Seo o swanetšego go se tseba ka Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Na o tshwenyegile ka letlalo la ngwana wa gago yo monnyane goba go hlobega ga moriri? Ka dinako tše dingwe, dika tše di ka bakwa ke boemo bjo bo sa tlwaelegago. Boemo bjo bongwe bjo bjalo ke Rothmund-Thomson Syndrome , goba (RTS) ka boripana. Leina le ka kwagala le raragane go se nene, eupša a re le bolokeng le le bonolo e bile go le bonolo go le kwešiša.

Bolwetši bja Rothmund-Thompson (RTS) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Rothmund-Thompson ke boemo bjoo masea a mangwe a belegwago a e-na le bjona. Ke boemo bja leabela. Ke gore, e bakwa ke phetogo ya e nngwe ya dikarolwana tša leabela tše dinyenyane kudu mmeleng wa rena. Boemo bjo bo ka kgoma dikarolo tše mmalwa tša mmele wa ngwana. E ama kudu letlalo, moriri, meno, marapo, mahlo le monono. Ka nako ye nngwe, bana ba ba na le diphetogo tša bogolo le sebopego sa dilo tša go swana le diatla tša bona, maoto le meomo.

Ke mang yo a hwetšago boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Rothmund-Thompson syndrome ke bolwetši bja leabela bja leabela . Se se bolela gore ge e ba batswadi ka bobedi ba e-na le phetogo ya leabela lephelo le itšego, go bonagala ngwana wa bona a be le bolwetši bjo.

Eupša o se ke wa tshwenyega, ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Ke feela ditiragalo tše ka bago 300 tšeo di begilwego lefaseng ka bophara. Ka fao ga se selo seo se diregago go motho yo mongwe le yo mongwe.

Na go na le leina le lengwe la se? Ee, ka dinako tše dingwe e bitšwa gape `(poikiloderma congenitale)`.

Rothmund-Thompson syndrome e tla kgoma bjang ngwana wa-ka?

Boemo bjo (RTS) bo ka baka diphetogo tše dingwe tseleng yeo ngwana a golago le go gola ka yona. A re lebelele seo se diregago kudu:

• Letšhollo la letlalo: Letšhollo le lehubedu le ka tšwelela, kudu-kudu marama.
• Go hlobega ga moriri goba go sesafala: Go ka ba le go lahlegelwa ke moriri hlogong, gammogo le go lahlegelwa ke dintshi le dintshi.
• Diphetogo tša mahlo: Mathata a mangwe a mahlo a ka direga.
• Go tšwa meno ka go diega: Go tšwa meno go ka direga ka morago go feta bana ba bangwe.
• Dibopego tša sefahlego: O ka bona dibopego tše bjalo ka nko e nyenyane le mohlagare wa ka tlase wo o tšweletšego ka ntle.

Kamoo Rothmund-Thompson Syndrome e Amago Ditshepedišo tša Mmele

Boemo bjo bja leabela bo ka kgoma batho ka ditsela tše dintši tše di fapanego. Se se ra gore ga se bohle bao ba tlago go ba le dika tše di swanago. A re lebelele kamoo e amago ditshepedišo tše di fapanego tša mmele.

Letlalo

Masea ao a nago le boemo bjo gantši a ba le letšhollo sefahlegong sa ona magareng ga nywaga e 3 le e 6. Letšhollo le ka morago le ka phatlalalela matsogong, maotong le maragong. Letšhollo le le bitšwa gape ``poikiloderma.'' Ke kopanyo ya dika tša go swana le go fetoga ga mmala wa letlalo, methapo ya madi ye e bonagalago, le go sesafala ga letlalo.

Sa bohlokwa kudu, bana ba ba kotsing ye e oketšegilego ya go ba le kankere ya letlalo (`Basal cell carcinoma` le `Squamous cell carcinoma`). Ka fao, tšhireletšo ya letšatši le go hlahloba letlalo ka mehla di bohlokwa kudu.

Moriri

Bana ba ba ka ba le moriri wa letlalo la hlogong wo o sego gona kudu. Gape di ka ba le dintshi tše sego kae kudu goba di se na dintshi tša mahlo goba dintshi.

Meno

Bana bao ba nago le bolwetši bja Rothmund-Thompson ba ka lahlegelwa ke meno, ba ba le meno ao a sa bopegago gabotse goba ba ba le meno ao a tsenago ka morago ga nako kudu. Gape ba kotsing e kgolo ya go ba le mašoba a meno. Ka gona, ke kgopolo e botse go hlahlobja meno a gago ka mehla ke ngaka ya meno.

Mahlo

Bana bao ba nago le boemo bjo bja leabela ba kotsing e kgolo ya go ba le lešobana la leihlo, gantši ba magareng ga nywaga e 3 le e 7. Lešobana la leihlo ke go apešwa ga lense ka gare ga leihlo. Se se ka lebiša go lahlegelweng ke pono.

Marapo

Gape go ka ba le diphetogo tše dingwe marapong. Marapo a ka ba a manyenyane go feta a tlwaelegilego, a ka kopanywa goba marapo a mangwe a ka ba a se gona. Gape, marapo a masesane gomme a ka robega gabonolo (go robega).

