Apert Syndrome ke eng? Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng!

Na o lemogile dibopego le ge e le dife tše di sa tlwaelegago sebopegong sa hlogo, sefahlego goba ditho tša lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa? Ka dinako tše dingwe, bjalo ka batswadi, re thoma go tshwenyega ganyenyane ge re bona dilo tše, na ga go bjalo? E tlwaelegile kudu. Lehono, re ya go bolela ka Apert syndrome , e lego boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka kgomago masea ao a belegwego a e-na le tše dingwe tša diphetogo tše tša mmele. O se tshwenyege, a re hlaloseng se sengwe le se sengwe ka mantšu a bonolo.

Ge e le gabotse Apert Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Apert syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjoo go bjona manonyeletšo magareng ga marapo a legata la ngwana wa gago, goba seo re se bitšago ‘dirokele’, a kopanago pele a ka gola . Dingaka di bitša se gore ke craniosynostosis . Ge dirokele di tswalela ka pela kudu, legata ga le na sebaka se se lekanego sa go katološwa ge bjoko bja lesea bo dutše bo gola. Se se ka baka diphetogo e sego feela sebopegong sa legata, eupša gape le go dilo tše bjalo ka marapo a sefahlego, menwana le menwana ya maoto.

Nagana ka yona bjalo ka sehlare se sennyane seo se melago go tšwa moleteng mobung, gomme ga se kgone go gola ka bolokologi. This is a genetic condition , go ra gore e bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela. Ka dinako tše dingwe e ka abelwa bjalo ka seka sa ‘autosomal dominant’ . Se se ra gore ge motswadi o tee a na le phetogo ya leabela, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana wa gagwe le yena a tla ba le boemo bjo.

Ke mang yo a kgongwago ke Apert Syndrome?

Apert syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Gantši kudu e bakwa ke phetogo ya leabela yeo e diregago mathomong a boimana. Phetogo ye ya diphedi e ka abelwa go tšwa go batswadi goba e ka direga de novo. Se bohlokwa ke go kwešiša gore se ga se selo seo mma a se dirilego nakong ya boimana, ebile ga se selo seo se mo diragalelago. Ka gona o se ke wa ipea molato.

Se se tlwaelegile gakaaka’ng?

Se ge e le gabotse se direga ka sewelo kudu. Go ya ka dipalo-palo, ke mo e ka bago o tee feela go masea a mangwe le a mangwe a 65 000 ao a belegwego ao a nago le bolwetši bja Apert. Ka gona o kgona go bona kamoo boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo ka gona.

Ke dika dife tša lesea leo le nago le Apert Syndrome?

Ka ge dirokele legata la lesea di tswalela pele ga nako, e lego boemo bjo bo bitšwago craniosynostosis, lesea le ka ba le dibopego tše itšego tše di hlaolago. Dibopego tše di ka fapana ganyenyane go ya ka lesea. Dikarolo tše kgolo tšeo di ka bonwago ke:

• Lehata: .
• Hlogo ya lesea e ka bonagala e le e telele go feta e tlwaelegilego, e e-na le ntlha e šupago (se se bitšwa acrocephaly) .
• Morago ga hlogo e ka ba sephaphathi.
• Phatleng e ka bonahala e phahameng kapa e sephara.
• ‘Letheba le boleta’ goba ‘follicle’ hlogong ya ngwana e ka diega go tswalela.
• Mahlo:
• Mahlo a ka ba a le kgole kudu sefahlegong go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Mahlo a ka bonagala a phatlogile goba a sekame go ya fase.
• Sefahlogo:
• Nko e ka ba sephaphathi goba go swana le molomo.
• Go ka ba le magalagapa a arogilego .
• Sefahlego se ka bonagala se sa leka-lekane ka mahlakoreng ka bobedi.
• Matsogo le maoto: .
• Menwana e ka ba e kopana gomme monwana o mogolo wa leoto o ka ba o sephara.
• Menwana goba menwana ya maoto e ka kopanywa goba ya kgokaganywa ka letlalo (se se bitšwa syndactyly) , go swana le web ya go sesa.

