A re hlokomeleng Bolwetši bja Krabbe, e lego bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja methapo baneng

Go thata go bea ka mantšu manyami le go tshwenyega tšeo mma goba tate a di kwago ge ngwana wa gagwe yo monyenyane a babja, na ga go bjalo? Kudu-kudu ge e le boemo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo bonagalago bo raragane, morwalo o mogolo le go feta. Lehono re ya go bolela ka seemo se tee se se bjalo sa sewelo eupša se bohlokwa. Se se bitšwa Bolwetši bja Krabbe. Batho ba bangwe gape ba e bitša Globoid Cell Leukodystrophy. Gaešita le ge leina le le ka bonagala le le letelele ganyenyane, a re le bolokeng le le bonolo.

Bolwetši bja Krabbe ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Krabbe ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago tshepedišo ya megalatšhika. E bitšwa "kra-bah."

Bolwetši bjo ke bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago Leukodystrophies. Malwetšing a , sekhurumetšo sa tšhireletšo seo se bitšwago Myelin tshepedišong ya rena ya megalatšhika se a lahlega (se se bitšwa Demyelination). Nagana ka disele tša megalatšhika mmeleng wa rena e le megala ya mohlagase. Go na le sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa megala ye, go swana le seširo sa polasitiki ka godimo ga terata. Ke sona seo se bitšwago Myelin. Seširo se sa myelin ke sona se dumelelago melaetša ya methapo ya tšhika go sepela ka lebelo le ka mo go nepagetšego. Bolwetšing bja Krabbe, seširo se sa myelin se a senyega.

Le gona, bolwetšing bjo, go ka bonwa mohuta o sa tlwaelegago wa sele bjokong yeo e bitšwago disele tša globoid. Tše ke disele tše dikgolo tšeo gantši di nago le di- nucleus tše fetago e tee.

Ge seširo sa myelin se dutše se senywa, disele tša bjoko di thoma go hwa. Se ganyenyane-ganyenyane se baka mathata ao a senyago go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika. Mohlala:

• Bogolofadi bja Tlhaologanyo
• Go golofala ga mmele
• Go lahlegelwa ke go kwa goba go se kwe

Bolwetši bja Krabbe ke boemo bjo bo senyegago bjo bo mpefalago ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Se se nyamišago ke gore, gantši e feleletša ka lehu.

Bolwetši bjo bo reeletšwe ka Knud Krabbe, e lego setsebi sa tša megalatšhika sa Denmark.

Ke mang yo a amegago kudu ke bolwetši bja Krabbe?

Mo e ka bago 90% ya batho bao ba nago le bolwetši bja Krabbe ba thoma go ba le dika tša magareng ga mengwaga ye 1 le ye 7. Se se bitšwa mokgwa wa masea wa bolwetši bja Krabbe. Ka nako ye nngwe, bolwetši bo ka thoma ka morago ga mengwaga ye 18 ya dikgwedi, nakong ya mahlalagading goba ya go ba motho yo mogolo. Se se bitšwa mokgwa wa go thoma ka morago ga nako wa bolwetši bja Krabbe.

Se bohlokwa kudu ke gore bolwetši bja Krabbe ke bolwetši bjo bo abetšwego go tšwa go batswadi go ya go bana ka dikarolwana tša leabela.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Bolwetši bja Krabbe ka kakaretšo ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Lega go le bjalo, kgafetšakgafetša ya go direga ga yona e fapana dikarolong tše di fapa-fapanego tša lefase. Go ya ka banyakišiši, bolwetši bjo bo ka direga go bana ba ka bago o tee go ba 100 000 bao ba belegwego ba phela kua Yuropa le o tee go ba 250 000 bao ba belegwago ba phela kua United States.

Lega go le bjalo, bolwetši bjo bo tlwaelegile kudu ditšhabeng tše dingwe tšeo di lego lekatana kua Isiraele, ka ditiragalo tše ka bago tše 6 go batho ba 1 000.

Ke matšoao afe a lefu la Krabbe?

Boima bja dika tša bolwetši bja Krabbe bo ithekgile ka mengwaga yeo dika di thomago ka yona. Foromo ya masea ya bolwetši bja Krabbe e mpefala ka lebelo gomme gantši e bolaya pele ga mengwaga ye 2. Mokgwa wa go thoma ka morago ga nako wa bolwetši bja Krabbe o bonolo kudu, gomme tebelelo ya bophelo ke e telele.

