Na go bonagala ngwana wa gago a tšofala ka pela kudu? A re boleleng ka Progeria!

Oo, ka nako ye nngwe go nyamiša kudu go bona bana ba rena ba bannyane ba babja, akere? Kudu-kudu, ge e ba ngwana a bonala a godile kudu go feta nywaga ya gagwe, batswadi ba ikwa bjang ge ba e bona? Lehono re ya go bolela ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bo bohlokwa kudu bjo re swanetšego go tseba ka bjona. Se se bitšwa `Progeria`. Ge e le gabotse se ke bolwetši bja leabela bjo bo dirago gore ngwana a tšofala ka lebelo kudu go feta nywaga ya gagwe.

`Progeria` ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo, na ga go bjalo?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Progeria ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela. Seo se diregago go se ke gore ngwana a tšofala ka pela kudu. Akanya, ge o bjala sebjalo se senyenyane, se gola ganyenyane-ganyenyane. Eupša bana bao ba nago le bolwetši bjo gatee-tee ba gola ka lebelo gomme ba bonagala ba godile.

Ge bana ba belegwa, gantši ba phetše gabotse mmeleng e bile ba swana le masea a mangwe. Eupša ngwageng wa mathomo goba tše pedi tša bophelo, di thoma go bontšha dika tša go tšofala pele ga nako. Sekgahla sa kgolo ya tšona se a fokotšega, gomme boima bja tšona ga bo oketšege go etša ge go be go letetšwe. Lega go le bjalo, bana ba gantši ga ba na tlhaelelo ya bohlale. Le gona re swanetše go gopola seo.

Tše dingwe tša diphetogo tša mmele tšeo di bakwago ke boemo bjo ke tše:

• Go hlobega ga moriri (go ba lefatla) .
• Mahlo a tšwelelago ka ntle
• Letlalo le tšofetseng, le le wrinkled
• Nko ye sesane, ye e šupago
• Sefahlego se senyenyane ka mo go sa leka-lekanego ge se bapetšwa le bogolo bja hlogo
• Tahlehelo ya lera oli tlas'a letlalo

Leina "Progeria" le tšwa go lentšu la Segerika "geras", leo le rago gore "botšofadi". Mohuta o mogolo wa bolwetši bjo o bitšwa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). E hlalositšwe la mathomo mafelelong a bo-1800 ke dingaka tše pedi, e lego Dr. Jonathan Hutchinson le Dr. Hastings Gilford.

Ka manyami, Progeria ka mehla ke bolwetši bjo bo bolayago. Palogare ya mengwaga ya lehu go bana ba e ka ba mengwaga ye 14.5. Lega go le bjalo, bafsa ba bangwe bao ba nago le Progeria ba phetše go fihla nywageng ya bona ya mathomo ya bo-20. Sehlare-tagi seo se bitšwago Lonafarnib se hweditšwe se diegiša tšwelopele ya bolwetši.

Bontši bja mahu bo bakwa ke mathata ao a bakwago ke bolwetši bjo šoro bja go thibana ga ditšhika . Ye ke yona bolwetši bja pelo bjo gantši bo kgomago dimilione tša batho ba bagolo ba ba tšofetšego. Eupša e kgoma bana ba ba sa le ba banyenyane kudu. Atherosclerosis ke boemo bjoo go bjona dipeeletšo tša makhura (plaque) di kgoboketšwago ka gare ga maboto a methapo ya gago ya madi (ditšhika), e lego seo se dirago gore e se feto-fetoge le go ba thata. Se se ka lebiša maemong a go swana le go hlaselwa ke pelo goba go hwa lehlakore.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke Progeria?

Progeria ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. Gantši kudu, e bakwa ke phetogo ya leabela ya de novo. Se se ra gore ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele .

Progeria e tlwaelegile gakaakang?

