Na o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago ‘taba ye tšhweu’ ya bjoko bja gago? A re boleleng ka Leukodystrophy!

Na o kile wa kwa ka lentšu ‘Leukodystrophy’? E ka kwagala e makatša ganyenyane e bile go le thata go e bitša, na ga go bjalo? Eupša ye ke kanegelo ya bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago tshepedišo ya rena ya megalatšhika, kudu-kudu bjoko le mokokotlo, eupša e bohlokwa kudu gore ka moka ga rena re e hlokomele. Ka dinako tše dingwe re tshwenyega kudu ge e ba motho yo mongwe yo a lego kgaufsi le rena, e lego ngwana yo monyenyane, a ka ba le boemo bjo. Ka fao, a re boleleng ka se feela lehono, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Leukodystrophy ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, leukodystrophy ke sehlopha sa malwetši a sa tlwaelegago a methapo. Methapo ya tšhika bjokong bja rena le mokokotlong (tšeo di swanago le megala ya mohlagase) di dikologilwe ke sekhurumetšo se se šireletšago le se se thibelago seo se bitšwago myelin . Myelin ye e thuša melaetša ya methapo ya tšhika go sepela ka thelelo le ka lebelo. Dingaka gape di bitša legato le la myelin gore ke taba e tšhweu.

Nagana ka yona ka tsela ye, myelin e swana le seširo sa polasitiki seo se dikologilego terata ya mohlagase. Ge seširo seo se senyegile, mohlagase ga o elela gabotse, gomme o ka ba wa hlola ‘go kopana’. Ka mo go swanago, ge seširo se sa tšhireletšo seo se bitšwago myelin se senyegile, goba ge se sa bopege gabotse, disele tša rena tša methapo ya tšhika ga di kgone go boledišana gabotse. Melaetša ga e fete gabotse. Seo se diregago ka leukodystrophy ke gore myelin ye e senyega ka mo go tšwelago pele. Se se baka tahlegelo ya mošomo ganyenyane-ganyenyane (ye e tšwelago pele) tshepedišong ya megalatšhika. Poledišano magareng ga bjoko le mmele ka moka e a senyega.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse, leukodystrophy ga se boemo bjo bo tlwaelegilego kudu. Mehuta ka moka ya leukodystrophy e hwetšwa ka sewelo kudu. Ka mohlala, kua United States le Canada, mehuta ka moka ya leukodystrophy ge e kopantšwe e kgoma magareng ga o tee go ba 6 000 le o tee go ba 100 000 bao ba belegwago ba phela. Dinageng tša Asia, go begwa gore ditiragalo tše di le tlase go fihla go matswalo a mararo go a 100 000 ao a sa phelago.

Ke dika dife tša leukodystrophy?

Ye ke yeo e raraganego kudu. Ka gobane dika tša leukodystrophy di ka fapana kudu. Dika le tšona di fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Lega go le bjalo, mehuta e mentši ya leukodystrophy, go ba le go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika . Se se ka baka dika tše di fapa-fapanego. Ga se bohle bao ba tlago go ba le dika ka moka.

Ka kakaretšo, maemo a a ka ama dilo tša go swana le:

• Tekatekano ge o sepela: Go se kgone go sepela gabotse, go wa kgafetšakgafetša.
• Matla: Go ikwa eka ditho tša gago di a tšhošwa, go ba le bothata bja go phagamiša goba go swara dilo.
• Temogo: Bothata bja go ithuta, go gopola le go tsepamiša kgopolo.
• Go ja le go metša: Bothata bja go metša dijo, go kgangwa kgafetšakgafetša.
• Go kwa: Tahlegelo ya go kwa.
• Motsamao le kgokaganyo: Go se kgone go laola ditho gabotse, bothata bja go phethagatša mešomo ka mokgwa wa thulaganyo.
• Polelo: Go se bolele gabotse, go se kgone go bolela mantšu gabotse goba go lahlegelwa ke bokgoni bja go bolela ganyenyane-ganyenyane.
• Pono: Go fokola ga pono, ka dinako tše dingwe go lahlegelwa ke pono ka mo go feletšego.

Nagana ka taba yeo, ge e ba o le ngwana yo monyenyane, kgolo ya ngwana wa gago e ka ba e nanya go feta bana ba bangwe. Ba ka nanya go ithuta dilo tše difsa, go bapala le go bolela. Tše ka moka di direga ka gobane myelin e senyegile, gomme melaetša yeo e tšwago bjokong go ya mmeleng ga e sepele gabotse.

Mehuta e mmalwa e megolo ya leukodystrophy

Ga bjale banyakišiši ba lemogile mehuta e fetago e 50 ya leukodystrophy. Gomme ba sa utolla mehuta ye mefsa. Mohuta o mongwe le o mongwe wa leukodystrophy o bakwa ke phetogo e fapanego ya leabela . Ke gore phetogo ya dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena. Le gona, mohuta o mongwe le o mongwe o na le dika tše di fapanego. Mengwaga ya go thoma ga dika le yona e fapana go ya ka mohuta.

