihlelo tša gago. O ka kgokagana gape le ba bangwe bao ba nago le AIS ka dihlopheng tša thekgo.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ke boemo bjoo go bjona motho e lego monna ka dikarolwana tša leabela eupša a sa arabele dihomoune tša banna. Ka baka leo, ditho tša bona tša pelego di ka swana le tša mosadi, goba di ka ba le dika tša banna le tša mosadi. Boemo bjo bo ka baka ditlhohlo tše di fapa-fapanego. Ka fao, go bohlokwa kudu gore batho bao ba nago le AIS ba boledišane le dingaka tša bona ka mehla le go hwetša thekgo ye maatla ya monagano. Ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo le thekgo ya baratiwa, batho ba le bona ba ka phela maphelo a atlegilego.

` Androgen insensitivity syndrome, AIS, tšwelopele ya thobalano, dihomoune, malwetši a leabela, di-chromosome, go hloka thari, ditho tša pelego, go tsena mahlalagading, go dira diteko tša leabela