Na o tseba ka Bolwetši bja Sandhoff? A re boleleng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago!

Na o kile wa kwa ka bolwetši bjo bo makatšago kudu le bjo bo sa tlwaelegago? Ka dinako tše dingwe masea a belegwa a phetše gabotse, eupša ka morago ga dikgwedi tše sego kae, a ba le diphetogo tše itšego kgolong ya ona. Lehono re ya go bolela ka bolwetši bjo bongwe bjo bjalo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo šoro kudu bjo bo bitšwago bolwetši bja Sandhoff . Leina le e ka ba le lefsa go wena. Eupša go bohlokwa kudu go tseba ka yona, kudu ge e ba motho yo mongwe ka malapeng a rena a e-na le boemo bjo.

Bolwetši bja Sandhoff ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Sandhoff ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo senyago disele tša methapo bjokong bja rena le mokokotlong . Gantši e tšwelela maseeng. Ke gore, lesea le thoma go bontšha dika mo dikgweding tše sego kae ka morago ga go belegwa. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, bolwetši bjo bo ka tšwelelago bjaneng goba bja le motho yo mogolo.

Se ke, go bolela nnete, `bolwetši bja polokelo ya lysosomal` . Bjale o ka ba o ipotšiša gore di- lysosome tše ke eng. Nagana gore sele ye nngwe le ye nngwe mmeleng wa rena e na le `senthara ya taolo ya ditlakala` ye nnyane ka gare ga yona. Re bitša tše `di-lysosome` . Ka gare ga di- lysosome tše go na le mehuta e mentši ya diensaeme. Mošomo wa diensaeme tše ke go aroganya, go šila le go hlwekiša mehuta e fapa-fapanego ya dimolekule tšeo di tsenago ka seleng.

Batho bao ba nago le bolwetši bja Sandhoff ga ba tšweletše ka mo go lekanego ensaeme e kgethegilego yeo e bitšwago beta-hexosaminidase . Ka ntle le ensaeme ye, mehuta e itšego ya makhura, yeo e bitšwago di- lipid , e thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Go swana le ditlakala tšeo di sa kgonego go tlošwa. Ge makhura a a kgoboketšwa kudu, a senya bjoko le ditshepedišo tše dingwe tša mmele. Ka manyami, boemo bjo gantši bo lebiša lehung e sa le yo monyenyane.

Bolwetši bja Sandhoff bo tsebja gape bjalo ka mohuta o šoro wa bolwetši bja Tay-Sachs, e lego bolwetši bjo bongwe bja lysosomal.

Bolwetši bja Sandhoff bo hwetšwa ka sewelo gakaakang?

Ye ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go thwe ke motho o tee feela go ba milione yo a nago le bolwetši bjo. Ka gona ga go makatše ge ke be ke se ka kwa ka yona.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go swarwa ke bolwetši bjo?

Ka ge bolwetši bja Sandhoff e le boemo bja leabela, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, o kotsing e kgolo ya go ba le bolwetši bjo . Le gona, bolwetši bjo bo tlwaelegile kudu merafong e itšego. Tše di akaretša:

• Batho ba Bajuda ba Ashkenazi
• Batho ba Creole ba ka leboa la Argentina
• Batho ba Yuropa Bohlabela
• Batho ba Lebanon
• Maindia a Metis kua Saskatchewan, Canada

Se se ra gore ge lešika la gago le na le kgokagano efe goba efe le dihlopha tše, go ka ba le kotsi ye nnyane. Eupša gopola gore se se direga ka sewelo kudu.

Lebaka la se ke lefe?

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Sandhoff?E bakwa ke diphetogo tša leabela lephelo leo le bitšwago HEXB. Lephelo e fo ba puku e nyenyane yeo e bolokago tsebišo mmeleng wa rena. Ge go na le phošo, goba phetogo ya diphedi, ka go lephelo le la HEXB, mmele ga o kgone go tšweletša ensaeme ye e lekanego ya beta-hexosaminidase. Ka ntle le ensaeme ye, mmele o ka se kgone go aroganya mehuta e itšego ya makhura. Ke moka makhura ao a kgoboketšwa go fihla maemong a mpholo, kudu-kudu diseleng tša methapo ya bjoko le mokokotlo.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Mohuta o tlwaelegilego kudu wa bolwetši bja Sandhoff o bonwa maseeng . Di bonala di phetše gabotse ge di belegwa, eupša di thoma go bontšha dika magareng ga dikgwedi tše 3 le tše 6 tša nywaga . Dika tše di akaretša:

• Bone growth abnormalities : Boemo bjoo go bjona marapo a sa golego gabotse.
• Metsamao e makatšago : Ge o šišinya ditho tša gago goba o leka go sepela, dilo di direga ka tsela ye e makatšago kudu le yeo e sa dumelelanego.
• Matheba a "Cherry-red" mahlong : Ge o lebelela ka gare ga leihlo, o ka bona letheba le lehubedu leo ​​le swanago le mmala wa tšheri. Ye ke tšobotsi ya semelo sa bolwetši bjo.
• Go godišwa ga hlogo (macrocephaly) goba go godišwa ga ditho tša ka gare (organomegaly) : Ditho, kudukudu sebete le letswele, di ka ba tše kgolo go feta tše di tlwaelegilego.
• Karabelo ya go tšhoga : Lesea le thoma gomme le tšhoga le ge e le modumo o monyenyane.
• Diphetetšo tša go hema kgafetšakgafetša : Se se ra gore malwetši ao a amanago le maswafo a direga gantši.
• Go diega ga go gola ga bokgoni bja go šišinya mmele : Dilo tše bjalo ka go gagaba, go dula le go kgokologa di direga ka morago go feta masea a mangwe.
• Go fokola ga mešifa, bothata bja go laola mešifa (ataxia) goba go šikinyega ga mešifa (myoclonus) : Maikutlo a go fokola, go lahlegelwa ke teka-tekano gomme ka dinako tše dingwe go šikinyega ga mešifa.

Ge bolwetši bja Sandhoff bo thoma go šoro, masea gantši a itemogela tše di latelago:

• Tahlegelo ya go kwa
• Bogolofadi bja tlhaologanyo
• Go golofala ga mmele
• Sethoathoa ( go thothomela ) .
• Tahlegelo ya pono
• Ka manyami, lehu le sa le yo monyenyane .

Ke ka sewelo kudu, batho ba bangwe ba ka ba le bolwetši bja Sandhoff bjaneng goba bja go ba batho ba bagolo. Dika di a swana, eupša gantši ga se tše šoro go swana le maseeng.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

Dingaka di hlahloba bolwetši bja Sandhoff ka go ela hloko mabaka a a latelago:

• Go hlahloba dika le gore di thomile neng : O swanetše go boledišana ka botlalo le ngaka gore o lemogile neng diphetogo go ngwana wa gago le gore dika tšeo ke dife.
• Go ahlaahla histori ya lapa le setlogo sa morafe : Go bohlokwa go tseba ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a na le malwetši a le ge e ba lešika la gago le amana le merafe yeo e boletšwego ka mo godimo.
• Tlhahlobo ya mmele: Ngaka e hlahloba ngwana.
• Diteko tša madi : Diteko tša madi di dirwa go bona ge e ba ensaeme ya beta-hexosaminidase e hlaelela goba e se gona ka mo go feletšego.
• Teko ya dikarolwana tša leabela : Teko ya dikarolwana tša leabela e dirwa go tiišetša ge e ba phetogo ya dikarolwana tša leabela ya HEXB e gona.

Dikalafo ke dife?

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Sandhoff . Dikalafo tša gona bjale di lebišitše tlhokomelo go fokotšeng dika le go thuša balwetši go dula ba lokologile ka mo go kgonegago. Tše di ka akaretša:

• Di-anticonvulsant di laola go thothomela ga sethoathoa.
• Go nea phepo e botse .
• Go boloka hydration e swanetšego mmeleng.
• Go thuša go boloka tsela ya moya e bulegile (fokotša mathata a go hema).

Gaešita le ge go sa dutše go se na kalafo ya sa ruri ya bolwetši bjo, dingaka le banyakišiši ba dula ba tsoma dikalafo tše difsa. Yeo ke kholofelo e kgolo.

Go na le dikalafo tše mmalwa tšeo ga bjale di nyakišišwago gomme di ka thuša nakong ye e tlago:

• Diphetolelo tša moko wa marapo
• Kalafo ya dikarolwana tša leabela : Se se leka go lokiša lephelo leo le se nago bosodi.
• Kalafo ya go fokotša substrate : Se se akaretša go fetoša dimolekule tšeo di akaretšwago tshepedišong ya bolwetši le go leka go emiša tšwelopele ya bolwetši.
• Kalafo ya disele tša kutu

Go bohlokwa kudu gore malapa ao a kgomilwego ke bolwetši bja Sandhoff a boledišane le ditsebi tša leabela goba baeletši ba dikarolwana tša leabela . Di ka thuša go dira phetho ya ge e ba motho le ge e le ofe yo mongwe ka lapeng a swanetše go dirwa diteko bakeng sa diphetogo tše tša leabela.