Se se direga ka sewelo ka mo go feteletšego. Ke o tee feela go ba dimilione tše nne bao ba belegwago ba phela lefaseng ka bophara yo a kgongwago ke boemo bjo. Go akanyetšwa gore ga bjale go na le bana le bafsa ba ka bago 400 bao ba nago le Progeria lefaseng ka bophara.

Ke dika dife tša Progeria?

Dika tša Progeria di swana tlwaa le tšeo batho ba itemogelago tšona ge ba dutše ba tšofala ka mo go tlwaelegilego. Lega go le bjalo, di tšwelela nywageng e nyenyane kudu. Nywageng e mebedi ya mathomo ya bophelo, bana bao ba nago le Progeria ba thoma go bontšha dika tše tša go tšofala ka lebelo:

• Go diega ga kgolo/botelele bjo bokopana.
• Wrinkling ya letlalo.
• Tahlehelo ya moriri (lefatla).
• Go thatafala ga mohlakanelwa le bothata bja go sepela.
• Letlalo le thata, le makgwakgwa, le swana le boemo bjo bo bitšwago `Scleroderma`.
• Go fokotšega ga makhura a mmele.

Go se tlwaelege ga craniofacial go ka akaretša:

• Letheba le boleta ka pele ga hlogo (fontanelle) le bulegile ka bophara.
• Sefahlego se se sesane ge se bapetšwa le bogolo bja hlogo (macrocephaly - moo hlogo e lego ye kgolo eupša sefahlego se le se sennyane).
• Nko ye e šupago.
• Go diega ga go tšweletša meno.
• Mohlagare o monyenyane (o sa hlabollwago gabotse) (`micrognathia`).

Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, dika tšeo di sa bonagalego kudu tše bjalo ka tše le tšona di ka tšwelela:

• Go phatloga ga letheka.
• Lešobana la leihlo.
• Bolwetši bja marapo.
• Plaque buildup ka methapong.

Ke eng seo se bakago Progeria?

Sebaki se segolo sa Progeria ke phetogo ya leabela ka lephelo leo le bitšwago LMNA. Lephelo le la LMNA le ikarabela ka go dira proteine ​​yeo e bitšwago lamin A, yeo e thušago go swara nucleus ya sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena gotee. Nagana ka yona bjalo ka maboto a ntlo bakeng sa sele.

Phetogo ye nnyane kudu ka go lephelo la `LMNA` e hlola sebopego se se sa tlwaelegago sa proteine ​​ya `lamin A`, yeo e bitšwago `progerin`. `Progerin` ye e tšea sebaka sa `lamin A` gomme e šitiša di-nucleus tša disele tša rena, e di senya ganyenyane-ganyenyane. Se se dira gore sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena e hwe ka pela. Seo ke sebaki sa tshepedišo ye ya go tšofala pele ga nako.

Na Progeria ke ya leabela?

Progeria e na le kgonagalo ye kgolo ya go hlolwa ke ye mpsha, ye e itiragalelago (`de novo` phetogophetogo) ka gare ga lephelo la `LMNA`. Se se ra gore ga e abelwe batswadi. Gantši kudu, phetogo ye ya diphedi e direga pele ga go ima, ka peu.

Na Progeria e buša goba e a boela morago?

Progeria ke bolwetši bjo bo bušago bja autosomal, e lego seo se bolelago gore gaešita le ge sele e nngwe le e nngwe e e-na le kopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego, e lekane go baka boemo bjo.

Progeria e lemogwa bjang?

Ngaka ya ngwana wa gago e ka kgona go hlahloba boemo bjo go ithekgile ka ponagalo ya mmele ya ngwana wa gago. O tla hlahloba ngwana wa gago gomme a go botšiša ka dika tša gago. Ge e ba Progeria e belaelwa, go ka dirwa diteko tša leabela go tiišetša tlhahlobo. Se se akaretša go tšea sampole ya madi go ngwana wa gago.

Ke dikalafo dife tša Progeria?

