Na se ke koketšego ya ammonia mmeleng wa gago? A re ithuteng ka ga Tlhaelelo ya OTC!

Mohlomongwe o kwele gore ge e ba mebele ya rena e hlaelela dilong tše itšego, go ka tšwelela mathata a magolo. Ke seo tlhaelelo ye ya OTC e lego ka sona. Nagana gore go be go tla direga’ng ge e ba sebete sa gago se be se hlaelelwa ke ensaeme yeo e nyakegago gore e šome gabotse? Le ge ye e le kanegelo ye e tseneletšego, go na le dikalafo tše dibotse. A re boleleng ka se ka botlalo, na re tla bolela?

Ge e le gabotse tlhaelelo ye ya OTC ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, go hlaelela ga OTC go bolela gore sebete sa gago ga se kgone go tšweletša gabotse ensaeme yeo e bitšwago Ornithine Transcarbamylase (OTC). Ensaeme ye ya OTC e bohlokwa kudu ka gobane e thuša go tloša selo se se nago le mpholo seo se bitšwago ammonia mading a rena. Ka gona ge ensaeme ye e le tlase, ammonia e thoma go kgoboketšwa mmeleng. Ge e le gabotse se ke bolwetši bja modikologo wa urea .

Bjale a re boneng gore se se direga bjang . Ge re e-ja diprotheine, dipaketheria tšeo di lego ka maleng a rena di thuba diprotheine gomme tša tšweletša ammonia e le setšweletšwa sa ditlakala. Ke moka sebete sa rena se tšea ammonia ye gomme se e fetoša gore e be urea ka tshepedišo yeo e bitšwago modikologo wa urea. Ke seo ensaeme ya OTC e lego sona. Ke moka dipshio tša rena di sefa urea ye mading gomme di e ntšha e le moroto. Na o a kwešiša? Ka fao ge OTC e fedile, tshepedišo ye ka moka e ya haywire.

Ke mehuta efe e megolo ya boemo bjo?

Go hlaelela ga OTC go arotšwe kudu ka mehuta e meraro, go ithekgile ka nako yeo e tšewago gore dika di tšwelele:

• Mohuta wa masea a sa tšwago go belegwa: Ye ke mohuta wo o šoro kudu. Dika di tšwelela ka gare ga matšatši a mathomo a 30 a pelego. Masea a a hloka kalafo ya kapejana.
• Mohuta wa magareng: Se gantši se ama bana go tloga ka kgwedi e tee go fihla go mengwaga ye e ka bago ye 16.
• Mohuta wa go thoma ka morago ga nako: Se se ka tšwelela ka morago ga mengwaga ye 16, ka dinako tše dingwe go fihla morago ga mengwaga ye 60. Ye ke ye šoro kudu go mehuta ye mengwe ye mebedi.

Ke mang yo a nago le kgonagalo e kgolo ya go ba le tlhaelelo ya OTC?

Go hlaelela ga OTC ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lega go le bjalo, ke yona e tlwaelegilego kudu ya malwetši a modikologo wa urea. Go ya ka banyakišiši, e ka kgoma motho o tee go ba 14 000 goba motho o tee go ba 80 000 lefaseng ka bophara. Se sengwe gape, boemo bjo bo kgoma bašemane gantši le o šoro .

Ke dika dife tša tlhaelelo ya OTC?

Dika tša bolwetši bjo di fapana go ya ka nako ya go thoma. Go masea a sa tšwago go belegwa, dika di šoro kudu. Dika tše di tlwaelegile kudu ka morago ga go ja dijo tšeo di humilego ka diprotheine.

Matšoao a masea a sa tsoa tsoaloa

Ge e ba lesea le e-na le boemo bjo, o ka bona dilo tše bjalo ka tše:

• Ba gana go ja goba go nwa, ebile ga ba nwe maswi.
• Go hlatša kgafetšakgafetša.
• O tshwenyegile kudu, o dula a lla.
• Ka mehla o ikwa o robetše e bile o sa phele (`Lethargy`).
• Go thothomela go ka direga.
• Mmele o sa phelego, bjalo ka seripa sa lešela (`Hypotonia`).
• Sebete se ka ruruha le ho godišwa (`Hepatomegaly`).

