Angelman Syndrome: Kanegelo ya ka Morago ga Pososelo ya Lesea la Gago

Na ngwana wa gago yo monyenyane o dula a myemyela e bile a thabile? Na ka dinako tše dingwe o opa diatla go bontšha lethabo la gagwe? Mohlomongwe o ikwa o le mogolo ge o e bona. Eupša, na o be o tseba gore ka dinako tše dingwe ka morago ga sefahlego se se bjalo se se thabilego, go ka ba go e-na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago kgolo ya gagwe, polelo le go sepela ga gagwe? Lehono, re tla bolela ka e nngwe ya maemo a bjalo, e lego Angelman Syndrome.

Angelman Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Angelman Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . E ka kgoma kgolo ya ngwana wa gago, polelo le go sepela ga gagwe. Bana ba bangwe ba ka ba le ditlhaselo.

Eupša seo se kgethegilego ka se ke gore bana bao ba nago le boemo bjo gantši ba bonwa e le bao ba thabilego kudu le bao ba myemyelago . Ba myemyela kudu, ba sega ka go hlaboša, gomme ka nako ye nngwe ba dira ``ditšhišinyego tša go phaphatha ka diatla`` ge ba thaba. Ge o bona se, le wena o ikwa o thabile, gomme o ka nagana gape gore, ‘Oo, na lethabo le go ngwana wa-ka e ka ba pontšho ya bolwetši?’ Ke maikwelo a makatšago ganyenyane, na ga go bjalo?

Boemo bjo ga bo beye bophelo kotsing, go ra gore ga bo na le khuetšo ye kgolo bophelong bja ngwana wa gago. Lega go le bjalo, e ka ba mo go tshwenyago ganyenyane go batswadi ba bafsa. Ge ngwana wa gago a dutše a gola, a ka lebeletšana le ditlhohlo tša go sepela, go bolela le go gola. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dibotse tšeo di ka go thušago go laola dika tše le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Angelman Syndrome e direga ka sewelo gakaakang?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ge re bolela ka mo go sa kwagalego, e kgoma mo e ka bago ngwana o tee go ba 12 000 go ya go ba 20 000 .

Re tseba bjang ge e ba ngwana wa rena a na le boemo bjo? (Dika)

Dika tša bana bao ba nago le Angelman Syndrome di ka fapana go ya ka batho. Dika tše le tšona di ka fetoga ge motho a tšofala. A re lebelele dika tše kgolo tšeo di ka bonwago.

Matshwao ao a ka bonwago bjaneng

O ka ba o ile wa lemoga dilo tše dingwe ge ngwana wa gago e be e sa le yo monyenyane. Mohlala:

• Go diega ga kgolo: A ka no se kgone go dira dilo ka lebelo le le swanago le la bana ba bangwe. Ka mohlala, go se bolele mantšu a bona a mathomo ge ba e-na le mo e ka bago ngwaga.
• Bothata bja go amuša: Lesea le ka ba le bothata bja go kgomarela letswele.
• Ka mehla o thabile e bile o myemyela: Se ke selo sa pele seo bontši bja batho ba se lemogago. Ka mehla a myemyela, a opa diatla ge a thabile.
• Mathata a boroko: Mathata a mekgwa ya boroko a ka direga.

Dika tšeo di ka bonwago ge o tšofala go se nene

Ge ngwana a dutše a gola ganyenyane, a e-na le nywaga e ka bago e mebedi goba e meraro, dika tše dingwe di ka tšwelela:

• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Go diega mo gongwe bokgoning bja go ithuta go ka bonwa.
• Mathata a polelo: Bana ba bangwe ba kgona go bolela mantšu a sego kae feela, mola ba bangweO ka no se kgone go bolela lentšu (leo e sego la molomo).
• Mathata a go sepela: O ka sepela ka tsela e sa kgahlišego, e nabilego, o se na teka-tekano e swanetšego . Se ka dinako tše dingwe se bitšwa ataxia (mathata a tekatekano goba kgokagano).
• Go thothomela: Go thothomela go ka thoma magareng ga mengwaga ye mebedi le ye meraro.
• Diphetogo tša mešifa: Go ka ba le go oketšega ga segalo sa mešifa matsogong le maotong, goba go fokotšega ga segalo sa mešifa ka kutu.
• Scoliosis: Go kobega ga mokokotlo go ka bonwa.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo: Go pitlagana goba bolwetši bja go boela morago ga mala (GERD) bo ka direga.
• Mathata a mahlo: Dilo tše bjalo ka nystagmus , strabismus le photophobia .
• Go fetoga ga mmala wa letlalo (hypopigmentation): Mmala wa letlalo o ka fokotšega mafelong a mangwe.

