Na o na le ammonia e ntši kudu mading a gago? A re ithuteng ka boemo bjo kotsi bja hyperammonemia!

Go na le dilo tše dintši kudu tšeo di diregago ka gare ga mebele ya rena, akere? Ka dinako tše dingwe, ge ditshepedišo tše di tšwela ka ntle ga whack ganyenyane, mathata a magolo a ka tšwelela. Ka mohlala, hyperammonemia ke boemo bjo šoro bjo bo diregago ge setšweletšwa sa ditlakala seo se bitšwago ammonia se oketšega mading a rena. Go bohlokwa kudu go lemoga se ka gobane se ka ba le khuetšo ye kgolo bophelong bja gago ge se sa hlokomelwe gabotse.

Hyperammonemia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, hyperammonemia ke ge tekanyo ya gago ya ammonia mading e le e phagamego ka mo go sa tlwaelegago. Ammonia goba NH3 ke setšweletšwa sa ditlakala seo se tšweletšwago ka maleng a rena ge re šila diprotheine tšeo re di jago. Ka tlwaelo, ammonia ye e ya sebeteng sa rena gomme e šongwa moo. Re bitša tshepedišo ye modikologo wa urea . Ka modikologo wo, ammonia e fetošetšwa go selo seo se sego kotsi kudu seo se bitšwago urea gomme ya ntšhwa ka morotong. Lega go le bjalo, ge e ba selo se sengwe se sa sepele gabotse ka modikologo wo wa urea, goba ge e ba sebete se sa kgone go šoma ammonia ye gabotse, ammonia e thoma go kgoboketšwa mading. Koketšego ye ya ammonia mading e na le mpholo kudu go Central Nervous System (CNS) ya rena , yeo e lego bjoko le mokokotlo. Ke ka baka leo hyperammonemia e lego boemo bjo bo nyakago tlhokomelo ya tša kalafo ka pela gomme bo ka ba bja bea bophelo kotsing .

Ke mang yo a ka hlagolelago se kudu?

Boemo bjo, bjo bo bitšwago hyperammonemia, bo ka kgoma masea a sa tšwago go belegwa, bana ba banyenyane le batho ba bagolo.

• Gare ga batho ba bagolo, mo e ka bago 90% ya bao ba tlaišwago ke boemo bjo ke bao ba nago le bolwetši bja cirrhosis ya sebete .
• Masea ao a sa tšwago go belegwa a ka ba le se ka gobane a belegwa a e-na le phošo modikologong wa urea (bolwetši bja modikologo wa urea bjo bo belegwego) . Tše ke maemo a leabela.
• Le gona, go palelwa mo gogolo ga sebete le malwetši a metaboliki ao a abetšwego go ka baka hyperammonemia baneng ba banyenyane.

Go thata go bolela gabotse gore se se tlwaelegile gakaakang, ka ge se ka bakwa ke mabaka a go fapafapana. Eupša banyakišiši ba akanyetša gore mathata a modikologo wa urea, e lego se sengwe sa dibaki, a kgoma lesea le tee go a 250 000 ao a belegwego United States le lesea le tee go a 440 000 ao a belegwego ditšhaba-tšhaba.

Ke dibaki dife tša hyperammonemia?

Go ka ba le mabaka a mmalwa a se. Mabaka a a ka fetoga ge motho a tšofala. Eupša ka kakaretšo, dibaki tše pedi tše dikgolo ke mathata a sebete le malwetši a modikologo wa urea (UCD) .

Ka lebaka la mathata a sebete

Sebete sa rena ke setho se segolo seo se fetošago ammonia gore e be urea. Ka gona ge e ba sebete se senyegile goba se babja, ga se kgone go šoma ammonia gabotse. Ke mo ammonia e kgoboketšwago mading. Maemo a mangwe ao a tswalanago le sebete ao a ka bakago hyperammonemia ke a:

