Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Smith-Magenis Syndrome!

Na ka dinako tše dingwe o na le potšišo e nyenyane mabapi le kgolo le boitshwaro bja ngwana wa gago yo monyenyane? Go na le maemo a mangwe ao a sa tlwaelegago, eupša a bohlokwa ao a ka amago maphelo a bana ba rena. Lehono, re ya go bolela ka seemo seo batho ba bantši ba sa kago ba kwa ka sona, eupša se swanetše kudu go tsebja ka sona. Se se bitšwa Smith-Magenis Syndrome.

Ge e le gabotse Smith-Magenis Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Smith-Maginnis syndrome ke boemo bja kgolo bjo bo kgomago dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana. E hlola kudu bogole bja tlhaologanyo, e lego bogole bja go ithuta. Go oketša moo, bana ba ba ka ba le dibopego tša moswana-noši tša sefahlego, mathata a boitshwaro gomme kudu-kudu mathata a boroko.

Akanya, mmele wa rena o bopilwe ka disele tše dinyenyane. Disele tše di na le selo se sengwe se se swanago le puku ya ditaelo, e lego DNA ya rena. Dipshio tša rena di bolokilwe dikarolong tša DNA ye tšeo di bitšwago di- chromosome. Smith-Magnis syndrome e direga ge karolwana e nyenyane kudu ya chromosome yeo e rwelego lephelo le tee le bohlokwa e phumolwa go tšwa go DNA mathomong a go ima ga lesea. Se ke sona se amago mešomo ye e fapanego ya mmele.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Smith-Magenis Syndrome e ka kgoma motho le ge e le ofe. Gantši e direga ge lesea le imišwa, ge lee la mma le peu ya tate di kopana, gomme phetogo ya leabela (phetogo ya leabela yeo e itiragalelago goba ya "de novo") e direga. Se se ra gore maemong a mantši, ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele.

Eupša, ka sewelo kudu, ke gore, ka sewelo kudu, ngwana a ka abelana boemo bjo go batswadi ba bona. O tseba bjang? Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge yo mongwe wa batswadi a se na dika, ke disele tša bona tša thobalano feela (mae goba peu) tšeo di ka bago le phetogo ye ya leabela. Disele tše dingwe tša mmele ga di na phetogo ye. Se se bitšwa mosaicism ya germline. Eupša se se direga ka sewelo kudu.

Ge re nagana kamoo boemo bjo bo tlwaelegilego ka gona, bolwetši bja Smith-Maginnis bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 15 000 go ya go ba 25 000 lefaseng ka bophara. Se se bolela gore ke boemo bjo bo sa tlwaelegago.

Ke dika dife tša se? Na o ka hlalosa ganyenyane?

Dika tša Smith-Magenis Syndrome di ka fapana go ya ka bana, gomme go ba thata ga tšona go ka tloga go mo go bonolo go ya go mo go šoro. Dika tše di ama ditshepedišo tše di fapa-fapanego mmeleng wa ngwana.

Dika tša tlhaologanyo le tša mmele

• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Ye ke sebopego se segolo. Go ka ba le go diega goba bothata bjo itšego dilong tša go swana le bokgoni bja go ithuta le kwešišo.
• Botelele bjo bokopana: E ka ba ye kopana go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Scoliosis: Go kobega ga mokokotlo ka thoko go ka bonwa.
• Go fokotšega ga maikwelo a bohloko goba themperetšha: Bana ba bangwe ba ka no se kwe bohloko goba ba ikwa ba fiša goba ba tonya kudu go swana le ba bangwe.
• Lentšu la raspy goba la go se kwagale: Go ka ba le phetogo ya lentšu.
• Mathata a go kwa le/goba go bona: Go se kwe gabotse, go se bone gabotse (mohlala, go nyaka go apara digalase) go ka direga.
• Go oketšega ga boima bja mmele ka mo go feteletšego: Boima bja mmele bo ka oketšega go sa nyakege, kudu-kudu nakong ya mahlalagading.

