Nager Syndrome: Na ngwana wa gago yo monyenyane o swanetše go tseba ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago?

Ka dinako tše dingwe ge o lebelela lesea leo le sa tšwago go belegwa, o lemoga diphetogo tše dinyenyane sefahlegong le diatleng tša lona. Ke mo go tlwaelegilego gore wena, bjalo ka motswadi, o ikwe o tshwenyegile kudu ge o bona dilo tša go swana le tše. Lehono re ya go bolela ka se sengwe sa maemo a bjalo a sewelo, eupša a bohlokwa a leabela seo re swanetšego go se ela hloko. Yeo ke bolwetši bja Nager .

Ge e le gabotse Nager syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Nager ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . E bile e bitšwa acrofacial dysostosis ya mohuta wa 1, mohuta wa Nager . Lesea leo le nago le boemo bjo le belegwa le na le a mangwe a marapo sefahlegong, diatleng le matsogong a pele ao a sa golago gabotse. Nagana ka yona okare marapo a ga se a gola gabotse ge ngwana a be a le ka popelong.

Ka lebaka la go hloka mo ga kgolo ya marapo, lesea le ka itemogela ditlamorago tše dingwe. Ka mohlala, go lahlegelwa ke go kwa go ka direga ka gobane dikarolo tše dingwe tša ditsebe di sa bopega gabotse. Ka gona, dilo tše bjalo ka go ithuta go bolela di ka diega. Eupša, selo sa bohlokwa kudu ke gore Nager syndrome gantši ga e ame kgolo ya ngwana ya temogo . Ke gore ga go na bothata bjokong bja ngwana. Ye ruri ke taba ya khomotšo e kgolo go batswadi.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke bolwetši bja Nager?

Ka ge se e le boemo bja leabela , motho le ge e le ofe a ka kgongwa ke boemo bjo ge e ba lephelo le itšego leo le lego ka gare ga DNA ya lesea le fetošwa ge a dutše a gola ka popelong. Se se ra gore go thata go bolela e sa le pele gabotse gore ke mang yo a tlago go e hlagolela.

Go na le ditsela tše pedi tše kgolo tšeo ngwana a ka tsenago boemong bjo:

1. Bohwa go tšwa go batswadi: Ka dinako tše dingwe, ngwana a ka tšea leabela le la leabela leo le fetotšwego go tšwa go mma goba tate.

2. Phetogo e mpsha ya leabela: Se ke seo se diregago gantši kudu. Ke gore, gaešita le ge batswadi ka bobedi ba se na bothata bjo bja leabela, lesea le ba le phetogo ye ya leabela. Ye ke tiragalo yeo e diregago ka go se kgethe.

Na o ka hlalosa ka mo go oketšegilego ganyenyane mabapi le kamoo se se kgomago dikarolwana tša leabela?

Akanya gore ngwana o abelana boemo bjo go batswadi ba gagwe.

• Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge motswadi o tee feela a e-na le lephelo leo le fetotšwego (autosomal dominant), ngwana a ka le ja bohwa. Se se ra gore ge e ba mma goba tate a na le lephelo leo gomme le fetišetšwa go ngwana, go na le kgonagalo ya gore ngwana le yena a be le boemo bjo.
• Maemong a mangwe, batswadi ka bobedi e ka ba barwadi ba lephelo leo le fetotšwego (autosomal recessive) . Morwadi o bolela gore ga di na dika, eupša di na le lephelo leo le kgomilwego ka gare ga DNA ya tšona. Ka gona, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi, gomme ngwana a tšea leabela leo le fetotšwego dikarolwana tša leabela go bona ka bobedi, ngwana a ka ba le bolwetši bja Nager syndrome.

Bjale nagana gore bana ba mmalwa ka lapeng le tee ba na le bolwetši bja Nager, eupša mma goba tate ga ba na bjona. Boemong bjo bjalo, go na le kgonagalo ya gore batswadi ka bobedi ke barwadi, bjalo ka ge ke boletše pejana, gomme lephelo le fetišetšwa go bana ka mokgwa wa autosomal recessive .

