Na o tseba ka Beta Thalassemia? A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo!

Na o kile wa kwa ka bolwetši bjo bo bitšwago ‘thalassemia’? Mohlomongwe motho yo mongwe ka lapeng la gago goba mogwera o na le boemo bjo. Ge e le gabotse se ke bolwetši bjo bo tswalanago le madi a rena. Lehono re ya go bolela ka ye nngwe ya mehuta ye megolo ya thalassemia , Beta Thalassemia . Le ge leina le le ka kwagala le raragane go se nene, re tla bolela ka lona gabonolo kudu, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Beta Thalassemia ke eng?

Ka mantšu a bonolo, beta thalassemia ke bolwetši bja madi bjoo go bjona mmele wa rena o sa kgonego go dira hemoglobin ka mo go swanetšego . Bjale o ka ba o botšiša gore, "Hemoglobin ke eng?" Hemoglobin ke proteine ​​yeo e hwetšwago diseleng tša rena tše dikhwibidu tša madi yeo e nago le tšhipi e ntši. Ge e le gabotse, ke setswaki se segolo diseleng tše dikhwibidu tša madi.

Nagana ka yona ka tsela ye: hemoglobin e swana le koloi yeo e thušago disele tše dikhwibidu tša rena tša madi go rwala oksitšene. Disele tše tše dikhwibidu tša madi di rwala oksitšene diseleng tše dingwe le ditlhalenama mmeleng ka moka. Ka gona, disele tša rena di diriša oksitšene ye go dira matla.

Beta thalassemia ke e nngwe ya mehuta e mebedi e megolo ya thalassemia. Go se, go na le diphetogo tše dingwe (diphetogo tša dikarolwana tša leabela), ke gore phošo e nyenyane, dikarolwaneng tša leabela tšeo di lego ka gare ga protheine ya rena ya hemoglobin. Ka baka la phošo ye ya dikarolwana tša leabela, mmele wa rena ga o kgone go dira protheine ya beta-globin ka mo go swanetšego ka gare ga hemoglobin.

Beta thalassemia e kgoma bjang mmele wa-ka?

Ge tšweletšo ya mmele ya rena ya beta-globin e fokotšega, disele tša rena tše dikhwibidu tša madi di a senyega. Ke moka disele tše tše dikhwibidu tša madi tše di senyegilego di tlošwa ka pela mading. Bjale nagana, go direga’ng ge e ba disele tše difsa tše dikhwibidu tša madi di ka se dirwe gore di tšeele tše di timetšego legato? Ke mo anemia , goba tlhaelelo ya madi, e tšwelelago.

Dika tša anemia di direga ge re se na disele tše dikhwibidu tše di lekanego tša madi bakeng sa go rwala oksitšene ditlhalenama tša mmele wa rena. Ke moka ditlhalenama tšeo ga di hwetše oksitšene e lekanego. Dika tša anemia tšeo di tlago le beta thalassemia di ka tloga go tše bonolo go ya go tše šoro , go ithekgile ka gore palo ya gago ya disele tše dikhwibidu tša madi e tlase gakaakang.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go swarwa ke beta thalassemia?

Beta thalassemia ke bolwetši bja leabela bjo bo abetšwego . Se se ra gore bana ba abelwa phošo ya dikarolwana tša leabela yeo e amanago le bolwetši bjo go tšwa go batswadi ba bona. Bontši bja batho bao ba nago le beta thalassemia ba dula dinageng tša go swana le Afrika, selete sa Mediterranean, Bohlabela bja Magareng, India le Borwabohlabela bja Asia. Lega go le bjalo, ka baka la go huduga lefaseng ka bophara, balwetši ba beta thalassemia bjale le bona ba begwa kua Yuropa Leboa le Amerika Leboa. Bolwetši bjo bo bonwa gape nageng ya rena, Sri Lanka.

Beta thalassemia e tlwaelegile gakaakang?