Dika tšeo di ka bonwago nakong ya masea

Dika tše dingwe di ka tšwelela gaešita le ge e sa le lesea:

• Segalo sa mešifa se se fokolago / `hypotonia`: Mmele wa lesea o ka ikwa o golofetše go se nene.
• Go diega ga kgolo: Ditiro tše di swanetšego mengwaga ya go swana le go swara hlogo godimo, go kgokologa le go dula godimo di ka diega.
• Di- reflex tše di fokolago: Dikarabelo tše dingwe tša go itiragalela di ka senyega.
• Ditlhohlo tša go fepa: Lesea le ka ba le bothata bja go anya goba go metša.
• Go lla kgafetšakgafetša: E ka lla gantši go feta masea a mangwe.
• Go robala boroko bjo botelele le go otsela mosegare.

Dikarolo tše itšego tša sefahlego

Bana bao ba nago le bolwetši bja Smith-Maginnis ba na le dibopego tše mmalwa tše di hlaolago tša sefahlego . Tše gantši di bonagala ge ngwana a godile go se nene, bjaneng bja magareng.

• Sefahlego sa sebopego sa sekwere
• Marama a tletšego
• Mahlo a nweletšego
• Molomo o sekamego fase / o sosobane sefahlego
• Borogo bja nko bjo bo bataletšego
• Go tšwelela ga mohlagare wa ka fase, ke gore seledu, go tšwelela gannyane.

Ka lebaka la sebopego se sa sefahlego, bana ba bangwe le bona ba ka ba le go se tlwaelege ga meno.

Mathata a boroko

Ye ke tlhohlo go batswadi ba bantši. Masea, bana ba banyenyane le batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Smith-Maginnis ba ba le mathata a fapa-fapanego a boroko .

• Bothata bja go robala le go dula o robetše.
• Go ikwa o robetše ka mo go feteletšego mosegare.
• Go tsoga kgafetšakgafetša bošego.

Go hweditšwe gore diphetogo tše tša mekgwa ya go robala di tswalana le diphetogo mokgweng wa go ntšha diphiri ga homoune ya melatonin, yeo e laolago boroko, mmeleng wa rena.

Dika tšeo di amanago le maikutlo le boitshwaro

Dikarolo tše dingwe tše di kgethegilego di ka bonwa gape maikwelong le boitshwarong bja bana ba:

• Botho bjo bo nago le lerato kudu: A ka itshwara ka mokgwa wa lerato kudu.
• Go ikgokarela: Gantši o ka bonwa o ikgokarela.
• Go galefa kgafetšakgafetša goba go phatloga.
• Maitshwaro a bogale: Dilo tša go swana le go ikgobatša (mohlala, go loma seatla/letsogo, go betha hlogo) goba go itia ba bangwe.

Ka dinako tše dingwe, bana ba ba ka ba le gape le maemo a mangwe a boitshwaro, a bjalo ka ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) goba Autism Spectrum Disorder .

Ka sewelo bonwa matšoao a matla

Maemong a sewelo kudu, a šoro, go šoma ga pelo le dipshio tša ngwana le tšona di ka kgongwa. Go thothomela le gona go ka direga.

Ke ka baka la’ng Smith-Magenis Syndrome e direga? Sebaki ke eng?

Sebaki se segolo sa boemo bjo ke phetogo tshepedišong ya rena ya leabela. Go bolela nnete, go na le lephelo leo le bitšwago `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , gomme diphetogo tša lephelo leo ke sebaki sa se. Phene ye ya `RAI1` e na le maikarabelo a go tšweletša diproteine ​​tšeo di laelago disele mmeleng wa rena go dira mešomo ye e fapanego. Gaešita le ge lephelo le le sešo la kwešišwa ka mo go feletšego, dinyakišišo di bontšha gore lephelo le le bohlokwa bakeng sa go gola le go šoma ga dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana. Ke ka baka leo dika tša bolwetši bjo di atile kudu.