Tshepedišo ya tšhilo ya dijo (Gastrointestinal) .

Masea ao a nago le RTS a ka ba le mathata a go fepa. Go hlatša le letšhollo le tšona di tlwaelegile.

Tshepedišo ya madi (Hematologic) .

Bana ba gantši ba ba le maemo a bjalo ka anemia le palo ya fase ya disele tše tšhweu tša madi. Disele tše tšhweu tša madi ke mohuta wa sele mmeleng wa rena yeo e lwantšhanago le malwetši.

Kgolo

Masea a a ka belegwa a na le boima bja tlase bja pelego le botelele bjo bokopana. Batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Rothmund-Thompson go bonagala ba tla dula ba le ba ba kopana go feta palogare bophelong bja bona ka moka.

Monono

Go basadi, go hlapa ga basadi mo go sa tlwaelegago go ka direga.

Ke mathata afe a bolwetši bja Rothmund-Thompson?

Se ke selo seo re swanetšego go tshwenyega kudu ka sona. Bana bao ba nago le (RTS) ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere. Tše dikgolo ke:

• Kankere ya marapo (`Osteosarcoma`) .
• Lymphatic leukemia, mohuta wa kankere ya madi
• Lymphoma (kankere ya tshepedišo ya lymphatic) .
• Kankere ya letlalo (`Basal cell carcinoma` le `Squamous cell carcinoma`) .

Ka fao, go bohlokwa kudu go dira gore bana ba ba hlahlobje ka mehla ka tša kalafo le go phafoga ka kankere.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Rothmund-Thompson?

Rothmund-Thompson syndrome e hlolwa ke phetogo ya leabela ka dikarolwaneng tša leabela tša `ANAPC1` goba `RECQL4`.Batho ba bangwe bao ba nago le RTS ba abelwa phetogo ye ya leabela go bobedi mmago bona le tatago bona. Ka mohlala, ge e ba wena le molekane wa gago ka bobedi le le barwadi ba phetogo ye ya dikarolwana tša leabela, ngwana wa gago o na le kgonagalo e tee go tše nne ya go ba le RTS.

Lega go le bjalo, ga se bohle bao ba nago le RTS bao ba nago le phetogo ye e itšego ya dikarolwana tša leabela. Banyakišiši ba sa nyakišiša gore ke ka lebaka la eng batho ba bangwe ba hlagolela RTS ntle le go ba le phetogo ya diphedi ka dikarolwaneng tša leabela tša `ANAPC1` goba `RECQL4`.

Ke dika dife tša bolwetši bja Rothmund-Thompson?

Dika tša bolwetši bja Rothmund-Thompson gantši di tšwelela ngwageng wa mathomo wa bophelo. Lega go le bjalo, dika di fapana go ya ka batho. Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego di akaretša:

• Lešobana la leihlo
• Diphetogo tša diponagalo tša sefahlego (mohlala, nko ye nnyane, mohlagare wa ka fase wo o tšwelelago) .
• Mathata a go fepa, kudukudu go hlatša goba letšhollo ka morago ga go nwa maswi goba formula
• Go golofala ga marapo a matsogo, diatla goba maoto
• Meno a manyenyane, a sa bopegago gabotse goba ao a sego gona
• Go lahlegelwa ke moriri goba go fokotšega ga kgolo ya moriri (go akaretša le dintshi tša mahlo le dintshi) .
• Mabala a thata, a makgwakgwa letlalong (dišo tša keratotic - go swana le mabele) .
• Lekhopho la letlalo (poikiloderma) le mohlomong makhopho
• Diphetogo tša mmala wa letlalo (matheba a go fetoga ga mmala wa letlalo) .

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Rothmund-Thompson?

O ka lemoga dika tše go lesea la gago ka bowena. Goba, ngaka ya gago e ka lemoga dika tše nakong ya ketelo ya ka mehla ya lesea le lebotse. Ge e ba ngaka ya gago e belaela RTS, e tla laela diteko tše mmalwa go kgonthišetša tlhahlobo.

Ke diteko dife tšeo di šomišwago go hlahloba (RTS)?

Ngaka e ka kgothaletša diteko tše bjalo ka:

• Skin biopsy: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le letšhollo la letlalo leo le bitšwago poikiloderma, ngaka e ka tšea sampole e nyenyane ya letlalo gomme ya e romela gore e yo hlahlobja. Dingaka tša ditsebi (ditsebi tša malwetši) di tla hlahloba sampole ye ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife diseleng tša letlalo.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke teko ya madi. E ka lemoga ge eba go na le phetogo ya diphedi ka dikarolwaneng tša leabela tša `ANAPC1` goba `RECQL4`. Se se ka tiišetša (RTS). Eupša gopola gore ga se lesea le lengwe le le lengwe leo le nago le (RTS) leo le nago le phetogo ye ya leabela.

Rothmund-Thompson syndrome e alafša bjang?

