Na pono ya gago e a senyega ganyenyane-ganyenyane? A re ithuteng ka se (Cone-Rod Dystrophy)!

Na wena goba motho yo o mo tsebago, kudu-kudu go tloga bjaneng, o bile le diphetogo le ge e le dife ponong ya gago, tše bjalo ka pono e sa bonagalego gabotse, goba go kwa seetša? Goba na o hweditše go le thata go hlaola mebala? Ka dinako tše dingwe dilo tše e ka ba tše bonolo. Lehono re tlile go bolela ka bolwetši bja mahlo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo nyakago tlhokomelo ye nnyane, eupša bjoo batho ba bantši ba sa tsebego ka bjona. Se se bitšwa `(Cone-Rod Dystrophy)` goba `(CRD)`.

Cone-Rod Dystrophy ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(Cone-Rod Dystrophy)` ke bolwetši bjo bo amago karolo ya retina ka gare ga mahlo a rena. Seo se diregago go se ke gore pono ya rena ganyenyane-ganyenyane, ke gore, ganyenyane-ganyenyane, e a fokola. Maemong a mangwe, se se ka lebiša go lahlegelweng ke pono ka mo go feletšego gaešita le bofofu . Ye ke therešo e nyamišago.

Sebaki se segolo sa go lahlegelwa mo ga pono ke tshenyo ya mehuta ye mebedi ya disele tšeo di kwago seetša ka gare ga retina ya rena, tšeo di bitšwago dikhone le dithupa . Go bolela nnete, disele tše di a hwa ganyenyane-ganyenyane. Lentšu ``Dystrophy'' go ``Cone-Rod Dystrophy'' le ra gore disele tše di senyega ganyenyane-ganyenyane.

Nagana, ge leihlo la rena le swana le khamera, disele tše tša khoune ``(Dikhone)`` le disele tša molamu ``(Dithupa)`` di swana le marontho a mannyane godimo ga ``(filimi)`` ya khamera yeo. Ke tšona tšeo di tšeago seetša, di lemogago mmala, di bopa diswantšho gomme di di romela bjokong bja rena.

• Dikhone: Tše ke disele tšeo di re thušago go bona mebala , gomme gape di nea pono e bogale le e kwagalago (kudu-kudu ge re lebelela pele ka go lebanya) .
• Dithupa: Tše di re thuša go bona leswiswing le ponong ya ka thoko, ke gore dilo tšeo di sego ka pele ga rena ka go lebanya .

Ka go CRD, disele tša khoune gantši ke tša mathomo go senyega, eupša ka dinako tše dingwe mehuta ye ka bobedi ya disele e ka senyega ka nako e tee.

Boemo bjo, bjo bo bitšwago ``(CRD)``, bo hwetšwa ka sewelo kudu , go ra gore ga se bolwetši bjo bo amago bohle. Le gona, gantši ke leabela , go ra gore ke selo seo se fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Bolwetši bjo gantši bo thoma bjaneng goba bja mathomo bja motho yo mogolo .

Na o a tseba gore dika tša se ke dife?

Gaešita le ge dika tša CRD di ka fapana ganyenyane go ya ka batho, go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo di ka bonwago. Tše di na le tshekamelo ya go oketšega ge nako e dutše e e-ya.

• Go fokola karolong ya bogareng bja leihlo: Gantši se ke seka sa mathomo seo se lemogwago. Gantši e thoma bjaneng. Go bolela nnete, go bonagala eka seo se bonwago ka go lebanya se fifala.
• Photophobia: Go ikwa o e-na le kwelobohloko e feteletšego seetša se se phadimago: Go thata go bona ge letšatši goba mabone a timilwe, bjalo ka ge eka mahlo a fetoga a matala-lerata.
• Bothata bja go hlaola mebala: Ge nako e dutše e e-ya, mebala e ka se bonagale kudu gomme e ka ba ya lebiša go bofofu bja mebala ka mo go feletšego .
• Bofofu bja bošego (Nyctalopia): Pono e fokola kudu bošego mafelong ao a sa bonegego gabotse.
• Go lahlegelwa ke pono ya ka thoko: Ga se feela gore pono yeo o e bonago thwii pele e fokotšega ganyenyane-ganyenyane, eupša seo o se bonago ka mahlakoreng ka bobedi a leihlo la gago le sona se fokotšega ganyenyane-ganyenyane.
• Tahlegelo ya pono ka botlalo (bofofu): Ye ke kgato ye šoro kudu ya bolwetši.