Matšoao a Bolwetši bja Krabbe bja Masea

Matšoao a lefu la Krabbe masea a ka hlwaya ka mekhahlelo e meraro e meholo:

Kgato ya 1: .

Lesea leo le nago le bolwetši bja Krabbe gantši le gola le go gola gabotse go fihlela ba na le dikgwedi tše 4 go ya go tše 6. Ke mo dika di thomago. Tše di akaretša:

• Go se iketle kgafetšakgafetša, go tenega
• Go hlatša
• Bothata bja go nwa maswi
• Go Palelwa ke go Atlega
• Difebe tša kgafetšakgafetša ntle le maswao afe goba afe a tshwaetšo
• Go fokola ga mešifa

Lesea leo le nago le bolwetši bja Krabbe le ka ba le kwelobohloko e feteletšego go kgongwa, modumo le seetša. Ge tlhohleletšo e bjalo e etla, mmele o ka ba le maikwelo a go thatafala (Tonic Spasms). Akanya, lesea le tla tšhoga le go thatafala ge le kwa modumo o monyenyane.

Kgato ya 2: .

Mogatong wa bobedi, o ka bona dika tša go swana le:

• Pono e a fetoga
• Optic Atrophy - Se se bolela go fokola ga methapo ya mahlo.
• Boemo bjo bo sa Tlwaelegago - Go gagamala ga mešifa ya molala, kutu, le maoto go ka lebiša go boemo bja mmele bjo bo kobago morago go tloga molaleng go ya diretheng (Opisthotonic Posturing). Go swana le go koba morago bjalo ka bora.
• Maemo a go swana le a go thothomela
• Go diega ga kgolo ya monagano le ya mmele
• Go se kgone go dira dilo tšeo di ithutilwego peleng (mohlala, go myemyela, go swara hlogo ya gago godimo) gape.

Kgato ya 3: .

Mogatong wa boraro, dika tše di a bonwa:

• Tahlegelo ya pono ka botlalo (bofofu) .
• Go lahlegelwa ke go kwa ka mo go feletšego (bofoa) .
• Boemo bja mmele bjo bo sa tlwaelegago - boemo bjoo go bjona matsogo le maoto a otlologilego, menwana e šupa fase, gomme hlogo le molala di gogelwa morago (go ema ga bjoko) .
• Go fokotšega ga bokgoni bja go sepelasepela.

Go bala dintlha tše go ka dira gore o ikwe o nyamile le go tšhoga. Eupša go tseba dilo tše go bohlokwa kudu bakeng sa go hlahloba ka pela le go hwetša thušo yeo o e nyakago.

Matšoao a Bolwetši bja Krabbe bjo bo Thomago Morago ga Nako

Bolwetši bja Krabbe bja Masea bja Morago ga nako bo thoma magareng ga mengwaga ye 13 le dikgwedi tše 36. Dika di tšwelela ganyenyane-ganyenyane ka tsela ye e latelago:

• Go tenega
• Pono e a fetoga
• Go sepela mo go sa tlwaelegago
• Go thothomela
• Dikarolo tša Apneic
• Go se tsepame ga themperetšha ya mmele

Tabeng ye, palogare ya mengwaga ya lehu e ka ba mengwaga ye tshela.

Dika tša Bolwetši bja Krabbe bjo bo Thomago Bafsa ke:

• Pono e a fetoga
• Go thothomela
• Go se tlwaelege ga go sepela
• Go se kgone go laola metsamao bjalo ka ge go nyakega le go thatafala ga mešifa ganyenyane-ganyenyane
• Bolwetši bja go Hloka Tlhokomelo/Go Dira Dilo tše di Feteletšego (ADHD) .

Sekgahla seo mohuta wo wa bolwetši bja Krabbe o mpefalago ka sona se a fapana, eupša lehu gantši le bakwa ka gare ga mengwaga ye 10 ya go lemogwa.

Dika tša Bolwetši bja Krabbe bjo bo Thomago Morago ga Nako :

• Maikutlo a go fiša ka diatleng le maotong
• Diphetogo tša maikutlo le boitshwaro
• Go thekesela ge o sepela, tahlegelo ya tekatekano `(Ataxia)`
• Go thatafala ga mešifa (Spasticity) .
• Pono e a fetoga le bofofu
• Go tšhošwa ke go tšhošwa
• Bofokodi bja go kwa le bofoa

Batho ba bantši bao ba bago le bolwetši bja Krabbe ge ba godile ba fokola monaganong le mmeleng.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Krabbe?

