Na o lemoga phetogo sefahlegong goba ditsebeng tša ngwana wa gago? Na e ka ba e le Goldenhar Syndrome?

Ge re lebelela lesea leo le sa tšwago go belegwa, re ikwa re thabile kudu e bile re ratwa, na ga go bjalo? Eupša nagana ka yona, ka dinako tše dingwe, le ge e le ka sewelo kudu, masea a mangwe a tla lefaseng le ka diphapano tše nnyane tšeo di lego gona go tloga ge a belegwa. Ke kamoo, kudu-kudu sefahlegong, ditsebeng, mahlong goba mokokotlong, boemo bjoo re yago go bolela ka bjona lehono bo bitšwago Goldenhar Syndrome. O se tšhoge ge o ekwa leina le, re tla bolela ka se sengwe le se sengwe ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago.

Goldenhar Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Goldenhar Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo belegwego . "Congenital" e bolela hore boemo bo teng ka pelehi. E classified e le boemo ba craniofacial. Se se ra gore e hlola go se tlwaelege sebopegong goba kgolo ya sefahlego goba hlogo ya ngwana wa gago. Ka mo go kgethegilego, Goldenhar Syndrome e ka kgoma mokokotlo wa ngwana wa gago, ditsebe le mahlo.

Gantši, batho bao ba nago le Goldenhar Syndrome ba na le marapo le mešifa yeo e sa golago ka lehlakoreng le tee la sefahlego (yeo gape e bitšwago hemifacial microsomia). Ka dinako tše dingwe mahlakore ka bobedi a ka kgongwa. Bana ba bangwe gape ba na le molomo wo o arogilego goba magalagapa a arogilego.

E reeletšwe ka Goldenhar go hlompha monyakišiši yo a ilego a utolla boemo bjo la mathomo ka 1952, e lego Maurice Goldenhar. Leina le lengwe la tša kalafo la yona ke "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Leina le le kwagala e le le letelele go se nene, na ga go bjalo? A re e thubeleng, akere?

• Oculo e bolela go amana le mahlo.
• Auriculo e bolela e amanang le tsebe.
• Vertebral e bolela mokokotlo.
• Dysplasia ke tšwelopele e sa tlwaelegago ya karolo ya mmele.

Bjale o kwešiša tlhalošo ya leina le, akere?

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Goldenhar Syndrome ge e le gabotse ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu . Ditsebi di re e ama mo e ka bago o tee go masea a mangwe le a mangwe a 3 500 go ya go a 25 000 ao a sa tšwago go belegwa. Gape go thwe e tlwaelegile go se nene go bašemane go feta banenyana.

Ke dibaki dife tša Goldenhar Syndrome?

Potšišo yeo batho ba bantši ba nago le yona ke gore "Ke ka lebaka la eng se se direga?" Go bolela therešo, ditsebi di sa dutše di se tša e hlatha .Sebaki se se nepagetšego sa Goldenhar Syndrome ga se tsebje. Go dumelwa gore e bakwa ke phetogo ya chromosome, eupša ga se ka mehla sebaki seo se lego molaleng. Ka phesente ye nnyane kudu, mo e ka bago 1% - 2% ya maemo, seemo se ka abelwa go tšwa go motswadi o tee goba ka bobedi.

Dinyakišišo tše dingwe di bontšhitše gore kotsi ya gore lesea le be le Goldenhar Syndrome e ka oketšega ganyenyane ge e ba mma a e-na le maemo a itšego goba a diriša dihlare tše itšego nakong ya boimana. Mohlala:

• Bolwetši bja swikiri bja boimana.
• Dihlare tše dingwe tšeo di šomišwago go mašobana a mahlo, kudukudu tšeo di nago le esiti ya retinoic, go swana le isotretinoin (Accutane®).

Ka gona, ge e ba o imile, go bohlokwa kudu go latela ditaelo tša ngaka ya gago ka mo go nepagetšego.

Ke dika dife tša se?

Dika tša Goldenhar Syndrome di ka fapana go ya ka batho. Lega go le bjalo, e nngwe ya dika tše di tlwaelegilego kudu ke gore lehlakore le lengwe la sefahlego ga le gole gabotse . Se se bitšwa gape `hemifacial microsomia`, bjalo ka ge re boletše pejana. Se se ka dira gore mohlagare, marama le mahlo a ka lehlakoreng le lengwe la sefahlego e be a manyenyane gomme a se ke a gola go feta ka lehlakoreng le lengwe. Ka mohlala, lerameng le lengwe le ka ba le phaphathi go feta le lengwe, goba seledu e ka ba se senyenyane ka lehlakoreng le lengwe.

