Na o tshwenyegile ka pono ya ngwana wa gago yo monnyane? A re ithuteng ka Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Ge o lebelela ngwana wa gago yo monyenyane mahlong, ka dinako tše dingwe o ka ipotšiša ge e ba a bona dilo gabotse goba ge e ba go na le selo se sengwe seo se fošagetšego ponong ya gagwe. Kudu-kudu ka ge masea a mangwe a belegwa a e-na le bothata bjo itšego bja go bona. Boemo bjo bjo bo diregago ka sewelo eupša e le bja bohlokwa bo bitšwa Leber congenital amaurosis. A re boleleng ka yona ka botlalo, na re tla bolela?

Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Leber congenital amaurosis, goba LCA ka boripana, ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu. E ama retina, legato la ka gare la leihlo, maseeng. Nagana ka retina e le filimi yeo e lego khamera. Dilo tšeo re di bonago di ngwadilwe mo bjalo ka seswantšho. Retina e na le disele tše di kgethegilego kudu, tšeo re di bitšago di- photoreceptor . Go na le mehuta ye mebedi ya disele, dithupa le dikhone . Dithupa di re thuša go bona bošego le leswiswing. Dikhone di re thuša go bona mebala le go bona gabotse mosegare.

Seo se diregago ka lesea leo le nago le `(LCA)` ke gore disele tša `(dithupa)` le `(dikhone)` ga di šome gabotse. Ke gore disele tše ga di kgone go romela seetša seo se tsenago ka leihlong e le leswao la mohlagase bjokong ka mo go swanetšego. Ge modiro wo wa mohlagase o fokotšega, pono ya lesea le yona e a fokotšega. Ka dinako tše dingwe, ge e ba go se na modiro wa mohlagase le gatee, lesea le ka no se kgone go bona le gatee.

Ye ke boemo bja tlhago, go ra gore masea a belegwa a e-na le bjona. Dingaka di bolela gore pono ya lesea gantši e thoma go fokotšega ganyenyane-ganyenyane mo e ka bago dikgwedi tše 6 tša nywaga . Ka gona, ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife mahlong a ngwana wa gago, goba ge e ba o ikwa eka ga a kgone go bona dilo, go kaone go bona setsebi sa mahlo ka pela ka mo go kgonegago.

Boemo bjo (LCA) bo tlwaelegile gakaakang?

Bjale o ka ba o ipotšiša kamoo boemo bjo bo tlwaelegilego ka gona. Ge e le gabotse ke ka sewelo kudu . Go begwa gore e direga maseeng a mabedi feela go a 100 000. Yeo ke palo ya tlase kudu. Lega go le bjalo, go sa šetšwe go ba ka sewelo, e lemogilwe e le e nngwe ya dibaki tše dikgolo tša bofofu baneng ba banyenyane. Ka gona, gaešita le ge e le ka sewelo, go bohlokwa go lemoga se.

Ke dika dife tša lesea leo le nago le (LCA)?

Ka dinako tše dingwe go ka ba thata go batswadi go lemoga gore lesea le lenyenyane le na le bothata bja go bona. Ka gobane ga ba bolele. Le ge go le bjalo, ngwana yo a nago le `(LCA)` o na le pono ye mpe kudu, gomme ka dinako tše dingwe ga a na pono le gatee. Ka ge boemo bjo bo kgoma masea a ka tlase ga ngwaga o tee, go na le maswao a mangwe ao a ka go thušago go a lemoga.

E nngwe ya dika tša mathomo tšeo o ka di lemogago ke gore lesea la gago le dula le itlotša mahlo, bjalo ka ge eka go na le selo seo se mo tshwenyago. Le gona ba ka ba le photophobia (go hloya seetša) . Se se ra gore di ka tšhošwa ke mahlo goba tša lla ge di bona seetša goba di tsena lefelong le le phadimago. Se sengwe ke gore o ka lemoga gore ya ngwana wa gagoMahlo a sepela ka lebelo pele le morago bjalo ka ge eka ga a kgone go boloka mahlo a ona lefelong le tee (nystagmus). Go bjalo ka ge eka ba a šikinyega.