Bolwetši bja Krabbe ke bolwetši bjo bo fetišetšwago go tšwa go batswadi go ya go bana ka lephelo. E lefa ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se bolela gore dikopi ka bobedi tša lephelo ka go e nngwe le e nngwe ya disele tša ngwana di swanetše go ba le diphetogo tša leabela. Motho yo a nago le bolwetši bjo o na le kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego go yo mongwe le yo mongwe wa batswadi ba gagwe. Lega go le bjalo, batswadi gantši ga ba bontšhe dika. Ke feela barwadi ba bolwetši bjo.

Bolwetši bja Krabbe bo hlolwa ke diphetogo tša leabela ka gare ga lephelo la `GALC`. Se se feletša ka gore mmele o se tšweletše ensaeme ye e bitšwago `Galactocerebrosidase`. Ensaeme ye e bohlokwa gore mmele wa rena o fetoše motswako wo o bitšwago `Galactocerebroside`. Galactocerebroside ye ke karolo ya bohlokwa ya myelin (sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa methapo ya tšhika).

Ge ensaeme ye ya bohlokwa e lahlega, seširo sa myelin go ralala le tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng se a senyega (demyelination). Se ke sona se bakago dika tša methapo ya bolwetši bja Krabbe.

Bolwetši bja Krabbe bo lemogwa bjang?

Dilete tše dingwe kua United States, teko ya bolwetši bja Krabbe e akaretšwa protocol ya ka mehla ya go hlahloba masea ao a sa tšwago go belegwa. Ye ke teko ya madi.

Tsela e nngwe e bohlokwa ya go hlahloba bolwetši bja Krabbe ke ka diteko tša go tšea diswantšho. Ka mo go kgethegilego, skena sa MRI (Magnetic Resonance Imaging) se ka lemoga diphetogo bjokong bja ngwana tšeo di bontšhago bolwetši bja Krabbe. MRI e na le mohola kudu go utolla dišo tša bjoko bolwetšing bja Krabbe. Diteko tše di ka thuša gape go hlahloba bolwetši bjo bjaneng le bja motho yo mogolo.

Ge e ba ngwana wa gago a lemogilwe gore o na le bolwetši bja Krabbe, hlahloba tekanyo ya go palelwa ga gagwe ga go kwa le go bona.Go bonagala go tla nyakega Tekolo ya go kwa le Tlhahlobo ya Mahlo. Se se tla thuša go bona gore ke mohuta ofe wa Dithušo tša go Kwa le Dithušo tša Pono tšeo ngwana wa gago a ka di hlokago.

Ge e ba ngwana wa gago a lemogilwe gore o na le bolwetši bja Krabbe, go bonagala ngaka ya gago e tla kgothaletša gore wena le molekane wa gago le dire keletšo ya leabela le diteko bakeng sa go hlahloba kotsi ya lena ya go ba le ngwana yo mongwe. Le gona ba ka kgothaletša gore ditho tše dingwe tša lapa di dirwe diteko go bona ge e ba e le barwadi ba lephelo leo le sa tlwaelegago.

Kalafo ya bolwetši bja Krabbe ke efe?

Ka manyami, go sa dutše go se na kalafo ya sa ruri ya bolwetši bja Krabbe. Gomme, gantši e felela ka lehu.

Lega go le bjalo, go na le kalafo e tee yeo e ka laolago tšwelopele ya bolwetši bja Krabbe: go bjalwa ga disele tša kutu tša hematopoietic (HSCT).

Go bjalwa ga disele tša kutu go tšeela disele tše di sa phetšego gabotse mmeleng legato ka disele tše di phetšego gabotse. Disele tša kutu tša hematopoietic ke disele tše di sa golelago pele tšeo di ka golago go ba mehuta ka moka ya disele tša madi, go akaretša le disele tše tšhweu tša madi, disele tše dikhwibidu tša madi le di-platelet.

Ka HSCT, disele tša kutu tša madi go tšwa go monei yo a phetšego gabotse di bjalwa go ngwana yo a nago le bolwetši bja Krabbe. Se se thuša go fa ngwana disele tše di phetšego gabotse le mošomo wo mobotse wa ensaeme ya GALC bjokong. Lega go le bjalo, HSCT e šoma kudu ge e newa pele dika di tšwelela.

