Na tekanyo ya gago ya ammonia mading e phagame? A re ithuteng ka Hyperammonemia e kotsi! | Nirogi Lanka ya go swana le yena

Mebele ya rena e dula e šoma ka morago ga ditiragalo, na ga go bjalo? Ka dinako tše dingwe, ge ditshepedišo tše tše di raraganego tša thutaphedi di šitišwa, di ka lebiša go tshwenyegeng mo gogolo ga tša maphelo. E nngwe ya maemo a bjalo a bohlokwa ke Hyperammonemia , yeo e diregago ge setšweletšwa sa ka thoko seo se nago le mpholo seo se bitšwago ammonia se kgoboketšwa mading a gago. Ka ge boemo bjo bo ka bea bophelo kotsing ge e ba bo sa laolwe ka pela, go bohlokwa gore re dule re tsebišwa ka bjona.

Hyperammonemia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, hyperammonemia ke go hlatloga mo go kotsi ga tekanyo ya ammonia (NH3) mading a gago. Ammonia ke setšweletšwa sa ka thoko seo se hlolwago ka maleng a gago ge mmele wa gago o šila diprotheine tšeo o di jago. Ka tlwaelo, sebete sa gago se šoma ka ammonia ye ka tatelano yeo e bitšwago Modikologo wa Urea . Modikologo wo o fetoša ammonia gore e be urea, e lego selo seo se sego kotsi kudu seo se ntšhwago mmeleng wa gago ka mo go šireletšegilego ka moroto wa gago.

Lega go le bjalo, ge e ba go e-na le tšhitišo modikologong wo wa urea goba ge e ba sebete sa gago se sa kgone go šoma ammonia ka mo go atlegilego, e thoma go kgoboketšwa mading a gago. Ditekanyo tše di phagamego tša ammonia mading di na le mpholo o mogolo kudu go Central Nervous System (CNS) ya gago —bjoko bja gago le mokokotlo. Ke ka baka leo hyperammonemia e lego boemo bja tšhoganetšo bja tša kalafo bjo bo nyakago tsenogare ya kapejana gomme bo ka bea bophelo kotsing.

Ke mang yo a lego kotsing kudu?

Hyperammonemia e ka kgoma motho le ge e le ofe, go tloga go masea a sa tšwago go belegwa le bana go ya go batho ba bagolo.

• Gare ga batho ba bagolo, mo e ka bago 90% ya ditiragalo e tswalanywa le Cirrhosis of the liver .
• Masea a sa tšwago go belegwa, e ka bakwa ke bolwetši bja go belegwa bja modikologo wa urea , e lego maemo a leabela a leabela.
• Go bana ba bannyane, e ka direga gape ka lebaka la go palelwa mo gogolo ga sebete goba malwetši a mangwe a leabela a metaboliki.

Le ge go le thata go šupa kgafetšakgafetša ye e nepagetšego ka lebaka la dibaki tša yona tše di fapanego, dinyakišišo di šišinya gore bjalo ka seemo sa mathomo, Mathata a Modikologo wa Urea (UCDs) a ama mo e ka bago matswalo a tee go a 250 000 kua United States, le matswalo a ka bago a tee go a 440 000 lefaseng ka bophara.

Ke eng seo se bakago Hyperammonemia?

Go na le dibaki tše mmalwa, tšeo di ka fapanago go ya ka mengwaga. Lega go le bjalo, ka kakaretšo, magoro a mabedi a magolo ke go se šome gabotse ga sebete le Mathata a Modikologo wa Urea (UCDs) .

Ditaba tše di Amanago le Sebete

Sebete sa gago ke setho sa motheo seo se ikarabelago ka go fetoša ammonia gore e be urea. Ge e ba sebete sa gago se senyegile goba se babja, se lahlegelwa ke bokgoni bja go šoma ammonia ka mo go atlegilego, e lego seo se dirago gore e kgoboketšwe mading a gago.