Dikarolo tše di kgethegilego tša ponagalo ya sefahlego

Bana ba gape ba na le dibopego tše itšego tše di kgethegilego ponagalo ya bona ya sefahlego, eupša tše ga di swane go bohle.

• Legata le le kopana le le sephara (brachycephaly) .
• Leleme le legolo go feta le le tlwaelegilego (macroglossia) .
• Hlogo ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego (microcephaly) .
• Go tšwelela ga mohlagare wa ka tlase (mandibular prognathia) .
• Molomo o sephara
• Meno a arotšwego ka bophara

Dika tše di bonagala kudu ge o dutše o tšofala.

Ke ka baka la’ng se se direga? Mabaka ke afe?

Go lokile, bjale a re boneng gore ke eng seo se hlolago Angelman Syndrome. Ye ke boemo bja leabela . E bakwa ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago UBE3A mmeleng wa rena.

Ka mantšu a bonolo, lephelo le la `UBE3A` le re laela go tšweletša ensaeme ye e bitšwago ubiquitin protein ligase E3A, yeo e thušago tshepedišo ya rena ya megalatšhika go šoma. Ge e ba lephelo le le senyegile goba le se gona, dika tša bolwetši bja Angelman syndrome di a tšwelela.

Ka tlwaelo, re hwetša dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe – ye nngwe go tšwa go mmago rena, ye nngwe go tšwa go tatago rena. Ka bontši bja ditlhalenama tša mmele wa rena, dikopi ka bobedi tša lephelo le la `UBE3A` di a šoma. Lega go le bjalo, dikarolong tše dingwe tše itšego tša bjoko, ke feela kopi yeo e tšwago go mmago rena yeo e šomago.Ka fao, ge ka tsela ye nngwe khopi ya lephelo le la `UBE3A` leo o le hwetšago go mmago e senyegile, goba ge e lahlegile, gona dikarolo tšeo tša bjoko di lahlegelwa ke khopi ye e šomago ya lephelo le. Ke mo go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika go amegago gomme dika tše di direga.

Gantši, se ga se selo seo se sepelago ka malapeng . E bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago. Maemong a mangwe, e ka bakwa ke phetogo ye nngwe ya leabela yeo e sa tsebjego go tlaleletša go lephelo la `UBE3A`.

Dingaka di hlahloba bjang se ka mo go nepagetšego?

Gantši, dika tša Angelman Syndrome ga di bonagale ge motho a belegwa. Gantši dingaka di hlahloba boemo bjo bja nywaga ya magareng ga e tee le e mene . Lega go le bjalo, go na le dinako tšeo ka tšona boemo bjo bo ka lemogwago nakong ya boimana.

Se ka dinako tše dingwe se ka lemogwa ka pela ka teko yeo e bitšwago noninvasive prenatal screening (NIPS) nakong ya boimana. Teko ya NIPS e nyaka diripana tša DNA ya lesea mading a mma gomme e hlahloba kotsi ya lesea ya go ba le boemo bja leabela.

Gantši ngaka e belaela boemo bjo ge ngwana a palelwa ke go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego nywaga ya gagwe . Ka mohlala, go se bolele mantšu a bona a mathomo ka nako goba go se thome go sepela. Go oketša moo, ngaka e tla ela hloko gape dika tše dingwe tša ngwana.

Go tiišetša tlhahlobo , go nyakega diteko tša leabela . Diteko tše di ka hlaola diphetogo tša lephelo la UBE3A. Ka dinako tše dingwe, go ka nyakega diteko tše oketšegilego bakeng sa go lahla maemo a mangwe ao a bakago dika tše di swanago.

Na e ka ba e le tlhahlobo e fošagetšego?