• Bolwetši bja sebete : Ge sebete se senyegile , bokgoni bja sona bja go šoma ammonia bo lekanyeditšwe. Se se tlwaelegile kudu bolwetšing bjo šoro bja sebete, eupša gaešita le bathong bao ba nago le bolwetši bjo bo tsepamego bja sebete, ka dinako tše dingwe tekanyo ya ammonia e ka hlatloga gatee-tee, ka mohlala, ge e ba go direga selo se itšego ka mpeng goba maleng ( go tšwa madi ka mpeng ) goba ge e ba go e-na le go se leka-lekane ga di- electrolyte . Se ke sebaki se segolo sa maemo a godimo a ammonia go batho ba bagolo le bana.
• Hepatic encephalopathy : Se se direga ge sebete se senyegile gomme se sa kgone go šoma ammonia gabotse. Ammonia e kgoboketšwa mading gomme e sepela go ya bjokong. Se se ka baka kgakanego, go se tsepame , gaešita le go ba coma. Ka dinako tše dingwe e ka bolaya.
• Cirrhosis ya sebete: Cirrhosis ke go tšeelwa legato ga dinama tše di phetšego gabotse tša sebete ka dinama tša lebadi. Se se ka dira gore sebete se se šome gabotse gomme se ka lebiša go hyperammonemia. Cirrhosis ke bolwetši bjo bo sa folego bja sebete.
• Go palelwa ga sebete mo go šoro: Ye ke ge sebete se kgaotša go šoma gatee-tee. E ka bakwa ke malwetši le maemo a go fapafapana. Ka mohlala, go gobala ga sebete mo go bakwago ke dihlare-tagi mo go bakwago ke dihlare tše itšego, tše bjalo ka acetaminophen , go baka 50% ya ditiragalo ka moka tša go palelwa mo go šoro ga sebete kua United States. E ikarabella bakeng sa 64% ya maemo a hyperammonemia baneng.
• Go fokotšega ga go elela ga madi sebeteng sa gago: Ge e ba madi a sa elela gabotse sebeteng sa gago, mmele o ka se kgone go romela ammonia sebeteng gore e šongwe. Gaešita le ka nako yeo, ammonia e kgoboketšwa mading.
• Bolwetši bja Reye: .Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. E ama madi, bjoko le sebete. Gantši e baka tekanyo e phagamego ya ammonia mading le tekanyo ya tlase ya glucose mading. Gantši e ama bana ba banyenyane le bafsa bao ba lego mahlalagading bao ba fola go tšwa go ditwatši tša twatši tša go swana le sekobonyane goba flu/influenza le bao ba nwetšego aspirin bakeng sa dika tšeo. Sebaki se se nepagetšego sa bolwetši bja Reye ga se tsebje. Lega go le bjalo, ka baka la kotsi ye, aspirin ga se ya swanela go newa bana ba banyenyane le bafsa bao ba lego mahlalagading ka ntle le ge ngaka e kgothaletšwa ka mo go kgethegilego.

Ka lebaka la Mathata a Modikologo wa Urea (UCDs) .

Bjalo ka ge re ahlaahlile pele, modikologo wa urea ke tshepedišo yeo ka yona ammonia ye e nago le mpholo e fetošetšwago go urea gomme ya ntšhwa ka moroto. Modikologo wo o na le megato e mmalwa, yeo e nngwe le e nngwe ya yona e nyakago mohuta o fapanego wa ensaeme. Di-enzyme tše ke:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS) 1.1.
• Carbamoyl fosfate ya synthetase (CPS) 1.1.
• Ornithine transcarbamylase (OTC) ya go swana le yona .
• Argininosuccinate ya go dira dilo (AS) .
• Esiti ya argininosuccinic lyase (ASL) .
• Arginase (ARG1) ya .

Ge e ba e nngwe ya diensaeme tše e hlaelela, modikologo wa urea ga o šome gabotse. Ammonia e aga mading. Mohuta wo wa tlhaelelo ya ensaeme o bitšwa bolwetši bja modikologo wa urea (UCD). Di-UCD di ka baka hyperammonemia, yeo e ka bago e šoro goba e sa folego. Di-UCD ke maemo a pelego. Masea a sa tšwago go belegwa ao a nago le tlhaelelo e feletšego ya ensaeme ya modikologo wa urea gantši a ba le hyperammonemia e šoro ka diiri tše 24 go ya go tše 72 ka morago ga pelego. Go sa šetšwe gore go hlaelela ga ensaeme ke mo go bonolo goba mo go sa felego, go kgoboketšwa ga ammonia go ka direga nako le ge e le efe bophelong, nakong ya bolwetši, kgateletšego goba ditiragalo tše dingwe tše di gateletšago. Di-UCD tše di tšea 23% ya ditiragalo tša hyperammonemia ye e šoro go bana ba bannyane bao ba babjago kudu.

