Na o hwetša mabala a manyenyane mmeleng wa gago le dithotobolo ka mpeng ya gago? A re ithuteng ka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ka dinako tše dingwe dilo di ka diragalela mebeleng ya rena tšeo re sa di letelago, akere? Akanya gore wena goba ngwana wa gago o na le mabala a manyenyane a maso letlalong la gago, kudu-kudu go dikologa molomo, gomme le wena o na le mathata a ka mpeng. Dilo tše di ka no se be bonolo go etša ge o nagana. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se bontšhago dika tše di swanago, seo se lego ka sewelo go se nene, eupša se bohlokwa kudu go tseba ka sona. Seo ke Bolwetši bja Peutz-Jeghers (PJS).

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke boemo bjo bo dirago gore dikgolo tše dinyenyane (di-polyps) di bopege ka gare ga mmele wa gago, gotee le mabala a mmala o mohwibidu sefahlegong sa gago, diatleng le ditlhakeng tša maoto a gago. Bobedi bja dikgolo tše le matheba ge e le gabotse ga se tša kankere, go ra gore ga di na kotsi . Lega go le bjalo, go ba le PJS go oketša kudu kotsi ya gago ya go ba le kankere.

Matheba a a lefsifsi (ka kalafo a bitšwago ``mucocutaneous hyperpigmentation'') a bonwa baneng ba bannyane bao ba nago le PJS, eupša a fela ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e eya. Mohuta wa dikgolo tšeo ke boletšego ka tšona (tšeo di bitšwago ``hamartomatous polyps'') gantši di tšwelela ka gare ga pampišana ya gago ya tšhilo ya dijo (``(GI tract)''). Di bonwa kudu ka maleng a gago a mannyane, ka mpeng, le maleng a magolo (``(colon)''). Lega go le bjalo, di ka tšwelela gape ka ntle ga pampišana ya tšhilo ya dijo, go swana le dipshiong tša gago, sebudula, maswafong le nkong. Dikgolo tše di ka fetoga kankere gomme tša hlola mathata a go fapafapana ao a nyakago kalafo.

Ge e ba o e-na le PJS, ngaka ya gago e tla hlahloba ka mehla bakeng sa kankere le dihlagala tšeo di lego kotsing e kgolo.

Boemo bjo bja PJS bo tlwaelegile gakaakang?

Go thata go bolela gabotse gore Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e tlwaelegile gakaakang, ka gobane banyakišiši ga se ba ba le dipalo tše di nepagetšego ga bjale. Eupša ba nagana gore e ka kgoma kae le kae go tloga go o tee go ba 300 000 go ya go o tee go ba 25 000. Ka gona, ee, ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu .

Ke dika dife tša PJS? O e lemoga bjang?

PJS kudu e hlola matheba a lefsifsi (tše di bonwa go bana ba bannyane) le seo se bitšwago ``hamartomatous polyps'' (tše di ka bonwa go bana ba bannyane le batho ba bagolo).

Matheba a lefsifsi: .

Bana ba banyenyane bao ba nago le Peutz-Jeghers Syndrome ba ba le matheba a botala-lerata goba boso. Tše ka dinako tše dingwe di fošwa ka gore ke di- freckles. Mabala a gantši a thoma go tšwelela ge ngwana a na le mengwaga ye 1-2 gomme ganyenyane-ganyenyane a fela ge a fihla mafelelong a mahlalagading. Matheba a a ka fapana ka bogolo go tloga go 1 mm (e ka bago bogolo bja ntlha ya phensele ye e loutšwego) go ya go 5 mm (e ka bago bogolo bja sephumula sa phensele). Di ka tšwelela dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele:

• Ka goba go dikologa melomo (se ke se se tlwaelegilego kudu) .
• Ka gare ga molomo
• Nko
• Go dikologa mahlo
• Menwana ya
• Swara
• Di-bottom tša ka tlase
• Go dikologa anus

Matšoao a bakwa ke lihlahala ka pampitšana tshilong ya dijo:

Dika tše dingwe di amana le dikgolo (dipolyps) ka tshepedišong ya tšhilo ya dijo (kudu ka maleng goba ka mpeng), goba mathata ao a hlolwago ke dikgolo tšeo. Gantši dika tše di tšwelela ge o le magareng ga nywaga e 10 le e 30. Dika tšeo di ka bakwago ke dikgolo tše di akaretša:

• Bohloko ba mala (`(Bohloko ba mala)`)
• Go nyema moko le go hlatša (`(Go nyema moko le go hlatša)`)
• Go tšwa madi ka mpeng (`(Go tšwa madi ka mpeng)`)
• Madi ka mantle a gago (`(Madi ka mantle a gago)`)
• Anemia (maemo a iron mmeleng a ka fokotšega ka lebaka la go tšwa madi kgafetšakgafetša) .

Ke eng seo se bakago PJS?

Bontši bja batho bao ba nago le Peutz-Jeghers Syndrome ba na le phetogo ya diphedi (goba phetogo) khopi e tee ya lephelo leo le bitšwago ``STK11''. ``STK11'' ye ke lephelo la go thibela hlagala. Ka mantšu a mangwe, lephelo le le swana le switšhi yeo e laolago kgolo ya disele. Ge e ba lephelo le le sa šome gabotse, le swana le lebone leo le dulago le tuka gomme le se na motho yo a le timago. Disele di tšwela pele di arogana le go gola, di kopana go bopa dihlagala.

Mo e ka bago 80% ya batho bao ba nago le PJS ba abetše phetogo ya dikarolwana tša leabela go tšwa go batswadi ba bona, go ra gore ba e abetše go mmago bona goba tatago bona. Ba bangwe ba 20% ba na le phetogo ya diphedi, eupša ga go na motho ka lapeng la bona yo a bilego le boemo bjo pele, goba batho ba bangwe ga ba na phetogo ya diphedi le gatee. Batho bao ba nago le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya `(STK11)` bao ba se nago histori ya lapa go na le kgonagalo ya gore ba bile le phetogo yeo ka nako ye nngwe maphelong a bona. Le ge go le bjalo, boramahlale ba sa na le kgopolo ye e kwagalago ya gore PJS e gola bjang ntle le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya `(STK11)`.

PJS e tšwa bjang lešikeng?

Gantši, ngwana o abelwa dikarolwana tša leabela tša PJS go motswadi yo a nago le phetogo ya dikarolwana tša leabela. Phetogo ya diphedi yeo e bakago PJS e abelwa ka mokgwa wa autosomal dominant.

Go direga ka tsela ye: Batswadi ka bobedi ba fetišetša khopi e tee ya lephelo la `(STK11)` go ngwana wa bona. Ge e ba o le kotsing e kgolo ya go ba le dika le mathata a PJS, o swanetše go ba o abetše lephelo le leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee feela.

Ge e ba o na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana wa gago le yena a be le yona.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a PJS?

Mathata a magolo kudu a se ke kankere . Banyakišiši ba bolela gore ge e ba o e-na le PJS, kotsi ya gago ya bophelo ka moka ya go ba le kankere e ka ba e phagamego go fihla go 93%. Ke ka baka leo ngaka ya gago e tlago go go hlahloba kankere ka mehla. Ka tsela yeo, e ka lemogwa ka pela gomme ya alafša.

Mathata a mangwe ke:

• Intussusception ya mala a manyenyane : Se ke ge karolo ya mala a gago a mannyane e phuthela ka gare, go swana le kausu yeo e kgokologelago ka gare. Se se direga ge kgolo ye kgolo (polyp) e leka go sepela ka maleng. Boemo bjo bo ka ama go fihla go 69% ya batho bao ba nago le PJS.
• Thibelo ya mala a manyenyane (`(Thibelo ya mala a manyenyane)`): Hlagala yeo e ka thibela mala a gago a manyenyane. Mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le PJS ba tla ba le go thibana ga mala mo go nyakago go buiwa pele ga mengwaga ye 20.
• Go tšwa madi ka mpeng : Dihlagala di ka bea kgatelelo godimo ga ditlhalenama tša pampišana ya tšhilo ya dijo, tša hlola go tšwa madi.
• Anemia ya tlhaelelo ya tšhipi: Go tšwa madi mo go tšwelago pele go ka lebiša go fokotšegeng ga tekanyo ya iron mmeleng, e lego seo se lebišago go anemia.