A re lebelele mehlala e mengwe. Ka ge go be go tla tšea nako e telele kudu go hlalosa mehuta ye ka moka, re tla bolela feela ka e sego kae ya e megolo.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Se se ama taba e tšhweu ya bjoko le mokokotlo, gotee le dikgeleswa tša adrenal, tšeo di laolago dihomoune tša rena. Gantši dika di thoma bjaneng goba mathomong a motho yo mogolo. O ka lemoga dilo tše bjalo ka mathata a go ithuta, diphetogo tša pono goba go kwa, bothata bja go sepela, go lapa le go fokotša boima bja mmele.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Se gantši se tšwelela go batho bao ba lego nywageng ya bona ya bo-40 goba ya bo-50. E baka mathata a matla, motsamao le temogo. E ka ama gape dilo tša go swana le kgatelelo ya madi le go betha ga pelo .

• Bolwetši bja Alexander: Se se dira gore bana ba diege go gola, ba thothomele le go ba le bothata bja go sepela. Gantši e ama masea ao a sa tšwago go belegwa goba bana ba banyenyane. Lega go le bjalo, go na le mehuta e mengwe ya bolwetši bja Alexander yeo e ka bakago dika go batho ba bagolo.

• Bolwetši bja Canavan: .Tabeng ye, kgolo ya ngwana le yona e a diega, mmele o a fokola, go ba thata go metša dijo, go thothomela go a direga, ngwana o dula a sa iketla gomme diphetogo pono di ka direga. Gantši dika di tšwelela nakong ya masea. Le ge go le bjalo, go na le mehuta ye mengwe ya malwetši a dimpša ao a bontšhago dika ka morago.

• Bolwetši bja Krabbe: Gape bo bitšwa globoid cell leukodystrophy . Gantši dika di thoma maseeng. Di akaretša go fokola, go thatafalelwa ke go amuša, go se iketle, go diega ga kgolo, neuropathy ( go tšhošwa le go tšhošwa mafelelong) le go thothomela. Ka dinako tše dingwe dika di ka tšwelela ka morago bophelong.

• Metachromatic leukodystrophy: Se se ka direga maseeng, bana ba banyenyane goba gaešita le bathong ba bagolo. E ka baka diphetogo bokgoning bja go nagana, boitshwarong, ponong goba go kwa, go thothomela, bolwetši bja methapo, ‘dementia’ (go lahlegelwa ke kgopotšo ka mo go feletšego) le bofofu.

Go na le mehuta e mengwe e mentši, e bjalo ka Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Ataxia ya bjaneng yeo e nago le hypomyelination ya tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng (CACH) (yeo gape e bitšwago bolwetši bja vanishing white matter (VWM) ), bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (bjo bo kgomago bašemane kudu) le bolwetši bja Refsum .

Ke ka baka la’ng leukodystrophy e direga?

Lebaka le legolo la se ke diphetogo tša leabela. Ke gore diphetogo tša DNA mebeleng ya rena. Diphetogo tše di direga dikarolwaneng tša leabela tšeo di laelago go bopša ga sekhurumetšo se sa tšhireletšo seo se bitšwago myelin, goba kamoo se šomago gabotse ka gona. Ka ntle le sekhurumetšo se sa tšhireletšo, disele tša methapo ya tšhika di ka se kgone go šoma gabotse.

Diphetogo tše tša leabela ka dinako tše dingwe di ka abelwa batswadi go ya go bana ba bona. Ke gore, di ka fetišetšwa melokong. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe diphetogo tše tša leabela le tšona di ka tšwelela ka go se kgethe, ge disele di dutše di gola le go arogana.

Sa bohlokwa, batho ba bangwe ba ka ba le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago leukodystrophy eupša ba se ke ba ba le bolwetši bjo. Re ba bitša barwadi. Lega go le bjalo, barwadi ba ba ka fetišetša phetogo ya diphedi go bana ba bona. Ge e ba o le morwadi wa phetogo ya leabela yeo e bakago leukodystrophy, o ka nyaka go nagana ka keletšo ya dikarolwana tša leabela . Moeletši wa dikarolwana tša leabela o tla lebelela histori ya lapa la gago gomme a go thuša go bona kotsi ya gago ya go fetišetša phetogo ya leabela go bana ba gago.

Na go na le mabaka le ge e le afe a kotsi ao a kgomago se?

Ge e le gabotse, ga go na mabaka a itšego a kotsi ao a ka thibelago leukodystrophy. Se ke ka gobane ke leabela. Lega go le bjalo, go hweditšwe gore merafo e mengwe e na le kgonagalo e kgolo ganyenyane ya go ba le mehuta e mengwe ya leukodystrophy. Bontši bja mehuta ya leukodystrophy e kgoma bong ka bobedi ka go lekana. Lega go le bjalo, mehuta e mengwe, e bjalo ka bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher (PMD), e ama kudu bašemane.

