Na mahlo a ngwana wa gago a na le phetogo ya mohuta wo? A re ithuteng ka (Blepharophimosis Syndrome)!

Ka dinako tše dingwe o ka ba o lemogile gore mahlo a masea a manyenyane a beilwe ka tsela e makatšago. Mohlomongwe go bulega ga mahlo ke mo gonyenyane, goba mahlo a bonala a theoga. Go bona selo sa go swana le se go ka go dira gore o tšhoge ganyenyane bjalo ka mma. Ka dinako tše bjalo, go bohlokwa kudu go lemoga seemo se seo re yago go bolela ka sona, ke gore, Blepharophimosis Syndrome.

Blepharophimosis Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Ye ke boemo bja leabela bjo bo kgomago tsela yeo mahlo a gago a bopago ka yona. Nagana ka yona, mahlo a rena ke karolo ya bohlokwa kudu yeo e šireletšago leihlo. Ka gona, go bulega ga mahlo a motho yo a nago le bolwetši bjo, ke gore sekgoba magareng ga mahlo, go tshesane go feta motho yo a tlwaelegilego. Le gona, lephego la leihlo la ka godimo le bonagala bjalo ka mahlo ao a welego . Selo se sengwe ke gore ka gare ga leihlo, ke gore ka lehlakoreng la nko, o ka bona go phuthwa mo gonyenyane ga letlalo go tloga lephegong la leihlo la ka tlase go ya lephegong la leihlo la ka godimo.

Lebaka la se ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago `FOXL2`, goba bjalo ka ge dingaka di e bitša , phetogo ya diphedi . Selo se sengwe sa bohlokwa ke gore mae a basadi bao ba nago le `Blepharophimosis Syndrome` ye le ona a ka amega.

Go na le leina le lengwe le letelele leo dingaka di le šomišago go se, e lego `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`. E bitšwa gape `BPES` ka boripana. Ba bangwe ba ka e bitša gape ``small eye opening syndrome.`` This is a congenital condition , go ra gore lesea le ka bona dika tše ge le belegwa.

Lentšu "blepharophimosis" le bitšwa "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Go kwagala go raragane go se nene, na ga go bjalo? Eupša seo se lokile, a re no re `BPES` ka lebaka la go ba bonolo.

Na go na le mehuta ya se? (Mehuta ya BPES) .

Ee, go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya `BPES` ye. Ke Mohuta I le Mohuta II .

Go na le dimelo tše dingwe tše di tlwaelegilego tša mehuta ye ka bobedi:

• Diphapoši tša mahlo tšeo di bulegilego tše dinyenyane go feta tše di tlwaelegilego (blepharophimosis) .
• Dikgapetla tša mahlo tše di welago (ptosis) .
• Mahlo a arogantšwe kudu go feta a tlwaelegilego (telecanthus) .
• Mene ya letlalo yeo e menegago go ya godimo ka lehlakoreng la ka gare la lephego la leihlo la ka tlase, ke gore, go leba nkong (epicanthus inversus) .

Bjale a re boneng gore ke diphapano dife tše di lebanyago magareng ga mehuta ye mebedi.

BPES Mofuta wa I

Ge e ba o na le BPES ya mohuta wa I, e ka baka boemo bjo bo bitšwago Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Batho ba bangwe gape ba bitša se "go palelwa ga mae a dikgogo pele ga nako." Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke ge mae a mosadi a kgaotša go šoma pele ga nako yeo e letetšwego.

BPES Mofuta II (BPES Mofuta II) .

Eupša ge e ba o e-na le BPES type II, ga e bake mathata a mangwe a tshepedišo mmeleng wa gago, e lego seo se bolelago mathata a mangwe a magolo ao a kgomago mmele ka moka. Dika feela tšeo di bonwago kudu ke tšeo di tswalanago le mahlo.

Blepharophimosis syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Lefaseng ka bophara, `Blepharophimosis Syndrome` ye e bonwa ka tekanyo ya matswalo a ka bago 1 go a 50,000 . Se se ra gore ke seemo seo se diregago ka sewelo ka tsela e itšego.

Ke maswao afe le dika tša blepharophimosis syndrome?

Matšoao a ena `Blepharophimosis Syndrome` haholo-holo ama ponahalo ea mahlo a hao. Gopola dika tše nne tše dikgolo tšeo re boletšego ka tšona pejana:

• Diphapoši tše nnyane tša mahlo.
• Dikgapetla tša mahlo tše di theogilego ( Ptosis ).
• Ka bophara beha mahlo (Telecanthus).
• Mene ya letlalo yeo e phuthago godimo godimo ga mahlo a ka gare a ka fase (Mahlo a ka gare a ka fase ao a phuthwago godimo - Epicanthus Inversus).

Nagana feela, dika tše di ka fetoša ponagalo ya sefahlego sa lesea ganyenyane. Ke mo go tlwaelegilego gore batswadi ba ikwe ba tshwenyegile ge ba bona se. Eupša o se tshwenyege, go na le dilo tšeo di ka dirwago ka se.