Bokamoso bja batho bao ba nago le bolwetši bjo ke bofe?

Go bolela therešo, bokamoso bja batho bao ba nago le bolwetši bja Sandhoff ga se bjo bo holofetšago kudu, gomme kholofelo ya bophelo ke e kopana . Ge masea a hwetša bolwetši bjo, boemo bja ona bo mpefala ka pela gomme a hwa ge a e-na le nywaga e 3 goba e 4. Gantši kudu, e bakwa ke mathata ao a bakwago ke ditwatši tša go hema. Ke a tseba gore se se nyamiša go se kwa.

Na re ka thibela bolwetši bjo?

Ka bomadimabe, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja Sandhoff ka gobane ke bja leabela. Lega go le bjalo, ditsebi tša dikarolwana tša leabela le baeletši ba dikarolwana tša leabela di ka go thuša go bona ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a le kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo. Tsebišo yeo e ka ba e holago, ka mohlala, ge o dira phetho ya ge e ba o swanetše go ba le bana.

Ge ngwana wa ka a na le bolwetši bja Sandhoff, ke swanetše go botšiša dingaka eng?

Ge ngwana wa gago a hweditšwe a na le bolwetši bja Sandhoff, o ka botšiša dingaka dipotšišo tša go swana le:

• Re ka letela bogole bja mohuta mang?
• Bophelo bja ngwana wa renaE tla ba bokae?
• Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo re swanetšego go di bona? Re swanetše go di bona gakae?
• Ke boloka bjang ngwana wa ka a phuthologile ?
• Na ditho tše dingwe tša lapa le tšona di swanetše go dira diteko tša leabela ?

Ke tsela efe e kaone ya go lebeletšana le bolwetši bja Sandhoff?

Go na le dilo tše mmalwa tšeo di ka go thušago le lapa la gago go lebeletšana le boemo bjo bjo thata:

• Keletšo : Keletšo e tla go thuša go dula o tiile monaganong le go lebeletšana le manyami a.
• Go kgokagana le mekgatlo yeo e thekgago balwetši le nyakišišo.
• Dihlopha tša thekgo : Dihlopha tše di bohlokwa kudu go boledišana le batswadi ba bangwe bao ba lebanego le maemo a go swana le a gago le go abelana maitemogelo.

Bolwetši bja Sandhoff ke phetogo ya leabela yeo e sa tlwaelegago yeo e dirago gore makhura a kgoboketšwe go fihla maemong a mpholo diseleng tša methapo bjokong le mokokotlong. Bana bao ba kgomilwego ke bolwetši ba ba le dika tše šoro gomme ba hwa e sa le ba banyenyane. Dinyakišišo di tšwela pele go kwešiša go ya pele bolwetši bja Sandhoff le dikalafo tša bjona tšeo di ka bago gona.

Molaetša wa Mafelelo wa go Išwa Gae

Ke tshepa gore o hweditše kwešišo ye nngwe go tšwa go seo re ahlaahlilego ka bolwetši bja Sandhoff. Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola ke:

• Ye ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu .
• Se se senya disele tša methapo , kudu-kudu maseeng.
• Sebaki se segolo ke go hlaelela ga ensaeme ya beta-hexosaminidase .
• Ga go na kalafo ya sa ruri go fihla ga bjale, eupša go na le dikalafo tša go laola dika le go nea khomotšo.
• Go a direga dinyakišišo tšeo di ka re neago kholofelo ya bokamoso.
• Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le kotsi ye, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya leabela .
• Boemong bja go swana le bjo, go hwetša thekgo ya monagano le ditirelo tša thekgo e tla ba maatla a magolo go wena le lapa la gago.

Ge e ba tshedimošo ye e be e go thuša, seo ke se sebotse kudu. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Bolwetši bja Sandhoff, bolwetši bja Sandhoff, malwetši a leabela, disele tša methapo, beta-hexosaminidase, bolwetši bja polokelo ya lysosomal, dika tša fetus, diteko tša leabela