Dika tše ga di tle gateetee. Di gola ganyenyane-ganyenyane. Ka gona ka dinako tše dingwe, mathomong, o ka nagana gore ga se taba e kgolo.

Ke ka baka la’ng se se direga? Mabaka ke afe?

Bjalo ka ge re boletše pele, `(CRD)` kudu ke bolwetši bja leabela . Ke gore, e hlolwa ke diphetogo tše itšego (diphetogo tša leabela) tšeo di diregago ka go `(DNA)` ya rena . Nagana ka yona, `(DNA)` ke polane ya mmele wa rena. Ge go na le phošo ye nnyane polane yeo, e ka hlola maemo a go swana le a.

Dinyakišišo di hweditše gore go na le bonyane diphetogo tša leabela tše 28 tše di fapanego tšeo di ka hlolago `(CRD)` ye. Go na le ditsela tše mmalwa tšeo ka tšona re ka abelago diphetogo tše tša leabela:

• `(Autosomal dominant)`: Tabeng ye, bolwetši bo ka direga le ge lephelo leo le se nago bosodi le abetšwe go tšwa go motswadi o tee fela , e ka ba mma goba tate.
• `(Autosomal recessive)`: Mokgweng wo, bolwetši bo direga fela ge lephelo leo le se nago bosodi le abetšwe batswadi ka bobedi . Ge e etšwa go motswadi o tee feela, motho yoo e ka ba morwadi wa bolwetši bjo, eupša a ka se bontšhe dika.
• `(X-linked)`: Se se hlolwa ke lephelo leo le kgokagantšwego le chromosome ya X. Kotsi e ithekgile ka gore ke motswadi ofe yo a nago le lephelo leo le se nago bosodi.

Diphetogo tše nne tša leabela tšeo di nago le kgonagalo e kgolo ya go baka Cone-Rod Dystrophy ke:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Gaešita le ge tše di raragane ganyenyane ka tša kalafo, dikarolwana tše tša leabela ke tšona di thušago disele tša khoune le dithupa tšeo di lego mahlong a rena go šoma gabotse. Ka gona ge go e-na le bothata ka dikarolwana tše tša leabela, modiro wa disele tšeo o a senyega.

O hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego? (Tlhahlobo) .

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le le ge e le efe ya dika tše, ruri o swanetše go bona setsebi sa tlhokomelo ya mahlo . A ka go botša ka kgonthe ge e ba ye e le CRD goba bolwetši bjo bongwe bja mahlo.

O diriša mekgwa e mmalwa go hlahloba malwetši:

1. Botšiša ka histori ya gago ya kalafo le dika: dilo tša go swana le diphetogo tša pono ya gago le ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le mathata a swanago.

2. Go dirwa tlhahlobo e feletšego ya mahlo: Se se ka akaretša lelokelelo la diteko.

• Teko ya go bona gabotse:Go dumelela batho go bala mangwalo le go bona gore ba kgona go bona bokgole bjo bokaaka’ng.
• Teko ya pono ya mebala: Go lekola ge eba o ka kgona go fapantšha mebala ka nepagalo.
• Tlhahlobo ya lebone la go phatloga: Go lebelela ka gare ga leihlo ka sedirišwa se se kgethegilego sa go godiša.

Le ge diteko tše di le bohlokwa, teko ye bohlokwa kudu le ye e itšego ya go tiišetša Cone-Rod Dystrophy ke Electroretinography. Ye ke teko yeo e kgethegilego ka tsela e itšego. E ela ka ho toba mosebetsi oa motlakase oa retina. Ge CRD e le gona, teko ye e ka šupa dipaterone tše di itšego tša mošomo (goba go hloka mošomo).

Go oketša moo, ngaka ya gago ya mahlo e ka kgothaletša gore o dirwe diteko tša leabela . Se ke go bona ge e ba o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e tsebjago e baka CRD. Se se bohlokwa kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago la kgauswi (mma, tate, bana babo, bana) a na le CRD, goba ge o na le kotsi ya go fetišetša bolwetši go bana ba gago.

Ke dikalafo dife tša se? Na e ka fodišwa?

Oo, go bolela nnete, ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bjo `(Cone-Rod Dystrophy)`. Se ke selo se se nyamišago kudu.