Go tlaleletša go dikarolo tše tše kgolo, dikarolo tše dingwe di ka bonwa:

• Ectropion (go retologela ga eyeball ka ntle).
• Strabismus, e tsebjago gape bjalo ka "mahlo a tshela ", ke boemo bjoo go bjona mahlo a tshelago.
• Amblyopia , yeo e bakwago ke lephego la leihlo leo le theogago leo le thibelago pono. Go bolela nnete, lephego la leihlo le thibela pono.
• Ditsebe tše di pitlagantšwego , tšeo gape di tsebjago e le "ditsebe tša komiki" goba "ditsebe tša lop," di bolela gore mapheko a ditsebe tša ditsebe a ka ba a tšhogile goba a phuthetšwe fase.
• Ditsebe tše di beilwego fase.
• Borogo bjo bo sephara bja nko.
• Sekgoba magareng ga nko le molomo wa ka godimo ke se senyenyane go feta se se tlwaelegilego.
• Batho bao ba nago le mohuta wa I ba na le Primary Ovarian Insufficiency (POI).

Ke ka baka la’ng se se direga? Dibaki ke dife? (Ke eng seo se bakago bolwetši bja blepharophimosis?)

Sebaki se segolo sa `Blepharophimosis Syndrome` ye ke phapano goba phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `FOXL2`. Se se fetišetšwa ka dikarolwana tša leabela ka mokgwa wa autosomal dominant .

Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bolela gore gaešita le ge motswadi o tee feela a e-na le lephelo le le fetotšwego (le fetotšwego), ngwana a ka le abelwa.Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka ba le boemo bjo ka lekga la mathomo ntle le go bo abelwa go batswadi ba bona. Maemong a bjalo, dingaka di re ke phetogo ya leabela "ye mpsha" goba ye mpsha, go ra gore ga se ya abelwa motswadi yo a amegilego.

Mathata a mangwe ao a ka diregago ka lebaka la se (Ke mathata afe a blepharophimosis syndrome?)

Blepharophimosis e ka kgoma pono ya gago . O kotsing e oketšegilego ya go ba le diphošo tša go kgopamiša , tšeo di ka bakago go lahlegelwa ke pono kgole goba kgaufsi.

Ka mo go kgethegilego, masea le bana ba banyenyane bao ba nago le ptosis e šoro (boemo bjo bo bitšwago leihlo la go tšwafa) ba ka ba le boemo bjo bo bitšwago amblyopia . Se ke ka gobane mašobana a mahlo a thibela pono ya bona, a thibela bjoko go amogela ditšhupetšo tše di tšwago leihlong leo. Ge e ba se se sa alafše ka pela, pono leihlong leo e ka senyegelwa sa ruri.

Se se lemogwa bjang? (Blepharophimosis syndrome e lemogwa bjang?)

Ngaka ya gago e ka belaela gore o na le Blepharophimosis Syndrome ka morago ga go bona maswao a mane a magolo a tša kalafo ao re boletšego ka ona pejana le go dira tlhahlobo ya mahlo. Setsebi sa tlhokomelo ya mahlo se ka dira tše dingwe tša diteko tše goba ka moka ga tšona:

• Teko ya go bona gabotse: Se se akaretša go go kgopela gore o bale ditlhaka tšhateng. Teko ye e ka thuša ngaka ya gago go bona ge e ba o e-na le diphošo tša go kgopamiša, tše bjalo ka go bona kgaufsi goba go bona kgole.
• Diteko tša leihlo la go tšwafa (Amblyopia) le strabismus .
• Diteko tša madi bakeng sa maemo a dihomoune tša pelego (kudu-kudu ge e ba go belaelwa gore mohuta wa I).
• Diteko tša leabela : Se se ka tiišetša ge eba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo la `FOXL2`.

Dikalafo ke dife? (Blepharophimosis syndrome e alafša bjang?)

Blepharophimosis Syndrome gantši e alafša ka go buiwa bjaneng . Magareng ga nywaga e 3 le e 5, go buiwa go dirwa bakeng sa go lokiša maemo ao a bitšwago epicanthus inversus (go phuthwa ga letlalo la ka gare la lephego la leihlo) le telecanthus (mahlo ao a aroganego kgole). Ke moka, mo e ka bago ngwaga ka morago, ngaka ya go bua e dira go bua gape bakeng sa go lokiša lešoba la leihlo leo le retologilego (ptosis). Ka dinako tše dingwe go buiwa mo ka moka go ka dirwa ka nako e tee, eupša se ga se sa tlwaelega kudu.

Ho buoa tsena ha e etsoa feela ho ntlafatsa ponahalo ea mahlo, empa hape ho thusa pono ea ngoana ntshetsa pele. Ka gobane ge e ba mahlo a tswaletšwe, pono e ka se gole gabotse.