Boemo bjo bo bitšwa Nager syndrome bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, Nager syndrome ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu, kudu . Ga go na dipalo-palo tše di nepagetšego tša kamoo e tlwaelegilego ka gona. Seo se ra gore go thata go bolela gabotse gore ke batho ba bakae lefaseng bao ba nago le yona. Lega go le bjalo, go na le ditiragalo tše fetago 100 tšeo di begilwego ka dipukung tša tša kalafo. Ka gona o ka akanya kamoo e lego ka sewelo ka gona. Ka fao, ga go makatše gore ga se wa e kwa goba wa e bona.

Ke dika dife tše di bonagalago tša lesea leo le nago le bolwetši bja Nager?

Boemo bjo bo kgoma kudu tsela yeo sefahlego sa ngwana wa gago, diatla le matsogo a ka godimo a golago ka yona. A re lebelele tše dingwe tša dika tše di tlwaelegilego:

Dikarolo tše di bonagalago sefahlegong, diatleng le matsogong:

• Magalagapa a arogilego: Se ke ge magalagapa a ka godimo ka gare ga molomo wa lesea a sa tswalele gabotse.
• Clinodactyly goba syndactyly: Menwana e ka bonagala e kobegile ganyenyane, goba e mengwe ya menwana e ka bonagala e kopantšwe gotee ke letlalo.
• Diphapano tša palpebral tše di sekamego fase: Dikhutlo tša ka ntle tša mahlo di ka bonagala di sekame go se nene go ya fase.
• Mohlagare o monyenyane wa ka tlase (micrognathia): Mohlagare wa ka tlase o ka ba o monyenyane go feta ka mo go tlwaelegilego. Se ka dinako tše dingwe se ka dira gore sefahlego sa lesea se bonagale se fapane ganyenyane.
• Monwana o mogolo wo o hlaelelago goba o golofetšego: Monwana o mogolo o ka no se be gona, goba sebopego sa wona se ka fetošwa.
• Matsogo a makopana le bothata bja go retološa seatla ka sekonokono: Letsogo la ka pele (go tloga sekonokono go ya letsogong) le ka khutsufatšwa. Lerapo la radius ka gare ga seatla le lona le ka ba le hlaelela. Lebelo la tšhišinyego ka elbow le lona le ka fokotšwa.
• Ditsebe tše nnyane: Dithapo tša ditsebe di ka ba tše nnyane go feta tše di tlwaelegilego.
• Marapo a marama a sa hlabologago (malar hypoplasia): Marapo a marama ga se a gola ka botlalo, e lego seo se ka dirago gore marama a bonagale a nweletše ganyenyane.

Bohlokwa: Ga se masea ka moka ao a nago le dika tše ka tsela e swanago. Masea a mangwe a ka ba le tše sego kae feela tša tše, mola a mangwe a ka ba le a mantši.

Gaešita le ge e le ka sewelo, diphošo tše dingwe tša pelego di ka direga pelong ya lesea, dipshiong, tshepedišong ya ditho tša pelego le pampišaneng ya moroto.

Ditlamorago tšeo di bakwago ke se:

Ka ge a mangwe a marapo a lesea a sa gole gabotse ka baka la phetogo ya leabela, bolwetši bja Nager bo ka baka ditla-morago tše dingwe tše mmalwa gotee le dika. Tše ke:

• Go lahlegelwa ke go kwa: Bjalo ka ge ke boletše pele, go lahlegelwa ke go kwa go ka bakwa ke mathata a kgolo ditsebeng.
• Go thibana ga tsela ya moya: Lesea le ka ba le bothata bja go hema, kudu-kudu ka baka la mohlagare o monyenyane wa ka tlase.
• Mathata a go fepa: Maemo a go swana le magalagapa a go phatloga a ka dira gore go be thata gore lesea le amuše le go metša dijo.
• Go diega ga tšwelopele ya polelo: Ka lebaka la go se kwe gabotse le diphetogo tša sebopego sa molomo, go ithuta go bolela go ka diega go se nene.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Nager?

Sebaki se segolo sa se ke phetogo ya leabela . Bo-rathutamahlale ba hweditše gore mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le bolwetši bja Nager ba na le boemo bjo ka baka la phetogo ya leabela yeo e bitšwago SF3B4 . Lephelo le le akaretšwa medirong e mmalwa e bohlokwa yeo e tswalanago le kgolo le karoganyo ya disele mmeleng wa rena.