Nagana kamoo mma a bego a tla tšhoga ka gona ge e ba selo se se swanago le se se ka diragalela lesea leo le sa tšwago go belegwa . Ke ka lebaka leo go lego bohlokwa kudu go lemoga dika tše.

Dika go bana go tloga ka kgwedi e tee go fihla go mengwaga ye 16

Bana ba ka godimo ga kgwedi e tee le ba ka tlase ga nywaga e 16 le bona ba ka ba le dika tšeo di boletšwego ka mo godimo. Go oketša moo, o ka bona gape le tše:

• Kgakanego, boemo bja kgakanego ya monagano.
• Delirium, bjalo ka go bona dilo ka leihlo la kgopolo.
• Tahlegelo ya tekatekano le go se kgone go sepela gabotse (`Ataxia`).

Matšoao a batho ba baholo

Ge e ba boemo bjo bo direga go motho yo mogolo, dika tše oketšegilego di ka direga, go tlaleletša dika go bana ba banyenyane bao go boletšwego ka bona pejana:

• Go feroga dibete.
• Go opša ke hlogo go swana le migraines.
• Bothata bja go bolela, polelo ye e sa kwagalego (Dysarthria).
• Dipono tša dipono ke go bona goba go kwa dilo tšeo di sego gona.
• Pono ye e sa bonagalego gabotse goba ditšhitišo tše dingwe tša pono.

Ke ka baka la’ng tlhaelelo ye ya OTC e direga? Dibaki ke dife?

Go hlaelela ga OTC ke bolwetši bja leabela . Se se ra gore e bakwa ke diphetogo tša DNA ya rena. Go fihla ga bjale banyakišiši ba lemogile diphetogo tše ka bago tše 400 tša DNA tšeo di ka bakago bolwetši bjo. Lega go le bjalo, maemong a mangwe (mo e ka bago 20 lekgolong ya ditiragalo), gape e ka bakwa ke phetogo ya DNA yeo e ka se lemogwego ka diteko.

Go na le ditsela tše pedi tše kgolo tšeo ka tšona diphetogo tše tša DNA (`DNA`) di ka diregago:

• Lefa: Lesea le ka abelwa phetogo ye ya DNA go mmago lona. Ge se se ka direga, mošemane o tla ba le bolwetši bjo. Ge ngwanenyana e le morwadi, o tla amega. Se se fapana go ya ka dinaga, eupša gantši se magareng ga 36% le 80% ya ditiragalo.
• Mohuta wo e sego wa leabela (de novo): Tabeng ye, lesea ga le abe bohwa bja phetogo ya DNA. Se se ra gore phetogo e diregile ka go se kgethe ge lesea le be le gola ka popelong ya mma.

Go hlaelela ga OTC mo go abetšwego ke boemo bjo bo kgokagantšwego le X . Se se ra gore ke ditshadi fela tšeo e lego barwadi gomme ga di hlagolele bolwetši bjo bo tletšego. Lega go le bjalo, ba sa dutše ba ka ba le dika. Dinyakišišo di bontšhitše gore magareng ga 10% le 20% ya barwadi ba basadi ba tla ba le dika ka nako ye nngwe maphelong a bona.

Ke mathata afe ao a ka diregago ka lebaka la tlhaelelo ya OTC?

Go hlaelela ga OTC go ka baka maemo a godimo a ammonia mading. Tekanyo ye e phagamego ya ammonia mading (Hyperammonemia) e na le mpholo bjokong . Se se ka lebiša go bolwetši bja bjoko bja metaboliki.Ge e ba se se thoma go ba se segolo goba sa tšea nako e telele, mathata a magolo a ka direga, a bjalo ka:

• Bogolofadi bja tlhaologanyo le go diega ga tlhabollo.
• Mathata a methapo a kang cerebral palsy.
• Go wela coma go bolela go lahlegelwa ke tlhaologanyo.
• Ka manyami, gaešita le lehu le ka direga.

