Na o tshwenyegile ka botelele bjo bokopana bja ngwana wa gago? A re ithuteng ka Pseudoachondroplasia!

Ka dinako tše dingwe o ka nagana gore, ‘Oo, ngwana wa-ka o mo kopana go se nene go feta bana ba bangwe, na ga go bjalo?’ Goba na ngaka e ile ya lebelela tšhate ya kgolo ya ngwana wa gago gomme ya bolela selo se sengwe se se swanago le, ‘Botelele bja ngwana wa gago bo tlogile ganyenyane leswao’? Ka dinako tše bjalo ka tše, sebaki e ka ba e le boemo bjo bo bitšwago pseudoachondroplasia, bjoo re tlago go bolela ka bjona lehono. Gaešita le ge se se ka bonagala e le lentšu le legolo, anke re boleleng ka sona ka tsela e bonolo.

Ka mantšu a bonolo, `(Pseudoachondroplasia)` ke eng?

Pseudoachondroplasia, ka tsela e bonolo, ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago kgolo ya marapo a rena. Se ke sona se dirago gore batho ba bangwe e be ba ba kopana, goba ‘ba ba kopana’ bjalo ka ge re e bitša. Ka dinako tše dingwe e ka abelwa, goba gape e ka direga ka go se kgethe.

Se bohlokwa ke gore le ge motho yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)` a na le ditho tše kopana go feta tše di tlwaelegilego, dibopego tša gagwe tša sefahlego, bogolo bja hlogo, le bohlale ke tše di tlwaelegilego. Se se ra gore se ga se ame bohlale. Ka gona o se ke wa tshwenyega ka yona.

Go na le maina a mangwe a se, gomme o ka ba o kwele dingaka di diriša maina a:

• `(PSACH)`
• `(Dysplasia ya polasetiki ya maaka)`
• `(Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal lefu la dysplasia)`

A ka moka ke maina a boemo bjo bo swanago.

E tla ba e telele gakaakang ka boemo bjo?

Bontši bja nako, ngwana yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)` ga se yo mokopana ge a belegwa. Ba belegwa ba tlwaelegile. Le ge go le bjalo , ke fela go dikologa mengwaga ye mebedi moo ba thomago go bontšha go fokotšega go se nene ga botelele ge ba bapetšwa le bana ba bangwe. Se se ra gore botelele bja ngwana bo thoma go ngwalwa bjalo ka bjo bokopana go feta bana ba bangwe ditšhateng tša kgolo tšeo di šomišwago ke dingaka.

Mafelelong, mo e nyakilego go ba motho yo mongwe le yo mongwe yo a nago le boemo bjo e tla ba yo mokopana go feta palogare. Monna a ka letela go ba botelele bjo bo ka bago dimithara tše 1,19, gomme mosadi a ka letela go ba botelele bjo bo ka bago dimithara tše 1,14 .

Phapano ke efe magareng ga `(Pseudoachondroplasia)` le `(Achondroplasia)`?

O ka ba o kwele gape ka seemo seo se bitšwago `(Achondroplasia)`. Ye ke boemo bjo bongwe bja leabela bjo bo bakago botelele bjo bokopana. Nakong e fetilego, `(Pseudoachondroplasia)` le `(Achondroplasia)` di be di tšewa e le boemo bjo bo swanago. Lega go le bjalo, dinyakišišo tša morago bjale di bontšhitše gore gaešita le ge bobedi bja tšona di baka botelele bjo bokopana, ke maemo a mabedi a fapanego.

Achondroplasia e bakwa ke phetogo ya leabela lephelo le le fapanego. Batho bao ba nago le achondroplasia le bona ba na le dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego. Lega go le bjalo, tabeng ya pseudoachondroplasia, yeo re bolelago ka yona lehono, dibopego tše bjalo tše di kgethegilego tša sefahlego ga di direge.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Pseudoachondroplasia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu. Go ya ka bo-rathutamahlale, .Boemo bjo bo direga go masea a ka bago a tee go a 30 000 goba a tee go a 100 000 ao a belegwego. Ka fao ga se selo seo se tlwaelegilego kudu.