Mabaka a mangwe

Ka ntle le se, go ka ba le mabaka a mangwe a mmalwa:

• Go palelwa ga dipshio (dipshio): Ge dipshio di sa kgone go ntšha urea gabotse ka lebaka la go palelwa ga dipshio, e ka dira gore ammonia e kgoboketšwe mading.
• Mathata a itšego a madi: Hyperammonemia e ka bakwa gape ke malwetši a madi a bjalo ka multiple myeloma le acute leukemia.
• Diphetetšo tše itšego: diphedi tše di tšweletšago urease tša go swana le Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) le KlebsiellaDiphetetšo tša dipaketheria tša go swana le streptococci, kudukudu go bana bao ba nago le diphošo tša pelego tša moroto le go batho ba bagolo ba bagolo bao ba nago le go swara moroto ka lebaka la ditwatši tša mosepelo wa moroto (UTIs), di ka hlola hyperammonemia ye šoro.

Ke dika dife tša Hyperammonemia?

Dika di ka fapana kudu go ithekgile ka gore boemo bjo bo bonolo goba bo šoro gakaakang, gotee le nywaga yeo bo tšwelelago ka yona.

Dika tše bonolo tšeo di tlwaelegilego go bana le batho ba bagolo

• Go nyema moko le go hlatša
• Bohloko bja ka mpeng
• Go tenega kgafetšakgafetša
• Hlogo e opšago (hlogo e bohloko) .
• Bothata bja teka-tekano, kgokagano le polelo (ataxia) .
• Diphetogo tša boitshwaro

Matshwao a tlaleletšo a bonolo ao a amago bana fela

• Go palelwa ke go atlega
• Go fokola ga mešifa (hypotonia) .
• Ditiego tša tlhabollo ya methapo

Matšoao a matla baneng le batho ba baholo

Tše ke dika tše kotsi kudu. Ge e ba o e-na le le ge e le efe ya tše, o swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.

• Kgakanego le go se tsepame
• Diphetogo tša maikutlo
• Go otsela ka mo go feteletšego
• Diphetogo tša temogo
• Go thothomela
• Go hema ka lebelo (Hyperventilation) .
• Coma

Temošo: Ge e ba wena goba motho yo mongwe wa kgauswi le wena a na le dika tše, hle leletša 911 ka pela, goba o ye lefapheng la tšhoganetšo la sepetlele sa kgauswi. Ditekanyo tše di phagamego tša ammonia mading di bea bophelo kotsing gomme di nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ka pela!

Matšoao a masea a sa tsoa tsoaloa

Ge e ba lesea leo le sa tšwago go belegwa le kgomilwe ke hyperammonemia, gantši dika tše di latelago di tšwelela ka gare ga diiri tše 24 go ya go tše 72 ka morago ga go belegwa:

• Go tenega kgafetšakgafetša, go lla kgafetšakgafetša
• Go hlatša
• Go lapa
• Go thothomela
• Go ngunanguna ge o hema
• Go hema ka lebelo (Hyperventilation) .

Bohlokwa: Ge e ba ngwana wa gago a bontšha dika tše, bitša ngaka ka pela ge e ba o sa le sepetlele. Ge e ba o le ka gae, leletša 911 ka pela, goba o ba iše sepetlele sa kgaufsi. Se ga se selo seo se swanetšego go diegišwa.

Dingaka di hlahloba bjang se?

Gantši dingaka di belaela hyperammonemia ka go dira diteko tša tekanyo ya ammonia mading.

• Bakeng sa masea a go fihla go kgwedi e tee, ge e ba tekanyo ya ammonia mading e feta 80 micromol/litara (80 micromol/L).
• Go bana ba bagolo, ge e le ye kgolo go feta 55 micromol/litara (55 micromol/L).
• Go batho ba bagolo, ge e le ye kgolo go feta 30 micromol/litara (30 micromol/L).

Yuniti ye ya go ela (micromol/L) ke tsela ya go ela palo ya ammonia mading.

Ke diteko dife tšeo di dirwago go lemoga se?

Teko e kgolo ke teko ya madi yeo e elago tekanyo ya ammonia mading a gago. Ge e ba tekanyo ya gago ya ammonia e le e phagamego, ngaka ya gago e ka dira diteko tše dingwe go hwetša sebaki. Ka mohlala, diteko tša madi bakeng sa go hlahloba go šoma ga sebete sa gago le go šoma ga dipshio , gotee le go hlahloba moroto . Ka ge hyperammonemia e ka senya tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng gomme ya bea bophelo kotsing, ngaka ya gago e ka dira gape diteko tša go tšea diswantšho, tše bjalo ka CT (computed tomography) scan goba MRI (magnetic resonance imaging) scan, go lekola mathata ao a kgomago bjoko.

Ke dikalafo dife tša hyperammonemia?