Na o be o tseba gore thalassemia ke sebaki se segolo sa anemia yeo e abetšwego? Balwetši ba dikete ba bafsa ba beta thalassemia ba lemogwa ngwaga le ngwaga. Lega go le bjalo, ditaba tše dibotse ke gore ka baka la kaonefatšo ya megato ya thibelo e bjalo ka go hlahlobja bakeng sa go hlaola batho bao ba nago le phošo ya dikarolwana tša leabela tša thalassemia, palo ya ditiragalo e fokotšegile go fihla bokgoleng bjo itšego .

Ke eng seo se bakago beta thalassemia?

Sebaki se segolo sa beta thalassemia ke phošo ya leabela (phetogo ya diphedi) yeo e lekanyetšago tšweletšo ya beta-globin mmeleng wa rena. Bjalo ka ge re šetše re boletše, hemoglobin e bopilwe ka diketane tše nne tša diprotheine: diketane tše pedi tša alpha-globin le diketane tše pedi tša beta-globin . Diphošo ketaneng ya alpha-globin di baka alpha thalassemia, gomme diphošo ketaneng ya beta-globin di baka beta thalassemia. Ge e ba le ge e le efe ya diketane tše tša globin e hlaelela, disele tše dikhwibidu tša madi di a senyega le go senywa.

O abelwa phošo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa beta thalassemia ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se direga ge batswadi ka bobedi ba madi ba rwele kopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi le kopi e tee ya lephelo le le tlwaelegilego. Ka mokgwa o šoro kudu wa beta thalassemia, o abelwa kopi ya lephelo leo le se nago bosodi go tšwa go batswadi ka bobedi.

Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, beta thalassemia e ka bakwa ke go abelwa leabela le tee feela la leabela la beta-globin leo le se nago bosodi. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal .

Ke mehuta efe ya beta thalassemia?

Go ba thata ga boemo bja gago go ithekgile ka palo ya dikarolwana tša leabela tše di se nago bosodi tšeo o di abelago le lefelo leo sefoa se lego go lona. Diphošo tše dingwe tša dikarolwana tša leabela di dira gore go se tšweletšwe beta-globin le gatee (yeo e bitšwago beta-zero thalassemia ). Diphošo tše dingwe di dira gore go tšweletšwe beta-globin e nyenyane kudu (yeo e bitšwago beta-plus thalassemia ).

Go na le mehuta e sego kae e megolo ya beta thalassemia:

• Beta thalassemia major (anemia ya Cooley): Ye ke mohuta o šoro kudu wa beta thalassemia. Go se, dikarolwana tša leabela tša beta-globin ka bobedi di a hlaela goba di a se na bosodi. Beta thalassemia major bjale e bitšwa "thalassemia yeo e ithekgilego ka tšhelo ya madi" ka gobane batho bao ba nago le boemo bjo ba nyaka ditšhelo tša madi bophelo ka moka.
• Beta thalassemia intermedia: Se se ka hlola anemia ye bonolo go ya go ye e lekanetšego. Boemong bjo, dikarolwana tša leabela tša beta-globin ka bobedi di a hlaela goba di a se na selo. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le beta thalassemia intermedia gantši ga ba hloke go neela madi bophelo bja bona ka moka.
• Beta thalassemia minor (goba seka sa beta thalassemia): Se gantši se baka dika tše bonolo tša anemia. Go se, ke lephelo le tee feela la beta-globin leo le hlaelelago goba leo le se nago bosodi. Batho ba bangwe bao ba nago le beta thalassemia minor ba ka no se bontšhe dika le ge e le dife.

Ke dika dife tša beta thalassemia?

Dika tša gago di tla ithekga ka gore beta thalassemia ya gago e šoro gakaakang. Ka mohlala, motho yo a nago le beta thalassemia minor a ka ba a se na dika goba a e-na le anemia e bonolo kudu. Batho bao ba nago le beta thalassemia intermedia gomme kudu-kudu beta thalassemia major ba ka ba le dika tše di lekanetšego goba tše šoro kudu.

Matšoao a bonolo

Beta thalassemia minor (beta thalassemia trait) ka tlwaelo e tswalanywa le dika tše bonolo tša anemia tše bjalo ka:

• Go lapa kgafetšakgafetša .
• Go tsenwa ke phefo goba go fokola .
• Go opša ke hlogo kgafetšakgafetša .
• Letlalo le le phadimago .