50% ye e šetšego ya batho bao ba nago le Nager syndrome ba abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive . Seo se bolela gore, bjalo ka ge ke boletše pele, batswadi ka bobedi ke barwadi, gomme ngwana o abelwa dikarolwana tšeo ka bobedi tša dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego. Lega go le bjalo, ge go tliwa tabeng ya sebopego se (autosomal recessive), bontši bja nako lephelo le itšego leo le e bakago ga se la hlwa le lemogwa . Seo se ra gore, dingaka di a tseba gore ke tša leabela, eupša lephelo leo le ikarabelago ka lona le sa dutše le nyakišišwa.

Nager syndrome e lemogwa bjang?

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, dingaka di tla dira tlhahlobo e feletšego ya mmele ya ngwana. Ke mo ba thomago go nyaka maswao le ge e le afe a mmele ao a tswalanago le boemo bjo. Ka mohlala, ba tla lebelela ka kelohloko sebopego sa sefahlego sa lesea, boemo bja menwana diatleng le sebopego sa ditsebe.

Go oketša moo, go ka dirwa X-ray go bona kamoo marapo a sefahlegong sa lesea, diatleng le matsogong a ka godimo a gotšego ka gona. Se se ka bontšha gabotse ge e ba go na le go hloka kgolo ya marapo.

Teko ya dikarolwana tša leabela e ka dirwa go hlahloba boemo bjo ka mo go feletšego. Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya madi seretheng sa lesea gomme wa se sekaseka ka lapeng la go dira diteko. Moo, setsebi sa tša thekinolotši se hlahloba diphetogo le ge e le dife go DNA , di- chromosome goba diprotheine tša lesea. Diphetogo tše ke bohlatse bja gore boemo bjo ke bja leabela.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Nager?

Kalafo ya Nager syndrome e fapana go ithekgile ka go ba thata ga boemo.. Seo se ra gore ga se lesea le lengwe le le lengwe leo le nyakago mohuta o swanago wa kalafo. Lega go le bjalo, lesea leo le nago le boemo bjo le ka nyaka go buiwa ga tee goba go feta moo bakeng sa go laola tše dingwe tša ditla-morago, tše bjalo ka ka morago ga pelego. Kholofelo ya go buiwa mo ke go dira gore go be bonolo go lesea go dira dilo tšeo di lego bohlokwa bophelong, tše bjalo ka go hema le go ja.

Mehuta e tlwaelegilego kudu ya go buiwa yeo e dirwago:

• Tracheostomy: Se se akaretša go dira lešoba le lenyenyane ka pele ga molala wa lesea, ka gare ga phaephe ya moya (trachea) le go tsenya phaephe ka gare ga yona. Se se dira gore go be bonolo gore lesea le heme , kudu-kudu ge e ba tsela ya moya e šitišitšwe ka baka la mohlagare o monyenyane wa ka tlase.
• Gastrostomy: Mokgweng wo, go dirwa lešoba le lenyenyane ka letlalo la mpa ya lesea gomme go tsenywa phaephe ya go fepa. Se se dumelela lesea go hwetša diphepo tšeo le di hlokago gore le phele , kudu-kudu ge e ba magalagapa a arogilego a dira gore go be thata go nwa goba go metša.
• Tympanostomy: Mokgweng wo, diphaephe tše dinyenyane di tsenywa ka gare ga moropa wa tsebe wa lesea. Se se thuša go thibela ditwatši tša ditsebe gomme se ka kaonefatša go kwa . Go ithekgile ka go ba thata ga boemo, dithušo tša go kwa le tšona di ka nyakega.
• Go buiwa ga craniofacial: Se se šupa go go buiwa sefahlegong le legata. E ka lokiša tše dingwe tša diphetogo tša sefahlego lesea, tše bjalo ka magalagapa a aroganego, mohlagare wo o sa golago le mahlo a sekamego.

Dikalafo tše dingwe go thuša go laola dika

Go lemogwa ka pela le go alafa boemo bjo go ka lebiša dipoelong tše kaone kudu go ngwana wa gago. Go tlaleletša go go buiwa, go na le dikalafo tše dingwe tše mmalwa le ditirelo tšeo di ka thušago ngwana wa gago go fihlelela bokgoni bja gagwe ka botlalo.