Mathata a a tlwaelegile kudu, gomme a šoro kudu, go masea ao a sa tšwago go belegwa ao a nago le tlhaelelo ya OTC.

Go hlaelela ga OTC go ka ba kotsi kudu nakong ya boimana. Lega go le bjalo, go a kgonega go laola boemo bjo nakong ya boimana le go ba le ngwana yo a phetšego gabotse. Ge o na le tlhaelelo ya OTC, goba ge motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le histori ya seemo se, ke kgopolo ye botse go boledišana le ngaka ya gago ya pelego le ya basadi (`Ob/Gyn`). Ke moka ba ka šoma le dingaka tšeo di alafago tlhaelelo ya gago ya OTC go rulaganya tlhokomelo yeo o e nyakago.

Dingaka di lemoga bjang (di hlahloba) tlhaelelo ya OTC?

Go hlaelela ga OTC go lemogwa kudu ka diteko tša laboratori, kudukudu diteko tša madi le diteko tša moroto. Mabakeng a mantši, e ka lemogwa pele lesea le belegwa ka diteko tša DNA. Lega go le bjalo, gaešita le ge go hlaelela ga OTC e le boemo bja leabela, diteko tše di ka no se kgone go lemoga diphetogo ka moka tša DNA tšeo di ka bo bakago. Se ke ka gobane go na le diphetogo tše di fapa-fapanego tša DNA tšeo di ka e bakago.

Go ithekgile ka melao le melawana ya naga yeo o dulago go yona, go ka ba le tshepedišo yeo e lego gona ya go dira diteko tša lesea le lengwe le le lengwe leo le sa tšwago go belegwa bakeng sa tlhaelelo ya OTC. Mafelong a bjalo, dibaka tša go lemoga bolwetši ka pela di phagame.

Lega go le bjalo, mafelong ao mekgwa e bjalo e tlwaelegilego ya go dira diteko e sego gona, go ka ba thata gaešita le dingaka tšeo di nago le phihlelo go hlahloba boemo bjo ka morago ga ge lesea le belegwe. Se ke ka gobane dika ga di kwagale kudu mogatong wa mathomo gomme di ka swana le tša bolwetši le ge e le bofe bjo bongwe. Maemong a šoro kudu, mpholo wa ammonia o ka baka tshenyo ya bjoko pele dingaka di bile di lemoga boemo bjo.

Ke dikalafo dife tša tlhaelelo ya OTC?

Ditaba tše dibotse ke gore go na le dikalafo tše dibotse tša tlhaelelo ya OTC. Go na le dintlha tše sego kae tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola ge o swara se:

• Go fokotša tekanyo ya ammonia mading: Boemong bja tšhoganetšo, dialysis e ka tloša ammonia mading ka pela.
• Kalafo ya ditsela tše dingwe: Go na le dihlare tša go phumola naetrotšene. Tše di šoma ka go swara naetrotšene, go e šoma ka ditsela tše dingwe le go thibela go bopega ga ammonia. Mehlala e akaretša diokobatši tša go swana le Sodium Phenylacetate le Sodium Benzoate.
• Diphetogo tša dijo: Go fokotša le go laola go ja diproteine ​​go bohlokwa go boloka maemo a ammonia mading a le maemong a bolokegilego.Go dira se, o swanetše go etiša pele go hwetša dikhaloriki go tšwa go dikhapohaedreite (`dikhabohaedreite`) le makhura (`mafura`).
• Tlaleletšo: Diaminoesiti tša bohlokwa tšeo di ka se hwetšwego go tšwa go proteine ​​di swanetše go tšewa bjalo ka ditlaleletšo.
• Go hlokomela tekanyo ya ammonia mading: Diteko tša ka mehla tša madi di ka thuša go lemoga tekanyo ya ammonia mading pele e ka ba e phagamego ka tsela e kotsi.