O ka bona gape le dikarolo tše:

• Keratoconus ke boemo bjoo go bjona cornea ya leihlo e fetošago sebopego, e ba sebopego sa khoune. Se se raragane ganyenyane, gomme ke ngaka feela yeo e ka go botšago ka kgonthe.
• Go bona kgole (hyperopia).
• Tsela yeo pupil ya leihlo e arabelago seetšeng e ka ba e nyenyane kudu, goba ga e bjalo le gatee. O a bona, ka tlwaelo ge o tloga lefelong le le phadimago go ya lefelong le lefsifsi, pupil ya leihlo e ba ye kgolo. Ga se ka fao e šomago ka gona.

Ge o bona selo sa go swana le se, o se ke wa tšhoga gomme wa bona ngaka. Ba tla go botša gabotse seo se diregago.

Ke ka lebaka la eng seemo se (LCA) se direga?

Bjale a re boneng gore ke ka lebaka la eng `(LCA)` ye e direga. Lebaka le legolo la se ke diphetogo tša leabela, ke gore `(diphetogo tša leabela)` . O a tseba gore dika tša rena ka moka di laolwa ke dikarolwana tša leabela (`genes`) tšeo re di amogelago go tšwa go mma le tatago rena. Dipshio tše ke dikarolo tše nnyane tša `DNA` ya rena . Ka fao, ge lesea le belegwa, ge go na le phetogo efe goba efe goba sefoa dikarolwaneng tša leabela ka leeng la mma (`egg`) le peu ya ntate (`peu`), le yona e ka fetišetšwa go lesea.

Diphetogo tša leabela tše di nyakilego go ba tše 30 tše di fapanego di lemogilwe tšeo di ka bakago boemo bjo, `(LCA). Ka mo go kgethegilego, diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di thušago retina go gola le go gola di a kgongwa. Go bolela tše mmalwa, dikarolwana tša leabela tša go swana le `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` di gare ga tšona.

Bontši bja nako, `(LCA)` ke boemo bja `autosomal recessive` . Na o a tseba gore seo ke eng? Seo se ra gore lesea le tla ba le bolwetši bjo fela ge batswadi ka bobedi ba rwele lephelo leo le se nago bosodi (`altered gene`). Bobedi bja bona e swanetše go ba barwadi. Lega go le bjalo, ga go nyakege gore bobedi bja bona ba be le dika. Di ka ba tše di phetšego gabotse, eupša di ka ba le lephelo leo le se nago bosodi mmeleng wa tšona. Ge seo se ka direga, go na le kotsi ya mo e ka bago 25% ya gore ngwana yo a belegwego ke bona a tla ba le boemo bjo.

Nagana, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo le leo le se nago bosodi, go e nngwe le e nngwe ya boimana bja bona, ngwana o na le kgonagalo ya 1/4 ya go ba le LCA, kgonagalo ya 1/2 ya gore ngwana e be morwadi le kgonagalo ya 1/4 ya gore ngwana a belegwe a sa kgongwe.

Batho ba bantši ga ba tsebe gore ba rwele seka sa autosomal recessive ka gobane ga ba na dika. Ge e ba o e-na le setho sa lapa seo se nago le boemo bja leabela, goba ge e ba o tshwenyegile ka gore bana ba gago ba ka ba ba e-na le boemo bja leabela, go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela .

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo (LCA)?

Go tseba ka nnete ge eba ngwana wa gago a na le `(LCA)` goba aowa, o swanetše go bona ngaka ya mahlo. O tla thoma ka go hlahloba mahlo a lesea ka kelohloko, go akaretša le `retina` ka gare ga leihlo. Ka morago ga moo, `electroretinography (ERG)`Teko ye e ela modiro wa mohlagase ka gare ga retina ya lesea. Gopola gore re boletše pejana ka kamoo modiro wo wa mohlagase o lego bohlokwa ka gona bakeng sa pono. Ka nako ye nngwe skena seo se bitšwago `optical coherence tomography (OCT)` le sona se ka dirwa. Se se ka tšea seswantšho se se kwagalago sa magato a ka gare ga leihlo.