Matšoao a lekanetšego le a thata

Dika tše šoro kudu di tswalanywa le beta thalassemia major. Tše dingwe tša dika tše, go ithekgile ka go ba thata ga boemo bja gago, di ka ba gona gape go batho bao ba nago le beta thalassemia intermedia. Go tlaleletša dika tše bonolo, o ka ba le:

• Bothata bja go hema nakong ya go itšhidulla.
• Go oketšega ga lebelo la pelo ( go betha ga pelo ).
• Yellowing ya letlalo kapa ba basweu ba mahlo ( jaundice ).
• Moroto wa mmala wo mohwibidu goba wa teye.
• Kgolo ya go nanya goba tlhabollo ye e diegilego.
• Go ruruga ga mpa .
• Go fokola goba go golofala ga marapo a matsogo, maoto le sefahlego.

Masea a manyenyane ao a nago le beta thalassemia e lekanetšego goba e šoro a ka ba a sa iketla ka mo go kgethegilego , gomme le ona a ka ba le ditwatši gantši.

Beta thalassemia e lemogwa bjang?

Beta thalassemia gantši e lemogwa bjaneng . Foromo e šoro kudu, beta thalassemia major, e lemogwa pele ga mengwaga ye 2, go ra gore bjaneng bja mathomo. Ngaka ya gago e tla hlahloba beta thalassemia go ithekgile ka dika tša gago le dipoelo tša diteko tša madi.

Diteko tša go hlahloba bolwetši ke dife?

Ngaka ya gago e tla hlahloba beta thalassemia ka go tšea sampole e bonolo ya madi gomme ya e hlahloba. Diteko di ka akaretša:

• Palo e Feletšego ya Madi (CBC): Teko ya CBC e nea tsebišo mabapi le disele tša gago tša madi, go akaretša le disele tša gago tše dikhwibidu tša madi. E ka bontšha ge e ba o e-na le palo e nyenyane ya disele tše dikhwibidu tša madi, ge e ba e le tše dinyenyane go feta tše di tlwaelegilego, di na le sebopego se se makatšago goba di le lešweu (tše khubedu e bofefo). Matšoao a e ka ba matšoao a thalassemia.
• Palo ya di- reticulocyte: Disele tše dikhwibidu tša madi tšeo di sa golelago pele di bitšwa di- reticulocyte. Palo e nyenyane ya di- reticulocyte e bolela gore mmele wa gago ga o dire disele tše dikhwibidu tše di lekanego tša madi. Lega go le bjalo, go thalassemia major, palo ya reticulocyte gantši e phagame. Se ke ka gobane mmele wa gago o leka go dira disele tše dikhwibidu tše dintši tša madi bakeng sa go lefela tshenyo ya disele tše dikhwibidu tša madi ka hemoglobin e sa tlwaelegago.
• Teko ya dikarolwana tša leabela tša dimolekule: Teko ye e dumelela ngaka ya gago go hlahloba hemoglobin ya gago kgaufsi le go lemoga phošo ya leabela yeo e sepedišanago le beta thalassemia.
• Hemoglobin electrophoresis: Teko ye e ela mehuta e fapa-fapanego ya diprotheine tša hemoglobin mading a gago. Ka beta thalassemia, mehuta e mengwe ya diprotheine tša hemoglobin e a oketšega, mola e mengwe e fokotšega.

Ge e ba go e-na le pelaelo ya gore lesea la gago leo le sa hlwago le belegwa le ka ba le abetše lephelo leo le se nago bosodi, ngaka ya gago e ka dira teko yeo e bitšwago Chorionic Villus Sampling (CVS) goba Amniocentesis nakong ya boimana. CVS e dira diteko tša karolo ya placenta go nyaka maswao a phošo ya leabela. Placenta ke setho seo se thušago wena le ngwana wa gago go fapantšha phepo nakong ya boimana. Amniocentesis e dira diteko tša seela seo se dikologilego lesea la gago go nyaka maswao a beta thalassemia.