• Kalafo ya mmele: Se se thuša ngwana go sepela gakaone, go diriša matsogo a gagwe le go dira mediro ya letšatši le letšatši . Se se bohlokwa kudu go oketša tekanyo ya go šišinya matsogong le maotong, le go matlafatša mešifa.
• Kalafo ya polelo: Ka ge ngwana a ka ba a e-na le bothata bja go kwa, se se ka kgoma gore o ithuta go bolela neng le kamoo a ithutago ka gona. Kalafo ya polelo e thuša go lokiša ditiego tše tša kgolo ya polelo .
• Kalafo ya tša monagano le tša leago: Se ga se hwetšagale feela go ngwana, eupša go lapa ka moka . E fana ka tlhahlo le thekgo go thuša yo mongwe le yo mongwe go lebeletšana le kgateletšego le go tshwenyega tšeo di tlago le go phela le boemo bjo, le go boloka bophelo bjo bobotse bja monagano .
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: .Baeletši ba dikarolwana tša leabela ke ditsebi tšeo di ka hlahlobago kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, tša nea thekgo pele le nakong ya boimana le go go hlahla tlhokomelong le bophelong bjo bobotse bja ngwana wa gago ka morago ga pelego. O ka boledišana le bona ka dipotšišo le ge e le dife goba dipelaelo tšeo o ka bago o e-na le tšona.

Na go na le tsela ya go fokotša kotsi ya gore ngwana a be le bolwetši bja Nager?

Ge e le gabotse, ka ge bolwetši bja Nager gantši e le mafelelo a phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago , ga go na tsela e lebanyago ya go bo thibela. Ke gore, go thata go bolela gore, ‘Ge re ka dira se, re ka thibela bolwetši bjo gore bo se tšwelele.’

Lega go le bjalo, a re re yo mongwe wa batswadi o na le bolwetši bja Nager. Boemong bjoo, go ka ba le ditsela tša go fokotša kgonagalo ya go e fetišetša go ngwana. Eupša seo ruri se be se tla nyaka gore go hlahlobje ke ditsebi tša leabela le baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya tša maphelo.

Ge e ba o lebeletše ngwana, ke gore, o rulaganya go ima , go bohlokwa kudu go bona ngaka ya gago gomme o dire diteko tša leabela . Se se ka thuša go hlahloba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Ge e ba o e-na le ngwana yo a nago le bolwetši bja Nager syndrome, o swanetše go nagana’ng ka bokamoso?

Nager syndrome ke boemo bja bophelo ka moka , gomme ga go na kalafo e lebanyago ya bjona. Eupša, o se ke wa tshwenyega. Ka kalafo le taolo e swanetšego, ngwana a ka phela bophelo bjo bobotse.

Ka morago ga ge ngwana wa gago a belegwe, go bonagala sehlopha sa tša kalafo se tla rulaganya go buiwa bakeng sa go alafa ditla-morago tša ngwana wa gago, kudu-kudu bakeng sa go dira gore go hema le go ja go be bonolo . Ge ngwana wa gago a dutše a gola, o tla swanelwa ke go iša ngwana wa gago ngakeng ka mehla go kgonthišetša gore o fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo le go rarolla ditiego le ge e le dife.

Gopola: Go tsena ditaba gare ka pela ke senotlelo sa go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse le bjo bo kgotsofatšago.

Ka ge bohlale bja ngwana gantši bo sa kgomege, ge e ba ba hwetša tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo, thekgo ya thuto le lerato la lapa, bana ba ba ka ithuta go swana le bana ba bangwe gomme ba phela gabotse setšhabeng.

Ge e ba yo mongwe wa bana ba-ka a e-na le bolwetši bja Nager syndrome, na go a kgonega gore bana ba-ka ba bangwe le bona ba tla ba le bjona?

Ee, go a kgonega gore bana ba fetago o tee ba be le bolwetši bja Nager syndrome , kudu-kudu ge e ba lephelo la yona le fetišetšwa go tšwa go motswadi o tee go ya go ngwana. Se se bolela gore kotsi e ka fapana go ithekgile ka histori ya leabela ya lapa.