Go basadi, mohuta wa hlagala ya mae a dikgogo yeo e bitšwago ``dihlagala tša thapo ya thobalano'' le mohuta wa kankere ya molomo wa popelo ye e sa tlwaelegago, ye šoro yeo e bitšwago ``adenoma malignum'' e ka tšwelela. Dihlagala tše di ka baka medikologo e sa laolegego ya go hlapa ga basadi le go tsena mahlalagading ka pela.

Banna ba ka hlagolela dihlagala tša mohuta wa thobalano-thapo le Sertoli-sele ka ditho tša bona tša pelego. Se se ka dira gore ba be le matswele (gynecomastia), ba fete go tsena mahlalagading e sa le ka pela, gomme marapo a bona a ka gola ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego (botšofadi bja marapo bjo bo tšwetšego pele), gomme a ka ba a makopana go feta ka mo go tlwaelegilego.

Kotsi ya kankere yeo e sepedišanago le PJS ke efe?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e oketša kotsi ya gago ya go ba le kankere ya tshepedišo ya tšhilo ya dijo le ditho tše dingwe. Ge e ba motho yo a nago le PJS a ka ba le kankere, gantši e lemogwa a e-na le nywaga e ka bago e 42. Mehuta e tlwaelegilego kudu ya kankere go batho bao ba nago le PJS le ditekanyo tša yona ke ye:

• Kankere ya colorectal: Go fihla go 40%.
• Kankere ya matswele: 30% go ya go 50%.
• Kankere ya manyeme (`(Kankere ya manyeme)`): 11% ho 36%.
• Kankere ya mala: Go fihla go 30%.
• Kankere ya mae a dikgogo (`(Kankere ya mae a dikgogo)`): 20%.
• Kankere ya maswafo (`(Kankere ya maswafo)`): 15%.
• Kankere ya mala a manyenyane (`(Kankere ya mala a manyenyane)`): Ho fihlela ho 13%.
• Kankere ya molomo wa popelo (`(Kankere ya molomo wa popelo)`): 10%.
• Kankere ya popelo: Ka tlase ga 10%.
• Kankere ya ditho tša pelego: Ka fase ga 10%.
• Kankere ya sephapoši sa go jela: 2%.

O se ke wa tšhaba ge o bona diphesente tše tša kotsi. Selo sa bohlokwa kudu ke go dira diteko ka nako. Ke moka, ge e ba go e-na le selo le ge e le sefe, se ka lemogwa le go alafša ka pela.

Tsela ya go hlahloba PJS? (Tlhahlobo) .

Bontši bja batho bao go hweditšwego gore ba na le PJS ba bona ngaka ka gobane ba na le dika tša go šitišwa ga mala (go šitišwa ga mala) goba intussusception (intussusception ya mala). Palogare ya mengwaga yeo PJS e lemogwago ka yona e ka ba mengwaga ye 23. Dingaka di nyaka tše di latelago go hlahloba PJS:

• Histori ya ge e ba go na le motho ka lapeng yo a nago le PJS.
• Matheba a lefifi mmeleng.
• Polyps ka pampitšana tshilong ya dijo.

Gape, ba lekola go bona ge e ba go na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `(STK11)`.

Ke diteko dife tšeo di dirwago go hlahloba boemo bjo?

Ngaka ya gago e ka dira ditshepedišo tše di fapa-fapanego tša go tšea diswantšho, kudu-kudu diteko tšeo di dirišago phaephe yeo e nago le khamera (sekopo) go nyaka dihlagala ka gare ga sephapoši sa gago sa go jela. Diteko tše di ka akaretša:

• Colonoscopy : Se se hlahloba mala a gago a magolo.
• Upper endoscopy : Se se hlahloba sephapoši sa gago sa go jela, mpa le karolo ya ka godimo ya mala a manyenyane.
• `(Capsule endoscopy)` : Mo go se, o metša capsule yeo e nago le khamera ye nnyane godimo ga yona. E tšea diswantšho ge e feta tshepedišong ya gago ya tšhilo ya dijo.

