Na o na le bothata bja di-platelet tša gago tša madi? A re ithuteng ka ga 'May-Hegglin Anomaly'!

Na o kile wa kwa ka leina la ‘May-Hegglin Anomaly’? Mohlomongwe ga go bjalo. Ka gobane se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu, ke gore, boemo bja leabela bjo bo bonwago ka sewelo kudu. Eupša na ga se wa swanela go tšhoga ge o ekwa leina le? Lehono, a re boleleng ka se ka bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago. Ka gobane go lemoga se e ka ba gabohlokwa kudu.

‘May-Hegglin Anomaly’ ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, May-Hegglin Anomaly ke boemo bjo bo bakwago ke phetogo e nyenyane dikarolwaneng tša gago tša leabela (phetogo ya leabela). Se se dira gore mmele wa gago o tšweletše di- platelet, e lego disele tše dinyenyane tša madi tšeo re di bitšago di- platelet, tšeo di lego tše dikgolo ganyenyane gomme di tšweletša tše sego kae go feta kamoo di swanetšego go tšweletša ka gona. Go fokotšega mo ga di- platelet go tsebja ka tša kalafo e le thrombocytopenia.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore go direga’ng ka di- platelet tše. Akanya o na le lebadi le lenyenyane. Ke moka di- platelet tše di thuša go emiša go tšwa madi. Di bopa clot ya madi gomme di emiša go tšwa madi. Ka fao, motho yo a nago le ‘May-Hegglin Anomaly’, ka lebaka la gore diplatelete tše ke tše kgolo ka mo go sa tlwaelegago le tše nnyane ka bogolo, ka dinako tše dingwe a ka gobatša goba a tšwa madi gabonolo go feta motho yo a tlwaelegilego. Go tšwa madi mo go bjalo (ke gore, ``go tšwa madi'') le gona go ka oketšega ka morago ga go buiwa mo gogolo.

Eupša se ke selo seo o swanetšego go se gopola: Batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ga ba bontšhe dika le ge e le dife. Goba, ga e bake mathata le ge e le afe a magolo. Eupša, go sa šetšwe gore o na le dika goba aowa, go bohlokwa go tseba gore o na le May-Hegglin Anomaly. Ke moka wena le dingaka tša gago le ka gata megato e nyakegago ya go itšhireletša dikotsing le go tšwa madi.

Na go na le dimelo tše tharo tše kgolo tšeo di hlaolago ‘May-Hegglin Anomaly’?

Ee, go na le dilo tše tharo tše dikgolo tšeo dingaka di di nyakago bakeng sa go hlahloba boemo bjo ka mo go nepagetšego. Se ke seo re se bitšago ‘triad’. Ke gore, diponagalo tše tharo tša semelo.

Ba a:

• Go ba le di-platelet tše dikgolo ka mo go sa tlwaelegago: Re bitša se macrothrombocytopenia.
• Go fokotšega ga palo ya di- platelet: Ye ke boemo bjo re boletšego ka bjona pejana bjo bo bitšwago thrombocytopenia.
• O ka bona dibopego tše dinyenyane tša sebopego sa molamu tšeo di bitšwago mebele ya Döhle ka gare ga di- leukocyte tša gago, e lego mohuta wa sele e tšhweu ya madi. Mebele ye ya Döhle e kgethegile.

Dingaka di ka fapantšha May-Hegglin Anomaly go malwetši a mangwe ao a amago di-platelet ka go nyaka dika tše tše tharo.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng? Goba na e direga ka sewelo?

‘May-Hegglin Anomaly’ ke seemo sa sewelo kudu.Go ya ka dipego tša nyakišišo ya tša kalafo, go na le ditiragalo tša ka tlase ga tše 200 lefaseng ka bophara. Akanya kamoo seo se diregago ka sewelo! Ka ge e le ka sewelo kudu, gantši dingaka di a belaela mathomong. Ngaka ya gago e ka swanelwa ke go lahla maemo a mangwe a mmalwa ao a ka bago a kgoma di-platelet tša gago pele e phetha ka gore o na le May-Hegglin Anomaly.

Ke dika dife tša ‘May-Hegglin Anomaly’?