Beta thalassemia e alafša bjang?

Gantši o tla swanelwa ke go šoma le sehlopha sa tlhokomelo seo se akaretšago ditsebi tše di fapa-fapanego. Go bohlokwa kudu go šoma le setsebi seo se alafago malwetši ao a tswalanago le madi, e lego setsebi sa tša madi .

Dikgetho tša kalafo di ka akaretša:

• Ditšhelo tša madi: Motho yo a nago le bolwetši bja beta thalassemia major a ka swanelwa ke go neela madi gantši (mohlomongwe dibeke tše dingwe le tše dingwe tše pedi). Nakong ya tshepedišo ye, o amogela madi go tšwa go monei. Disele tše dikhwibidu tša madi tšeo di tšwago moneelo wo wa madi di thuša go rwala oksitšene ditlhalenama mmeleng ka moka.
• Kalafo ya iron chelation: Iron ke karolo e bohlokwa ya protheine ya hemoglobin yeo e thušago go rwala oksitšene. Lega go le bjalo, tšhipi e ntši kudu e ka ba kotsi. Kalafo ya chelation ya tšhipi e ka thibela go imelwa kudu ke tšhipi.
• Ditlaleletšo tša esiti ya folic: Esiti ya folic e ka thuša mmele wa gago go dira disele tše dikhwibidu tša madi. Ge e ba o na le beta thalassemia minor, ngaka ya gago e ka kgothaletša tlaleletšo ye. Ge e ba boemo bja gago bo šoro, go ka swanelwa ke go nwa folic acid go tlaleletša go go neela madi ka mehla.
• Luspatercept: Ge e ba o e-na le thalassemia major, o ka newa ente yeo e bitšwago luspatercept dibeke tše dingwe le tše dingwe tše tharo go thuša mmele wa gago go dira disele tše dikhwibidu tše dintši tša madi. Luspatercept e thuša go fokotša anemia go balwetši ba beta thalassemia bao ba neelago madi.
• Moko wa marapo le go bjalwa ga disele tša kutu:O ka amogela disele tša kutu tša moko wa marapo go tšwa go monei. Disele tše tša kutu ke tšeo ka morago di fetogago disele tše dikhwibidu tša madi. Beta thalassemia e ka fodišwa ka go tšeela disele tša gago tša kutu tša moko wa marapo legato ka disele tša kutu go tšwa go monei yo a phetšego gabotse. Lega go le bjalo, go hwetša monei yo a swanago le yena ke tlhohlo. Le gona, mohuta wo wa go bjala o lebelelwa e le mokgwa wo o lego kotsing e kgolo.

Ke mathata afe goba ditlamorago tša kalafo yeo?

Mathata a tlwaelegilego kudu a go neela madi ke go imelwa kudu ke tšhipi . Ge o neela madi, mmele wa gago o hwetša disele tše dikhwibidu tše oketšegilego tša madi le tšhipi. Ge o neela madi leboelela, tšhipi ye e feteletšego e ka kgoboketšwa le go senya ditho tše bohlokwa tše bjalo ka sebete, pelo le manyeme. Ge e ba o le moabi wa madi kgafetšakgafetša, boledišana le ngaka ya gago mabapi le gore ke gakae o swanetšego go nwa kalafo ya iron chelation bakeng sa go tloša tšhipi e feteletšego mmeleng wa gago.

O ka fokotša bjang kotsi ya go ba le bolwetši bja beta thalassemia?

O ka se fokotše kotsi ya gago ya go abelwa phošo ya leabela yeo e sepedišanago le beta thalassemia. Lega go le bjalo, o ka thibela ngwana wa gago gore a se ke a e ja bohwa. Ge e ba wena goba molekane wa gago o kotsing ya go ba morwadi wa phošo ye ya leabela gomme o holofela go ba le ngwana, boledišana le ngaka ya gago mabapi le go hlahlobja bakeng sa beta thalassemia.

Na beta thalassemia e ka fodišwa?