Banyakišiši ba tšwela pele go leka go hwetša dikalafo tše kaone tša bolwetši bja Krabbe. Ka ge ga bjale go se na kalafo gomme bolwetši bo mpefala ge nako e dutše e e-ya, kalafo e kgolo ke tlhokomelo ya thekgo . Se se ka akaretša:

• Mesifa relaxants bakeng sa mesifa tsitsipano
• Dihlare tša Anticonvulsant tša go Laola go Thothomela
• Kalafo ya Mmele go Oketša go Sepelasepela
• Kalafo ya Mošomo ya Bana ba Bagolo le Batho ba Bagolo
• Ge go na le bothata bja go metša, go fepa ka diphaephe

Prognosis ya bolwetši bja Krabbe ke eng?

Prognosis ya bolwetši bja Krabbe e fokola. Gantši e felela ka lehu. Lega go le bjalo, nako ya go phologa e a fapana go ithekgile ka nywaga yeo dika di thomago ka yona.

Palogare ya tebelelo ya bophelo bja bana bao ba nago le bolwetši bja Krabbe maseeng e ka ba dikgwedi tše 13. Bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bjo bo thomago ka morago ga nako ba hwa ka nywaga e mebedi ka morago ga go thoma ga dika.

Sekgahla sa tšwelopele le bophelo bja bolwetši bja Krabbe, bjo bo thomago bjaneng le bja motho yo mogolo, di a fapana.

Lehu la bolwetši bja Krabbe gantši le direga ka lebaka la go palelwa ga go hema mo go hlolwago ke go fokola ga mešifa goba tshwaetšo ye e hlolwago ke dijo/diela tšeo di tsenago ka maswafong (aspiration).

Na bolwetši bja Krabbe bo ka thibelwa?

Ka ge bolwetši bja Krabbe e le bolwetši bjo bo abetšwego, ga go na seo re ka se dirago go bo thibela.

Lega go le bjalo, ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya go abelwa bolwetši bja Krabbe goba malwetši a mangwe a leabela pele o leka go ba le ngwana, boledišana le moabi wa tlhokomelo ya tša maphelo mabapi le keletšo ya leabela.

Ngwana wa ka yo a nago le bolwetši bja Krabbe o swanetše go bona ngaka neng?

Ngwana wa gago o tla swanelwa ke go bona sehlopha sa gagwe sa tlhokomelo ya maphelo ka mehla go hlokomela dika tša gagwe, go hlokomela tšwelopele ya gagwe le go beakanya leano la gagwe la tlhokomelo ya thekgo ge go nyakega. Ge e ba ngwana wa gago a ka ba le dika le ge e le dife tše difsa, tsebiša ngaka ya gago gatee-tee.

Bolwetši bja Krabbe ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bja methapo. E ka ba mo go tšhošago le morwalo go tseba gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Krabbe. Eupša gopola gore ga o noši. Go na le methopo ya go thuša le go ruta wena le lapa la gago ka se. Go ba le sehlopha sa tša kalafo seo se nago le tsebo ka bolwetši bjo go bohlokwa bakeng sa go nea ngwana wa gago tlhokomelo e kaone-kaone.

Kakaretšo (Molaetša wa go Iša Gae) .

Dilo tše dingwe tše bonolo tšeo o swanetšego go di gopola ka Bolwetši bja Krabbe ke tše:

• Bolwetši bja Krabbe ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo senyago tshepedišo ya megalatšhika.
• Se se senya sekhurumetšo sa tšhireletšo seo se bitšwago myelin seo se dikologilego disele tša methapo.
• Boima bja bolwetši le nako ya bophelo di fapana go ya ka mengwaga yeo dika di thomago ka yona (masea, bana, batho ba bagolo). E šoro kudu maseeng.
• Ga bjale ga go na kalafo, eupša go na le dikalafo tša thekgo tša go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. HSCT (hematopoietic stem cell transplant) pele dika di tšwelela ka dinako tše dingwe e ka laola go mpefala ga bolwetši.
• Ye ke bolwetši bja leabela gomme bo ka se thibelwe. Lega go le bjalo, keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go lemoga kotsi ya gago.
• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Gopola gore go kaone go nyaka keletšo e swanetšego ya tša kalafo bakeng sa taba le ge e le efe ya tša maphelo.

` Bolwetši bja Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Malwetši a leabela, Malwetši a methapo, Malwetši a bana