Kalafo e ithekgile ka sebaki. Ka mohlala, go motho yo mogolo, e bakwa ke bolwetši bja sebete goba bolwetši bja bjoko bja sebete, goba go lesea leo le sa tšwago go belegwa, e bakwa ke bolwetši bja modikologo wa urea (UCD). Ka hyperammonemia e hlobaetšago, pakane ye kgolo ke go fokotša maemo a ammonia mading le go laola mathata a itšego a go swana le edema ya bjoko le kgatelelo ye e oketšegilego go dikologa bjoko (kgatelelo ya madi ya ka gare ga hlogo).

• Ge e ba lesea leo le sa tšwago go belegwa le e-na le hyperammonemia, dingaka di tla kgaotša go ba nea diprotheine (ka gobane ammonia e tšweletšwa ge diprotheine di šilwa) gomme go e na le moo di ba nea glucose, e lego tharollo ya swikiri, bakeng sa go ba nea di- kilojoule. Le gona ba tla diriša mokgwa wo o bitšwago hemodialysis . Se se akaretša go hlwekiša madi a lesea le go tloša ammonia ka motšhene wa dialysis le sefepi se se kgethegilego (go swana le dipshio tša maitirelo).
• Batho bao ba nago le tlhaelelo ya ensaeme ya modikologo wa urea (UCD) bao ba bago le hyperammonemia ka lebaka la kgateletšego, go swana le hyperammonemia yeo e hlolwago ke kgateletšego, le bona ba fiwa go gogwa ga diproteine ​​le glucose bjalo ka dikhaloriki. Hemodialysis e dirwa feela ge e ba tekanyo ya bona ya ammonia e sa fokotšege ka diiri tše sego kae tša kalafo ya mathomo.
• Kalafo ya bolwetši bja bjoko bja sebete ke go fokotša tšweletšo ya ammonia ka maleng. Kalafo ya mothaladi wa pele ke dihlare tša molomo tšeo di nago le lactulose le lactitol . Diswikiri tše di fokotša tšweletšo le go monya ga ammonia ka maleng.

Dingaka di ka kgothaletša ditlaleletšo tša dijo tše bjalo ka tše go thuša batho bao ba nago le mathata a modikologo wa urea go fokotša kgafetšakgafetša ya dika tša bona:

• L-carnitine ya go swana
• L-ornithine-L-aspartate ya go swana le ya
• Arginine ya go swana le

Na go na le ditsela tša go phema boemo bjo?

Ka ge go na le dibaki tše dintši tša hyperammonemia, ga se maemo ka moka ao a ka thibelwago. Lega go le bjalo, o ka gata megato ya go thibela mehuta e mengwe ya bolwetši bja sebete, kudu-kudu yeo e tswalanago le dijo tša gago le mokgwa wa gago wa bophelo. Ge e ba o le kotsing ya bolwetši bja sebete, ngaka ya gago e ka kgothaletša go dira diphetogo tše tša mokgwa wa bophelo:

• Go lokile go phema goba go lekanyetša go nwa bjala.
• Phema dijo le dino tšeo di nago le makhura a trans goba sirapo ya mabele yeo e nago le fructose e ntši.
• Go phema go senyega ga sebete, e-ba šedi kudu ge o diriša dihlare tšeo di ngwadilwego ke ngaka le tšeo di rekišwago ka ntle le taelo ya ngaka.
• Go itšhidulla ka mehla .
• Go lekanyetša tšhomišo ya nama ye khubedu.

Go thibela bolwetši bja Reye, e lego boemo bjo bo bakago hyperammonemia baneng le bafsa ba bagolo, o se ke wa nea bana aspirin bakeng sa dika tša tshwaetšo ya twatši (tše bjalo ka mouta goba sekobonyane) ntle le ge e kgothaletšwa ka mo go kgethegilego ke ngaka. Diphošo tša modikologo wa urea (UCD) di direga ka sewelo, eupša go na le diteko tša leabela go bona ge e ba o na le dikarolwana tša leabela tšeo di di bakago. Bolela le ngaka ya gago ka se.

Prognosis ya boemo bjo ke eng?

Tebelelo ya hyperammonemia, ke gore bokgoni bja go fola, e ithekgile ka mabaka a mmalwa:

• Maemo a gago a ammonia a godimo gakaakang.
• Ke nako e kaakang boemo bja ammonia bo phagamišitšwe.
• Ke eng seo se bakago hyperammonemia?