Le gona o ka tšea sampole ya madi go lekola gore go na le anemia ya tlhaelelo ya tšhipi. O ka dira gape diteko tša leabela mading a gago go hwetša ge e ba o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya STK11.

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e alafša bjang?

Dingaka tša gago di tla hlokomela kudu ditho tša gago, e lego seo se bolelago go hlahloba kankere goba mathata a mangwe ao a bakwago ke dihlagala.

Colonoscopy ka tlosa lihlahala ka mala a maholo. Ge e ba go nyakega, dihlagala ka mpeng le karolong ya ka godimo ya mala a manyenyane (duodenum) le tšona di ka tšewa di- biopsy gomme tša tlošwa. Ka dinako tše dingwe, teko yeo e bitšwago enteroscopy yeo e thušwago ke balune e ka dirišetšwa go bona le go tloša dihlagala ka gare-gare ga mala a manyenyane.

Maemong a mangwe, go ka nyakega go buiwa bakeng sa go tloša dihlagala. Gantši dingaka tša go bua di ka tloša dihlagala ka e tee ka e tee, ntle le go tloša dikarolo tša mala.

Ke tla swanelwa ke go dira dipontšho tša mohuta mang?

Ye ke karolo ya bohlokwa kudu. Ge e ba o na le PJS, o tla swanelwa ke go dira diteko tše di fapa-fapanego ka mehla. Gaešita le ge se se ka bonagala se tena ganyenyane, go bohlokwa go šireletša bophelo bja gago bjo bobotse.

Lenaneo la kakaretšo la diteko ke ka tsela ye e latelago:

• `(CT/MRI enterography)` goba `(endoscopy ya capsule ya bidio)` :
• E swanetše go thoma ka mengwaga ye 8-10. Ge e ba go na le dihlagala, boeletša mengwageng ye mengwe le ye mengwe ye 2-3.
• Ge go se na dihlagala, ema go fihlela o na le mengwaga ye 18 gomme o thome go dira diteko gape, gomme ka morago o e dire mengwageng ye mengwe le ye mengwe ye 2-3.
• Ge e ba e šetše e le morago ga nako, o swanetše go thoma o na le mengwaga ye 12. Ge o na le dienywa, di dire ngwaga o mongwe le o mongwe, goba mengwaga ye mengwe le ye mengwe ye 2-3.
• `(Endoscopy ya ka godimo)` : .
• O swanetše go thoma o na le mengwaga ye 12. Ge o na le dinate, dira ngwaga o mongwe le o mongwe, goba mengwaga ye mengwe le ye mengwe ye 2-3.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` kapa `(ultrasound ya endoscopic)` : .
• Go thoma ka mengwaga ye 25-30, e swanetše go dirwa mengwageng ye mengwe le ye mengwe ye 1-2.

Diteko tše di kgethegilego tša basadi:

• Go tloga ge o e-na le nywaga e 25, dira ditlhahlobo tša matswele ke ngaka gabedi ka ngwaga.
• Go thoma o e-na le nywaga e 25, dira mammogram le MRI ya matswele ngwaga o mongwe le o mongwe.
• Go tloga mengwageng ye 18 go ya go ye 20, dira ditlhahlobo tša pelvic le Pap smears ngwaga o mongwe le o mongwe.
• Go tloga ka mengwaga ye 18 go ya go ye 20, ngwaga o mongwe le o mongwe `(transvaginal ultrasound)` (se ga se bohlokwa, ka keletšo ya tša kalafo).

Diteko tše di kgethegilego tša banna:

• Go thoma o na le mengwaga ye 10, o swanetše go ba le tlhahlobo ya ditho tša pelego ngwaga o mongwe le o mongwe. Gape o swanetše go lemoga diphetogo le ge e le dife tšeo di dirago gore motho e be mosadi, tše bjalo ka kgolo ya matswele.

Na Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e ka thibelwa?

Ka ge PJS gantši e le ya leabela, ruri ga go na selo seo o ka se dirago go e thibela go gola.

