Na letlalo la gago, moriri le mahlo a gago di bofefo ka mo go sa tlwaelegago? Na e ka ba e le ka baka la Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Na o kile wa bona batho ba bangwe ba letlalo le moriri o mohwibidu kudu, ka dinako tše dingwe gaešita le ba bašweu? Gaešita le mahlo a bona a bofefo, bjalo ka motho yo a tšwago nageng e nngwe. Mohlomongwe yo mongwe wa ditho tša lapa la gago, mogwera goba gaešita le ngwana wa gago ka noši o na le dika tše. Ka tša kalafo, re bitša se Oculocutaneous Albinism (OCA). O se ke wa boifa, le ge leina le le kwagala e le le letelele go se nene. Ye ke boemo bja leabela bjo bo diregago ka sewelo, ke gore, bjo bo diregago ka sewelo kudu. Lehono, re tla bolela ka yona ka tsela ye bonolo kudu, gore o kgone go e kwešiša.

Bjale o swanetše go ba o ipotšiša gore albinism ye (OCA) ke eng le gore ke ka lebaka la eng e direga, akere? Ge re bolela ka tsela e bonolo, go na le selo se sengwe mmeleng wa rena seo se neago mmala letlalong la rena, meriring le mahlong, gomme se bitšwa melanin. Go swana le pente. Melanin ye ke yona e neago letlalo la rena, moriri le mahlo mmala wa tšona wa moswana-noši. Ka gona, seo se diregago go batho bao ba nago le bolwetši bja albinism ke gore mebele ya bona ga e kgone go tšweletša melanin ye ka mo go swanetšego goba go e aba mebeleng ya bona ka moka. Akanya, ge pente e fokotšega ganyenyane, e ba bofefo ka mmala. Ke ka baka leo letlalo la bona, moriri le mahlo a bona e bago bofefo kudu go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona. Go fokotšega mo ga melanin ga go ame feela ponagalo, eupša melanin ye gape e bohlokwa gore mahlo a rena a šome gabotse.

Phetogo ye ya ponagalo e ka ba e hlabišago dihlong go se nene go batho ba bangwe, gomme ke mo go tlwaelegilego go ikwa o hlabja ke dihlong go se nene e bile o tshwenyegile ka go lebelega o fapane setšhabeng. Le gona, ditla-morago tša mahlo di ka dira gore go be thata go dira mediro ya letšatši le letšatši. E ka ba mo go nyamišago e le ka kgonthe. Eupša, karolo ye kaone ke gore, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go fokotša ditlamorago mahlong boemong bjo.

O tseba bjang ge e ba o na le bolwetši bja albinism (OCA)? Matshwao ke afe?

Go tlaleletša dika tšeo o ka di bonago boemong bjo bja bolwetši bja albinism (OCA), gape go na le dika tšeo e lego ngaka feela yeo e ka di lemogago ka diteko tše di kgethegilego. A re lebelele gore ke eng.

Diphetogo tše di bonagalago letlalong le moriri

Ye ke seka se se tlwaelegilego kudu le seo se bonwago gabonolo sa albinism (OCA).

• Diphetogo tša moriri: Batho bao ba nago le bolwetši bja albinism (OCA) ba ka ba le moriri wo mošweu goba mmala wo mosehla wo bofefo kudu/wa gauta. Se se tlwaelegile kudu-kudu baneng ba banyenyane. Lega go le bjalo, ge ba dutše ba tšofala, go swana le nakong ya bjaneng goba ya mahlalagading, moriri wa bona o ka thoma go ba le mmala o itšego. Dintshi tša mahlo, dintshi le meriri e mengwe ya mmele le yona e ka ba e mešweu goba e bofefo.
• Diphetogo tša letlalo: Go ithekgile ka mohuta wa bolwetši bja albinism (OCA) bjo o nago le bjona, letlalo la gago le ka ba le le lešweu kudu. Letlalo la batho ba bangwe le ka ba le bofefo kudu moo le ka bonagalago le bonala, e lego seo se bolelago gore letlalo le ka ba le le sesane kudu e bile le bonagala. Ba bangwe ba ka no se be le tan ge e sa le ngwana, eupša ba ka ba le phetogo e nyenyane ya mmala wa letlalo ge ba dutše ba tšofala.