Leukodystrophy e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go go botšiša ka dika tša gago gomme ya botšiša ka histori ya gago ya maphelo ya motho ka noši le ya lapa. Ke moka ba tla dira tlhahlobo ya mmele le tlhahlobo ya methapo.

O ka dira gape le diteko tše dingwe tše mmalwa:

• Ditlhahlobo tša go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa: Dinageng tše dingwe, diteko tše di dirišetšwa go hlaola mehuta e itšego ya di- leukodystrophie.
• Diteko tša madi le mathe ( diteko tša leabela ): Tše di ka lemoga diphetogo tša leabela DNA ya gago.
• Ditlhahlobo tša go tšea diswantšho: Ka mohlala , go ka dirwa skena sa MRI bakeng sa go lebelela boemo bja dilo tše tšhweu bjokong le mokokotlong.

Go sa šetšwe diteko tše ka moka, go hlahloba bolwetši bja leukodystrophy ka dinako tše dingwe go ka ba thata ka gobane dika di fapa-fapane kudu. Ka dinako tše dingwe, maemo a mantši a leukodystrophy ga a lemogwe.

Ke dikalafo dife tša leukodystrophy?

Se ke selo sa bohlokwa kudu seo ka moka ga rena re swanetšego go se tseba. Ga go na kalafo ya leukodystrophy ga bjale. Eupša seo ga se bolele gore ga go na selo seo re ka se dirago. Go na le dilo tše dintši tšeo re ka di dirago go laola dika, go dira gore bophelo bo be bonolo go se nene le go boloka tše dingwe tša mošomo wa tshepedišo ya megalatšhika.

Dikalafo tše di ka akaretša:

• Dihlare tša go thothomela, go gagamala ga mešifa le mathata a go šikinyega.
• Kalafo ya phepo goba tšhomišo ya diphaephe tša go fepa bakeng sa mathata a go ja le go metša.
• Kalafo ya dihomoune bakeng sa mathata a go šoma ga tšhika ya adrenal.
• Kalafo ya mmele, kalafo ya mošomo, le kalafo ya polelo go kaonafatša mabokgoni a go swana le go sepela, tekatekano, le go bolela.

Kalafo ya dikarolwana tša leabela ke kgetho e mpsha ya kalafo bakeng sa mehuta e mengwe ya di- leukodystrophies. Go akaretša go tsenya dilo tša leabela ka diseleng bakeng sa go fetoša tsela yeo di tšweletšago diprotheine tše itšego ka yona.

Go bjalwa ga disele tša kutu goba go bjalwa ga moko wa marapo go ka kaonefatša dika tša mehuta e mengwe ya leukodystrophy. Lega go le bjalo, kalafo ye e šoma feela maemong a lekanyeditšwego kudu. Ge e ba cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) e lemogwa ka pela, kalafo yeo e bitšwago chenodeoxycholic acid (CDCA) e ka dirišwa go e alafa.

Go oketša moo, go na le diteko tše mmalwa tša tša kalafo tšeo di dirwago ga bjale bakeng sa go hwetša dikalafo tša mehuta e mengwe ya leukodystrophy. Ka gona, ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le boemo bjo, o ka boledišana le ngaka ya gago go bona ge e ba kgetho ye e mpsha ya kalafo e go swanetše.

Tebelelo ya bophelo ka leukodystrophy ke efe?

Ye ke taba ye thata le ye e nago le kwelobohloko go bolela ka yona. Leukodystrophy ke bolwetši bjo bo tšwelago pele bjo bo bakago mathata tshepedišong ya megalatšhika ge nako e dutše e e-ya. Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja leukodystrophy ba hwa pele ba fihla bogolong. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba phela go fihla e le batho ba bagolo. Gaešita le ge malwetši a gantši a bolaya, dikalafo tše difsa le diteko tša tša kalafo di tlišitše kholofelo e itšego go bao ba nago le boemo bjo.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Leukodystrophy ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bja tshepedišo ya megalatšhika. E senya sekhurumetšo sa tšhireletšo seo se bitšwago myelin seo se dikologilego ditšhika bjokong le mokokotlong. Ka ntle le myelin, methapo ya tšhika ga e kgone go boledišana gabotse, e lego seo se feleletšago ka dika tše di fapa-fapanego.

Le ge go se na kalafo ya se go fihla ga bjale, go na le dihlare le dikalafo tša go fapafapana tša go laola dika le go nolofatša bophelo. Dinyakišišo tše difsa di bontšhitše dipoelo tše di atlegilego tabeng ya go alafa maemo a. Gopola gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se dula se na le wena, se nea ngwana wa gago tlhokomelo e kaone-kaone. Go bohlokwa kudu gore o se tšhoge, o nyake keletšo ya tša kalafo e sa le ka pela le go tseba tshedimošo ye e nepagetšego.

` Leukodystrophy, myelin, taba e tšhweu, malwetši a methapo, diphetogo tša leabela, malwetši a bana, tshepedišo ya methapo