Maemong a mantši, ke gore , mo e ka bago 90% ya bana bao ba nago le Smith-Maginnis syndrome, karolo ya letsogo le lekopana (p) la chromosome 17 (chromosome 17) yeo e nago le lephelo la RAI1 e a hlaela (go phumolwa) (lefelong la 17p11.2). Go phumolwa mo go direga ka go itiragalela goba de novo, ke gore ge lee la mma le peu ya tate di kopana nakong ya go ima.

Ke ka sewelo kudu, dikarolo tša di- chromosome di ka kgaogana le go sepela (translocation) nakong ya kgolo ya mathomo ya embryo. Go 10% e šetšego ya bana, go e na le gore lephelo la RAI1 le se be gona, phetogo ya leabela e direga lephelo ka bosona . Se se baka phetogo sebopegong sa DNA ya ngwana lefelong leo le itšego la leabela.

Boemo bjo bo lemogwa bjang? (Tlhahlobo) .

Smith-Magenis Syndrome gantši e lemogwa nakong ya bjaneng, ge dika di bonagala kudu. Ngaka ya ngwana wa gago e tla go botšiša ka dika tša ngwana wa gago, ya tšea histori e feletšego ya tša kalafo gomme ya hlahloba ngwana wa gago.

Teko ya madi ya leabela e bohlokwa bakeng sa go kgonthišetša boemo bjo le go lahla maemo a mangwe ao a nago le dika tše di swanago.

Ke dikalafo dife tša Smith-Magenis Syndrome?

Kalafo ya boemo bjo e lebišitše tlhokomelo go imolla dika tša ngwana le go mo thuša go phela gabotse ka mo go kgonegago. Mekgwa ya kalafo e ka fapana go ya ka bana.

Dikalafo tše dingwe tše di tlwaelegilego ke tše:

• Go fetišetša ngwana mananeong a go tsena ditaba gare ka pela pele a e-na le nywaga e 3 le mananeong a thuto ka morago ga nywaga e 3. Tše di thuša ngwana go fenya ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo le tša thuto.
• Hlohleletša go tšea karolo ga ngwana ka mafolofolo ka gae le setšhabeng.
• Go hwetša dikalafo tša balwetši ba ka ntle . Mohlala:
• Kalafo ya polelo-polelo
• Kalafo ya boitshwaro
• Kalafo ya mmele
• Kalafo ya mošomo
• Go nea dihlare bakeng sa dika tša maemo a mangwe ao a phelago gotee, a bjalo ka ADHD goba mathata a boroko.
• Go apara digalase bakeng sa mathata a pono.
• Go bewa ga diphaephe tša ditsebe ka go bua go thibela ditwatši tša ditsebe le go hlokomela tahlegelo ya go kwa.
• Boloka dijo tše di phetšego gabotse le tše di leka-lekanego gomme o itšhidulle ka mehla bakeng sa go laola boima bja mmele.

Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlama leano la kalafo la motho ka o tee ka o tee leo le rulagantšwego go ya ka dinyakwa tša ngwana wa gago.

Sehlopha sa kalafo

Ka ge bana ba ba e-na le dika tšeo di kgomago dikarolo tše di fapa-fapanego tša mebele ya bona, kalafo e ka nyaka sehlopha sa dingaka tše di fapa-fapanego le ditsebi tša tša maphelo . Sehlopha se se ka akaretša:

• Ngaka ya bana le ditsebi tše dingwe tša bana
• Ngaka ya go bua (ge go nyakega) .
• Ngaka ya mahlo
• Setsebi sa tša go kwa
• Setsebi sa tša monagano
• Setsebi sa phepo
• Setsebi sa malwetši a polelo
• Molaodi wa mošomo le mohlabolli wa mmele

Na Melatonin e thuša ka mathata a boroko?