Ngaka e tla kgonthišetša gape gore ga go na maemo a mangwe ao a ka bago a kgoma mahlo a lesea. Re bitša se `teko ya phapano` . Ka gobane go na le dibaki tše dingwe tšeo di ka kgomago pono. Mohlala:

• `Retinitis pigmentosa` (sena gape ke seemo seo se amago retina) .
• `Seloma sa Joubert`
• `Letshwao la Zellweger`
• Bofofu bja mmala (`achromatopsia`) .
• Lephego la leihlo le le theogago (ptosis) .

Ke feela ka morago ga go lebelela tše ka moka moo ngaka e ka phethago ka nepo gore ke `(LCA)`.

Dikalafo tša (LCA) ke dife?

Ge e le gabotse, ga bjale ga go na kalafo ya boemo bja `(LCA)`. Eupša o se ke wa tshwenyega. Dingaka di leka go kaonefatša tše dingwe tša pono ya lesea le go le thuša go phela gabotse ka mo go kgonegago. Se gantši se dirwa ka go šomiša digalase . Gape go na le didirišwa tša go swana le `digalase tša go godiša` goba `diprisma tša go bala` tšeo di ka thušago bao ba nago le pono ya fase.

Gape a re ithuteng ka kalafo ya dikarolwana tša leabela.

Se ke se sefsa go se nene. Ka 2017, United Food and Drug Administration (FDA) e ile ya dumelela kalafo ya mathomo ya dikarolwana tša leabela go alafa boemo bjo (LCA). Se se tloga se holofetša. Lega go le bjalo, kalafo ye ga bjale e dumeletšwe feela bakeng sa batho bao (LCA) ya bona e bakwago ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago RPE65 .

Ge re bolela ka tsela e bonolo, kalafo ya dikarolwana tša leabela ke tshepedišo ya go tšeela legato lephelo leo le bakago bolwetši ka lephelo le le phetšego gabotse. Goba, go dira gore lephelo leo le bakago bolwetši le se šome. Kholofelo ke go tsenya lephelo le le phetšego gabotse ka diseleng le go bušetša morago bolwetši. Le ge e le gore ye e sa le kalafo ye e theilwego godimo ga nyakišišo, e ka ba tharollo ye botse ya maemo a go swana le `(LCA)` nakong ye e tlago.

Ngaka ya mahlo e tla go botša ge e ba kalafo ye ya dikarolwana tša leabela e swanetše lesea la gago goba go se bjalo.

Na LCA e ka thibelwa?

Ge e le gabotse, ge lesea le abetše phetogo ya leabela yeo e hlolago `(LCA)`, ga go na tsela ya go e thibela. Ga se selo seo re ka se laolago. Lega go le bjalo, bjalo ka ge ke boletše pele, ge e ba o e-na le dipelaelo goba poifo le ge e le efe ka malwetši a leabela, go kaone go hwetša keletšo ya leabela pele o e-ba le ngwana goba nakong ya boimana. Ke moka o ka hwetša kwešišo e kwagalago ya dikotsi.

Nka letela eng ge ngwana wa ka a na le (LCA)?

Ke selo se se tlwaelegilego go ikwa o nyamile kudu ebile o tšhogile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le `(LCA)`. Masea a mantši ao a nago le `(LCA)` a ka lahlegelwa ke pono ya ona ka botlalo goba a e fokotšega kudu. Seo ke therešo.