Ga bjale ga go na kalafo ya Progeria. Lega go le bjalo, banyakišiši ba ithuta ka dihlare-tagi tše mmalwa tšeo di ka alafago boemo bjo. Seokobatši seo se šomišwago go alafa Progeria se bitšwa Lonafarnib (ZokinvyTM). Ge e le gabotse ke sehlare-tagi seo se hlametšwego go alafa kankere. Le ge go le bjalo, Lonafarnib e bontšhitše kaonafatšo ka dikarolo tše ntši tša Progeria. Palogare ya kholofelo ya bophelo bja bana bao ba nago le bolwetši bjo e okeditšwe ka nywaga e ka bago e mebedi le seripa. Ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nwago sehlare-tagi o bontšhitše kaonefatšo karolong e tee goba go feta moo go tše nne tše di latelago:

• Go oketšega ga go feto-fetoga le maemo ga methapo ya madi.
• Tlhabollo ya sebopego sa marapo.
• Go oketšega ga boima bja mmele.
• Bokgoni bjo bo kaonafetšego bja go kwa.

Kalafo ya mmele e ka thuša ngwana wa gago go boloka tekanyo e botse ya go šikinyega, teka-tekano le boemo bja mmele. E ka thuša gape go fokotša bohloko diropeng le maotong. Kalafo ya mošomo e ka thuša ngwana wa gago go kaonefatša go ja, bohlweki bja motho ka noši le mongwalo wa seatla.

Selo sa bohlokwa kudu ke go nea ngwana wa gago tlhokomelo yeo a e nyakago gore a phele a phetše gabotse mmeleng le ka boiketlo ka mo go kgonegago.

Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlokomela le go laola seemo se ka dilo tša go swana le:

• Go hlahloba bolwetši bja pelo: Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlahloba kgatelelo ya madi ya ngwana wa gago gomme ya dira diteko tša go swana le di- echocardiogram ka mehla. Dihlare-tagi tša tekanyo e nyenyane ya aspirin le statin di ka thuša go fokotša kotsi ya bolwetši bja pelo.
• Diteko tša go tšea diswantšho (e.g., Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ngaka e šomiša diteko tša go tšea diswantšho tša go swana le MRI go nyaka go hwa lehlakore, goba go nyaka go opša ke hlogo kgafetšakgafetša goba go thothomela.
• Ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla: Ngwana wa gago a ka ba le mathata a mahlo a go swana le go bona kgauswi goba go oma ga mahlo. Mahlo a omilego a ka direga ka lebaka la gore mahlo ga a tswalele ka botlalo. Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, ngwana le yena a ka ba le lešobana la leihlo. Dintshi tša mahlo le dintshi di ka ba tše sesane goba tša nyamelela. Se se dira gore go be le kgonagalo e kgolo ya gore ditšhila le ditlakala di tsene ka mahlong. Le gona, ngwana a ka ba le kwelobohloko e matla ya seetša. Ka gona, go ka nyakega gore o apare digalase tša letšatši ka dinako tše dingwe.
• Diteko tša go kwa: .Ngwana a ka ba le go lahlegelwa ke go kwa. Tše di ka lokišwa ka dithušo tša go kwa.
• Go hlahlobja ga meno ka mehla: Ngwana wa gago o na le kgonagalo e kgolo ya go ba le mathata a meno a bjalo ka mašoba, go pitlagana, go diega ga go tšwa meno le marinini ao a gomelago morago. Go etela ngaka ya meno ka mehla go ka thuša go hlokomela le go alafa mathata a.
• Mathata a letlalo: Ngaka e tla lebelela matheba a maso goba mašobana letlalong la ngwana. Le gona ba tla nyaka go hlobega ga moriri, go hlohlona le go kotofala ga letlalo (tšeo di ka lekanyetšago go šikinyega le go dira gore go be thata go hema goba go šila dijo).
• Go hlokomela maphelo a marapo: Ngwana a ka itemogela mathata a mmalwa ao a amanago le kgolo le kgolo ya marapo. Le gona ba ka ba le mathata a mohlakanelwa.