Gopola gore ga se lesea le lengwe le le lengwe leo le tlago go ba le dika tše ka moka. Ngaka ke yona yeo e kgonago go lemoga dika tše ka mo go nepagetšego gomme ya dira tlhahlobo.

Apert Syndrome e ama bjang mmele wa lesea gape?

Boemo bjo ga bo hlole feela diphetogo ponagalo ya lesea, eupša bo ka ama gape le ditho tše dingwe mmeleng.

• Bjoko: Ge legata le tswalela ka pela, kgateletšo e ka aga bjokong. Se se ka ama bokgoni bja lesea bja go ithuta le bja go nagana ( tlhabollo ya temogo ). Bogolofadi bja tlhaologanyo bjo bonolo go ya go bjo bo lekanetšego le bjona bo ka direga.
• Ditsebe: Gantši, marapo a ka mahlakoreng ka bobedi a hlogo ya lesea ke ona a pele a tswalelago. Se se ka ama tsela yeo ditsebe di golago ka yona, sa lebiša go ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša goba go lahlegelwa ke go kwa.
• Mahlo: Mathata a pono a ka direga ka baka la mahlo ao a tšweletšego ka ntle, a sekamego goba a beilwego kgole.
• Maswafo: Go ya ka go ba thata ga seemo, sebopego sa nko se ka hlola mathata a go hema goba go hema ka boroko ( go kgangwa ke moya ka lebaka la go šitišwa ga tsela ya moya nakong ya boroko).
• Letlalo: Letlalo la ngwana wa gago le ka tšweletša makhura a mantši, e lego seo se ka lebišago go mašobana a šoro. Gape o ka lemoga go fufulelwa ka mo go feteletšego ( hyperhidrosis ) le go lahlegelwa ke moriri mafelong a mangwe (ka mohlala, ka tlase ga dintshi).
• Meno: Ge lesea le thoma go tšholla meno, ga go na sekgoba se se lekanego ka ganong gomme meno a ka tlala kudu. Se se ka baka mathata a meno. Meno a mangwe a ka ba a se gona gomme go ka ba le go se laolege ka gare ga enamel ya meno.

Ke eng seo se bakago Apert Syndrome?

Lebaka le legolo la se ke FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Phetogo ya leabela lephelo leo le bitšwago fibroblast growth factor. Lephelo le le ikarabela kudu ka go gola ga tshepedišo ya marapo ya mmele wa rena. Ge lephelo le le fetotšwe, diamogedi tše ga di boledišane gabotse le ditšhupetšo tše di bitšwago ‘mabaka a kgolo ya fibroblast’. Ka lebaka leo, manonyeletšo (dirokele) magareng ga marapo a tswalela ka pela nakong ya kgato ya embryo. Gaešita le ge dirokele tše di tswalela ka pela, bjoko bja lesea bo tšwela pele bo gola. Ke moka marapo a legata, kudu-kudu marapo a phatla le mahlakoreng a hlogo, a bopega ka mo go sa tlwaelegago. Go bopega mo go sa laolegego ga marapo a ke sona se bakago go golofala mo go fapa-fapanego mmeleng.

Apert Syndrome e lemogwa bjang?

Gantši, boemo bjo bo lemogwa ka morago ga ge ngwana a belegwe. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe e ka lemogwa e sa le ka pela nakong ya boimana, ka go lebelela kgolo ya marapo a lesea ka ultrasound ya 2D goba 3D pele ga pelego goba MRI scan .

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka e tla dira tlhahlobo e feletšego ya mmele go lekola go se tlwaelege le ge e le gofe mmeleng wa lesea. Ke moka, go tla dirwa diteko tša go tšea diswantšho , tše bjalo ka CT scan goba MRI , bakeng sa go kgonthišetša diphošo tše tša tlhago.

Ngaka e tla kgothaletša gape gore go dirwe diteko tša leabela . Se se tla lekola phetogo ya diphedi ka lephelo la FGFR2 leo go boletšwego ka lona pejana. Se se tla tiišetša gape tlhahlobo. Ditlhahlobo ka moka tše di tlwaelegilego tša masea a sa tšwago go belegwa di tla dirwa bakeng sa lesea le. Ka mo go kgethegilego, ka ge boemo bjo bo ka baka go lahlegelwa ke go kwa, go tla hlokomelwa ka mo go kgethegilego tlhahlobo ya go kwa .