Matšoao le ho se phutholoha bonahalang mahlong

Albinism (OCA) le yona e ka baka diphetogo tše di lemogegago kudu tša mmala wa mahlo.

• Ge e ba o e-na le bolwetši bja albinism (OCA), iris ya mahlo a gago e ka ba mmala o mopududu o bofefo kudu/motala o bofefo. Ka dinako tše dingwe, ge seetša se thula mahlo a gago, iris e ka bonagala e le e pinki goba e khubedu. Mmala wo le wona o ka fetoga bophelong bja gago ka moka. Lega go le bjalo, mehuta e mengwe ya bolwetši bja albinism (OCA) le yona e ka baka mahlo a maso.

Mathata a mangwe a mahlo ao o ka bago le ona a akaretša:

• Mathata a pono: Pono e sa bonagalego gabotse, pono e gabedi goba pono e tlase.
• Photophobia: Se se bolela gore go thata go boloka mahlo a gago a bulegile seetšeng sa letšatši goba mabone a phadimago, gomme mahlo a gago a fetoga a matala-lerata.
• Diphetogo ka fao mahlo a mabedi a šomago mmogo ka gona: Maemo a go swana le strabismus, moo mahlo a sa šupego ka lehlakoreng le tee, le bothata bja go kopanya seo mahlo a mabedi a se bonago go ba seswantšho se tee (go se šome gabotse ga pono ya mahlo a mabedi).
• Go šikinyega ga mahlo ka lebelo, mo go sa laolegego (Nystagmus): Se se ka tena kudu.
• Pono ye e sa bonagalego gabotse ka lebaka la diphetogo tša sebopego sa leihlo (Diphošo tša go kgopamiša): Go swana le maemo ao go ona go nyakegago digalase.

Seo ngaka e se bonago nakong ya tlhahlobo ya mahlo

Ge o eya ngakeng ya mahlo, go na le dika tše dingwe tšeo a tlago go di lebelela nakong ya tlhahlobo:

• Palamonwana ye ntsho ka leihlong la gago (iris) e tshesane kudu moo o kgonago go bona seetša se feta ka gare ga yona ge o hlahloba mahlo a gago.
• Go ka ba le diphetogo sebopegong sa retina ya gago, e lego seo se ka kgomago tsela yeo leihlo la gago le šomago ka yona.
• Go na le kgonagalo e kgolo ya diphetogo sebopegong sa methapo ya leihlo, yeo e kgokaganyago mahlo le bjoko. Se se ka kgoma tsela yeo bjoko bo šomago ka yona seo o se bonago le kamoo o bonago lefase ka gona.

Dika tše dingwe tšeo di ka bago gona

Mehuta e mengwe ya albinism (OCA), goba maemo a mangwe ao a e bakago, e ka baka dika tše dingwe tše itšego le ditla-morago. Mehlala e mengwe ke:

• Bogolofadi bja tlhaologanyo
• Bophagamo bo a fetoga
• Mathata a taolo ya mešifa goba mathata a go šikinyega

Lega go le bjalo, dika tše dingwe tše bjalo ka tše di direga ka mokgwa wa sewelo kudu wa albinism (OCA). Ngaka ya gago e ka go eletša gabotse ka dika tšeo wena (goba ngwana yo o mo hlokomelago) o ka bago le tšona.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja albinism (OCA) bo direga?