Maemo ao a ka lebišago go hyperammonemia a akaretša:

• Bolwetši bja sebete : Ge sebete sa gago se senyegile , bokgoni bja sona bja go šoma ka ammonia bo bewa kotsing. Le ge e le gore e tlwaelegile kudu malwetšing a šoro, gaešita le bao ba nago le maemo a sa folego a sebete a tsepamego ba ka itemogela go hlatloga ga tšhoganetšo ga ammonia ka lebaka la mabaka a go swana le go tšwa madi ka mpeng goba go se lekalekane ga electrolyte (mohlala, go amana le maemo a letswai ). Bolwetši bja sebete e sa dutše e le sebaki se segolo sa go phagama ga ammonia go bobedi bana le batho ba bagolo.
• Hepatic encephalopathy : Se se direga ge tshenyo ya sebete e dira gore ammonia e kgoboketšwe gomme e fihle bjokong, e lebiša dika tše bjalo ka kgakanego, go se tsepame , gaešita le go coma. Se se ka bolaya ge e ba se sa alafše.
• Cirrhosis ya sebete:Cirrhosis e akaretša go tšeelwa legato ga dinama tše di phetšego gabotse tša sebete ka dinama tša mabadi, e senya kudu mošomo wa sebete gomme e ka lebiša go hyperammonemia.
• Go palelwa ga sebete mo go šoro: Ye ke tahlegelo ya tšhoganetšo ya go šoma ga sebete. Ka mohlala, kgobalo ya sebete yeo e hlolwago ke dihlare-tagi, go swana le go tšwa go tekanyo e feteletšego ya acetaminophen , e dira 50% ya ditiragalo tša go palelwa mo go šoro ga sebete kua US Baneng, 64% ya ditiragalo tša hyperammonemia di kgokagantšwe le go palelwa mo go šoro ga sebete.
• Go fokotšega ga go elela ga madi sebeteng sa gago: Ge e ba sebete se sa hwetše go elela mo go lekanego ga madi, ga se kgone go sefa le go šoma ammonia ka mo go atlegilego, e lego seo se lebišago go kgoboketšeng ga tshepedišo.
• Reye’s syndrome: Ye ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo šoro bjo bo bakago go ruruga sebeteng le bjokong. Gantši e baka maemo a godimo a ammonia le glucose ya tlase mading. E bonwa kudu go bana le bafsa ba mahlalagading bao ba fola go tšwa go ditwatši tša twatši tša go swana le sekobonyane goba flu, kudukudu ge aspirin e šomišitšwe. Ka baka la kotsi ye, le ka mohla o se ke wa nea bana goba bafsa ba lego mahlalagading aspirin ka ntle le ge ngaka e laetšwe ka mo go kgethegilego.

Mathata a Modikologo wa Urea (UCDs) .

Bjalo ka ge go boletšwe, modikologo wa urea ke tshepedišo ya go fetoša ammonia yeo e nago le mpholo go ba urea. Tshepedišo ye e akaretša megato e mmalwa, e nngwe le e nngwe e nyaka ensaeme e itšego, go akaretša le:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS) 1.1.
• Carbamoyl fosfate ya synthetase (CPS) 1.1.
• Ornithine transcarbamylase (OTC) ya go swana le yona .
• Argininosuccinate ya go dira dilo (AS) .
• Esiti ya argininosuccinic lyase (ASL) .
• Arginase (ARG1) ya .

Ge e ba le ge e le efe ya diensaeme tše e hlaelela, modikologo o a palelwa, gomme ammonia e a kgoboketšwa. Maemo a a leabela, ao a tsebjago e le di-UCD, a ka baka bobedi hyperammonemia e šoro le e sa folego.

Di-UCD di gona go tloga ge di belegwa. Masea a sa tšwago go belegwa ao a nago le tlhaelelo e feletšego ya ensaeme ka tlwaelo a ba le hyperammonemia e šoro ka diiri tše 24 go ya go tše 72 ka morago ga pelego. Ge e ba tlhaelelo e le karolo goba e bonolo, dika di ka hlohleletša ka morago bophelong ka baka la bolwetši goba kgateletšego. Di-UCD di na le maikarabelo a 23% ya ditiragalo tša hyperammonemia ye e šoro go bana bao ba babjago kudu.

Dibaki tše Dingwe

Ka ntle le mabaka ao go boletšwego ka ona ka mo godimo, go na le dibaki tše dingwe tše mmalwa tšeo di ka bago gona:

• Go palelwa ga dipshio (dipshio): Ge dipshio tša gago di palelwa, ga di kgone go sefa urea mmeleng wa gago ka mo go atlegilego. Se se dira gore ammonia e kgoboketšwe mading a gago.
• Mathata a itšego a madi: Maemo a bjalo ka multiple myeloma le acute leukemia le ona a ka hlohleletša hyperammonemia.
• Diphetetšo tše itšego: Diphetetšo tšeo di bakwago ke diphedi tšeo di tšweletšago urease—tše bjalo ka Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) le Klebsiella —di ka lebiša go hyperammonemia e šoro. Se se tlwaelegile kudu go bana bao ba belegwego ba na le diphošo tša mosepelo wa moroto goba go batho ba bagolo ba bagolo bao ba tlaišwago ke go swara moroto ka lebaka la di-UTI.