Ke ka lebaka la eng se `(Pseudoachondroplasia)` se gola? Dibaki ke dife?

Lebaka le legolo la se ke phetogo ya lephelo mmeleng wa rena. Go bolela nnete, seemo se se hlolwa ke phetogo ya leabela ka go lephelo la `(COMP)` (e kopana ya ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Bjale o ka ba o ipotšiša gore lephelo le la `(COMP)` ke eng, `(chondrocytes)` ye ke eng. E fo nagana ka yona ka tsela ye:

Pele ga ge marapo a ka bopega mebeleng ya rena, go na le selo seo se bitšwago lefufuru mafelong ao. Ke dinama tše di fetofetogago go se nene go swana le raba. Disele tšeo di dirago lefufuru le di bitšwa `(chondrocytes)` . Lephelo la `(COMP)` le bohlokwa kudu gore disele tše tša `(chondrocytes)` di šome gabotse le go phela gabotse. Go swana le ge o nyaka ditena tše botse go aga ntlo, disele tše tša `(chondrocytes)` di swanetše go ba tše di phetšego gabotse gore marapo a bope gabotse.

Ka tlwaelo, ge lesea le gola ka popelong, lefufuru le ganyenyane-ganyenyane le fetoga lerapo. Lega go le bjalo, lefufuru le lengwe le šala mebeleng ya rena, kudu-kudu bakeng sa go šireletša manonyeletšo le go khupetša mafelelo a marapo.

Ka fao, go motho yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)`, ka lebaka la phetogo ye e boletšwego ya lephelo la `(COMP)`, diprotheine tše di sa tlwaelegago di kgoboketšwa ka gare ga disele tše tša `(chondrocytes)`. Ke moka disele tše di hwa ka pela. Ge seo se direga, go tšwelela mathata manonyeletšong, gomme marapo ga a gole gabotse. Ke ka baka leo go lahlegelwa ke botelele le mathata a mangwe ao a tswalanago le marapo a diregago.

Phetogo ye ya leabela ya `(COMP)` ka dinako tše dingwe e ka fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana. Se se ra gore ge e ba mma goba tate a na le seemo seo, yo mongwe le yo mongwe wa bana ba bona o na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya go bo abelwa. Se sengwe se se kgethegilego ke gore le ge e le yo mongwe feela wa mma goba tate yo a nago le boemo bjo, ngwana a sa kgona go bo hwetša.

Eupša bontši bja nako, diphetogo tše tša leabela di direga ka go se kgethe, ke gore di direga ka ntle le histori le ge e le efe ya lapa (diphetogo tše di itiragalelago).

Ke dika dife tšeo di ka hlaolago go ba gona ga `(Pseudoachondroplasia)`?

Maemong a mantši, maswao a `(Pseudoachondroplasia)` ga a bonagale ge o belegwa. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, dibopego tša sefahlego, bogolo bja hlogo le bohlale ka moka ke tše di tlwaelegilego. Lega go le bjalo , go se tlwaelege ga marapo go thoma go tšwelela magareng ga nywaga ya dikgwedi tše 9 le nywaga e 3. Ke moka maswao a a bonagala kudu bjaneng ka moka.

Ge nako e dutše e e-ya, o ka lemoga dika tše bjalo ka tše:

• Diphetogo tša sebopego sa maoto: Bana ba bangwe ba ka ba le maoto a inama goba a kokota mangwele. Ka dinako tše dingwe leoto le tee le ka ba ka tsela e nngwe gomme le lengwe la ba ka tsela e nngwe (go golofala mo go gogolwago ke phefo).
• Go kobega ga mokokotlo: Boemo bjoo mokokotlo o kobegago ka lehlakoreng le tee (Scoliosis) goba o kobegago pele (Kyphosis) bo ka diregago. Tše di ka baka bohloko bja mokokotlo le mathata a go hema.
• Go fokola ga manonyeletšo le go gagamala: Manonyeletšo a mantši (mohlala, menwana, matsogo) a ka ba a lokologile go feta a tlwaelegilego (go fokola ga manonyeletšo). Lega go le bjalo, di- elbow le ditheka ka dinako tše dingwe di ka ba di thatanyana.
• Bohloko bja manonyeletšo: Se se ka gola go ba bolwetši bja marapo ge nako e dutše e e-ya. Se se ra gore bohloko bja manonyeletšo bo ka oketšega, kudu-kudu ge o dutše o tšofala.
• Go se tsepame ga molala: Odontoid hypoplasia, e lego boemo bjoo go bjona karolo ya ka godimo ya mokokotlo e sa hlabologago, e ka baka go se tsepame ga molala. Se ke selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona, ka ge se ka senya methapo ya tšhika molaleng.
• Bokopana bja diatla le menwana: Diatla le menwana di ka ba tše kopana go feta tše di tlwaelegilego.
• Bokopana: Ye ke seka sa bohlokwa kudu le seo se lego molaleng.
• Diphuthelwana tša letlalo: Mafelong a mangwe, o ka bona diphuthelwana tše oketšegilego tša letlalo.
• Diphetogo mokgweng wa go sepela: Go se tlwaelege marapong a letheka go ka baka go sepela ka go waddling, go swana le letata, ge o sepela.

Dika tše ga di tle go bohle ka tsela e swanago. Batho ba bangwe ba ka ba le tše dingwe feela tša dika, mola ba bangwe ba ka ba le tše dintši tša tšona. Go fapana go ya ka batho.

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo (Pseudoachondroplasia)?

Ngaka e ka hlahloba pseudoachondroplasia kudu-kudu ka go hlahloba ngwana le go tšea di-X-ray go lebelela boemo bja marapo le manonyeletšo. Di-X-ray di ka bona gabotse sebopego le kgolo ya marapo, gotee le diphetogo le ge e le dife tše di kgethegilego mafelelong a marapo.

Go oketša moo, go ka dirwa diteko tša leabela go tiišetša ge e ba phetogo ya dikarolwana tša leabela (ka go lephelo la COMP) yeo e bakago boemo bjo e le gona. Se gantši se akaretša go tšea sampole ya madi.

Ge motho yo mongwe ka lapeng a na le `(Pseudoachondroplasia)`, ke gore, ge o le ka lapeng leo le nago le kotsi ye kgolo ya go ba le seemo se, diteko tša leabela di ka dirwa nakong ya kgato ya embryo. Ke gore, ge ngwana a sa le ka popelong. Se se dirwa ka go šomiša mekgwa ya go dira diteko yeo e bitšwago `(Chorionic Villus Sampling)` goba `(Amniocentesis) .` Tše ke diteko tšeo di dirwago fela ge go nyakega, ka keletšo ya dingaka tša ditsebi.

Ke dikalafo dife tša boemo bja `(Pseudoachondroplasia)`?

Kalafo ya pseudoachondroplasia e ithekgile ka go ba thata ga boemo le bophelo bja gago bjo bobotse ka kakaretšo. Ka dinako tše dingwe, ga go nyakege kalafo e itšego, e fo ba go bewa leihlo ka mehla go bona ge e ba mathata a tšwelela. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba tloga ba nyaka kalafo. Kalafo e ka akaretša:

• Dihlare tša go okobatša bohloko: Dihlare tša go okobatša bohloko tša go swana le ``Dihlare tša go okobatša bohloko`` di ka fiwa go fokotša bohloko bja manonyeletšo.
• Phošollo ya di-curvature tša mokokotlo:Ge e ba go e-na le di- curvature tša mokokotlo (scoliosis, kyphosis), di ka fiwa dithekgo tše di kgethegilego (braces) gore di di apare, goba di ka lokišwa ka go buiwa.
• Keletšo: Go bohlokwa kudu go nyaka keletšo go šomana le ditlamorago tša tša monagano le tša leago tša botelele bjo bokopana. Se se bohlokwa go ngwana le batswadi.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: Ka ge boemo bjo bo ka kgoma le ditho tše dingwe tša lapa, ke kgopolo e botse go di tsoma keletšo ya dikarolwana tša leabela. Se se tla thuša thulaganyong ya lapa ya nakong e tlago.
• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo: Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo di ka go thuša go kaonefatša matla a gago, go boloka go feto-fetoga le maemo ga manonyeletšo le go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo.
• Go buiwa bakeng sa mathata a marapo le manonyeletšo: Go buiwa mo gongwe mo go tswalanago le manonyeletšo, go swana le go bušetša letheka legato le go kgaolwa ga marapo a lengwele, go ka nyakega. Tše di ka fokotša bohloko le go kaonefatša go šoma ga manonyeletšo.
• Go buiwa ga go tsepamiša mokokotlo le molala: Ge e ba go e-na le go se tsepame molaleng le mokokotlong, go kopanywa ga go bua go ka dirwa bakeng sa go tsepamiša marapo a mokokotlo a mabedi goba go feta moo ka go a kopanya.

Ga se bohle bao ba nyakago dikalafo tše ka tsela e swanago. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla bona leano la kalafo leo le go loketšego.

Bokamoso bo tla ba bjang go motho yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)`?

Ye ke kgopolo e homotšago go ba bantši. Boemo bja `(Pseudoachondroplasia)` ga bo ame kgolo ya gago ya tlhaologanyo goba nako ya gago ya bophelo. Batho bao ba nago le `(Pseudoachondroplasia)` gantši ba phela maphelo a mafolofolo, a tšweletšo. Ba bantši gape ba na le maphelo a bona ka noši a lapa. Ka gona ga go na selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona. Selo se segolo ke go lemoga mathata ao a ka bago gona e sa le ka pela le go a alafa gabotse.

Na go na le tsela ya go thibela boemo bjo?

Ka ge pseudoachondroplasia e bakwa ke phetogo ya leabela, ruri ga go na tsela ya go e thibela ka mo go feletšego.

Ge o na le seemo se, ge o ima, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya gore ngwana wa gago a hwetše leabela le la leabela. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, go dirwa ga diteko tša dikarolwana tša leabela pele ga pelego go ka lemoga phetogo ye ya dikarolwana tša leabela. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša gore ditho tša kgaufsi tša lapa di hwetše keletšo ya dikarolwana tša leabela.

O itlhokomela bjang gabotse goba ngwana wa gago yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)`?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le pseudoachondroplasia, o ka itlhokomela gabotse ka go:

• Diteko tša kalafo tšeo di rulagantšwego:Eba gona diteko ka moka tša go latela tšeo di kgothaletšwago ke ngaka ya gago. Se se tla go thuša go hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse le go lemoga mathata afe goba afe ka pela.
• Phema mediro yeo e gobatšago manonyeletšo: Phema mediro yeo e bakago bohloko gomme o bee kgateletšego e sa nyakegego manonyeletšong ka mo go kgonegago. Ka mohlala, dipapadi tša go ikgokaganya le dipapadi tšeo di akaretšago go tlola ka mo go feteletšego ga se tša swanela.
• Hlokomela molala wa gago: Phema go koba molala wa gago kudu, ka ge se se ka oketša mathata a mokokotlo. O swanetše go ba šedi kudu ka se ge o na le `(Odontoid hypoplasia)`.
• Ditlwaetšo tšeo di nago le bogwera le manonyeletšo: Lebiša tlhokomelo ditlwaetšong tšeo di beago kgateletšego e nyenyane marapong a gago le manonyeletšong. Dilo tša go swana le go sepela le go thuma di kgolo. Tše di matlafatša manonyeletšo a gago le go fokotša bohloko.

Go hlokomela dilo tše go ka dira gore bophelo bo be bonolo kudu.

O ka thuša bjang ngwana yo a nago le `(Pseudoachondroplasia)` go lebeletšana le boemo bjo?