Dikarolo tše dingwe tše di bonagalago ke:

• Go se tlwaelege ga ditsebe: Batho ba bangwe ba ka ba le tsebe e tee yeo e lego ye nnyane ka mo go sa tlwaelegago (yeo e bitšwago `microtia`). Ba bangwe ba ka ba le tsebe e tee yeo e hlaelelago ka mo go feletšego (yeo e bitšwago `anotia`). Se se ka baka go lahlegelwa ke go kwa.
• E ama mahlakore ka bobedi a sefahlego: Mo e ka bago tee-tharong ya bana bao ba nago le Goldenhar Syndrome ba itemogela kgolo ye e sa kgaotšego ka mahlakoreng ka bobedi a sefahlego.
• Mathata a ditho tše dingwe: Mathata a ka direga gape le dipshiong, pelo, maswafo goba marapo a mokokotlo (vertebrae).
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Mo e ka bago 15% ya batho ba ka ba le maemo a itšego a bogole bja tlhaologanyo. Se se ra gore mathata a go ithuta, go fokotšega ga bokgoni bja go kwešiša, bjalobjalo.

Go tlaleletša go se, go ka bonwa dika tše dingwe:

• Go ba le molomo wo o arogilego goba magalagapa a arogilego.
• Diphošo tša pelo tšeo di belegwego.
• Ka dinako tše dingwe dithotobolo tše nnyane (di-cyst tša dermoid) di ka bopega leihlong.
• Tahlegelo ya go kwa.
• Kgoboketšo ya meetse ka gare ga legata (Hydrocephalus).
• Go hema go hema ka boroko mo go šitišago.
• Tahlegelo ya lephego la leihlo goba dinama tše dingwe ka leihlong (coloboma) le tahlegelo ya pono yeo e hlolwago ke seo.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Mathata a polelo.
• Mahlo a tshela (`Strabismus`).

Gopola gore ga se bohle bao ba tlago go ba le dika tše ka moka. Batho ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela tša tšona, gomme matla a tšona a ka fapana.

O tseba bjang ge e ba o na le Goldenhar Syndrome?

Gantši, dingaka di ka hlahloba Goldenhar Syndrome ka morago ga ge lesea le belegwe go ithekgile ka dika tša ka ntle, tše bjalo ka diphetogo sefahlegong le ditsebeng.

Lega go le bjalo, e le go kgonthišetša ka mo go oketšegilego le go bona ge e ba go e-na le mathata a mangwe a ka gare, ngaka e ka dira diteko tše dingwe tše sego kae. Tše dingwe tša tše di akaretša:

• Di- CT scan: Tše di ka lemoga diphetogo dibopegong tšeo di lego ka gare ga tsebe tšeo di ka bago di baka go lahlegelwa ke go kwa.
• Echocardiogram (teko ya echo) goba electrocardiogram (EKG): Diteko tše di ka hlahloba kamoo pelo e šomago ka gona. Bjalo ka ge re boletše pejana, ka dinako tše dingwe bolwetši bja pelo bo ka direga.
• Ditlhahlobo tša mahlo: Diteko tše di dirwa go lekola go se tlwaelege ka gare ga leihlo.
• Ultrasound le X-ray: Tše di ka lekola diphetogo legata, mokokotlong, maswafong goba dipshiong.
• Diteko tša leabela: Diteko tše di thuša go lahla maemo a mangwe a leabela ao a ka bakago dika tše di swanago.
• Dinyakišišo tša boroko: Tše di dirwa go lekola ge e ba go e-na le go hema ka mo go šitišago ge o robetše.

Na se se ka lemogwa pele ngwana a belegwa?

Se se direga ka sewelo kudu. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe, nakong ya di- ultrasound scan tša pele ga pelego, dingaka di ka lemoga diphetogo mohlagare, ditsebeng goba molomong wa lesea leo le sa tšwago go belegwa. Ge e ba se se direga, ba ka se ela hloko kudu.

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo ya Goldenhar Syndrome e fapana go ya ka dika . Ga se batho ka moka bao ba swarwago ka tsela e swanago. Bana ba bangwe ba ka no se nyake kalafo le ge e le efe e kgethegilego ge e ba dika tša bona e le tše bonolo kudu. Lega go le bjalo, kalafo e rulagantšwe ka thušo ya ditsebi tše di fapa-fapanego, ge go nyakega.

Dikgetho tše dingwe tša kalafo ke tše:

• Thušo ya go fepa: Masea a mangwe a ka ba le bothata bja go anya. Maemong a bjalo, mapotlelo a kgethegilego goba diphepo tša nasogastric (NG) di ka nyakega.
• Go kaonefatša pono: O ka diriša digalase tša mahlo goba wa buiwa bakeng sa go kaonefatša pono ya gago.
• Dithušo tša go kwa: Go kwa go ka kaonefatšwa ka go diriša dithušo tša go kwa goba dilo tšeo di tsentšwego go kwa tšeo di tsentšwego marapong.
• Kalafo ya polelo: .Se se bohlokwa kudu go hlabolla mabokgoni a polelo le poledišano.
• Go buiwa: Go buiwa go ka dirwa bakeng sa go lokiša bolwetši bja pelo, go arogana ga molomo goba magalagapa, go hema ka mo go sa felego ge o robetše, ditsebe tše dinyenyane (microtia) goba go golofala ga mokokotlo.

Tše ka moka di dirwa go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana ka mo go kgonegago. Ka fao, go bohlokwa kudu go latela keletšo yeo e filwego ke ngaka.

Na diphetogo tša sefahlego di ka lokišwa?