Ke dika dife tša Hyperammonemia?

Dika di ka fapana kudu go ithekgile ka nywaga ya gago le go ba thata ga boemo bja gago.

Matšoao a tlwaelegilego a bonolo go bana le batho ba bagolo

• Go nyema moko le go hlatša
• Bohloko ba ka mpeng
• Go tenega
• Hlogo e opago
• Bothata bja teka-tekano, kgokagano goba polelo (ataxia) .
• Diphetogo tša boitshwaro

Matšoao a eketsehileng a bonolo a itseng ho bana

• Go palelwa ke go atlega
• Go fokola ga mešifa (hypotonia) .
• Ditiego tša tlhabollo ya methapo

Matšoao a matla baneng le batho ba baholo

Tše ke maswao a temošo a magolo. Ge e ba o itemogela le ge e le efe ya tše, nyaka tlhokomelo ya tša kalafo gatee-tee.

• Kgakanego le go se tsepame
• Diphetogo tša maikutlo
• Go otsela ka mo go feteletšego
• Diphetogo tša temogo
• Go thothomela
• Hyperventilation (go hema ka lebelo) .
• Coma

Temošo: Ge e ba wena goba moratiwa wa gago o itemogela dika tše, hle leletša 911 ka pela goba o tšwele pele go ya lefapheng la tšhoganetšo la sepetlele sa kgauswi. Ditekanyo tše di phagamego tša ammonia mading di bea bophelo kotsing gomme di nyaka tsenogare e akgofilego ya tša kalafo.

Matšoao a masea a sa tsoa tsoaloa

Go masea a sa tšwago go belegwa, hyperammonemia ka tlwaelo e tšwelela magareng ga diiri tše 24 le tše 72 ka morago ga pelego:

• Go tenega le go lla ka mo go feteletšego
• Go hlatša
• Go lapa
• Go thothomela
• Go ngunanguna ge o hema
• Go hema ka mo go feteletšego

Bohlokwa: Ge e ba ngwana wa gago a bontšha dika tše ge o sa le sepetlele, tsebiša ngaka ya gago ka pela. Ge e ba o le ka gae, leletša 911 goba o ye phapošing ya kgaufsi ya tša tšhoganetšo ka pela. O se ke wa diega go nyaka tlhokomelo.

Se se lemogwa bjang ke sehlopha sa tša kalafo sa Nirogi Lanka?

Ka tlwaelo dingaka di belaela hyperammonemia ka go hlahloba tekanyo ya gago ya ammonia mading.

• Bakeng sa masea a go fihla go kgwedi e tee: Maemo a godimo ga 80 micromol/L a a tshwenya.
• Bakeng sa bana ba bagolo: Maemo a godimo ga 55 micromol/L a a tshwenya.
• Bakeng sa batho ba bagolo: Maemo a godimo ga 30 micromol/L a a tshwenya.

Micromol/L ke yuniti ya maemo yeo e šomišwago go ela palo ya ammonia mading a gago.

Diteko tša go hlahloba bolwetši

Sedirišwa sa motheo sa go hlahloba bolwetši ke teko ya madi bakeng sa go ela tekanyo ya ammonia.

Ge e ba tekanyo e phagamego e tiišetšwa, ngaka ya gago e ka laela gore go dirwe diteko tše oketšegilego bakeng sa go lemoga sebaki sa motheo, tše bjalo ka diteko tša go šoma ga sebete , diteko tša go šoma ga dipshio goba go hlahlobja ga moroto .

Ka ge hyperammonemia e ka senya tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng gomme ya bea bophelo kotsing, ngaka ya gago gape e ka kgothaletša diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka CT (computed tomography) scan goba MRI (magnetic resonance imaging) bakeng sa go hlahloba mathata a methapo.

Ke dikalafo dife tša Hyperammonemia?