Apert Syndrome e alafša bjang?

Dikgetho tša kalafo di ithekgile ka go ba thata ga boemo bja lesea la gago. Maemong a mantši, go buiwa ke kalafo e kgolo ya go fokotša dika.

• Ge e ba go na le maswao a mathata ao a amago legata goba bjoko (craniosynostosis goba hydrocephalus - go kgoboketšwa ga seela bjokong): Magareng ga dikgwedi tše pedi le tše nne ka morago ga pelego, go ka dirwa go buiwa go tloša seela seo se kgobokeditšwego bjokong le go bea tube e nyenyane ( shunt ) go fokotša kgatelelo.
• Go buiwa ga go aga lefsa goba go phošolla:
• Go buiwa go lokiša mahlo.
• Go buiwa ga go aga lefsa marapo a mohlagare ( osteotomy ).
• Chin polasetiki ho buoa ( genioplasty ).
• Go buiwa ga polasetiki ga nko ( rhinoplasty ).
• Go buiwa go aroganya menwana le menwana ya maoto yeo e kopantšwego mmogo.
• Go buiwa go lokiša sebopego sa legata ( cranioplasty ).

Na go na le dikalafo tše dingwe tša go fokotša ditla-morago tše mpe?

Ee, ka mo go feletšego. Lesea la gago le ka fihlelela bokgoni bja lona ka botlalo ge e ba o thoma kalafo e nyakegago kapejana ka mo go kgonegago, bjalo ka ge e kgothaletšwa ke ngaka ya gago. Dikalafo tša go swana le tše di akaretša:

• Dithušo tša go kwa ge o na le tahlegelo ya go kwa.
• Ge e ba o e-na le bothata bja go hema ka baka la go thibana ga ditsela tša moya, o ka nyaka motšhene wa go hema goba kalafo e nngwe .
• Dipeeletšo tše di rulagantšwego le baalafi ba go fapafapana. Ka mohlala, kalafo ya mmele , kalafo ya mošomo le kalafo ya polelo .
• Go hlokomela molomo le meno a lesea ka mo go kgethegilego.
• Tekolo ya pono ya ka mehla ka lebaka la mathata a mahlo.

Na Apert Syndrome e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja Apert. Lega go le bjalo, go buiwa go ka fokotša kudu dika gomme gwa thuša lesea go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Na go na le selo seo nka se dirago go fokotša kotsi ya ngwana wa-ka ya go ba le bolwetši bja Apert Syndrome?

Ka ge Apert syndrome e le boemo bja leabela, ge e le gabotse ga go na seo batswadi ba ka se dirago go e thibela gore e se direge nakong ya boimana. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, o ka bona ngaka bakeng sa keletšo ya dikarolwana tša leabela go bona ge e ba o le kotsing ya go fetišetša boemo bjo go ngwana wa gago. Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go kwešiša kgonagalo ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo nakong e tlago le go nea thekgo go batswadi ba bafsa.

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Apert Syndrome?

Apert syndrome ke boemo bja bophelo ka moka gomme ga go na kalafo. Gantši lesea le nyaka go buiwa bakeng sa go imolla kgateletšo bjokong ge le belegwa, gomme la latelwa ke go buiwa ga mmalwa ga go aga lefsa. Go latela kgauswi le ditsebi tše di fapafapanego go bohlokwa.

Lega go le bjalo, ka go buiwa le kalafo e tšwelago pele, masea ao a belegwego a e-na le bolwetši bja Apert a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Ba swanetše go dula ba ikgokaganya le ngaka ya bona ka mehla go ahlaahla mathata le ge e le afe ao ba ka bago le ona ge ba dutše ba gola. Ge lesea la gago le dutše le gola, le swanetše go hlahlobja ka mehla pono, meno le go kwa. Ka dinako tše dingwe, go ka nyakega go buiwa mo go oketšegilego bakeng sa go alafa dika tše di tšwelago pele.

Ke swanetše go bona ngaka ya ka neng?