Ee, se ke bothata go batswadi ba bantši. Go buiwa ga setlolo go ka dirwa go dira gore dibopego tša sefahlego di be le tekatekano kudu. Masea a mantši ao a nago le Goldenhar Syndrome a buiwa bakeng sa go fetoša ponagalo ya mohlagare wa ona, marapo a marama, ditsebe goba phatla. Se gantši se dirwa ge ngwana a godile go se nene, ka mengwaga ye e swanetšego.

Na Goldenhar Syndrome e ka thibelwa?

Bjalo ka ge re boletše pele, ga go na tsela e kgonthišeditšwego ya go thibela boemo bjo ka gobane sebaki se se nepagetšego se sa dutše se sa tsebje . Le ge go le bjalo, go bohlokwa go latela keletšo ka moka ya ngaka ya gago nakong ya boimana. Ka mo go kgethegilego, o se ke wa diriša dihlare tšeo di nago le esiti ya retinoic (tše bjalo ka dihlare tše dingwe tša mašobana a mahlo) ntle le keletšo ya ngaka ya gago. Gape go bohlokwa go ja dijo tše di phetšego gabotse.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le Goldenhar Syndrome, ke kgopolo e botse go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela. Ke moka, ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, o ka kwešiša kotsi ya gore ngwana yoo a be le boemo bjo.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo?

Se se ka kwagala se tšhoša ganyenyane. Lega go le bjalo, gaešita le ge bokamoso bja batho bao ba phelago le Goldenhar Syndrome bo fapana, bontši bja batho bo na le mafelelo a mabotse . Ka kalafo e nepagetšego, bana bao ba nago le boemo bjo gantši ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Ba kgona go ithuta, go bapala le go tšea karolo setšhabeng.

Ke dilo dife tšeo o nyakago go di botšiša ngaka?

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo, o ka ba le dipotšišo tše dintši. Ka nako yeo, o se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago dilo tše:

• "Ngaka/Mohumagatšana, ke dika dife tše kgolo tša Goldenhar Syndrome?"
• "Ke diteko dife tšeo ke swanetšego go di dira go kgonthiša gore ngwana wa ka o na le se?"
• "Ke dikgetho dife tša kalafo ya se? Ke eng seo se kaone go ngwana wa ka?"
• "Ke mafelo afe a mangwe ao a ka botwago go ithuta ka botlalo ka ga seemo se?"
• "Naa go na le mekgatlo goba dihlopha tša batswadi tšeo di thušago bana le malapa ka seemo sa mohuta wo?"

Go botšiša dipotšišo tše go tla go thuša go hwetša kwešišo e kaone ya boemo le go nea ngwana wa gago tše kaone.

Na Goldenhar Syndrome ke bogole?

Ee, ka dinako tše dingwe seBogolofadi bo ka tšewa bjalo ka bogole. Ka mohlala, ge e ba go na le bothata bja go kwa goba bja go bona, e ka ba bogole. Ka mo go swanago, ge e ba go e-na le bogole bja tlhaologanyo, motho yoo a ka nyaka thekgo e oketšegilego gore a dire mošomo wa letšatši le letšatši le go ithuta. Ka fao, ke maikarabelo a rena bjalo ka setšhaba go ba fa dinolofatši le thekgo ye e nyakegago.

Ke maemo afe a mangwe ao a nago le dika tše di swanago?

Go na le maemo a mangwe a mmalwa ao a nago le dika tše di swanago le tša Goldenhar Syndrome. Ka fao, go bohlokwa kudu go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego. Tše dingwe tša maemo a ke:

• Letshwao la Branchio-oto-renal `(Letshwao la Branchiootorenal (BOR))`
• Mokgatlo wa CHARGE
• Letšatši la Townes-Brocks
• Moeki wa Collins syndrome
• Mokgatlo wa VACTERL

Gaešita le ge se se ka kwagala se raragane ganyenyane, dingaka di ela hloko tše ka moka ge di dira diteko.

Seo re swanetšego go se gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona!

Goldenhar Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo lego gona ge motho a belegwa. E ama kudu sebopego sa sefahlego sa lesea, hlogo gomme ka dinako tše dingwe ditho tša ka gare. Dingaka di ka lokiša go golofala mo gongwe ga sefahlego goba mokokotlo nakong ya masea ka go buiwa.

Se bohlokwa ke gore bana ba bangwe ba ka no se nyake kalafo e kgethegilego ge e ba dika tša bona e le tše bonolo. Gomme, maemong a mantši, batho bao ba nago le Goldenhar Syndrome ba phela maphelo a thabile, a kgotsofatša ka kalafo le thekgo ye e nyakegago.

Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le le ge e le efe ya dika tše, o se ke wa tšhoga, eupša bona ngaka gatee-tee bakeng sa keletšo. Go hlahloba bolwetši ka pela le kalafo e swanetšego go ka nea ngwana wa gago bokamoso bjo bokaone.

` Goldenhar syndrome, boemo bja pelego, go se loke ga pelego, craniofacial, hemifacial microsomia, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, bophelo bjo bobotse bja ngwana