Lesea la gago le nyaka phepo ye e lekanego gore le gole. A ka hloka phepo ya tlaleletšo (go swana le phaephe ya go fepa). Go boloka ngwana wa gago a e-na le meetse a mantši (a newa meetse) go ka thuša go fokotša kotsi ya mathata a tšhoganetšo a methapo. Bolela le ngaka ya ngwana wa gago ka ditsela tše di phetšego gabotse tša go hwetša di- kilojoule tše di lekanego le go ba le meetse.

Na Progeria e ka thibelwa?

Progeria ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo ka se thibelwego. Gantši kudu e bakwa ke phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela. Se se ra gore e direga ka go se kgethe. Ka ge boemo bjo gantši bo sa kitime ka malapeng, go thata go bo bolela e sa le pele. Lega go le bjalo, ge e ba o e-na le ngwana o tee yo a nago le Progeria, kgonagalo ya gore ngwana yo mongwe a swarelwe ke bolwetši bjo e oketšega ganyenyane. O ka nyaka go nagana ka go dira diteko tša leabela bakeng sa go hwetša kotsi ya gago.

Bophelo bja motho yo a nago le Progeria ke bofe?

Progeria ke boemo bjo bo bolayago bjo bo bakago lehu la pele ga nako. Palogare ya kholofelo ya bophelo bja motho yo a nago le Progeria e ka ba nywaga e 14,5. Le ge go le bjalo, bana ba bangwe ba hwa ba sa le ba mengwaga ye 6. Le gona, bafsa ba bangwe bao ba nago le Progeria ba phela go fihla nywageng ya bona ya mathomo ya bo-20.

Lehu gantši le bakwa ke mathata a boemo bja `Atherosclerosis`. Mahu a go feta 80% a hlolwa ke `go palelwa ga pelo` le/goba `tlhaselo ya pelo`. Kalafo ka seokobatši sa `lonafarnib` e bontšhitše dipoelo tše botse. E atološitše kholofelo ya bophelo bja batho bao ba nago le `Progeria` ka mengwaga ye e ka bago ye mebedi le seripa.

Ge ngwana waka a na le Progeria, bana ba ka ba bangwe le bona ba tla e hwetša?

Progeria e bakwa ke phetogo ya leabela yeo e diregago ka sewelo kudu, gomme gantši ga e kitime ka malapeng. Kgonagalo ya kakaretšo ya go ba le ngwana yo a nago le Progeria e ka ba 1 go ba dimilione tše 4. Lega go le bjalo, ge e ba o e-na le ngwana o tee yo a nago le Progeria, ga go bonagale ngwana yo mongwe a tla ba le yona.Kgonagalo e godimo, magareng ga 2% le 3%. Se se bakwa ke boemo bjo bo bitšwago mosaicism. Ka mosaicism, phesente e nyenyane ya disele go motswadi o tee e na le phetogo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa Progeria, eupša motswadi yoo ga a na bolwetši bjo. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le Progeria, o ka nyaka go nagana ka go dira diteko tša leabela go hwetša ge e ba ngwana yo mongwe a le kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo.

Ge ngwana wa ka a na le Progeria, nka mo hlokomela bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le Progeria, leka go hlama tikologo ya ka gae yeo e tlwaelegilego ka mo go kgonegago. Akaretša ngwana wa gago medirong e mentši ka mo go kgonegago. Eupša o se ke wa dumelela bana ba bangwe ka lapeng la gago ba ikwa eka ba hloka tlhokomelo.

Ge o bolela le lapa ka moka ka taba ya gore ngwana wa gago yo a nago le Progeria o tla phela feela go fihla nywageng e itšego, botega eupša o swane le nywaga. Dithulaganyo tša keletšo di ka thuša maemong a mantši.

