Na o tseba ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago? Bolwetši bja Pelo le letlalo

Na o kile wa kwa ka Cardiofaciocutaneous Syndrome, goba CFC Syndrome bjalo ka ge re e bitša ka boripana? Ke seemo seo se sa tlwaelegago, go ra gore ga se bolwetši bjo bo amago batho ka moka. Eupša e ka kgoma dikarolo tše mmalwa tša mmele wa rena. E ama haholo-holo pelo (cardio-), sefahleho (facio-), le letlalo le moriri (cutaneous). E sego seo feela, eupša boemo bjo bo ka baka gape le go diega ga kgolo le mathata a kgolo ya tlhaologanyo baneng. Ka gona, a re boleleng ka yona ka botlalo, na re tla bolela?

Ge e le gabotse Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke boemo bja leabela . Ke gore, e bakwa ke phetogo (phetogo ya diphedi) dikarolwaneng tša rena tša leabela. Ye ke bolwetši bjo e lego bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago `RASopathy`. `RASopathies` ke sehlopha sa maemo a liphatsa tša lefutšo ao a hlolwago ke phošo ya `tsela ya RAS`, tsela yeo disele mmeleng wa rena di boledišanago ka yona. Nagana ka yona bjalo ka ge disele mmeleng wa rena di fapantšha melaetša ye mennyane. Ge e ba phapantšho ye ya melaetša e sa direge gabotse, go ka tšwelela mathata a fapa-fapanego.

Ge e le mabapi le kamoo bolwetši bja CFC bo tlwaelegilego ka gona, ge e le gabotse ke ka sewelo kudu . Dipego tše dingwe di šišinya gore boemo bjo bo kgoma mo e ka bago ngwana o tee go ba 810 000. Dipego tša tša kalafo di bolela feela ka ditiragalo tše makgolo a sego kae. Lega go le bjalo, bo-rathutamahlale ba dumela gore palo e ka ba e phagamego kudu. Se ke ka gobane ka dinako tše dingwe dika di bonolo kudu moo di sa lemogwego. CFC syndrome le yona e ka gakantšhwa le maemo a mangwe a leabela.

Ke dika dife tšeo di ka bago gona tša bolwetši bja CFC?

Dika di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro kudu. Le gona, dika tše di ka kgoma dikarolo tše di fapanego tša mmele.

Matšoao a amanang le pelo

Gantši, bana bao ba nago le bolwetši bja CFC ba belegwa ba e-na le mathata a itšego a pelo . Tše di bitšwa diphošo tša pelo tšeo di belegwego. Dika tše ka dinako tše dingwe di ka bonwa ge motho a belegwa, goba a ka tšwelela ka morago. Mehlala e sego kae še:

• Go ba le valve ya pelo yeo e sa tlwaelegago yeo e kgomago go elela ga madi go tšwa pelong go ya maswafong.
• Go ngunanguna ga pelo ke modumo wo o sa tlwaelegago wo o kwewago pelong.
• Lesoba magareng ga diphapoši tše pedi tša ka tlase tša pelo (Ventricular Septal Defect).
• Go ba le lešoba magareng ga diphapoši tše pedi tša ka godimo tša pelo (Atrial Septal Defect).
• Go fokola goba go kotofala ga mesifa ya pelo (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Matšoao a amanang le letlalo le moriri

Mo e nyakilego go ba motho yo mongwe le yo mongwe yo a nago le boemo bjo o tla lemoga diphetogo tše itšego letlalong la gagwe le meriring.

• Go ba le letlalo le le omilego le le makgwakgwa . E ka no se be boreledi go swana le letlalo la lesea, eupša go e na le moo e omile go se nene e bile e makgwakgwa.
• Maswao a matswalo a lefsifsi (nevi) .Go bona tše dingwe.
• Go fokotšega goba go lahlega ga dintshi tša mahlo goba dintshi .
• Moriri o ba o mosesane, o a phatloga, o oma e bile o a tšhošwa .
• Ponagalo ya mašobana a mannyane a go swana le makhopho (Keratosis Pilaris) matsogong, maotong le sefahlegong.
• Wrinkled letlalo ka meomo le leoto la maoto.

Diphetogo tša ponagalo ya sefahlego

Dikarolo tše dingwe tše itšego di ka bonwa gape le ponagalo ya sefahlego sa bana bao ba nago le bolwetši bjo.

• Sefahlego se sephara le se setelele .
• Go theoga ga mahlo (Ptosis).
• Sekgala se se oketšegilego magareng ga mahlo le go sekama ga mahlo go ya fase.
• Phatla e phagame e bile e tshesane ka mahlakoreng ka bobedi.
• Go ba le hlogo yeo e lego ye kgolo go feta ye e tlwaelegilego (Macrocephaly).
• Ditsebe di teng ka tlase ga maemo a tlwaelegilego.
• Nko e kopana.
• Seledu se senyenyane.