Ge e ba tlhaelelo ya OTC e lemogwa pele ngwana a belegwa, go ka kgonega go thoma kalafo ya lesea ka popelong. Go fa mma dihlare tše tše dingwe nako ye kopana pele ga ge ngwana a belegwa go ka thuša go boloka tekanyo ya ammonia ya ngwana e le maemong a šireletšegilego ka morago ga pelego.

Na tlhaelelo ya OTC e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Ee, go na le tsela ya go fodiša tlhaelelo ya OTC. Seo ke go bjalwa ga sebete . Go se, sebete sa gago seo se babjago se a tlošwa gomme sebete se se phetšego gabotse se a bjalwa. Sebete seo se ka dira ensaeme ya OTC. Ka morago ga go bjalwa ga sebete, o ka ja dijo tše di tlwaelegilego, tše di nago le phepo gomme o ka se hloke go nwa dihlare tša go fokotša ammonia.

Ka manyami, go bjalwa ga sebete ga se mo go tlwaelegilego kudu bakeng sa bolwetši bjo ka mabaka a fapa-fapanego. Le gona, batho bao ba ilego ba bjalwa sebete ba swanetše go nwa dihlare tša go thibela masole a mmele bophelo bja bona ka moka bakeng sa go thibela go ganwa ga setho seo se bjetšwego. Ngaka ya gago e ka go botša ka mo go oketšegilego ka go bjalwa ga sebete le kamoo di ka go kgomago ka gona.

Kalafo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa tlhaelelo ya OTC le yona ga bjale e a nyakišišwa. Kalafo ye e ka ba tsela e nngwe ya nakong e tlago go e na le go bjalwa ga sebete bakeng sa bolwetši bjo.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela ka tlhaelelo ya OTC?

Seo o ka se letelago ka tlhaelelo ya OTC se fapana go ya ka bogolo bja seemo. Ge boemo bo le šoro kudu, ke moo o ka di jago diprotheine tše dinyenyane ka mo go šireletšegilego. Batho ba bantši bao ba nago le tlhaelelo ya OTC ba rata dijo tša go ja merogo le pele ba lemogwa, ka gobane go bonolo go bona. Ngaka ya gago e tla go hlahla mabapi le gore o ka ja proteine ​​e kaakang le kamoo o ka e hlokomelago ka gona.

Ka kakaretšo, go ba le tlhaelelo ya OTC go ka ba le khuetšo ye kgolo bophelong bja gago. Maemo a oketšegilego a ammonia mading a ka oketša kotsi ya mathata a bjalo ka bogole bja tlhaologanyo. Ke ka lebaka leo go lego bohlokwa kudu go boloka maemo a ammonia a le fase.

Lega go le bjalo, ka go bewa leihlo, kalafo le dijo tše di nago le diprotheine tše dinyenyane, go hlaelela ga OTC ke boemo bjo bo laolegago kudu . Go bohlokwa go hlokomela maemo a gago a ammonia mading ka mehla go kgonthiša gore ga a phagame. Ge e ba tekanyo ya gago ya ammonia mading e phagame, kalafo e ka thuša go e theoša.

Tlhaelelo ya OTC e tšea nako e kaaka’ng?

OTC deficiency is a congenital condition , go ra gore o belegwe le yona, gomme e tšea bophelo ka moka. Go bjalwa ga sebete ke kalafo e nnoši yeo e lego gona.

Bokamoso bja motho yo a nago le tlhaelelo ya OTC ke bofe?

Prognose bakeng sa motho yo a nago le tlhaelelo ya OTC e ithekgile kudu ka gore dika di tšwelela neng la mathomo. 2020 dinyakišišo di šišinya gore balwetši bao ba tšweletšago ka mengwaga ya magareng le ya go feta ba na le ponelopele ye kaone. Sekgahla sa mahu a tšona se tloga go 8% go ya go 13%.