Bana ba bangwe ba ka ikwa ba hlabja ke dihlong le go hlabja ke dihlong ka baka la diphetogo tše di bonagalago, tše bjalo ka botelele bjo bokopana. Se se ka ama gape le dikamano tša bona tša leago. Dilo tše dingwe tšeo o ka di dirago go thuša ngwana wa gago go lebeletšana le boemo bjo ke tše:

• Bona moeletši wa maphelo a monagano : Nagana ka go bona moeletši wa maphelo a monagano go thuša ngwana wa gago go kwešiša le go laola maikutlo a gagwe.
• Bolela le ngwana wa gago pepeneneng: Boledišana le ngwana wa gago pepeneneng ka boemo ka polelo e bonolo yeo a ka e kwešišago. Araba dipotšišo tša bona ka go se fele pelo. Bolela dilo tša go swana le, "O fapane gannyane le ba bangwe, eupša o bohlokwa kudu."
• Tsebiša batho bao ngwana a lego kgauswi le bona gantši: Ke kgopolo ye botse go tsebiša batho bao ngwana a lego kgauswi le bona gantši, go swana le barutiši ba sekolo, bagwera le ba leloko, ka ga seemo se. Ke moka le bona ba ka kwešiša le go thuša.
• Eba le dihlopha tša thekgo: Ge e ba go na le dihlopha tša thekgo goba mekgatlo ya bobueletši ya setšhaba moo o ka kopanago le malapa a mangwe ao a lego maemong a swanago, go ba tsenela e ka ba mothopo o mogolo wa matla. Go na le mo gontši mo re ka ithutago gona diphihlelong tša ba bangwe.
• Thekgo sekolong: Hwetša leano la tirišano go tšwa go barutiši gore ngwana a kgone go ithuta gabotse le go šoma mmogo le ba bangwe sekolong ntle le bomphenyašilo. Mohlomongwe o ka rulaganya dilo tše bjalo ka setulo sa ka phapošing le tafola gore go be bonolo go ngwana.
• Itlwaetše go araba dipotšišo: Bolela le ngwana wa gago mabapi le kamoo a ka arabago dipotšišo ge motho a botšiša. Mohlala, o ka itlwaetša go bolela selo se bonolo le se se kopana, go swana le, "Ke belegwe ke na le seemo seo marapo a ka a ilego a kgaotša go gola."

Gopola gore lerato la gago, thekgo le kwešišo ke matla a magolo ao ngwana wa gago a tlago go ba le ona go phela ka lethabo le boemo bjo.Leboga bokgoni bja bona gomme o ba kgothatše.

Ka fao, ke dilo dife tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di iša gae go tšwa kanegelong ye? (Molaetša wa go Išwa Gae)

Go lokile, re boletše kudu ka `(Pseudoachondroplasia)` bjale, akere? Dilo tše dingwe tše bonolo tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• Pseudoachondroplasia ke boemo bja leabela bjo bo amago kgolo ya marapo, e feleletša ka botelele bjo bokopana.
• Se ga se ame bohlale goba nako ya bophelo.
• Dika tše bjalo ka go khutsofatšwa ga ditho, bohloko bja manonyeletšo le go kobega ga mokokotlo di ka bonwa.
• Se se ka tiišetšwa ka diteko tša tša kalafo, X-ray le diteko tša leabela.
• Go na le dikalafo tšeo di lego gona. Mathata a ka laolwa ka dilo tše bjalo ka dihlare tša go okobatša bohloko, kalafo ya mmele, gomme ge e ba go nyakega, go buiwa.
• Gaešita le ge boemo bjo bo ka se thibelwe, go lemoga ka pela le go laola gabotse go ka go thuša go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse le bjo mafolofolo.
• Ge e ba ngwana a e-na le boemo bjo, selo sa bohlokwa kudu ke go mo nea lerato, thekgo le kwešišo. Ba fe maatla ao ba a hlokago gore ba šome gabotse setšhabeng.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya lapa la gago goba setsebi sa marapo. Ba tla kgona go go thuša go ya pele.

` Pseudoachondroplasia, botelele bjo bokopana, dwarfism, kgolo ya marapo, malwetši a leabela, lephelo la COMP, bohloko bja manonyeletšo