Lega go le bjalo, ga go nyakege gore re lahle kholofelo ka mo go feletšego. Mokgwa wa bjale ke go diegiša tšwelopele ya bolwetši le go alafa dika le ge e le dife le mathata ao a tšwelelago. Ngaka ya gago ya mahlo e ka thuša ka se. Se se ka akaretša:

• Tšhireletšo ya seetša: Go diriša digalase tša letšatši, digalase tša mahlo tšeo di nago le mmala goba dilentshe tša go kgoma go ka thuša go fokotša kotsi ya tshenyo ya disele tša retina ka baka la go pepentšhwa seetšeng.
• Phošollo ya pono: Megatong ya mathomo ya bolwetši, digalase di ka nea kimollo e itšego go fokotšegeng ga pono.
• Dithušo tša pono ya fase: Tše ke didirišwa tšeo di thušago batho bao ba nago le pono ya fase go dira mešomo ya letšatši le letšatši. Di tloga go digalase tše bonolo tša go godiša go ya go didirišwa tša thekinolotši ya maemo a godimo go swana le mananeo a khomphutha a go bala skrine.
• Tsošološo ya pono: Wo ke mohuta o kgethegilego wa tlwaetšo yeo e go rutago kamoo o ka lebeletšanago le go dira mešomo ya letšatši le letšatši le go lahlegelwa ke pono.
• Ditlaleletšo tša phepo: Go na le tumelo ya gore dibithamine le diminerale tše itšego (diphepo tše dinyenyane) di ka diegiša tšwelopele ya CRD. Lega go le bjalo, tše di swanetše go tšewa feela ka tlase ga keletšo ya tša kalafo . Ngaka ya gago ya mahlo e tla go botša gore ke dife tše dibotse le gore ke dife tše mpe.
• Thekgo ya maphelo a monagano: .Go lahlegelwa ke pono ya gago e ka ba phihlelo e gateletšago kudu le e tšhošago . Batho ba bantši bao ba nago le CRD ba ka itemogela dika tše bjalo ka go tshwenyega goba kgateletšego. Ka gona, go nyaka keletšo le thekgo ya tša monagano e ka ba thušo e kgolo tabeng ya go lebeletšana le maikwelo a le go lebeletšana le ona.

Na go tla ba le dikalafo tše difsa nakong e tlago? (Dinyakišišo)

Ga bjale banyakišiši ba nyakišiša ge e ba dikalafo tša dikarolwana tša leabela di ka dirišetšwa go alafa Cone-Rod Dystrophy. Ke gore, mekgwa yeo e ka lokišago dikarolwana tša leabela tše di se nago bosodi tšeo re boletšego ka tšona.

Lega go le bjalo, dikalafo tše di sa dutše di le mogatong wa mathomo kudu wa tshepedišo ya nyakišišo . Se se ra gore go tla feta bonyenyane mengwaga ye mmalwa gape pele re ka hwetša dikalafo tše. Le gona, di tla lokollwa feela ge e ba dinyakišišo tšeo di tiišetša gore dikalafo tše di šireletšegile e bile di a šoma .

Ka gona, gaešita le ge go le thata go ba le dikholofelo tše dikgolo ka dikalafo tše mo nakong ye, go bohlokwa go gopola gore tše di ka nea kimollo e itšego go batho bao ba nago le CRD nakong e tlago .

Motho yo a nago le bolwetši bja cone-rod dystrophy (CRD) o itemogela eng?

Ditlamorago tša CRD gantši di thoma bjaneng . Bana bao ba nago le CRD ba ka ba le mathata a pono pele ba e-na le nywaga e 10. Ka gona, ka dinako tše dingwe barutiši ba sekolo ke bona ba pele ba go lemoga phetogo ponong ya ngwana.

Bontši bja batho bao ba nago le CRD ba ka lahlegelwa ke pono ya bona go fihla bokgoleng bja go foufala ka molao ge ba e-na le nywaga e 20. Lega go le bjalo, go batho ba bangwe, ka ge bolwetši bo tšwela pele ka go nanya goba tshenyo e se e šoro kudu, go ka tšea go fihla nywageng ya bona ya bo-30 goba ya bo-40 gore ba fihle mogatong wo.

Tebelelo ya boemo bjo ke efe?