Ge e ba o lemoga le ge e le efe ya dika tše go lesea la gago, bona ngaka gatee-tee:

• Ge e ba o e-na le bothata bja go hema .
• Ge o na le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša goba o na le bothata bja go theeletša ditaelo tše bonolo.
• Mengwaga ye e swanetšegoGe e le gore ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo di sa fihlelelwe.
• Ge e ba lefelo la go bua le fetetšwe (le khubedu, le rurugile, le swana le makhopho).

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ahlaahla dipotšišo le ge e le dife goba dipelaelo tšeo o nago le tšona le ngaka ya gago. Ka mohlala, o ka botšiša dipotšišo tše bjalo ka:

• Ke kalafo efe yeo o e kgothaletšago bakeng sa go hlahloba ngwana wa-ka?
• Dikotsi tša go buiwa ke dife?
• Na sebopego sa hlogo ya ngwana wa-ka se kgoma thuto ya gagwe?
• Ge e ba ke e-na le ngwana yo mongwe, na go na le kgonagalo ya gore ngwana yoo le yena a tla ba le bolwetši bja Apert syndrome?

Ke maemo afe a mangwe ao a swanago le Apert Syndrome?

Tše dingwe tša dika tša Apert syndrome di ka swana le maemo a mangwe ao a bakwago ke go kopanywa ka lebelo ga marapo a legata nakong ya kgolo ya fetus (craniosynostosis). Tše dingwe tša maemo a di akaretša:

• Carpenter syndrome: Go swana le Apert syndrome, ye ke boemo bjoo go bjona legata la lesea le kopanago pele ga nako, e lego seo se bakago go se tlwaelege ga legata. E ka hlola gape syndactyly (menwana le menwana ya maoto yeo e kopantšwego mmogo). Phapano ke gore Carpenter syndrome e direga ge batswadi ka bobedi ba fetišetša lephelo go ngwana (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Se gape se baka go se tlwaelege ga sefahlego ka baka la go kopana ga legata la lesea ka pela kudu.
• Pfeiffer syndrome: Boemong bjo, gotee le go se tlwaelege ga legata le sefahlego, menwana e megolo ya maoto le menwana e megolo ya maoto e ka ba e sephara go feta menwana e mengwe ya maoto gomme e ka kobega kgole le menwana e mengwe ya maoto.
• Saethre-Chotzen syndrome: Ye ke boemo bjoo go bjona marapo a legata a kopanago pele ga nako, e lego seo se feleletšago ka dibopego tša sefahlego tšeo di sa leka-lekanego le tšeo di sa leka-lekanego.

Phapano ke efe magareng ga Apert Syndrome le Crouzon Syndrome?

Apert syndrome le Crouzon syndrome di abelana tše dingwe tša dibopego tše di swanago. Bobedi bja tšona di hlolwa ke go tswalelwa pele ga nako ga manonyeletšo a legata nakong ya kgolo ya fetus. Maemong ka bobedi, legata le ka ba le sebopego se se sa tlwaelegago, gomme sefahlego se ka bonagala se nweletše ka gare (midface hypoplasia). Lega go le bjalo, phapano e kgolo ke gore go Apert syndrome, dikarolo tše dingwe tša mmele di a kgongwa go tlaleletša legata, kudu-kudu syndactyly, e lego boemo bjoo go bjona menwana le menwana ya maoto di kopantšwego. Ka Crouzon syndrome, sebopego sa legata se amega kudu.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Apert syndrome ke boemo bja leabela bjo bo ka bakago diphetogo ponagalo ya lesea le tše dingwe tša mešomo ya mmele wa lona. Le ge go se na kalafo, go buiwa le dikalafo tše di fapafapanego di ka thuša go laola dika le go thuša lesea go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bo tletšego ka mo go kgonegago.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Apert gomme o lebeletše ngwana, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya leabela . Se se tla go fa tshedimošo le tlhahlo yeo o e hlokago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go tseba gore ga o noši. O ka hwetša thekgo go tšwa go dingaka, baeletši le batswadi ba bana bao ba nago le maemo a swanago. O se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago ka se sengwe le se sengwe seo se lego monaganong wa gago.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Malwetši a Leabela, Go golofala ga Legata, Go golofala ga Ditho, Bophelo bja Bana, Craniosynostosis