Mathata a mangwe ao bana ba ka bago le ona

Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le mathata a mangwe:

• Tiego ya kgolo le mathata a tlhabollo ya tlhaologanyo (gantši a magareng go ya go a šoro).
• Bothata bja go ja .
• Seela se feteletšego bjokong (Hydrocephalus).
• Go fokotšega ga maemo a dihomoune tša kgolo.
• Go thothomela .
• Go oketšega ga boima bja mmele le go palelwa ga kgolo (Go palelwa ke go atlega).
• Mathata a pono .
• Go fokola ga mešifa le go fokola (Hypotonia).

Ke eng seo se bakago bolwetši bja CFC?

CFC syndrome e bakwa ke phetogo ya diphedi (phetogo) go e nngwe ya dikarolwana tša leabela tše mmalwa. Dipshio tše ke:

• `BRAF` lephelo (gantši kudu) .
• `MAP2K1` le `MAP2K2` liphatsa tsa lefutso (bobeli ka ho fetisisa tloaelehileng) .
• `KRAS` lephelo (ka seoelo) .

Dipshio tše di laela mebele ya rena gore e dire diprotheine tšeo di lego bohlokwa bakeng sa poledišano ya disele. Tshepetšo ye ya kgokagano e bitšwa `tsela ya RAS/MAPK`. Tshepedišo ye e bohlokwa bakeng sa go gola ga embryo.

Lega go le bjalo, batho ba bangwe bao go hweditšwego gore ba na le bolwetši bja CFC ga se ba hwetšwa ba e-na le le ge e le efe ya diphetogo tše tša leabela. Borasaense ba dumela gore batho ba bjalo ba ka ba le `Costello Syndrome` goba `Noonan Syndrome`.

Na bolwetši bja CFC ke bja leabela?

Maemong a mantši, bolwetši bja CFC ga bo abelwe . Phetogo ye ya dikarolwana tša leabela gantši e direga ka go itiragalela nakong ya ge fetus e gola. Bontši bja batho bao ba nago le boemo bjo ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu , bolwetši bjo bo ka abelwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Ge e le gore e abetšwe, ke ka mokgwa wa ``Autosomal Dominant''. Se se ra gore gaešita le ge ngwana a ka abelwa kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee yo a se nago bolwetši bjo eupša a rwele lephelo leo le fetotšwego, ngwana a sa dutše a ka ba le bolwetši bjo.

Tsela ya go lemoga boemo bjo?

Ka dinako tše dingwe bolwetši bja CFC bo lemogwa pele ngwana a belegwa, nakong ya boimana, .Di- ultrasound tša pele ga pelego di ka nea ditšhupetšo, tše bjalo ka go oketšega ga tekanyo ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea leo le sa tšwago go belegwa, goba hlogo le mmele wa lesea leo le sa tšwago go belegwa e le tše dikgolo go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona.

Lega go le bjalo, gantši boemo bjo bo lemogwa maseeng . Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tša mmele tšeo di tswalanago le boemo bjo, ngaka e ka laela diteko tše bjalo ka:

• Diteko tša go swana le `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , goba `Cardiac Catheterization` go lekola mošomo wa pelo ya lesea.
• Teko ya Leabela la Dimolekule go šupa diphetogo tša leabela. Se gantši se nyaka sampole ya madi goba sampole ya disele tšeo di tšerwego ka gare ga lerameng.
• Diteko tša X-ray, CT scan, MRI goba ultrasound go bona ge e ba go e-na le ditiragalo le ge e le dife tše di sa tlwaelegago pelong, bjokong goba dithong tše dingwe.
• Teka maphoto a bjoko le mošomo wa go thothomela ka `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Lekola ka gare ga mahlo a lesea ka diteko tša pono tša go swana le `Ophthalmoscopy` .

CFC syndrome e alafša bjang?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo e lebanyago ya bolwetši bja CFC. Bana bao ba nago le boemo bjo ba nyaka thekgo ya sehlopha sa dingaka tšeo di nago le dithuto tše di fapa-fapanego tše di kgethegilego, go akaretša le:

• Ngaka ya pelo
• Ngaka ya letlalo
• An Endocrinologist (ngaka yeo e kgethegilego tshepedišong ya endocrine) .
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya tšhilo ya dijo (Gastroenterologist) .
• Setsebi sa tša leabela
• Ngaka ya methapo
• Molaodi wa Mošomo
• Ngaka ya mahlo
• Ngaka ya bana
• Molaodi wa Mmele
• Setsebi sa tša mahlasedi
• Molaodi wa Polelo

Dikgetho tša kalafo di fapana kudu go ithekgile ka dinyakwa tša ngwana yo mongwe le yo mongwe. Lega go le bjalo, di ka akaretša:

• Dibolaya twatši go thibela ditwatši, kudu ge ngwana a na le maemo afe goba afe a pelo.
• Laola go thothomela ka dihlare tša go lwantšha go tšhošwa .
• Go tsenya phaephe ya go fepa ka nko ya ngwana goba ka letlalo la mpa go fa dikhaloriki le phepo.
• Kaonafatša pono ka digalase, dilentshe tša go kgoma goba go buiwa .
• Dijo tše di nago le di- kilojoule tše dintši le tše di nago le phepo .
• Ditlolo goba ditlolo tša go imolla letlalo le le omilego.
• Dihlare tša go kaonafatša mošomo wa pelo ya ngwana goba go imolla mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo.
• Dihlare tša go oketša maemo a dihomoune tša kgolo.
• Go bea shunt go tloša seela se se feteletšego go dikologa bjoko bja ngwana le go fokotša kgatelelo.
• Go buiwa go lokiša go se tlwaelege ga pelo. Bana ba bangwe ba ka nyaka go buiwa pelo bakeng sa go lokiša valve ya maswafo yeo e sa tlwaelegago.