Pheko e nnoši ya gona bjale ya beta thalassemia ke go bjalwa ga moko wa marapo le disele tša kutu go tšwa go monei yo a swanago. Lega go le bjalo, go hwetša monei yo a swanago gantši go thata. Gaešita le ditho tša lapa di ka no se lebelelwa e le baabi ba swanetšego.

Ga bjale banyakišiši ba ithuta ka dikalafo tše dingwe tša beta thalassemia, tše bjalo ka go tšeela dikarolwana tša leabela tše di se nago bosodi legato ka tše di phetšego gabotse ( kalafo ya dikarolwana tša leabela ). Mošomo wo o sa le mogatong wa wona wa mathomo.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le beta thalassemia?

Beta thalassemia ke bolwetši bjo bo alafšago . Batho bao ba nago le dibopego tše bonolo le tše di lekanetšego tša beta thalassemia, tše bjalo ka tše dinyenyane le tša magareng, ba ka letela kholofelo e tlwaelegilego ya bophelo ge e ba ba latela ditaelo tša kalafo ya ngaka ya bona. Lega go le bjalo, beta thalassemia major e ka khutsufatša kholofelo ya bona ya bophelo. Sebaki se se tlwaelegilego kudu sa lehu boemong bjo ke go palelwa ga pelo mo go bakwago ke go imelwa kudu ke tšhipi.

Bolela le ngaka ya gago ka ponelopele ya gago go ya ka go ba thata ga boemo bja gago.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Botšiša ngaka ya gago gore ke gakae o swanetšego go dira diteko tša madi le dikalafo, le gore ke diphetogo dife tša mokgwa wa bophelo tšeo o swanetšego go di dira bakeng sa go laola boemo bja gago.

Dipotšišo tše dingwe tšeo o ka di botšišago:

• Ke mohuta ofe wa beta thalassemia yeo ke nago le yona?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo ke tlago go e nyaka go laola boemo bja-ka?
• Kotsi ya mathata ao a bakwago ke kalafo e ka fokotšwa bjang?
• Ke gakae ke swanetšego go dira diteko tša madi bakeng sa go hlokomela boemo bja-ka?
• Ke tla dira diteko tša madi tša mohuta mang?
• Ke diphetogo dife tša mokgwa wa bophelo (mohlala, dijo, go itšhidulla) tšeo ke swanetšego go di dira go laola seemo sa ka?
• Na ke nkgetheng wa go bjalwa ga disele tša kutu?
• Ke dibaka dife tša gore bana ba ka le bona ba tla ba le beta thalassemia?

Tsela yeo o itemogelago beta thalassemia e ithekgile ka gore boemo bja gago bo šoro gakaakang. Go sa šetšwe mohuta wa beta thalassemia, go bohlokwa go šoma le ditsebi tšeo di nago le phihlelo ya go hlahloba le go alafa thalassemia.

Go hwetša kalafo ye e nepagetšego go ka thibela anemia le go fokotša kotsi ya mathata a go swana le go imelwa kudu ke tšhipi.

Go šoma le sehlopha sa tlhokomelo ya maphelo seo se hlokomelago boemo bja gago kgaufsi le go nea leano la tlhokomelo leo le rulagantšwego go ka thuša go kaonefatša ponelo-pele ya gago.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Beta Thalassemia ga se selo seo o swanetšego go se boifa, eupša ke boemo bjo bo swanetšego go laolwa gabotse . Ge e ba wena goba motho yo o mo tsebago a na le boemo bjo, go bohlokwa kudu go latela keletšo e swanetšego ya tša kalafo, go hwetša diteko tše di nyakegago le kalafo . Gopola gore ga o noši, gomme go na le dingaka le bašomi ba tša maphelo bao ba ka go thušago. Ka gona, o se ke wa tšhaba go bolela le bona ge e ba o e-na le dipotšišo. Re holofela gore tshedimošo ye e tla go thuša go phela bophelo bjo bobotse!

` Beta thalassemia, thalassemia, anemia, hemoglobin, diphetogo tša leabela, moneelo wa madi, go imelwa kudu ke tšhipi