Eupša, seo ga se bolele gore ngwana wa gago a ka se phele bophelo bjo bo thabilego le bjo bo phetšego gabotse. Lesea la gago le tla nyaka ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla go lekola diphetogo le ge e le dife mahlong a lona goba go bona ge e ba pono ya gagwe e mpefala. Ngaka ya gago e tla go botša gore o swanetše go dira ditlhahlobo tše gakae.

Selo sa bohlokwa kudu ke go fa ngwana wa gago thekgo le lerato leo a le hlokago. O na le tema ye kgolo yeo o swanetšego go e kgatha go ba ruta go phela ka pono ya fase le go ba hlohleletša. Le gona, lebelela dihlongwa le dikolo tšeo di thušago bana ba bjalo. E tla ba thušo e kgolo go dira gore bokamoso bja bona bo atlege.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ke tla go gopotša gape: Ge o bona selo se sengwe se se sa tlwaelegago mahlong a ngwana wa gago, goba ge o ikwa eka ga a kgone go bona, bona ngaka ya mahlo ntle le go diega.

Ge e ba o šetše o tseba gore ngwana wa gago o na le (LCA), gomme o lemoga phetogo ponong ya gagwe goba dika tše di mpefalago, bona ngaka ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge re eya go bona ngaka, ka dinako tše dingwe re lebala seo re nyakago go se botšiša. Ka gona, dipotšišo tše dingwe tšeo di ka go thušago ke tše:

• Na ngwana wa ka o tloga a na le `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• Ke phetogo efe ya leabela yeo e bakilego se? (Ge e ka hwetšwa)
• Ke diteko dife tše dingwe tšeo ke di nyakago bakeng sa ngwana wa-ka?
• Go na le kgonagalo e kaakang ya gore a lahlegelwe ke pono?
• Na lesea la-ka le swanetše kalafo ya dikarolwana tša leabela?

Go tla ba bohlokwa kudu gore o kwe le go tseba dilo tša go swana le tše.

Na go na le kgokagano magareng ga LCA le Autism Spectrum Disorder?

Se gape ke bothata go batswadi ba bangwe. `(LCA)` le ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` ke maemo a mabedi ao a amago kgolo ya ngwana. `(LCA)` e ama retina ya mahlo, `(ASD)` ke ``bolwetši bja tlhabollo ya methapo``.

Dinyakišišo tše dingwe di hweditše gore go na le kgokagano magareng ga bana bao ba nago le LCA le ASD. Le ge go le bjalo, se ga se bolele gore ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le LCA o tla ba le ASD. Ge e ba o nyaka go tseba mo go oketšegilego ka se, go kaone gore o boledišane le ngaka ya gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao e re ke go botše tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo re boletšego ka tšona go go thuša go di gopola.

Leber’s congenital amaurosis (LCA) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka bakago go lahlegelwa ke pono maseeng ka gobane disele tšeo di lego ka gare ga retina ya ona ga di šome gabotse.

Ge e ba ngwana wa gago a ka hwetšwa a e-na le (LCA), go bonagala a tla lahlegelwa ke pono ya gagwe. Eupša seo ga se bolele gore a ka se kgone go phela bophelo bjo bo thabišago le bjo bo phetšego gabotse.

Se se bakwa ke diphetogo tša leabela. Ge e ba o na le dipelaelo goba dipelaelo ka se, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Selo sa bohlokwa kudu ke go bona ngaka ya mahlo gatee-tee ge o lemoga diphetogo le ge e le dife mahlong a ngwana wa gago.Ke moka o ka hwetša kalafo le thekgo e nyakegago ka pela. Ngaka ya gago e tla go hlalosetša dilo ka moka, go akaretša le gore lesea la gago le nyaka ditlhahlobo tša mahlo gakae le seo o ka se dirago go šireletša pono ya lona.

Gopola gore ga o noši. Go na le dingaka, baeletši le dihlopha tša thekgo go go thuša leetong le.

` Leiber congenital amaurosis, LCA, bofofu bja masea, retina, diphetogo tša leabela, tahlegelo ya pono, malwetši a mahlo