Bo-Albinism (OCA) bo bakwa ke phetogo (phetogo ya diphedi) DNA ya rena, e lego seo se bolelago gore ke sefoa sa leabela seo se kgomago tsela yeo mmele wa rena o tšweletšago melanin ka yona. Ka gona, ke boemo bja leabela. Go na le ditsela tše pedi tšeo e ka diregago ka tšona:

• Bohwa bjo bo tšwago go batswadi: Gantši kudu, bolwetši bja albinism (OCA) bo bakwa ke diphošo tša leabela (diphetogo tša leabela) tšeo di abetšwego batswadi. Tše di dula di abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive.Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bolela gore ngwana o tla ba le boemo bjo feela ge e ba a abetše dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe. Ga se gwa lekana ge e ba e e-tšwa go e tee feela ya tše pedi.
• Diphetogo tše di sa rulaganyetšwago tšeo di diregago nakong ya mogato wa embryo: Ka dinako tše dingwe, phetogo e sa rulaganyetšwago dikarolwaneng tša leabela e ka direga mathomong a bophelo bja lesea, e sego yeo e abetšwego batswadi. Dingaka ga di tsebe gabotse lebaka leo ka lona se se diregago, e bile ga di kgone go bolela e sa le pele e sa le pele.

Ke mathata afe a mangwe ao a ka bakwago ke bolwetši bja albinism (OCA)?

Bjalo ka ge re boletše pele, melanin ke mmala o šireletšago. Mebele ya rena e e tšweletša gore e monye mahlasedi a kotsi a UV a tšwago letšatšing. Ke ka lebaka leo batho bao ba se nago bolwetši bja albinism gantši ba tanka ge ba tšwela ka ntle letšatšing. Mahlasedi a a UV a senya DNA diseleng tša rena tša letlalo. Tshenyo ye e oketša kotsi ya kankere ya letlalo, kudu-kudu kankere ya disele tša motheo le kankere ya disele tša squamous. Tshenyo yeo e bakwago ke mahlasedi a UV ke yeo e kgoboketšwago, ka gona ge go e-na le tshenyo e ntši, ke moo kotsi e kgolo ya go ba le kankere. Batho bao ba nago le bolwetši bja albinism ba na le melanin e nyenyane, ka gona go bohlokwa go šireletša letlalo la bona letšatšing.

Ngaka e hlahloba bjang ka mo go nepagetšego bolwetši bja albinism (OCA)?

Ngaka e ka belaela gore o na le OCA ge e lemoga diphetogo letlalong la gago, meriring goba mahlong. Gantši e lemogwa e sa le yo monyenyane kudu. Dingaka tša bana ke tša mathomo go thuša go hlahloba boemo bjo. Dingaka di ka diriša mekgwa e mmalwa go tiišetša OCA le go bona mohuta o itšego.

Tše dingwe tša mekgwa yeo ke:

• Tlhahlobo ya mmele
• Diteko tša madi
• Tlhahlobo ya leihlo
• Teko ya dikarolwana tša leabela
• Teko ya bokgoni bjo bo tsošitšwego ka pono (VEP).
• Tomography ya kgokagano ya mahlo (OCT) .

Na go na le kalafo ya bolwetši bja albinism (OCA)?

Go bolela therešo, ga go na kalafo ya bolwetši bja albinism (OCA). Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše mmalwa tšeo di ka thušago go fokotša go se iketle mo go sepedišanago le boemo bjo.

Selo se segolo seo batho bao ba nago le bolwetši bja albinism (OCA) se lebišitšwego ke go alafa maemo a mahlo ao a tswalanago le ona, go akaretša le:

• Leihlo la botswa (Amblyopia) .
• Leihlo la sefapano (Strabismus) .
• Diphošo tša go kgopamiša

Go bonagala ngaka ya gago ya mahlo e tla kgothaletša gore o apare digalase tša letšatši goba dilentshe tše di nago le mmala bakeng sa go fokotša go boifa seetša le go šireletša mahlo a gago seetšeng sa letšatši.

Go na le seokobatši se tee se se itšego seo se bitšwago nitisinone (maina a leina a Ntyr® goba Orfadin®). Go hweditšwe e le mo go thušago go batho bao ba nago le oculocutaneous albinism type-1. Nitisinone e šoma ka go laola go senyega ga amino acid e bohlokwa yeo e bitšwago tyrosine mmeleng wa rena. Nyakišišo ya 2019 e bontšhitše gore nitisinone e thušitše batho ba bagolo ba bahlano bao ba nago le bolwetši bja albinism type-1 go ba le mmala wa letlalo le go kaonafatša pono. Banyakišiši gape ba dumela gore go thoma sehlare-tagi o sa le yo monyenyane go ka ba mo go atlegago le go feta.