`(CRD)` ga se bolwetši bjo bo beago bophelo kotsing . Seo se ra gore ga e bolaye. Lega go le bjalo, ke bolwetši bjo bo bakago tšhitišo e kgolo bophelong gomme mafelelong bo lebiša bogole .

Eupša o ka ithuta go phela ka go lahlegelwa ke pono , kudu-kudu ka thušo ya dingaka, ditirelo tša thekgo le methopo e mengwe.

Selo sa bohlokwa kudu ke go kwešiša gore ga o noši. O se ke wa tšhaba go kgopela thušo.

Na go na le tsela ya go thibela se?

Bjalo ka ge re boletše pejana, Cone-Rod Dystrophy ke bolwetši bjo bo bakwago kudu ke diphetogo tša leabela . Ka gona, go ithekgile ka tsebišo ya gona bjale, ga go na tsela ya go thibela goba go fokotša kotsi ya go ba le CRD . Banyakišiši ba sa dutše ba nyakišiša ge e ba go e-na le dibaki tše dingwe goba mabaka ao a tlaleletšago boemong bjo.

Ge e ba ke na le CRD, ke itlhokomela bjang?

Ge o na le `(CRD)`, go bohlokwa kudu go bona setsebi sa gago sa mahlo ka mehla bakeng sa ditlhahlobo tša mahlo.Ke moka a ka hlokomela diphetogo mahlong a gago, a beakanya kalafo ya gago ka mo go swanetšego gomme a go nea tsebišo e mpsha.

Ngaka ya gago ya mahlo le baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya maphelo ba ka go thuša go phela le CRD. Di ka go thuša go tlwaelana le yona le go itokišeletša bokamoso. Le gona ba ka go tsebiša ka dikalafo tše difsa gomme ba go nea tsebišo.

Ke swanetše go botšiša ngaka/mohumagadi eng?

Ge o bona ngaka, go tla ba mo go holago gore o botšiše dipotšišo tša go swana le tše:

• Pono ya ka e fokotšegile gakaakang?
• Bolwetši bjo bja `(CRD)` bo tla tšwela pele bjang? Na o ka akanya gore e tla tšea nako e kaaka’ng?
• Na nna le lapa lešo re swanetše go dira diteko tša dikarolwana tša leabela go hwetša gore ke phetogo efe ya DNA yeo e bakilego se?
• Ke eng seo nka se dirago gona bjale go diegiša tšwelopele ya bolwetši?
• Na go na le mananeo goba methopo yeo nka e šomišago go nthuša go tlwaela diphetogo tša bjale le go itokišeletša diphetogo tša ka moso?

Ge o lahlegelwa ke pono ya gago ka lebaka la Cone-Rod Dystrophy, o ka ikwa o le noši e bile o le noši lefaseng le go ba bangwe. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tshwenyegile e bile o tshwenyegile ka seo se tlago go fetoga nakong e tlago.

Lega go le bjalo, se ga se boemo bjoo o swanetšego go lebeletšana le bjona o nnoši . Ngaka ya gago ya mahlo, dingaka tše dingwe le ditsebi di tla go nea tlhokomelo, thekgo, tlhahlo le methopo yeo o e nyakago. O se ke wa tšhaba go ba kgopela thušo. Di tla go thuša go tlwaela le go lebeletšana le mafelelo a go lahlegelwa ke pono.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) ke bolwetši bja mahlo bjo bo beago bophelo kotsing bjoo go bjona disele tšeo di lego mahlong a rena tšeo di bitšwago dikhone le dithupa di senyegago, ganyenyane-ganyenyane di baka go lahlegelwa ke pono. Gantši ke ya leabela gomme e ka thoma bjaneng.

Gaešita le ge ga bjale go se na kalafo, go na le ditsela tše dintši tša go laola dika, go diegiša tšwelopele ya bolwetši le go go thuša go phela ka go lahlegelwa ke pono.

Ge e ba wena goba motho yo mongwe yo o mo tsebago a e-na le dika tše, bona setsebi sa mahlo gatee-tee . Go bohlokwa kudu go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego le tlhahlo.

Gopola gore ga o noši. Hwetša thekgo le thušo yeo o e hlokago. Go dula o na le kgopolo e botse le gona go bohlokwa kudu!

` khoune-molamu dystrophy, CRD, tahlehelo ea pono, retina, lisele tsa khoune, lisele tsa molamu, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a mahlo