Masea a sa tšwago go belegwa gantši ke ditiragalo tše šoro kudu, gomme tekanyo ya mahu le yona e godimo. Lega go le bjalo, tekanyo yeo ya mahu e tlase kudu gona bjale go feta nywageng e fetilego. Nyakišišo ya mengwaga ye 30 yeo e dirilwego go tloga ka 1971 go fihla ka 2011 e hweditše gore tekanyo ya mahu a masea ao a sa tšwago go belegwa e be e le 74%. Le ge go le bjalo, nyakišišo ye e latelago yeo e dirilwego go tloga ka 2001 go fihla ka 2013 e hweditše gore tekanyo ya mahu e theogile go fihla go 43%. Se se bontšha kamoo go bilego le phapano e kgolo ka gona ka tšwelopele ya thutamahlale ya tša kalafo.

Na go na le tsela ya go thibela tlhaelelo ya OTC?

Ga go na tsela ya go thibela tlhaelelo ya OTC. Lega go le bjalo, o ka hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela pele o e-ba le bana. Le ge se se ka se kgone go thibela bolwetši bjo, se ka go thuša go kwešiša dibaka tša gore bana ba gago ba bo abe bohwa.

Ke nako efe yeo o swanetšego go ya sepetlele?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le dika tša ammonia e phagamego mading (`ammonia`), o swanetše go ya sepetlele goba phapošing ya tšhoganetšo ka pela . Ge ammonia ya madi (`ammonia`) e dula e le godimo nako ye telele, ke moo kotsi ya tshenyo ya bjoko ya sa ruri e lego ye kgolo. Ka gona ga se kgopolo e botse go diega.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

Ge o bona ngaka ya gago, ke kgopolo ye botse go botšiša dipotšišo tše dingwe tša go swana le tše:

• Na go hlaelela ga-ka ga OTC go bakwa ke phetogo ya leabela yeo e lemogilwego ga bjale?
• Na ditho tše dingwe tša lapa lešo di swanetše go dirwa diteko tša tlhaelelo ya OTC?
• Ke tekanyo efe e phagamego ya proteine ​​yeo nka e nwago ka letšatši?
• Ke kalafo efe yeo ke e hlokago?
• Ke ditlaleletšo dife tšeo ke swanetšego go di nwa?
• Ke dika dife tšeo di nyakago kalafo ya tšhoganetšo?

Sa mafelelo, dilo tše sego kae tšeo o swanetšego go di gopola

Go sa šetšwe gore bolwetši bjo bo go kgoma goba ngwana wa gago, ke mo go tlwaelegilego go ba le maikwelo a fapa-fapanego ge o ithuta gore ye ke boemo bja leabela bja bophelo ka moka. O ka kwa poifo, go tshwenyega le go galefa. Maikwelo a ka moka a a kwešišega.

Eupša o swanetše go gopola, go hlaelela ga OTC ga se molato wa gago , gomme gantši go bakwa ke mabaka ao o sa kgonego go a laola.

Gaešita le ge go hlaelela ga OTC e le boemo bjo bo šoro, tšwelopele ya thutamahlale ya tša kalafo e dirile gore e alafše kudu go feta kamoo e bego e le ka gona nywageng-someng e sego kae e fetilego. Ka go bewa leihlo ka mehla le kalafo, boemo bo ka laolwa kudu. Gape go na le bohlatse bjo bo golago bja gore go bjalwa ga sebete go ka fodiša bolwetši bjo. Ge e ba o e-na le dipotšišo goba o nyaka thušo tseleng, o se lebale go ithekga ka sehlopha sa gago sa tša kalafo. Ba dula ba le gona go go hlahla le go go thekga.

` Tlhaelelo ya OTC, ammonia, sebete, modikologo wa urea, malwetši a leabela, proteine, malwetši a bana