Melatonin ke homoune yeo e tšweletšwago ke mebele ya rena yeo e re thušago go robala. Ditlaleletšo tša melatonin di ka thuša ngwana wa gago go robala le go laola modikologo wa gagwe wa boroko-go tsoga. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go robala ka baka la bolwetši bja Smith-Magnis syndrome, boledišana le ngaka ya gago ka go mo fa tlaleletšo ya melatonin pele a robala go mo thuša go robala boroko bjo bobotse. Eupša o se ke wa thoma selo ntle le go botšiša ngaka ya gago pele, go lokile?

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Ka manyami, Smith-Magenis Syndrome e ka se thibelwe.Ka ge se e le boemo bja leabela, diphetogo DNA ya ngwana di direga ka go se kgethe le ka mo go sa letelwago. Lega go le bjalo, go na le ditsenogare tše dintši tša tša kalafo, tša mmele le tša boitshwaro tšeo di ka thušago ngwana go laola dika le go phela bophelo bjo bo tletšego.

Nka letela’ng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Ge e ba ngwana a e-na le bolwetši bja Smith-Maginnis, ponelopele e ithekgile ka go ba thata ga dika. Batho ba bangwe bao ba nago le boemo bjo ba ka phela ka tsela e itšego ba ikemetše ka thekgo e lekanyeditšwego go tšwa go ba lapa, bagwera le bahlokomedi. Le gona di ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka nyaka thekgo e oketšegilego bophelong bja bona ka moka. Ba ka ba kaone go dula lefelong la sehlopha goba setšhabeng sa tlhokomelo ya bodulo. Ba tla hloka taolo ya dika tša bophelo ka moka le tlhokomelo ya thibelo go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse le bjo bo kgotsofatšago.

Na Smith-Magenis Syndrome e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Aowa, Smith-Magenis Syndrome e ka se fodišwe ka mo go feletšego ka gobane e bakwa ke diphetogo tše di sa rulaganyetšwago DNA ya ngwana. Lega go le bjalo, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla nea dikgetho tša kalafo tšeo di hlametšwego motho ka o tee ka o tee bakeng sa go thuša go laola dika bophelong bja gagwe ka moka.

Ke dinako dife tšeo o swanetšego go bona ngaka?

Ge e ba ngwana wa gago a bontšha le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee:

• Ge ngwana a ikgobatša goba a le bogale kudu.
• Ge e ba ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo tšeo di swanetšego nywaga di a fošwa.
• Ge o bontšha go oketšega ga tlalelo goba go senyegelwa ka gae le/goba sekolong.
• Ge o sa kgone go robala bošego goba o na le bothata bja go dula o phafogile mosegare.

Ke neng moo o swanetšego go ya go Yuniti ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ?

Eya phapošing ya tšhoganetšo ka pela boemong bjo:

• Ge ngwana a na le go thothomela.
• Ge e ba go betha ga pelo go sa laolege.
• Ge ngwana a sa je goba a bonagala a feletšwe ke meetse mmeleng.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o etela ngaka, o ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke swanetše go thekga ngwana wa ka bjang?
• Ke swanetše go dira’ng ge e ba ngwana wa-ka a foša ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo?
• Ke dika dife tšeo ke swanetšego go di ela hloko ka mo go kgethegilego?
• Nka šireletša ngwana wa-ka bjang mola a galefile?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dikalafo tšeo di kgothaletšwago?

Mafelelong, Molaetša wa go Iša Gae

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bja kgolo e ka ba mo go gateletšago. Ke selo se se tlwaelegilego kudu. Ga o noši. Go tsenela dihlopha tša thekgo moo batswadi le bahlokomedi ba bana bao ba nago le boemo bjo ba kopanago go ka go fa maatla a magolo, tshedimošo le go abelana maitemogelo.

Le ge go se na kalafo ya Smith-Magenis Syndrome, go na le thekgo ya bophelo ka moka yeo e lego gona go thuša ngwana wa gago go fihlelela bokgoni bja gagwe ka botlalo le go laola dika tša gagwe. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go hlahla go se. O se ke wa ineela!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, bolwetši bja leabela, go diega ga tšwelopele, mathata a boitshwaro, mathata a boroko, lephelo la RAI1