Ge e ba o e-na le BPES type I, yeo e bolelago Primary Ovarian Insufficiency, ngaka ya gago e ka šišinya kalafo ya go bušetša dihomoune legato , kudu-kudu ditlaleletšo tša estrogen. Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore dikalafo tše ga di rarolle go hloka thari . O swanetše go boledišana ka se le setsebi sa maphelo a pelego.

Na go na le tsela ya go thibela se gore se se direge? (Nka fokotša bjang kotsi ya-ka ya go ba le bolwetši bja blepharophimosis syndrome?)

Ga go na tsela e itšego ya go thibela Blepharophimosis Syndrome, ka ge e le boemo bja leabela. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, ke kgopolo e botse go nagana ka keletšo ya leabela pele o e-ba le ngwana. Ka tsela ye, o ka ithuta mo go oketšegilego ka yona gomme wa bolela ka kotsi ya gore ngwana wa gago a e abe bohwa.

Nka letela eng ge e ba ke e-na le bolwetši bja blepharophimosis syndrome?

Ge e ba o e-na le Blepharophimosis Syndrome, o tla swanelwa ke go dira ditlhahlobo tša mahlo ka mehla . Se se ka thuša go lekola ge e ba pono ya gago e phetše gabotse le ge e ba go e-na le mathata a mangwe.

Ge e ba o e-na le mohuta wa I, o swanetše go boledišana le ngaka ya endocrinologist goba setsebi sa tša maphelo a pelego mabapi le ditaba tša dihomoune le tša pelego.

Blepharophimosis Syndrome e ka alafša, eupša e ka se fodišwe. Ke gore, gaešita le ge go buiwa go ka tsošološa ponagalo le go šoma ga mahlo go fihla bokgoleng bjo itšego, go ka se fetoše sebaki sa motheo sa leabela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša moabi wa ka wa tlhokomelo ya maphelo?

Ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke swanetše go hlahlobja gakae?
• Na o kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela?
• Ke ditšhišinyo dife tšeo o ka di neago bakeng sa go lebeletšana le mathata a pelego?
• Ke ka fase ga mabaka afe ao o bego o tla swanelwa ke go ya phapošing ya tšhoganetšo ka lebaka la seemo se?

Phapano ke efe magareng ga Blepharophimosis intellectual disability syndrome le se?

Se le sona se gakantšha go se nene, ka fao go botse go hlakiša. Batho bao ba nago le maemo ao a bitšwago `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` le bona ba ka bona mahlo a go theoga le go bulega ga mahlo a mannyane go feta a tlwaelegilego. Le ge go le bjalo, ga di bone `telecanthus` (mahlo a beakantšwe kgole) goba `epicanthus inversus` (diphutha tša ka gare tša letlalo).

Selo sa bohlokwa kudu ke gore batho bao ba nago le `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` ba na le kgolo ya monagano ye e nanyago.Mehlala ya se e akaretša maemo ao a bitšwago `Ohdo syndrome` le `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.` Bo-rathutamahlale ba akanyetša gore go na le batho ba ka tlase ga 1,000 kua United States bao ba nago le di- syndrome tše tša bogole bja tlhaologanyo.

Le ge go le bjalo, bao ba nago le `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` yeo re bolelago ka yona ga ba na bogole bja tlhaologanyo. Ye ke phapano ye kgolo.

Blepharophimosis Syndrome, goba BPES, ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bago gona ge motho a belegwa. Wena le sehlopha sa gago sa tša kalafo le ka kgona go laola boemo bjo gabotse. Go buiwa bakeng sa go lokiša mathata a lephego la leihlo gantši ke karolo ya leano la kalafo.

Molaetša wa go Išwa Gae

Go lokile, ka fao, go tšwa go seo re se ahlaahlilego, ke holofela gore o na le kgopolo ye botse ka ga `Blepharophimosis Syndrome`. Gopola:

• This is a genetic condition , kudu-kudu e ama mahlo.
• Dika tše dikgolo ke go bulega ga mahlo mo gonyenyane, mahlo a go theoga, mahlo a beilwego kgole le go phuthwa ga letlalo ka gare.
• Go na le mehuta ye mebedi (`Mohuta I` le `Mohuta II`) . Ka `Mohuta I`, mae a dikgogo le ona a ka ameha.
• Se ga se bake bogole bja tlhaologanyo.
• Go buiwa go ka kaonefatša ponagalo le go šoma ga mahlo.
• Ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla le ge e ba go nyakega, kalafo ya dihomoune di bohlokwa.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo. Eupša gopola gore ga o noši. Ka thušo ya dingaka le kalafo e swanetšego, batho ba bantši ba kgonne go laola boemo bjo le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Ka gona, dula o tiile gomme o nyake keletšo e nyakegago ya tša kalafo.

` Blepharophimosis, BPES, Diphego tša Mahlo, Malwetši a Leabela, Ptosis, Epicanthus Inversus, Bophelo bja Mahlo