Ka kakaretšo, tebelelo ya hyperammonemia ga e botse. Ge e ba go sa alafše goba go alafša ka morago ga nako, go ruruga ga bjoko mo go sa fetogego go tswalanywa le tekanyo e phagamego ya mahu. Ka manyami, go sa šetšwe gore lesea leo le sa tšwago go belegwa le alafša ka pela goba ka bogale gakaakang ka hyperammonemia e šoro, ga go na kgonthišetšo ya gore mafelelo e tla ba a mabotse. Kua United States, tekanyo ya go phologa ya nywaga e 11 bakeng sa batho bao ba nago le diphošo tša modikologo wa urea (UCDs) bao ba bago le hyperammonemia mathomong a bophelo e ka ba 35%. Go bao ba bago le hyperammonemia ka morago bophelong, tekanyo ya go phologa e ka ba 87%. Ditekanyetšo tša go phologa ga ngwaga o tee le mengwaga ye meraro tša balwetši bao ba nago le bolwetši bjo šoro bja bjoko bja sebete ka lebaka la hyperammonemia di begilwe e le 42% le 23%, ka go latelelana.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a hyperammonemia?

Ge e ba boemo bjo bo sa alafše ka pela, tekanyo e phagamego ya ammonia e ka senya tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng gomme ya lebiša mathateng ao a beago bophelo kotsing. Mathata a bjalo a akaretša:

• Edema ya bjoko
• Kgatelelo e oketšegilego go dikologa bjoko (Intracranial hypertension) .
• Brain herniation – Se gantši se hlolwa ke go ruruga ga bjoko le kgatelelo ye e oketšegilego go dikologa bjoko.
• Coma
• Lehu

Ge e ba motho a e-na le hyperammonemia e sa folego e bonolo ka nako e telele, a ka ba le bogole bja tlhaologanyo le mathata a sa ruri a boitshwaro le a tša monagano.

Re swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba motho yo o nago le taba le yena a e-na le dika tša hyperammonemia, leletša 911 ka pela goba o ye sepetlele sa kgaufsi. Se ga se selo seo se swanetšego go diegišwa. Ge e ba o na le bolwetši bja sebete goba tlhaelelo ya ensaeme ya modikologo wa urea ka karolo, go bohlokwa kudu go bona ngaka ya gago ka mehla go laola boemo bja gago le go hlokomela maemo a gago a ammonia.

Hyperammonemia ke boemo bjo bo šoro bjo bo ka bakwago ke dilo tše mmalwa. Ge e ba wena, ngwana wa gago goba lesea la gago le na le dika tše, tsoma thušo gatee-tee. Ge e ba o na le bolwetši bja sebete, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le malwetši a modikologo wa urea (UCD), boledišana le ngaka ya gago ka kotsi ya gago ya go ba le hyperammonemia. Ba gona go go thuša.

Sa mafelelo, gopola se.

Go lokile, ka fao tše ke tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Hyperammonemia ke tekanyo e kotsi e phagamego ya ammonia mading. Se se kotsi kudu bjokong bja rena le tshepedišong ya megalatšhika.
• Go ka ba le mabaka a mmalwa a se. Mathata a sebete le malwetši a modikologo wa urea (UCDs) ke dibaki tše dikgolo.
• Matšoao a fapana ho itšetlehile ka boima ba boemo le lilemo. Di ka tloga go dika tše bonolo tša go swana le go nyema moko, go hlatša le go opša ke hlogo go ya go dika tše šoro kudu tša go swana le kgakanego, go thothomela le coma. Masea a sa tšwago go belegwa le ona a swanetše go tshwenyega ka mo go kgethegilego ka dika tša ona.
• Ge e ba o e-na le dika tše šoro, o swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo ntle le go diega. Se e ka ba boemo bja bophelo goba lehu.
• Kalafo e ithekgile ka sebaki. Kalafo ya ka pela e ka fokotša maemo a ammonia le go laola mathata.
• Le ge dibaki tše dingwe di ka se thibelwe, dikotsi tše dingwe di ka fokotšwa ka go boloka mokgwa wa bophelo bjo bobotse le go hlokomela sebete sa gago .
• Go sa šetšwe gore o na le bolwetši bja sebete goba motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le di-UCD, go bohlokwa go dira ditlhahlobo tša kalafo ka mehla.

O se ke wa lebala, o tseba bophelo bja gago bjo bobotse kudu. Ge e ba o ikwa selo le ge e le sefe se se fapanego goba se sa tlwaelegago, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka. Hyperammonemia, ammonia, sebete, urea potoloho, boko, matšoao, kalafo