Ee, ka dinako tše dingwe e ka ba go hlahloba ka mo go fošagetšego, ka gobane dika tša Angelman syndrome di swana kudu le dika tša maemo a mangwe. Mohlala:

• Bolwetši bja sepektheremo sa autism
• Go golofala ga bjoko
• Letšatši la Christianson
• Mowat-Wilson syndrome `(Mowat-Wilson syndrome)`
• Phelan-McDermid syndrome `(Lefu la Phelan-McDermid)`
• Letšatši la Pitt-Hopkins
• Letšatši la Prader-Willi

Ka gona, go dira diteko tša leabela le diteko tše dingwe di bohlokwa kudu bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego .

Ke dikalafo dife tša se?

Ga go na kalafo ya Angelman Syndrome. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola dika tša ngwana wa gago. Dikalafo tše di ka fapana go ya ka bana, ka ge e se bohle bao ba nago le dika tše di swanago.

Dikgetho tše dingwe tša kalafo ke tše:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Bana bao ba nago le go thothomela ba hloka dihlare tše.
• Kalafo ya polelo le ya poledišano: Dilo tše bjalo ka go thuša go bolela, go thuša go ithuta polelo ya diatla le go tlwaela go diriša didirišwa tše di kgethegilego tša poledišano.
• Tsenogare ya Pele le Methopo ya Thuto: Mananeo ao a thušago bana go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo le go fihlelela dipakane tša thuto.
• Kalafo ya mmele: E thuša go fenya teka-tekano, kgokagano le mathata a go sepela.
• Kalafo ya mošomo: E thuša ngwana go šoma ka go ikemela le go dira mešomo ya letšatši le letšatši.
• Didirišwa tše di thekgago: O ka swanelwa ke go diriša di- brace bakeng sa mokokotlo, maqaqailaneng le maoto.
• Mekgwa ye e kgethegilego ya go amuša: Dilo tša go swana le sopo ye e kgethegilego ya masea ao a nago le bothata bja go amuša.
• Go hloma mekgwa e mebotse ya go robala: Go tlwaela go robala ka nako e beilwego.
• Dihlare tšeo di thušago tshepedišo ya tšhilo ya dijo: Dihlare tšeo di thušago dijo go sepela mmeleng gabotse.

Ngaka ya ngwana wa gago e tla dira phetho ya gore ke mekgwa efe ya kalafo yeo e swanetšego kudu go ngwana wa gago.

Tsela ya go hlokomela ngwana yo a nago le Angelman Syndrome?

Ge o hlokomela ngwana yo a nago le bolwetši bja Angelman syndrome, go bohlokwa kudu go latela ditaelo tša ngaka.

• Go fa dihlare bjalo ka ge go laetšwe.
• Go dira dikelo tša tlhabollo bjalo ka ge go šišinywa.
• Go tšea karolo kalafong ya mmele, kalafo ya mošomo le kalafo ya polelo.
• Go ya go bona ngaka ka matšatši ao a rulagantšwego.

Bana ba ba ka nyaka thušo ka mediro ya letšatši le letšatši bophelong bja bona ka moka. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go thuša ka se sengwe le se sengwe, sa araba dipotšišo tša gago gomme sa go botša ka dihlopha tša thekgo tšeo di ka thušago.

O swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Angelman syndrome, o swanetše go bona sehlopha sa gago sa tša kalafo ka mehla go kgonthišetša gore dikalafo le dikalafo di šoma gabotse.

• Ge e ba o lemoga dika le ge e le dife tše difsa goba ge e ba o ikwa gore seka seo se lego gona se mpefala, botša ngaka ya gago gatee-tee.
• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le go thothomela ka lekga la mathomo , o swanetše go ba iša phapošing ya tšhoganetšo gatee-tee.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o šetše o hweditše gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Angelman syndrome, tše dingwe tša dipotšišo tšeo o ka di botšišago ngaka ke tše:

• Ke dikalafo dife tše kaone tša go laola dika tša ngwana wa ka?
• Nka thuša bjang ngwana wa ka go boledišana gakaone ?
• Ge e ba ke rulaganya go ba le ngwana yo mongwe, ke be ke tla nagana ka go dira diteko tša leabela goba keletšo ya dikarolwana tša leabela.Na o nyaka go e dira?
• Nka rulaganya bjang gabotse thekgo yeo ngwana wa-ka a tlago go e hloka nakong e tlago?
• Na o ka kgothaletša sehlopha sa thekgo?