Bjalo ka ge re boletše pejana, bontši bja batho bao ba nago le boemo bjo ga ba itemogele dika le ge e le dife tše dikgolo. Se ke ka gobane di na le di-platelet tše di lekanego mebeleng ya tšona bakeng sa go thibela go tšwa madi ka mo go feteletšego. Lega go le bjalo, ge e ba o e-ba le dika, di tla ithekga kudu ka gore palo ya gago ya di- platelet e tlase gakaakang.

Tše ke dika tšeo di ka bonwago ka kakaretšo:

• Go gobala le go tšwa madi gabonolo. Go fetoga botalalerata le ka morago ga go thulana mo gonyenyane, goba go tšea nako go kgaotša go tšwa madi gaešita le go tšwa go go segwa mo gonyenyane.
• Go tšwa madi ka dinko kgafetšakgafetša. Batho ba bangwe ba bitša se `(epistaxis)`.
• Go tšwa madi marinini. Se se ka direga ge o hlapa meno.
• Bakeng sa basadi, go tšwa madi ka mo go feteletšego nakong ya go ya kgwedišong. Se se bitšwa gape `(menorrhagia)`.
• Matheba a mahwibidu, a pherese goba a sootho letlalong. Tše di bitšwa ``purpura''.
• Go tšwa madi kudu ka morago ga go buiwa, ge meno a ntšhwa goba ka morago ga go ba le ngwana.

Se bohlokwa ke gore, o se ke wa tšhaba go tšea gore o na le May-Hegglin Anomaly feela ka gobane o na le e tee goba tše pedi tša dika tše. Tše di ka bakwa gape ke maemo a mangwe. Ka gona go kaone go nyaka keletšo ya tša kalafo.

Ke eng seo se hlolago ‘May-Hegglin Anomaly’?

May-Hegglin Anomaly ke boemo bja leabela bjo o bo abelago go yo mongwe wa batswadi ba gago. Re na le lephelo leo le bitšwago `MYH9` mmeleng wa rena. Mona ke phetogo ye nnyane yeo e diregago ka go lephelo le la `MYH9`, ke gore, `phetogo ya diphedi`, yeo e lego sebaki se segolo sa se. Ka baka la phetogo ye ya dikarolwana tša leabela, mathata a tšwelela tseleng yeo di-platelet di bopšago ka yona. Ke ka lebaka leo di bopilwego ka dibopego tše kgolo, tše di sa tlwaelegago. Gape, ka lebaka la phetogo ye ya dikarolwana tša leabela tša `MYH9`, palo ya diplatelete le yona e a fokotšwa. Ke ka lebaka leo o ka gobatšago le go tšwa madi gabonolo.

Re bitša mokgwa wa bohwa wa May-Hegglin Anomaly mokgwa wo o bušago wa autosomal. Se se ra gore o swanetše go ba le khopi e tee fela ya lephelo la MYH9 leo le fetotšwego gore o hwetše seemo. Se se ra gore ge e ba mmago goba tatago a na le phetogo ya diphedi, o na le kgonagalo ya 50% ya go e ja bohwa.

Tsela ya go lemoga go ba gona ga ‘May-Hegglin Anomaly’?

Gantši, May-Hegglin Anomaly e utollwa ka tshoganetšo nakong ya tlhahlobo ya madi yeo e dirwago ka lebaka le lengwe. Dingaka di e belaela ge dipoelo tša diteko tša madi di bontšha palo e nyenyane ya di-platelet goba dipalo tše di phagamego tša di-platelet. Ka mohlala, se se ka lemogwa gaešita le nakong ya tlhahlobo ya ka mehla ya madi nakong ya boimana.

Go na le diteko tše mmalwa tšeo di ka šomišwago go bona ge e ba o na le May-Hegglin Anomaly:

• Palo e Feletšego ya Madi (CBC): Teko ye ya ``(CBC)`` e ka lekola ge e ba palo ya gago ya diplatelete e le fase. Boemong bjo, palo ya di-platelet ka tlwaelo e ka ba magareng ga 40 000 le 80 000 ka microlitre ya madi. Ka dinako tše dingwe e ka ba e le mo go tlwaelegilego. Gopola, ka tlwaelo re tšea ``fase'' ge palo ya diplatelete e ka fase ga 150,000 ka microlitre ya madi.
• Peripheral Blood Smear (PBS): Teko ye ya PBS e ka hlahloba palo ya gago ya di-platelet. E bile e hlahloba go ba gona ga dibopego tšeo tša go swana le molamu tšeo di bitšwago mebele ya Döhle, tšeo re boletšego ka tšona pejana, ka gare ga di- leukocyte tša gago.
• Diteko tša leabela: Teko ye e ka tiišetša ge eba o na le phetogo ya leabela ka go lephelo la gago la `MYH9`.