Gopola, go na le mabaka a mantši ao a tsenago go dira phetho ka dikgetho tša kalafo, ka gona ke setsebi sa gago sa mahlo feela seo se ka go neago tsebišo mabapi le dikgetho tše kaone tša kalafo bakeng sa gago (le ngwana wa gago). E tla ba mohlahli wa gago.

Go bjang go phela le bolwetši bja albinism (OCA)?

Oculocutaneous albinism (OCA) ke boemo bja bophelo ka moka. Ditlamorago di ka fapana go ya ka batho. Batho ba bantši ba lemoga diphetogo mahlong a bona, meriring le letlalong. Batho ba bangwe ba lemoga diphetogo tše gabotse kudu, mola ba bangwe ba ka no se di lemoge gakaakaa.

Batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja albinism (OCA) ba ba le mathata a tša maphelo ao a tswalanago le boemo bjo, kudu-kudu mathata a mahlo. Lega go le bjalo, mathata ao a beago bophelo kotsing goba ao a beago bophelo kotsing a direga ka sewelo. Selo sa bohlokwa kudu ke go thibela tshenyo ya letlalo ka baka la seetša sa letšatši le methopo e mengwe ya mahlasedi a UV.

Ge e ba o latela keletšo ya ngaka ya gago ka mehla gomme o hlokomela mahlo a gago, bontši bja batho bao ba nago le bolwetši bja albinism (OCA) ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego go swana le batho ba bangwe ka moka. Boemo bjo gantši ga bo ame nako ya gago ya bophelo, kudu-kudu ge e ba o phema mathata a go swana le kankere ya letlalo.

Bo-Albinism (OCA) bo ka bonwa gabonolo ke ba bangwe, goba e ka ba selo seo se sa bonagalego gakaakaa. Go phela le seemo se – go sa šetšwe gore se a bonagala goba aowa – go ka tla le ditlhohlo. Lega go le bjalo, tše ke ditlhohlo tšeo o ka tsomago thušo bakeng sa tšona. Ge e ba wena goba ngwana yo o mo hlokomelago a e-na le dika tša bolwetši bja albinism (OCA), go kaone go bona ngaka goba setsebi sa mahlo. Ba ka go thuša go kwešiša boemo le go go thuša go hwetša dikalafo le methopo yeo e ka go thušago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa kanegelong ye ke

Go lokile, ka fao tše ke dilo tše dingwe tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona lehono:

• Oculocutaneous albinism (OCA) ke boemo bja leabela. Ke phošo ya tšweletšo goba kabo ya melanin, e lego mmala wo o neago mmala letlalong la rena, moriri le mahlong.
• Ye ke boemo bja bophelo ka moka, eupša mathata ao a tlago le bjona a ka laolwa.
• Selo sa bohlokwa kudu ke go šireletša letlalo la gago letšatšing.Ka ge melanin e nyenyane e bolela kotsi e kgolo ya kankere ya letlalo, go bohlokwa kudu go apara digalase tša letšatši, dihutshe, diaparo tše ditelele le sešireletši se sebotse sa letšatši.
• Le gona o swanetše go ela hloko ka mo go kgethegilego mahlo a gago. Bona ngaka ya mahlo ka mehla bakeng sa keletšo.
• Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile e bile o tshwenyegile ka boemo bjo. O se ke wa tšhaba go kgopela thušo go ngaka, lapa goba mogwera yo o mmotago.
• Gopola gore gaešita le ge o e-na le bolwetši bja albinism (OCA), o ka phela bophelo bjo bo thabišago le bjo bo atlegilego go fo swana le batho ba bangwe ka moka!

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe ka se, ruri boledišana le ngaka. O se tshwenyege, go na le ditharollo tša se sengwe le se sengwe.

` Albinism, OCA, mafu a letlalo, mafu a mahlo, mafu a liphatsa tsa lefutso, melanin, tšireletso ea letsatsi