Na se se ka thibelwa?

Angelman syndrome e ka se thibelwe ka gobane e bakwa ke diphetogo tša leabela tšeo di sa rulaganyetšwago tšeo di diregago nakong ya kgato ya fetus. Gantši e direga ka ntle le lebaka leo le sa tsebjego.

Ke ka sewelo kudu, batho ba bangwe ba ka abelwa boemo bjo. Ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya dikarolwana tša leabela gore o kwešiše kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bo ka bakwago ke boemo bja leabela goba phetogo ya leabela yeo e ka abelwago.

Naa o reng ka bophelo bja bana ba?

Bontši bja batho bao ba nago le Angelman Syndrome ba na le nako e tlwaelegilego ya bophelo . Se se ra gore motho yo a nago le bolwetši bjo ga a hwe pele ga nako go feta motho yo a se nago bjona. Lega go le bjalo, go ba thata ga dika go fapana go ya ka batho. Mathata ao a bakwago ke go thothomela mo gogolo goba dikgobalo tše šoro tšeo di bakwago ke go wa ka dinako tše dingwe a ka bea bophelo kotsing. Sehlopha sa kalafo sa ngwana wa gago se tla fana ka kalafo ya go thibela ditiragalo tše le go boloka ngwana wa gago a bolokegile.

Ka gona, bokamoso bo tla ba bjang?

Dingaka di ela hloko mabaka a mantši ge di bolela ka bokamoso bja ngwana wa gago. O ka letela go diega mo gongwe go sepela, go bolela le go gola ge ngwana wa gago a dutše a gola. Lega go le bjalo, ngwana wa gago o tla kgona go tšea karolo medirong, go bapala le go ithuta le bana ba bangwe ba nywaga ya bona.

Batho ba bangwe ba bagolo bao ba nago le boemo bjo ba ka phela ka bobona, mola ba bangwe ba ka nyaka tlhokomelo ya thekgo ge ba dutše ba gola. Ka gona, ngaka ya ngwana wa gago ke motho yo mokaone kudu go tseba seo a ka se letelago nywageng e tlago.

E ka ba mo go gateletšago le mo go gateletšago go ithuta gore go myemyela ga ngwana wa gago ka mehla le sefahlego se se thabilego ge e le gabotse ke maswao a boemo bja leabela bjo bo lego ka gare. Lega go le bjalo, ngwana wa gago a ka ba a sa dutše a myemyela e bile a thabile gaešita le ka morago ga ge go hweditšwe gore o na le bolwetši bja Angelman Syndrome . Selo sa bohlokwa kudu ke go iša ngwana wa gago ngakeng ka mehla go kgonthišetša gore o tšwela pele ka lebelo leo le swanetšego dinyakwa tša gagwe. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla ba le wena kgato e nngwe le e nngwe ya tsela. O se ke wa dika-dika go botšiša dipotšišo bakeng sa go ithuta ka mo go oketšegilego ka boemo bjo le go hwetša tsebišo ka bokamoso.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Angelman Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela, eupša ga bo beye bophelo kotsing. Ge e ba ngwana wa gago a bonagala a thabile e bile a myemyela ka mehla, eupša a na le go diega ga kgolo, mathata a go bolela goba a na le mathata a go sepela, go bohlokwa go bolela le ngaka ka taba yeo.

• Go lemogwa ka pela le go thoma kalafo e nyakegago go thuša kudu go kaonefatšeng boemo bja bophelo bja ngwana.
• Go ngwanaDilo tše bjalo ka kalafo ya polelo, kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo di ka thuša kudu.
• Ga o noši. Dihlopha tša thekgo le keletšo go tšwa go dingaka e tla ba maatla a magolo go wena leetong le.
• Lethabo la ngwana wa gago le go sega ga gagwe ke khomotšo ya gago e kgolo. Šireletša lethabo leo gomme o leke go nea ngwana wa gago tše kaone-kaone. Go bohlokwa kudu go ba le boemo bjo bobotse bja kgopolo.

` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, malwetši a leabela, kgolo ya ngwana, go diega ga kgolo, kalafo ya polelo, go thothomela, lephelo la UBE3A, sefahlego se se thabilego