Kalafo e ithekgile ka mo go feletšego ka sebaki sa motheo—e ka ba e le bolwetši bja bjoko bja sebete go motho yo mogolo yo a nago le bolwetši bja sebete, goba bolwetši bja modikologo wa urea (UCD) go lesea leo le sa tšwago go belegwa.

Maemong a hyperammonemia e šoro, pakane ke go fokotša tekanyo ya ammonia mading ka lebelo le go laola mathata a bjalo ka edema ya bjoko (go ruruga ga bjoko) le kgatelelo ya madi ya ka gare ga hlogo.

• Go masea a sa tšwago go belegwa, dingaka di tla emiša go ja diprotheine (bjalo ka ge go šilwa ga diprotheine go tšweletša ammonia) gomme tša nea di- kilojoule ka ditharollo tša glucose. Hemodialysis e ka dirišetšwa go hlwekiša madi ka go diriša motšhene o kgethegilego le sefa (seo se šomago e le dipshio tša maitirelo).
• Go bao ba nago le tlhaelelo ya karolo ya ensaeme ya UCD yeo e hlohleletšwago ke kgateletšego, go ja diproteine ​​go thibetšwe mola glucose e nea thekgo ya dikhaloriki. Hemodialysis e boloketšwe maemo ao kalafo ya mathomo e palelwago ke go theoša tekanyo ya ammonia ka diiri tše sego kae.
• Go alafa bolwetši bja bjoko bja sebete, go lebišitšwe tlhokomelo go fokotšeng tšweletšo ya ammonia ka maleng. Dikalafo tša mothaladi wa pele di akaretša dihlare tša molomo tšeo di nago le lactulose goba lactitol , tšeo di thušago go thibela mmele go monya ammonia.

Bakeng sa bao ba nago le mathata a sa folego a modikologo wa urea, dingaka di ka laela ditlaleletšo tše itšego tša dijo bakeng sa go thibela go boela gape, go akaretša le:

• L-carnitine ya go swana
• L-ornithine-L-aspartate ya go swana le yona
• Arginine ya go swana

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Ka ge hyperammonemia e na le dibaki tše di fapa-fapanego, e ka se thibelwe ka mehla. Lega go le bjalo, o ka gata megato ya go šireletša sebete sa gago le bophelo bjo bobotse ka kakaretšo:

• Phema goba o lekanyetše go nwa bjala.
• Fokotša go ja makhura a trans le sirapo ya mabele ya fructose ye ntši.
• E-ba šedi ka bobedi dihlare tšeo di ngwadilwego ke ngaka le tšeo di rekišwago ka ntle le taelo ya ngaka bakeng sa go phema go gateletšega ga sebete.
• Boloka mokgwa o sa fetogego wa go itšhidulla.
• Lekanyetša tšhomišo ya nama ye khubedu.

Go thuša go thibela bolwetši bja Reye baneng le bafsa ba mahlalagading—e lego boemo bjo bo ka lebišago go hyperammonemia —le ka mohla o nee aspirin bakeng sa dika tša twatši (tše bjalo ka phišo goba sekobonyane) ka ntle le ge e laetšwe ka mo go kwagalago ke ngaka.

Urea Cycle Disorders (UCDs) ke ka sewelo, eupša diteko tša leabela di a hwetšagala go bona ge e ba o rwele dikarolwana tša leabela tšeo di ikarabelago ka maemo a. Hle boledišana le ngaka ya gago go ahlaahla ge e ba tlhahlobo ye e go swanetše.

Prognosis ya boemo bjo ke eng?

Tebelelopele ya hyperammonemia—goba pono ya gago ya go fola—e ithekgile ka mabaka a mmalwa a bohlokwa:

• Boima bja go phagama ga gago ga ammonia.
• Nako yeo maemo a gago a ammonia a dutšego a phagame ka yona.
• Sebaki sa motheo sa tša kalafo sa hyperammonemia.

Ka kakaretšo, ponelopele ya hyperammonemia e ka hlokomelwa. Ge e ba kalafo e diegile goba e sa newe, go ruruga ga bjoko mo go sa fetogego go ka lebiša tekanyo e phagamego ya mahu. Ka manyami, go masea a sa tšwago go belegwa ao a nago le hyperammonemia e šoro, gaešita le go tsena ditaba gare ka bogale le ka pela ga se ka mehla go kgonthišetšago mafelelo a mabotse.