Eupša go na le dilo tšeo o ka di dirago. Ge e ba o na le PJS, tsebiša ditho tše dingwe tša lapa ka yona gomme o di kgothaletše go hwetša keletšo ya leabela. Tekolo ye e tla lekola phetogo ya dikarolwana tša leabela tša PJS. Ge e ba gape ba na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya STK11, ba tla amogela ditšhišinyo tša go thuša go thibela kankere le go dula ba phetše gabotse.

Ge e ba o na le PJS, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana wa gago le yena a tla ba le phetogo ya dikarolwana tša leabela. Eupša go na le dikgetho tše dingwe tša go fokotša kotsi yeo.

Ka mohlala, ge e ba o diriša monontšha wa ka gare ga vitro (IVF) gore o be le ngwana, o ka nyaka go leka mokgwa wo o bitšwago preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD ​​e akaretša go dira diteko tša diembryo tše di nontšhitšwego bakeng sa diphetogo tša leabela.

Le ge go le bjalo, PGD ke tshepedišo ye e raraganego le ye e bitšago tšhelete ye ntši, ka fao go kaone go ahlaahla se le moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o tšea diphetho le ge e le dife.

Bophelo bo bjang ka Peutz-Jeghers Syndrome? (Tebelelo) .

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e ka se fodišwe. Ke boemo bja bophelo ka moka gomme bo ka fetišetšwa go bana ba gago. Ge e ba o e-na le PJS, o swanetše go hlahlobja ka mehla bakeng sa di- polyp, ka ge di ka ba le kankere goba tša baka ditšhitišo tša mala tšeo di nyakago go buiwa.

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng?

Ge e ba o na le PJS, o se lebale go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• Ke dipontšho tša mohuta mang tšeo ke tlago go swanelwa ke go ba le tšona? Ke makga a makae?
• Ke dika dife tšeo ke swanetšego go ikgokaganya le wena ka pela ge di ka direga?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo ke e nyakago?
• Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo ke tlago go swanelwa ke go šoma le tšona?
• Go ba le PJS go tla ama bjang dithulaganyo tša ka tša pelego?

Go bohlokwa kudu gore motho yo a nago le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) a šome kgaufsi le ngaka ya gagwe bakeng sa go hlokomela boemo bja gagwe.. Go ya dipeelanong tša ka mehla tša ngaka e ka ba mo go lapišago le mo go lapišago ka dinako tše dingwe. Eupša go bohlokwa go dula o le ka godimo ga bophelo bja gago bjo bobotse. Go lemogwa ka pela ga bothata bjo bo swanago le kankere go ka thuša kudu go go thuša go phela bophelo bjo bobotse le bjo botelele. Bolela le ngaka ya gago mabapi le kamoo tlhahlobo ya gago e tlago go kgoma mokgwa wa gago wa bophelo le bophelo bja gago bjo bobotse bja nako e telele.

Dilo tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa kanegelong ye (Molaetša wa go Iša Gae) .

Go lokile, ka gona a re akaretšeng tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola ka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS):

• PJS ke boemo bja leabela bjo bo dirago gore dihlagala di bopege ka gare ga mmele, matheba letlalong le kotsi e oketšegilego ya kankere .
• Go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo ge o na le dika tša go swana le mabala a lefsifsi go dikologa molomo le ditho (kudu-kudu bjaneng), bohloko bja ka mpeng, le madi ka mantle.
• Ka ge se e ka ba sa leabela, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a e-na le sona, ke kgopolo e botse gore ba bangwe le bona ba dire diteko tša leabela le keletšo .
• Ge e ba o e-na le PJS, go bohlokwa go ba le dipontšho tša ka mehla . Se se ka thuša go lemoga kankere le mathata a mangwe e sa le ka pela.
• Gaešita le ge se e le boemo bja bophelo ka moka, ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo le kalafo, o ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego . O se ke wa tšhoga, eupša phafoge.

Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, boledišana le ngaka ya gago. Ba ka go nea keletšo yeo e go swanetšego.

` Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, bolwetši bja leabela, dihlagala tša ka mpeng, matheba a letlalo, kotsi ya kankere, lephelo la STK11, colonoscopy, endoscopy