Go oketša moo, ngaka ya gago e tla nyaka dika tše dingwe tša di-platelet tše dinyenyane, tše bjalo ka nako e oketšegilego ya go tšwa madi.

May-Hegglin Anomaly e alafša bjang?

Ge e le gabotse, bontši bja batho bao ba nago le May-Hegglin Anomaly ga ba tšwelele dika tše šoro ka mo go lekanego gore di nyake kalafo. Seo ke kimollo ya kgonthe, na ga go bjalo? Lega go le bjalo, ge e ba o swanetše go buiwa, ngaka ya gago e ka swanelwa ke go gata megato e oketšegilego ya tšhireletšo bakeng sa go thibela go tšwa madi ka mo go feteletšego. Ka mohlala, sehlare-tagi seo se bitšwago desmopressin se ka newa ka methapong pele ga go buiwa bakeng sa go fokotša kotsi ya go tšwa madi, goba go ka newa tšhelo ya di- platelet.

Ge e ba o e-tšwa madi ka mo go feteletšego, go swana le kotsing, o ka nyaka tšhelo ya di- platelet bakeng sa go tsošološa tekanyo ya gago ya di- platelet.

Ge e ba o imile, ruri o tla nyaka go bewa leihlo mo go oketšegilego. Bontši bja basadi bao ba nago le May-Hegglin Anomaly ba belega masea a phetšego gabotse ntle le mathata afe goba afe. Lega go le bjalo, boemo le ge e le bofe bjo bo oketšago kotsi ya go tšwa madi bo kotsi nakong ya boimana. Ka gona, ngaka ya gago ya pelego le ya basadi e tla go eletša mabapi le seo o swanetšego go se dira go itšhireletša le go itšhireletša le ngwana wa gago yo a sa hlwago a belegwa. Go bohlokwa kudu go latela ditaelo tšeo.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela le ‘May-Hegglin Anomaly’?

May-Hegglin Anomaly ke boemo bja bophelo ka moka. Ke therešo.Eupša, ka mahlatse, go batho ba bantši, se ga se bake tšhitišo e kgolo maphelong a bona a letšatši le letšatši. Batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ga ba na dika, goba ba na le dika tše bonolo kudu feela. Ge e ba palo ya gago ya di- platelet e le tlase gomme o e-na le mathata, ngaka ya gago e tla go eletša ka ditsela tša go laola go tšwa madi ge e ba o gobala. Ka gona ga go na selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona.

Na ‘May-Hegglin Anomaly’ e ka thibelwa?

Ge e le gabotse, ga go na seo o ka se dirago go thibela May-Hegglin Anomaly. Ye ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, kudu-kudu ge e ba wena goba molekane wa gago o na le boemo bjo, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela. Ge wena goba molekane wa gago o na le May-Hegglin Anomaly, ngwana wa gago o na le kgonagalo ya 50% ya go tšea bohwa bja seemo seo.

Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka hlahloba dikotsi le ge e le dife tšeo o ka bago le tšona gomme a go eletša ka dikgetho tša gago. Seo e ka ba thušo e kgolo.

Ke itlhokomela bjang? (Go itlhokomela) .