Le gona, boledišana le ngwana wa gago mabapi le kamoo batho ba bangwe ba tlago go makala ka gona gomme o ba lebelele ka tsela e fapanego. Bolela le ngwana wa gago mabapi le kamoo a swanetšego go arabela ka gona ge e ba motho a mo lebelela ka tsela e makatšago goba a mo sebela.

Na ngwana yo a nago le Progeria a ka tsena sekolo?

Bana ba bantši bao ba nago le Progeria ba tsena sekolo. Ba ka nyaka madulo bakeng sa go ba thuša go tšea karolo ka mo go feletšego, go ikwa ba lokologile le go ba ba šireletšegilego. O swanetše go kopana ka mehla le balaodi ba sekolo sa ngwana wa gago, baoki, baalafi le barutiši. Se se tla thuša bohle go šoma mmogo go kgotsofatša dinyakwa tša ngwana wa gago. Se se akaretša go dira leano le go le abelana le bohle ge e ba ngwana wa gago a nyaka tlhokomelo ya tšhoganetšo sekolong (mohlala, ge e ba gatee-tee a e-na le bothata bja go hema goba bohloko bja sehubeng).

`Progeria ya masea a sa tšwago go belegwa` ke eng?

Go tlaleletša go bolwetši bja Hutchinson-Gilford progeria syndrome, go na le maemo a mangwe a mmalwa ao a bakago botšofadi pele ga nako. Tše di bitšwa di- progeroid syndrome. Neonatal progeria, yeo gape e tsebjago e le neonatal progeroid syndrome, ke e nngwe ya tšona. Gape e tsebja e le Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, boemo bjo bo baka go diega ga kgolo le go tšhošwa ga letlalo. Lega go le bjalo, bolwetši bja progeroid bja masea a sa tšwago go belegwa bo abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se bolela gore bolwetši bo direga feela ge e ba dikopi ka bobedi tša lephelo leo le fetotšwego di abetšwe seleng e nngwe le e nngwe.

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le Progeria e ka ba mo go gateletšago le mo go gakantšhago. Ngaka ya ngwana wa gago e ka go thuša le lapa la gago go lebeletšana le tlhahlobo. Le gona a ka go thuša go kwešiša dikgetho tša kalafo tšeo di ka diegišago tšwelopele ya bolwetši. Batswadi ba bantši ba bana bao ba nago le maemo a leabela a go swana le Progeria ba hwetša dihlopha tša thekgo di thuša kudu. Go botšiša dipotšišo, go ithuta ka diphihlelo tša malapa a mangwe e ka ba mo go homotšago, gomme go ka go thuša go ikwa eka ga o noši.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Progeria ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu, eupša bjo bo beago bophelo kotsing bjo bo lego bohlokwa go bo ela hloko.

• Ye ke bolwetši bja leabela: gantši bo bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e sa tšwago go direga.
• Go tšofala ka lebelo ke seka se segolo: Dilo tše bjalo ka ponagalo ya ngwana, letlalo le marapo di tšofala ka lebelo.
• Bohlale ga bo amege: Boemo bja bohlale bja bana ba ke bjo bo tlwaelegilego.
• Go na le dikalafo, eupša ga go na kalafo: Dihlare-tagi tše bjalo ka Lonafarnib di ka diegiša tšwelopele ya bolwetši le go oketša kholofelo ya bophelo. Eupša kalafo e feletšego ga se ya hlwa e hwetšwa.
• Lerato le thekgo go ngwana di bohlokwa kudu: go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego, go mo kwešiša le go mo fa kalafo ye e nyakegago di bohlokwa kudu.
• Ga o noši: boledišana le malapa a mangwe ao a lebeletšanego le maemo a swanago, hwetša thekgo gomme o nyake keletšo go dingaka.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o na le dipelaelo, o se lebale go boledišana le ngaka.

` Progeria, mafu a liphatsa tsa lefutso, botsofali pele ho nako, liphatsa tsa lefutso la LMNA, lonafarnib, bophelo bo botle ba bana, mafu a seoelo