Go hlahloba ka mo go nepagetšego kotsi ya gore bana ba gago ba nakong e tlago ba abe leabela maemo a leabela, go kaone go ba le ya gagoBolela le ngaka ya gago ka go dira diteko tša leabela . Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go hlalosetša se ka botlalo.

Ke swanetše go bona ngaka neng? Ke eng seo ke swanetšego go tshwenyega ka sona?

Ka go tsena ditaba gare ka pela bakeng sa go laola kalafo e nepagetšego le ditla-morago, ngwana wa gago a ka gola a swana le bana ba bangwe ba nywaga ya gagwe gomme a phela bophelo bjo bo tlwaelegilego . Go bohlokwa kudu go iša ngwana wa gago go ya go hlahlobja ka mehla bakeng sa go hlokomela kgolo ya gagwe ya mmele le ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya gagwe, kudu-kudu ngwageng wa mathomo .

Ge e ba o lemoga tše di latelago, bona ngaka gatee-tee:

• Ge e ba ngwana wa gago a hlaelelwa ke ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo . Ka mohlala, ge e ba ba sa kgokologe, ba sa dule goba ba bolela ka nywaga e swanetšego.
• Ge e ba letlalo lefelong la go bua le sa fole, le rurugile, le fetogile mmala goba le bonagala le tšhologa seela se se serolane goba se se hlakilego (tshwaetšo) .
• Ge e ba ngwana wa gago a sa arabele ditaelo tše bonolo goba a bonagala a e-na le bothata bja go kwa .

Bohlokwa kudu: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go hema , leletša 911 ka pela goba o ba iše lefapheng la tšhoganetšo la sepetlele la kgaufsi. Ye ke boemo bja tšhoganetšo.

Phapano ke efe magareng ga bolwetši bja Nager le bolwetši bja Miller?

Miller syndrome, yeo gape e tsebjago e le postaxial acrofacial dysostosis, ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo swanago le bja Nager syndrome. Maemong a ka bobedi, marapo a lesea le lefufuru ga di gole gabotse ka popelong, e lego seo se feleletšago ka dibopego tše di swanago sefahlegong, diatleng le matsogong a pele.

Lega go le bjalo, go na le phapano e kgolo. Miller syndrome e ama gape maoto , go ra gore diphetogo tše dingwe di ka bonwa maotong le ona. Lega go le bjalo, bolwetši bja Nager gantši ga bo ame maoto .

Phapano e nngwe e bohlokwa ke diphetogo tša leabela tšeo di bakago maemo a a mabedi. Miller syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela ya DHODH . Nager syndrome e bakwa kudu ke phetogo ya leabela ya SF3B4 (mabakeng a mangwe, dikarolwana tše dingwe tša leabela di ka akaretšwa, goba sebaki ga se sa tsebja).

Sa mafelelo, dilo tše sego kae tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola:

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe e bile o tshwenyegile ge o ithuta ka boemo bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago. Le ge go le bjalo,Go bohlokwa gore o kwešiše gore bana bao ba nago le bolwetši bja Nager ba ka ba le ponelopele e botse kudu ge e ba ba hwetša kalafo e swanetšego ya tša kalafo le tsenogare e sa le ka pela.

Le ge re sa tsebe sebaki se se nepagetšego sa mathata a leabela, go bohlokwa go gopola gore dikarolwana tša leabela tšeo di hlolago maemo a di ka fetišetšwa go tšwa go motswadi go ya go ngwana. So, if you’re planning to become pregnant , ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela bakeng sa go hlahloba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Gopola gore ga o noši. Go na le dingaka, baalafi le baeletši bao ba tlago go go thuša le go go hlahla leetong le. Ka go nea ngwana wa gago lerato, tlhokomelo le thekgo tšeo a di nyakago, le ka go latela keletšo e swanetšego ya tša kalafo, o ka bula tsela ya gore ngwana wa gago a be le bophelo bjo bo atlegilego.

` Nagar Syndrome, Diphošo tša Leabela, Go se Tlwaele ga Sefahlego, Go se Tlwaele ga Ditho, Bophelo bjo Botse bja Bana, Malwetši a Pelego, Keletšo ya Leabela