Ge e ba o hwetša gore o na le May-Hegglin Anomaly, se sengwe sa dilo tše kaone tšeo o ka di dirago ke go bolela le ngaka ya gago mabapi le kamoo o ka laolago boemo bjo. Go bohlokwa go ela hloko dilo tše:

• Hlokomela ka dihlare: Dihlare tše dingwe di ka kgoma go šoma ga di-platelet tša gago. Ka gona, hwetša gore ke dihlare dife tšeo di go gobatšago gabotse, kamoo o ka di phemago ka gona goba kamoo o ka di nwago ka tekanyo e šireletšegilego. O se ke wa diriša dihlare le ge e le dife ntle le go botšiša ngaka ya gago.
• Boloka bohlweki bjo bobotse bja molomo: Go hlokomela bohlweki bja gago bja molomo gabotse go ka thuša go thibela go tšwa madi marinini. Gape ke kgopolo e botse go bona ngaka ya meno ka mehla.
• Hlokomela mediro yeo e ka hlolago dikgobalo: Hlokomela kudu ge o bapala dipapadi tšeo di ka hlolago dikgobalo (mohlala, dipapadi tša kgokagano). O ka ba wa swanelwa ke go di phema. Bolela le ngaka ya gago ka se le yona.
• Hlokomela dikotsi nakong ya boimana: Go efoga mathata nakong ya boimana bja gago ka lebaka la ‘May-Hegglin Anomaly’, hlokomela maphelo a gago gomme o šome kgauswi le ngaka ya gago ya pelego le ya basadi.

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng?

Dipotšišo tše dingwe tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago ke tše ge e ba o hwetša gore o na le May-Hegglin Anomaly:

• "Ngaka, tlhaelelo ya ka ya di-platelet (thrombocytopenia) e šoro gakaakang?"
• "Ke swanetše go tshwenyega neng ka go theoga ga palo ya diplatelet tša ka?"
• "Ke dika dife tšeo ke swanetšego go di hlokomela ka mo go kgethegilego?"
• "Ke diphetogo dife tšeo ke swanetšego go di dira bophelong bja ka bja letšatši le letšatši go laola seemo se?"
• "Naa ke kgopolo ye botse gore nna le molekane wa ka re hwetše keletšo ya dikarolwana tša leabela?"

Le ka mohla o se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo tša go swana le tše. Go bohlokwa kudu go hlatswa dipelaelo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.

Na go na le malwetši a mangwe ao a amanago le lephelo la `MYH9`?

Ee, May-Hegglin Anomaly ke sehlopha sa malwetši ao a amanago le lephelo la MYH9. Malwetši a ka moka a bakwa ke phetogo ya leabela ya MYH9. Dinyakišišo di hweditše gore, go tlaleletša go May-Hegglin Anomaly, maemo a mangwe a mararo ao a bakago di-platelet tše di sa tlwaelegago le palo e nyenyane ya di-platelet le ona a bakwa ke diphetogo tša leabela tša leabela la MYH9. Tše dingwe tše tharo ke:

• Letšatši la Epstein
• Letšatši la Fechtner
• Sebastian bolwetši bja go swana le bjona

Ka lebaka la gore malwetši a ka moka a amana kudu, le ka lebaka la gore ka moka ga ona a na le sebaki se tee, go a kgonega gore ge nako e dutše e eya maina a a aroganego a tla nyamelela, gomme ka moka ga ona ka kakaretšo a tla bitšwa "malwetši ao a amanago le MYH9."

Ka fao, ke selo sefe sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se gopola go tšwa kanegelong ye? (Molaetša wa go Išwa Gae)

May-Hegglin Anomaly ke boemo bjo bo akaretšago di-platelet tše dikgolo ka mo go sa tlwaelegago le palo e nyenyane ya di-platelet. Lega go le bjalo, ga go bolele gore o tla ba le mathata a magolo. Ka boemo bjo, go gontši go ithekgile ka gore palo ya gago ya di-platelet e tlase gakaakang. Bontši bja batho bao ba nago le boemo bjo ba na le di- platelet tše di lekanego bakeng sa go thibela go tšwa madi mo gogolo. Ba bangwe ba ka ba kotsing ya go tšwa madi ka mo go feteletšego.

Ka gona, selo sa bohlokwa kudu ke go boledišana le ngaka ya gago, o kwešiše gabotse gore ke megato efe ya tšhireletšo yeo o swanetšego go e gata bakeng sa go fokotša kotsi ya gago ya go tšwa madi gomme o dire ka mo go swanetšego. Selo sa bohlokwa kudu ke go se boife, go tsebišwa le go latela keletšo ya tša kalafo. Bophelo bjo bobotse go wena!

` May-Hegglin Anomaly, di-platelet, thrombocytopenia, lephelo la MYH9, go tšwa madi, malwetši a leabela, malwetši a madi