Kua United States, balwetši bao ba nago le di-UCD bao ba itemogelago hyperammonemia mathomong a bophelo ba na le tekanyo ya go phologa ya nywaga e 11 ya mo e ka bago 35%. Go bao ba bago le hyperammonemia ka morago bophelong, kgonagalo ye ya go phologa e hlatlogela go mo e ka bago 87%.

Go batho bao ba bago le bolwetši bjo šoro bja bjoko bja sebete ka lebaka la hyperammonemia, ditekanyo tša go phologa ka ngwaga o tee le tše tharo di begilwe ka 42% le 23%, ka go latelelana.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a hyperammonemia?

Ge e ba boemo bjo bo sa alafše ka pela, tekanyo e phagamego ya ammonia e ka senya tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng, ya lebiša mathateng ao a beago bophelo kotsing, go akaretša le:

• Edema ya bjoko (go ruruga ga bjoko) .
• Kgatelelo ya madi ya ka gare ga hlogo (kgateletšo e oketšegilego ka gare ga legata) .
• Herniation ya bjoko – gantši ke sephetho sa go ruruga mo gogolo ga bjoko le kgatelelo ye e oketšegilego.
• Coma
• Lehu

Ge e ba o itemogela hyperammonemia e bonolo e sa folego, o ka ba kotsing ya bogole bja nako e telele bja tlhaologanyo le ditlhohlo tše di phegelelago tša boitshwaro goba tša monagano.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba moratiwa wa gago o bontšha dika tša hyperammonemia, leletša 911 goba o tšwele pele go ya lefapheng la tšhoganetšo la kgaufsi gatee-tee. O se ke wa diega go nyaka tlhokomelo.

Ge e ba o e-na le bolwetši bja sebete goba go hlaelela ka karolo ya diensaeme tša modikologo wa urea, go bohlokwa go boloka ditlhahlobo tša ka mehla le ngaka ya gago bakeng sa go laola boemo bja gago le go hlokomela tekanyo ya gago ya ammonia ka mo go atlegilego.

Hyperammonemia ke boemo bjo bo šoro bjo bo nago le dibaki tše di fapa-fapanego tša motheo. Ge e ba wena, ngwana wa gago goba lesea le bontšha dika, tsoma thušo ya tša kalafo ka pela. Ge e ba o na le bolwetši bja sebete goba histori ya lapa ya di-UCD, boledišana le ngaka ya gago ka mabaka a gago a kotsi. Nirogi Lanka e mo go go thekga leetong la gago la maphelo.

Dikgopolo tša mafelelo tšeo o swanetšego go di gopola

Ge re akaretša, dintlha tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• Hyperammonemia e direga ge tekanyo ya ammonia mading e hlatlogela maemong a kotsi, e lego seo se nago le mpholo kudu bjokong bja gago le tshepedišong ya megalatšhika.
• E na le dibaki tše ntši tšeo di ka bago gona, ka go se šome gabotse ga sebete le Mathata a Modikologo wa Urea (UCDs) e lego baabi ba mathomo.
• Dika di fapana go ya ka mengwaga le go ba thata, go tloga go ditaba tše bonolo tša go swana le go nyema moko, go hlatša le go opša ke hlogo go ya go dipontšho tše šoro tša go swana le kgakanego, go thothomela le coma. Ka mehla e-ba šedi mabapi le dika tša masea ao a sa tšwago go belegwa.
• Ge go na le dika tše šoro, nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ka ponyo ya leihlo. Se e ka ba boemo bja bophelo goba lehu.
• Kalafo e rulagantšwe go ya ka modu wa sebaki. Tsenogare ya ka pela e lebeletše kudu go theoša maemo a ammonia le go laola mathata.
• Le ge dibaki tše dingwe di ka se thibelwe, go boloka mokgwa wa bophelo bjo bobotse le go hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse bja sebete go ka thuša go fokotša dikotsi tše itšego.
• Ge e ba o tlaišwa ke bolwetši bja sebete goba o e-na le histori ya lapa ya di-UCD, go hlahlobja ka mehla ga tša kalafo go bohlokwa.

Gopola gore o tseba bophelo bja gago bjo bobotse kudu. Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife tše di sa tlwaelegago goba dika, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka. Re mo go thuša.

Hyperammonemia, ammonia, sebete, urea potoloho, boko, matšoao, kalafo