Tebelelo ya bophelo ke efe ka CFC syndrome?

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja CFC e ithekgile ka go ba thata ga dika tša gagwe. Lega go le bjalo, ka go hlahlobja le kalafo e swanetšego, bontši bja batho bao ba nago le boemo bjo ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Selo sa bohlokwa kudu ke go fa ngwana thekgo le kalafo yeo a e hlokago ka nako ye e swanetšego, gore a kgone go phela bophelo bjo bokaone bjo bo kgonegago.

Na bolwetši bja CFC bo ka thibelwa?

Ka ge boemo bjo bo bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago, ga go na tsela ya go thibela phetogo ya leabela yeo e lebišago go bolwetši bja CFC.

Ke eng se sengwe seo ke swanetšego go se botšiša ngaka ya-ka ka bolwetši bja CFC?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja CFC, ke kgopolo e botse go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Na se e ka ba `Costello Syndrome` goba `Noonan Syndrome`? Ke ka lebaka la eng o re / o sa bolele seo?
• Na phetogo ye ya leabela e abetšwe goba e diregile ka kotsi?
• Na ngwanaka o na le bothata bja pelo?
• Na ngwana wa-ka o na le seela se se oketšegilego bjokong bja gagwe?
• Na ngwana wa ka o tla ba le ditlhaselo?
• Na boemo bjo bo tla kgoma pono ya ngwana wa-ka?
• Na ngwana wa-ka o tla nyaka go buiwa goba go nwa dihlare?
• Re kgonthiša bjang gore ngwana wa ka o hwetša phepo yeo a e hlokago?
• Na go na le dika tše di kgethegilego tšeo ke swanetšego go tsebiša ngaka ka tšona?
• Bogolofadi bja tlhaologanyo bo šoro gakaakang?
• Ke ditsebi dife tšeo re swanetšego go di bona gomme gakae?
• Na go na le dihlopha tša thekgo tšeo di ka re thušago go lebeletšana le boemo bjo?
• Na o kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela?

Phapano ke efe magareng ga bolwetši bja CFC, bolwetši bja Costello le bolwetši bja Noonan?

Dika tša bolwetši bja CFC di swana kudu le tša Costello Syndrome le Noonan Syndrome. Go kgetholla maemo a a mararo a leabela go ka ba thata, kudu-kudu maseeng.

Lega go le bjalo, maemo ka moka a mararo a bakwa ke diphetogo tše di fapa-fapanego tša leabela . Le gona, ka go se swane le bolwetši bja CFC, motho yo a nago le Costello Syndrome o kotsing e kgolo ya go swarwa ke kankere .

Ge o thoma go kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo swanago le Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), o ka imelwa ke maikwelo. Leeto la go ya go hlahloba e ka ba rollercoaster ya dipeelo. Le gona ka thekgo ka moka yeo ngwana wa gago a e nyakago, matšatši a gago a ka ba a swaregile. Eupša go bohlokwa gore o iphe nako ya gago gomme o leke go laola kgateletšego ya gago.Hwetša ditsela tša go kgokagana le batswadi ba bangwe ba bana bao ba nago le maemo a sewelo. Go na le ditšhaba tše dintši Inthaneteng, gomme dingaka tša ngwana wa gago di ka tseba dikgokagano tše bjalo.

Molaetša wa go Išwa Gae

Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo ka senyago. O se ke wa tšhoga ge e ba go lemogilwe gore o na le boemo bjo.

• Boemo bjo bo ka kgoma pelo, sefahlego, letlalo, moriri le kgolo ya ngwana.
• Gaešita le ge go se na kalafo e itšego, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego le thekgo ya tša kalafo ya ditsebi tšeo di ka thušago go laola dika .
• Bontši bja bana ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ka kalafo le tlhokomelo e swanetšego.
• Ga o noši. Hwetša thušo go dingaka, baeletši le dihlopha tše dingwe tša thekgo ya batswadi.
• Selo sa bohlokwa kudu ke go rata le go thekga ngwana wa gago le go šoma go mo fa bophelo bjo bokaone bjo bo kgonegago.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago. Ba ka go hlalosa le go go hlahla go ya pele.

` Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC Syndrome, Malwetši a leabela, Bolwetši bja pelo, Malwetši a letlalo, Go šitišwa ga kgolo, Bophelo bjo bobotse bja bana, RASopathy