Ka manyami, dingaka ga di kgone go fodiša bolwetši bja Rothmund-Thompson ka mo go feletšego. Eupša ba ka alafa dika. Kalafo ya (RTS) e ithekgile ka dika tša ngwana wa gago. Ngaka ya gago e tla boledišana le wena ka dikalafo tšeo di ka thušago go boloka ngwana wa gago a phetše gabotse.

Go ithekgile ka dika tše itšego tša ngwana wa gago le nywaga ya gagwe, dingaka di ka kgothaletša dikalafo tše bjalo ka tše:

• Go buiwa ga lešobana la leihlo go kaonefatša pono.
• Ge go na le marapo ao a sa tlwaelegago, a ka alafša ka go buiwa ga marapo mo go kgethegilego (`Go buiwa ga marapo`) .
• Tšhireletšo go tšwa seetšeng se matla sa letšatši(go diriša sešireletši sa letšatši, go apara dihutshe) le go hlahloba letlalo la gago ka mehla .
• Go hlahlobja ga meno kgafetšakgafetša le dikalafo tša meno tša go tsošološa ge e ba go nyakega.
• Go bewa leihlo ga kankere: Se se bolela go hlahloba ka mehla bakeng sa dika tša kankere.

Na go na le kalafo ya leabela bakeng sa se?

Ga bjale, ga go na kalafo e dumeletšwego ya dikarolwana tša leabela bakeng sa bolwetši bja Rothmund-Thompson, eupša banyakišiši ba tšwela pele go nyakišiša diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le RTS.

Na nka thibela ngwana wa ka go gola (RTS)?

Ka manyami, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja Rothmund-Thompson. Ke boemo bja leabela. Batho ba bangwe ba ka e hlagolela ka baka la histori ya lapa. Ka dinako tše dingwe e ka direga gape ka mabaka ao a sa hlalosegego.

Ke tseba bjang ge e ba ngwana wa ka a le kotsing ya go ba le bolwetši (RTS)?

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago (goba lapeng la molekane wa gago) a e-na le bolwetši bja Rothmund-Thompson, go bohlokwa kudu go hwetša keletšo ya leabela. Se se tla go thuša go ithuta ka botlalo ka ga kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le RTS. Wena le molekane wa gago ka bobedi le ka dira diteko tša madi go bona ge e ba le le barwadi ba phetogo ye ya dikarolwana tša leabela.

Akanya gore bobedi bja lena le na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela. Se ga se bolele gore lesea la gago ruri le tla ba le RTS. Lesea la gago e ka ba morwadi wa RTS (go ra gore le ka fetišetša lephelo leo go bana ba lona ntle le go ba le dika), eupša gape go a kgonega gore le ka se be le dika.

Ke swanetše go letela eng ge ngwana wa ka a na le (RTS)?

Dingaka di tla hlokomela ngwana wa gago ka kelohloko kudu (`go bewa leihlo`). Ka ge bana bao ba nago le (RTS) ba le kotsing e kgolo ya go ba le dikankere tše itšego, ngaka e tla hlahloba ka mehla bakeng sa dika tša dikankere tše.

Ngwana wa gago a ka nyaka thušo go tšwa go ditsebi go laola tše dingwe tša dika tša bona tša RTS. Go tlaleletša go ngaka ya bona ya bana ya ka mehla, ba ka bona ngaka ya mahlo, ngaka ya letlalo, ngaka ya meno, ngaka ya marapo, ngaka ya dikarolwana tša leabela le ngaka ya madi/kankere .

Tebelelo ya bophelo bja ngwana wa ka yo a nago le bolwetši bja Rothmund-Thompson syndrome ke bofe?

Bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Rothmund-Thompson ba na le bokamoso bjo bobotse. Bohlale bja bona le bjona ke bjo bo tlwaelegilego. Batho bao ba nago le (RTS) bao ba sa swanego le kankere ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Ke hlokomela bjang ngwana wa ka yo a nago le bolwetši bja Rothmund-Thompson syndrome?

Ka mehla boledišana le ngaka ya gago ka dika tša ngwana wa gago. Ngaka e ka kgothaletša go nyaka thušo go ditsebi.

Botša ngaka ya gago gatee-tee ge e ba o lemoga matheba le ge e le afe a mafsa goba dithotobolo letlalong la ngwana wa gago, kudu-kudu ge e ba di fetoša mmala goba sebopego. Le gona, botša ngaka ya gago ge e ba o lemoga go ruruga goba dithotobolo matsogong goba maotong a ngwana wa gago, goba ge e ba ngwana wa gago a ngongorega ka bohloko.

Molaetša wa go Išwa Gae

Rothmund-Thompson syndrome ke boemo bja leabela bjoo masea a mangwe a belegwago a e-na le bjona. E baka mašobana a letlalo, go fetoga ga moriri, marapo le meno. E bile e oketša kotsi ya kankere. (RTS) e ka se fodišwe, eupša dika di ka alafša. Bolela le ngaka ya gago ka ditsela tša go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bobotse. O se tshwenyege, boemo bjo bo ka laolwa ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo le tlhokomelo.

` Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderma, bolwetši bja leabela, letšhollo la letlalo, go lahlegelwa ke moriri, kotsi ya kankere